2 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Болезнь вильсона коновалова возможно ли излечиться

Болезнь Вильсона-Коновалова

Вкратце:Болезнь Вильсона-Коновалова передаётся по наследству, если человек получил дефектный ген от обоих родителей. Тогда у него будут проблемы с выведением меди из организма. Чтобы в организме не накапливались излишки меди, нужно принимать специальные лекарства и соблюдать диету.

  • Что это за болезнь
  • Причины болезни
  • Какие бывают формы заболевания
  • Как врач выявляет болезнь
  • Лечение болезни
  • Что ждёт больного

Болезнь Вильсона-Коновалова — это заболевание врождённого характера, при котором нарушен метаболизм меди в организме.

Первое описание было сделано в 1912 году Сэмюэлем Вильсоном, британским неврологом. В свою очередь, российский учёный Николай Коновалов в 1960 году добавил к определению «гепатоцеребральная дистрофия». Им также было проведено изучение патогенеза.

Что это за болезнь

13 хромосома содержит тот ген, который вызывает развитие патологии. С его помощью медь транспортируется в желчь и включается в церулоплазмин (белок, содержащийся в крови). Таким образом, причины болезни Вильсона-Коновалова являются генетическими.

Заболевание передаётся по наследству по аутосомно-рецессивному типу наследования. Оно возникает, если оба родителя передают дефектный ген.

Нормой содержания меди в организме здорового человека считается не более 100–150 мг при суточной потребности в 1–2 мг. Если же наблюдается избыток, то он выводится из печени в кровь или с помощью желчи. Количество белка, связывающего медь в крови (церулоплазмина), при этом уменьшается.

В результате медь поступает в свободном виде в кровь и к другим органам, начинает откладываться в них. Наибольшая концентрация наблюдается в печени, почках, нервной системе. Отмечается токсическое поражение этих органов. На роговице глаза возникает так называемое кольцо Кайзера-Флейшера: коричневатое отложение меди по ободку зрачка.

Причины болезни Вильсона-Коновалова

Существует единственная причина, а именно — мутация гена. Этот ген отвечает за метаболизм меди, и у больных он работает по неправильной схеме. Никакие внешние факторы не влияют на развитие данной болезни.

Болезнь Вильсона-Коновалова может возникнуть в любом возрасте, обычно от 5 до 35 лет. Но отмечалось и более раннее (в 2 года), а также очень позднее начало (в 74 года). Иногда эта болезнь может никак о себе не давать знать в течение жизни, и человек умирает совсем от другой патологии.

Симптомы болезни Вильсона-Коновалова

Второе название этого заболевания — гепатолентикулярная дегенерация. По десятой Международной классификации болезней код соответствует Е83.0. Клиническая картина разнообразна, зависит от вовлечения органов; читайте об этом далее.

Какие бывают формы болезни

Выделяют три основных формы болезни Вильсона-Коновалова:

  1. Печёночная форма, при которой развивается серьёзное поражение этого органа. Уже к 40 годам у таких пациентов может возникнуть цирроз. На стадии цирроза болезнь проявляет себя метеоризмом, тяжестью в области правого подреберья, сниженным уровнем активности, скоплением жидкости в брюшной полости, кровотечениями, желтухой, лихорадкой, увеличенной селезёнкой.
  2. Неврологическая форма. Классически проявляется нарушением тонуса мышц, нарушением речи и тремором. Мышечная ригидность при такой форме может развиваться уже в раннем возрасте. У детей и взрослых может наблюдаться нарушенная речь (дизартрия), а также снижаются интеллектуальные способности. Пациенты страдают от тремора и брадилалии (замедленная речь). Для них характерна низкая скорость письма, речи и чтения, а также бесцельные, навязчивые повторения движений рук.
  3. Смешанная форма, которая сочетает в себе элементы первой и второй.

Кроме того, 15% пациентов страдают от гемолитической анемии, поражений почек, диабета, гиперпигментации (бурая окраска открытых участков тела), а также хрупкости костей, проблем со слухом и гинекомастии (увеличение грудных желёз у мужчин), нарушения менструального цикла.

Возникновение клинических проявлений начинается с раннего возраста, но сложность в том они схожи с рядом других заболеваний. Поэтому диагностику должны проводить специалисты.

Как врач выявляет болезнь

Диагностика болезни Вильсона-Коновалова является комплексной. Диагностикой занимаются терапевт, гастроэнтеролог и невролог. Так как патология затрагивает генетику, то при проведении комплексного обследования могут привлекаться сопутствующие специалисты. Первый этап диагностики включает сбор анамнеза (изучение истории пациента) и проведение внешнего осмотра.

Признаки болезни Вильсона-Коновалова включают появление коричневого кольца на роговице, которое образуется из-за превышения допустимой нормы меди. В этом случае диагностика болезни Вильсона Коновалова включает использование щелевой лампы. Однако способ не подходит для пациентов младше 5 лет.

Изучению подлежат также нарушения мимики, координации движений и моторики, от которых страдает большинство людей с данным заболеванием. Грамотный осмотр позволяет оценить степень поражения организма и назначить необходимое обследование. Обычно оно включает:

  • общий анализ крови и мочи;
  • анализ крови на содержание меди и церулоплазмина;
  • анализ мочи на суточное выделение меди;
  • исследование щелевой лампой для обнаружения колец Кайзера-Флейшера;
  • генетические тесты пациента и его родственников;
  • УЗИ органов брюшной полости;
  • КТ или МРТ головного мозга для обнаружения характерных изменений;
  • биопсия печени при сомнительном диагнозе.

Внимание! Данные методы диагностики используются для того, чтобы исключить другие заболевания со схожими симптомами. Назначать их должен врач.

Симптомы и лечение болезни Вильсона-Коновалова рассматривают и обсуждают не только указанные специалисты, но и при необходимости офтальмолог, дерматолог, ревматолог и эндокринолог. Данные, полученные с помощью узкопрофильных специалистов, суммируются и позволяют поставить диагноз, а потом составить план дальнейших действий.

Лечение болезни Вильсона-Коновалова

Эффективное лечение направлено на то, чтобы уменьшить поступление меди в организм, а также снизить её концентрацию.

  1. Этому способствует специальная диета с отказом от продуктов, богатых железом. Приходится отказаться от баранины, свинины, морепродуктов, бобовых, орехов, грибов, персиков и некоторых других продуктов. Полный список составляет врач.
  2. Уменьшить количество меди в организме можно с помощью приёма специальных лекарств, направленных на то, чтобы медь не откладывалась в организме. Только такое лечение поможет печени, а отнюдь не гепатопротекторы и антиоксиданты.

Лечение указанными специальными лекарствами и соблюдение диеты рекомендуется в течение всей жизни.

Важно! Установка и изменение дозировок при приёме препаратов осуществляется только под контролем специалистов. Предварительно нужно будет сдать ряд обязательных анализов.

Если лечение не даёт необходимых результатов, а болезнь печени прогрессирует, то может понадобиться хирургическое вмешательство по пересадке печени без отмены приёма поддерживающих препаратов.

При наличии неврологических проблем дополнительно назначается приём лекарств, чтобы убрать неврологические симптомы.

Что ждёт больного

Если вовремя обнаружить болезнь и начать лечение, то прогноз для жизни благоприятный. Считается, что в таком случае продолжительность жизни пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова не отличается от здоровых людей. Сроки наступления улучшения на фоне приёма лекарств различны и индивидуальны.

Без соответствующего лечения смерть может наступить в 35–40 лет из-за цирроза печени и печёночной недостаточности.

Во время беременности женщина также не прекращает лечение, но может понадобиться корректировка дозировки под контролем специалистов. Женщинам с данным заболеванием трудно забеременеть, и даже если это происходит, часто нередко возникает самопроизвольный аборт. Если же всё-таки беременность наступила, то она должна подойти к этому факту с полной ответственностью и находиться под постоянным контролем специалистов, так как риск развития различных заболеваний очень велик.

При этом профилактики для данного заболевания не существует. Если родственники страдают этой болезнью, то можно обратиться на консультацию к генетику и пройти обследование на риск болезни Вильсона-Коновалова.

Нужно понимать, что современная медицина не стоит на месте, и если ещё 50 лет назад у таких пациентов продолжительность жизни составляла не более 30 лет, то сегодня ситуацию удалось изменить. При правильном подборе лечения больные живут так же долго, как и люди без проблем с печенью.

Современные препараты позволяют облегчить состояние и продлить пациентам жизнь. Поэтому заболевание — это не приговор, а прямое руководство к действию при поддержке высококвалифицированных специалистов в этой сфере.

Современная медицина развивается огромными темпами, регулярно появляются новые исследования, результаты которых более чем обнадёживают. Таким образом, главное правило для всех больных заключается в том, чтобы ответственно относится к своему здоровью и следовать всем рекомендациям врача.

Вы можете задать вопрос врачу-гепатологу в комментариях. Спрашивайте, не стесняйтесь!

Статья обновлялась в последний раз: 14.01.2020

Личный опытМедные люди: Как жить с болезнью, лекарство от которой перестали продавать в России

The Village пообщался с девушкой, страдающей редкой генетической болезнью Вильсона — Коновалова

Несколько дней назад широкая общественность узнала о существовании генетической болезни Вильсона — Коновалова. Это произошло после того, как сами больные написали в соцсетях, что в России закончился жизненно необходимый для них препарат «Купренил». Он помогает выводить медь из организма — именно её переизбыток является главным признаком болезни Вильсона — Коновалова. Это врождённое нарушение, которое приводит к тяжелейшим сбоям в работе нервной системы и внутренних органов, таким как эпилепсия и цирроз печени. The Village пообщался с координатором благотворительной организации «Ночлежка» Викторией Рыжковой, которая до 25 лет не знала, что меди в её организме слишком много.

Когда голос совсем пропал

В 25 лет у меня были нормальная семья и муж, но когда я забеременела, начались проблемы: я долго лежала на сохранении, а затем медики сообщили, что у ребёнка не развивается сердце. На сроке в 16 недель в больнице мне сделали выскабливание. Процедура происходит под наркозом, и, когда я очнулась, то поняла, что говорю очень тихо. Врачи сказали, что это лишний вес и гипертония (тогда я весила больше 100 килограммов), что такое бывает. С этим знанием меня отправили домой.

Спустя месяц я стала плохо ходить, голос совсем пропал, а левую часть лица повело вниз. Мне становилось всё хуже. Ближе к лету моя мама забила тревогу: она подумала, что это инсульт. Я пошла к терапевту. Анализы у меня были нормальные, и врач, подумав, что у меня невроз на фоне выкидыша и развода с мужем (через полгода), отправил меня к неврологу. Там мне посоветовали попить успокаивающие препараты. Потом был ещё один невролог, и только третий уже на всякий случай рекомендовал сделать магнитно-резонансную томографию.

Во время МРТ у меня нашли некие токсины в голове и сообщили, что, скорее всего, это медь. С этого момента начались обследования. Всё осложнялось тем, что заболевание очень редкое: всего несколько сотен человек в России страдают болезнью Вильсона — Коновалова. В моём родном Санкт-Петербурге нужные обследования проводятся только в Военно-медицинской академии имени С. М. Кирова и клинике МЧС имени А. М. Никифорова. Как раз в первой мне поставили диагноз. Забавно, что это произошло в день моего развода — 13 января 2015 года, день когда моя жизнь полностью изменилась. Явные симптомы болезни начали проявляться за год до этого, после того самого наркоза. Хотя уже сейчас я понимаю, что какие-то вещи были со мной и раньше — например, неустойчивая походка и головокружения по утрам. Но их я списывала на лишний вес.

Болезнь, которой не удалось избежать

После выкидыша врачи сделали генетическую экспертизу и определили, что у моего нерождённого ребёнка не было никаких мутаций. Если бы гинеколог настояла на том, чтобы такой же анализ сделали мне, то, возможно, я бы не дошла до такого состояния, когда нельзя нормально говорить, ходить и дышать. Но здесь сыграла свою роль и моя безалаберность. Я долго не обращалась к врачам, потому что переживала за происходящее в семье. Детонатором всех дальнейших событий послужил наркоз, прорвавший плотину, и медь, которая, скапливаясь в печени и почках, попала в нервную систему. Возможно, если бы я не забеременела, не было бы и наркоза и я, может быть, до сих пор бы ничего не знала о болезни Вильсона — Коновалова.

Сразу после постановки диагноза мне назначили восемь тяжёлых препаратов. Их нужно принимать строго по часам, и мне пришлось даже специально выставить будильник. Так я прожила три месяца, и это было ужасное время. Сейчас я принимаю два препарата: один из них помогает меди не всасываться в кровь, а второй, как раз «Купренил», выводит её из организма. Мне повезло, что я более или менее нормально переношу и тот и другой. А у некоторых после их приёма возникают тошнота, головокружение и слабость.

Читать еще:  Как лечить печень лопухом

Вообще, медь жизненно важный микроэлемент — от его количества в организме зависит работа сердца и других органов. Поэтому те, кому её не хватает, могут пойти и наесться печени трески или шоколада. Но для таких, как я, это яд. Если медь не выводится из организма, она поражает все органы, и человек без должного лечения умирает спустя пять-семь лет. Причём происходит это мучительно, в судорогах и припадках, с эпилепсией. Болезнь Вильсона —Коновалова довольно молодая, её начали диагностировать в начале ХХ века, лечить — в 60-х, и сейчас в мире есть лишь три-четыре нормальных препарата, которые могут поддерживать тебя в состоянии неовоща.

В поисках «Купренила»

«Купренил» — основной препарат для людей, страдающих этим генетическим заболеванием. Непросто с ним было всегда. Например, я посмотрела публикации в интернете и выяснила, что проблемы наблюдались и в 2005 году, и в 2009-м. Я болею не так давно и всегда покупала «Купренил» оптом, на полгода вперёд. Это довольно дорого, потому что одна упаковка, которой хватает на месяц, стоит в районе 2 тысяч рублей. Сейчас проблемы возникли из-за того, что компания Teva, которая его производит, перенесла производство из Польши в Израиль. Поэтому сейчас препарат проходит перерегистрацию в России. Говорят, он поступит в продажу только к сентябрю. Тем временем у многих «коноваловцев» состояние ухудшается. В закрытой группе в соцсети «ВКонтакте» нас 300 человек (а всего по стране — около 600), и люди пишут, что из-за отсутствия лекарства у кого-то сын перестал ходить, у кого-то муж начал страдать манией преследования. Люди медленно погибают. Болезнь проявляется не только в виде судорог, проблем с печенью и почками: в острой форме у человека начинаются психические расстройства.

Сейчас мы делимся друг с другом таблетками, потому что, как говорят врачи, совсем не пить «Купренил» нельзя: происходит откат назад. Я отправила препарат маленьким «вильсонятам» в Тюмень и Красноярск. Сейчас люди сокращают дозировки и пытаются добыть препарат в Белоруссии и на Украине. Но в последнюю, например, из-за тяжёлых отношений между нашими странами мужчины ездить не могут, поэтому на свой страх и риск туда отправляются только женщины. Зачастую им приходится объяснять таможенникам, почему они везут так много таблеток. Хорошо, что люди всё понимают, и пока на границе ни у кого «Купренил» ещё не изымали.

Полноценно закупиться нельзя и в Белоруссии, потому что там требуют рецепты. Да и не все могут себе это позволить. У нас в группе есть, например, девушка Полина, у которой инвалидность и пенсия в 7 тысяч рублей. И у неё нет возможности поехать за лекарствами на Украину или в Белоруссию.

При этом «Купренил» входит в перечень жизненно необходимых препаратов, и Минздрав должен обеспечивать им людей. Поэтому я хочу инициировать прокурорскую проверку и выяснить, как так получилось, что люди остались совсем без лекарств. С одной стороны, я думаю, государство может ускорить процесс перерегистрации препарата. В крайнем случае не так уж сложно закупить для 600 человек это лекарство в Израиле. Но это, конечно, утопия. Горстка «медных людей» никому не нужна.

Лавировать между обострениями

Болезнь носит циклический характер, обострения случаются на фоне стресса. Сейчас я сильно переживаю из-за проблем с препаратом, у меня неправильно начинают работать мышцы лица и я снова стала хуже говорить. Мне хорошо знакомо состояние, когда шатает из стороны в сторону во время ходьбы, когда тело сводят судороги или когда в магазине не можешь произнести: «Дайте мне пакет молока», потому что во рту каша вместо слов. Но обычно я себя чувствую здоровым человеком и внешне меня сложно отличить от других людей. Мои коллеги даже шутят: «Вика, ты выглядишь здоровее некоторых». Но при этом я постоянно пью лекарства и соблюдаю диету. Мне можно есть около 30 продуктов, десять из которых — сыры, а с этим из-за санкций сейчас напряжённо. В общем, рацион довольно скудный: на завтрак я ем сырники или творог (в молочке меньше всего меди), на обед — какой-нибудь супчик, курицу или свинину, а на ужин — салат. Мне категорически нельзя шоколад, печень трески, рыбу, креветки, говядину, почки, консервы и крупы. При этом я очень люблю гречку, и когда очень хочется, я варю себе сто граммов каши, а потом весь день пью кефир, чтобы не перебрать меди. Алкоголь мой врач запретил категорически, потому что у людей с таким заболеванием возникают проблемы с печенью. Но и в этом есть свои плюсы: со своей диетой я похудела на 40 килограммов.

Обследования я прохожу регулярно: каждый год делаю МРТ и УЗИ печени, сердца и почек, каждые два-три месяца сдаю анализы крови и мочи на содержание меди, примерно раз в полгода прохожу обследование на разные функции и рефлексы. Ситуация улучшилась, когда я стала заниматься спортом и ходить к логопеду. Изначально у меня было шесть тренировок в неделю: это бокс, тренажёрный зал и бассейн — учиться плавать приходилось заново, потому что мышцы сводило. Главный результат всего этого я отметила, когда через три месяца пришла к врачу и он сказал: «Нормально». До этого Сергей Николаевич был недоволен моим состоянием.

Счастье — это не заикаться и не бить посуду

Когда со мной всё это случилось, меня поддержали моя семья и друзья. Они помогали мне, ни один не отвернулся. Единственное, что вызывало у меня приступы бешенства, — когда люди пытались закончить за меня фразу, которую мне было тяжело произнести, это мешало чувствовать себя полноценной. Жизнь моя за последние полтора года сильно изменилась, произошло переосмысление ценностей. Я уже не страдаю оттого, что слишком холодно или жарко на улице или что на улице дождь, например. У меня есть близкие и семья, а для счастья этого достаточно. Я научилась получать удовольствие от того, что не заикаюсь и не бью посуду (изначально из-за сильного тремора все тарелки и стаканы в доме были пластиковыми).

Я никогда не задумывалась над тем, зачем мне дана эта болезнь. Это генетика: мама и папа, носители мутационного гена, встретились, и родилась я. Это такой случай на миллион, и нас таких человек 600. Вообще, я всегда отличалась особой «везучестью», самые нелепые вещи всегда случались именно со мной, так что эта болезнь в моем духе.

Я уже восемь лет занимаюсь помощью бездомным, работаю в благотворительном фонде «Ночлежка». И несмотря на то, что работа связана со стрессом, сменить её я не думала. Это часть моей жизни, которая доставляет мне удовольствие. Да и потом, в силу моего характера любая работа для меня будет нервной и эмоциональной, потому что у меня всегда в жизни всего слишком много.

Фотографии: Ксения Иванова

Причины, симптомы и лечение болезни Вильсона-Коновалова

Любой современный генетик знает, что болезнь Вильсона-Коновалова (дегенерация гепатолентикулярная) – тяжелейшее поражение ЦНС, а также внутренних органов. Второе название – гепатоцеребральная дистрофия (ГЦД). Она может наследоваться. Проблема состоит в том, что организм буквально отравляет избыток меди. Главная задача лечения – вывести медь. Если этого не делать, больной погибнет.

Коновалова болезнь передается по наследству. Если родители – носители, существует вероятность, что ребенок заболеет (25%). При этом носитель может быть абсолютно здоровым. Ученые выяснили, чтобы заболеть, потребуется наличие двух мутантных генов. Это значит, что оба родителя должны быть носителями. Такое случается крайне редко. Если ребенку достался мутантный ген лишь от одного родителя, он не заболеет, но будет носителем (в этом случае гетерозиготным).

Ген, который отвечает за эту мутацию, открыли лишь недавно. Ученые хорошо изучили, как развивается синдром Вильсона-Коновалова. Причина кроется в том, что нарушается обмен меди и белков, которые ее содержат. При этом оказывается слишком много «свободной» меди. Она откладывается в мозге, печени, роговице глаз. Постепенно происходит дегенерация тканей, страдает эндокринная система, мозг, может развиваться синдром Фанкони (страдает мочеполовая система).

Чтобы обнаружить заболевание, проводят анализ на нарушение обмена меди. Сейчас можно диагностировать наличие «поломанного» гена через тест ДНК (находят аутосомно-рецессивный ген).

Все поражения очень серьезны и со временем приводят к отказу органов. Крайне важно провести диагностические мероприятия на ранней стадии развития заболевания, пока органы не отравлены.

Из-за того, что медь собирается в роговице, образуется так называемое кольцо Кайзера-Флейшера. Его визуально можно распознать по зеленовато-бурому оттенку.

Около 15% всех проблем с печенью среди детей связаны с заболеванием Вильсона-Коновалова.

Немного истории

Это очень древнее заболевание. Ученые проанализировали изображение знаменитого египетского фараона Тутанхамона и сделали вывод, что он мог иметь гепатолентикулярную дегенерацию.

Название заболевания связано с именем Вильсона – английского невролога. Еще в 1912 г. он во всех подробностях описал типичные дистрофические изменения в мозге при развитии цирроза. Так было описано новое заболевание – прогрессивная лентикулярная дегенерация.

Этому предшествовало описание псевдосклероза К. Вестфалем и А. Штрюмпеллем. У больных на фоне проблем с печенью развивалось слабоумие.

Данную патологию изучал академик Н. В. Коновалов. Одна из его монографий на данную тему получила в 1964 году Ленинскую премию. Затем патология тщательно изучалась в Институте неврологии (нейрогенетическое отделение). Более 40 лет подряд ученые наблюдали семьи, в которых появился этот тяжелый недуг.

Опыт показал, что главное – диагностировать заболевание на начальной стадии развития. Лучше всего, если лечение начато еще до появления симптомов (досимптоматическая стадия). Важно предотвратить поражение мозга и важнейших внутренних органов.

Если оказалось, что есть заболевший ребенок, нужно немедленно обследовать всех, кто с ним контактировал. Проявляется синдром чаще в детстве или юношестве. Но иногда может дать знать о себе и в зрелости. Крайне редки первые проявления после 50-ти лет.

Классификация

В современной классификации выделяют три формы заболевания (по клиническим симптомам):

  1. Преобладание поражений ЦНС.
  2. Смешанная форма.
  3. Преобладание поражений печени.

Данные статистики

Последнее время диагностируют больше случаев заболевания. 0,56% населения Земли являются носителями патологически измененного гена.

В тех регионах, где практикуют браки между близкими родственниками, частота заболевания выше. Заболеваемость не зависит от половой принадлежности. Но у детей и молодежи оно диагностируется чаще. Симптомы могут проявиться к 19-20 годам. До пяти лет симптомы могут полностью отсутствовать.

Если патологию не лечить, летальность составляет 100%. Такие больные редко доживают до 30-ти. Причина летальности – геморрагические осложнения, печеночная, почечная недостаточность.

Для чего нашему организму медь

Медь – важный для нашего организма микроэлемент. Из него состоит множество ферментов. Избыток меди производит токсический эффект. Наблюдается повреждение мембран клеток, нарушается ядерная ДНК, разрушается лизос.

Из-за мутации гена 13-й хромосомы (сейчас мутаций насчитано около 200) нарушается экскреция меди. Она собирается поначалу в печени, а потом и остальных тканях. Страдают почки, сердце, ЦНС, мозг, кости, суставы. Наблюдается поражение перечисленных органов. Их функции постепенно нарушаются.

Патогенез заболевания Вильсона-Коновалова

Основную роль в патогенезе играет дисбаланс между поступлением и выведением меди. В разы снижается выведение меди при помощи желчи. Из-за этого она накапливается в гепатоцитах.

Выведение меди нарушается ввиду дефицита или отсутствия в организме протеина, который ее транспортирует. Его и активирует нарушенный ген. В здоровом организме данный протеин (АТФазный протеин Р-типа) транспортирует медь в так называемый аппарат Гольджи. Затем лизосомы высвобождают ее в желчь.

Также нарушено включение токсичной меди в церулоплазмин. Его синтезом занимается печень. Из-за этого у больных заболеванием Вильсона-Коновалова в плазме наблюдается критически низкий уровень церулоплазмина. Это также признак заболевания.

Медь в огромном количестве собирается во всех органах. Так как накопление начинается с печени, то вся симптоматика поначалу связана с этим органом. Первые симптомы появляются в 8-12 лет.

Симптоматика

При болезни Вильсона-Коновалова симптомы в основном связаны с поражением печени (цирроз, печеночная недостаточность), нарушениями психики, ЦНС, комбинированными проявлениями. О том, что началась болезнь Вильсона, симптомы говорят не сразу. Лишь после достижения пятилетнего возраста у ребенка могут появиться первые ее признаки.

Читать еще:  Боцепревир виктрелис victrelis тройная противовирусная терапия гепатита с

Симптомами являются желтуха, ощущение боли в области правого бока. Со временем происходит нарушение пищеварения.

Неоспоримым симптомом болезни Вильсона является желто-коричневое кольцо, расположенное на роговице (кольцо Кайзера-Флейшера). К этому присоединяются нарушения функции печени, почек, неврология и т.д.

Диагностика

Если развивается болезнь Вильсона Коновалова, диагностика крайне желательна на ранних стадиях. Выявить патологию можно при помощи молекулярно-генетического, биохимического обследования. Проводится:

  • Исследование физиологическое.
  • Анализы. При биохимии в крови можно обнаружить пониженный уровень церулоплазмина, повышенный уровень меди в моче).
  • Визуализирующие методы (МРТ, КТ, УЗИ). Они помогают выявить сплено-, гепатомегалию, дегенерацию базальных ганглиев (головной мозг).
  • При биопсии печени можно обнаружить увеличенное содержание меди.
  • Генетическое тестирование.

Заподозрить заболевание Вильсона-Коновалова можно по таким признакам:

  1. была перенесена желтуха;
  2. из носа регулярно появляются кровотечения;
  3. есть множество кровоподтеков;
  4. наблюдается кровоточивость десен;
  5. на груди, спине появляются сосудистые «звездочки»;
  6. подмышками, на бедрах появились «полоски». Они периодически из белых становятся красновато-синюшными;
  7. у девушек наблюдается дисменорея или аменорея;
  8. у юношей грубеют соски (гинекомастия);
  9. увеличивается подбородок, нос, утолщаются губы (акромегалия);
  10. снижается интеллект;
  11. часто меняется настроение;
  12. трудно усвоить новый материал, из-за чего ребенок отстает в школе.

Как лечить

Чем раньше начался Вильсон-Коновалов, тем тяжелее он будет (при условии отсутствия лечения). Сейчас есть действенные методики терапии. Правильное лечение болезни Вильсона-Коновалова поможет максимально облегчить симптомы и даже полностью устранить их.

Если лечение приносит желаемый эффект, больные способны себя обслуживать, успешно учиться, работать, создавать семью. Женщина даже может под наблюдением врача выносить и родить. Таких пациентов нужно регулярно наблюдать.

Даже при наступлении беременности нельзя отказываться от хелаторов меди. Врач должен лишь снизить дозу. Если нужно кесарево сечение, суточная доза D-пеницилламина понижается до 250 мг.

Обратите внимание

Народная медицина бессильна в борьбе с синдромом Вильсона. Если вам предлагают «эффективное» народное средство, не верьте! Потеряв время на бесполезное самолечение, можно подвергнуть риску жизнь больного! Это нарушение успешно лечится лишь современными медицинскими препаратами. Важно, чтобы схему подбирал опытный врач.

Нужна строгая диета (стол 5а). Ее цель – сохранить функции печени. Полностью нужно исключить продукты, в которых содержится много меди (бобовые, орехи, кофе, шоколад и т.д.).

Основное лечение заключается в регулярном приеме препаратов, которые способны выводить медь. Это, в первую очередь, D-пеницилламин. Отечественный его аналог не подходит. Он высокотоксичен. Так как принимать препарат нужно всю жизнь, со временем появляются побочные эффекты (анемия, дерматиты и др.). Сейчас предлагается альтернативное лечение при помощи солей цинка. Можно также комбинировать препараты.

Такие препараты назначают по особой схеме. Доза постепенно увеличивается. Лечение будет пожизненным.

За рубежом для борьбы с этой патологией начали практиковать пересадку печени. Она используется при тяжелом течении заболевания, если консервативные методы оказались бессильны. После нее уже не нужно будет принимать препараты.

Также крайне важно гепатопротекторное лечение. Его задача – максимально сохранить функции печени. Чтобы сохранить функции мозга, потребуется наблюдение у невролога.

Если правильно подобрать методы лечения, возможно полное выздоровление (80% всех случаев) или заметное улучшение. Но столь положительный эффект наблюдается лишь в том случае, если заболевание выявлено на самой ранней стадии. При этом еще не произошло катастрофичного отравления органов и тканей токсичной медью, не появились мучительные неврологические симптомы.

Прогнозы

Если пациент прошел полноценный курс лечения, прогнозы весьма оптимистичны. Он может сохранить высокое качество жизни на долгие годы, работать и т.д. Плохие перспективы лишь у тех больных, у которых развилась печеночная недостаточность в острой форме, цирроз, гемолиз.

Возможна ли профилактика

Врачи подчеркивают, что в случае с болезнью Вильсона возможна первичная профилактика. Она состоит в том, что проводятся тесты на эмбриональном этапе, когда ребенок находится в утробе. Современный уровень развития генетики позволяет обнаружить заболевание уже в этот период.

Вторичная профилактика также возможна. Она состоит в том, что лечение назначается еще до того, как появились первые симптомы. Такая терапия уместна, если диагноз точно поставлен. Важно также проверить всех членов семьи.

Больного нужно тщательно обследовать, провести анализ мочи на наличие и уровень в ней меди. Если в семье есть такие больные, их детей нужно повторно обследовать на протяжении 5-10 лет (начиная с шестилетнего возраста).

Если пациенту поставлен этот диагноз, и он получает систематическое лечение, его должен постоянно наблюдать гастроэнтеролог. Он тщательно следит за изменением состояния пациента, реакцией организма на препараты.

Вывод

Рекомендация генетиков однозначна – если в семье есть ребенок с синдромом Вильсона-Коновалова, следует тщательно обследовать всех детей. Крайне важно обнаружить патологию на самой ранней, бессимптомной стадии. Тогда ее можно успешно контролировать.

Болезнь вильсона коновалова возможно ли излечиться

Часто задаваемые вопросы:

1. Каковы последствия отказа больного от поддерживающей терапии?

Начало тяжелейших осложнений

как у этого больного

и при дальнейшем отказе 100% Летальный исход.

2. Как часто встречается болезнь Вильсона?

Распространенность заболевания составляет 1 случай на 30 000 человек; в Китае, Японии и на о. Сардиния распространенность равна 1 на 10 000 человек.

3. Как наследуется? и Где находится ген болезни Вильсона?

Патологический ген расположен в 13 хромосоме; недавно он был клонирован. Данный ген гомологичен гену, ответственному за развитие болезни Менке (Menke), которая также характеризуется нарушением метаболизма меди. Ген болезни Вильсона кодирует Р-тип АТФазы — белка, осуществляющего трансмембранный перенос меди. Болезнь Вильсона наследуется по аутосомно-рецессивному типу(13 хромосома, мутация в ATP7B гене), при наличии, у обоих родителей генетической мутации в 13 хромосоме. При генетическом исследовании отмечается дефект в локусе 13g14.3 тринадцатой хромосомы.;

4. В каком возрасте обычно начинает проявляться болезнь Вильсона? Заболевание проявляется в возрасте от 3 до 60 лет, до 4-летнего возраста, как правило, отсутствуют.(бывают исключения). К 15 годам болезнь проявляется клинически примерно у половины больных. Редко болезнь Вильсона впервые диагностируется у пациентов в возрасте 40-60 лет. 5. Какие органы и системы поражаются при болезни Вильсона? При болезни Вильсона в патологический процесс всегда вовлекается печень, в т. ч. и у пациентов с неврологическими нарушениями. Болезнь Вильсона поражает также глаза, почки, суставы и вызывает гемолиз эритроцитов. Таким образом, у пациентов могут наблюдаться цирроз печени, неврологические расстройства с тремором и хореей, офтальмологические проявления (кольца Кайзера-Флейшера), нарушения психического статуса, мочекаменная болезнь, артропатия и гемолитическая анемия.

На сегодняшний день НЕ ИЗЛЕЧИМА. Можно лишь проводить по жизненную поддерживающую терапию .

7.Назовите различные варианты поражения печени при болезни Вильсона. Как правило, у пациентов с клиническими симптомами болезни Вильсона уже сформировался цирроз печени. Тем не менее у некоторых больных диагностируется и хронический гепатит. У всех пациентов молодого возраста с хроническим гепатитом необходимо определять концентрацию церулоплазмина в сыворотке крови (данный тест приналежит к скрининговым методам диагностики болезни Вильсона). Редко болезнь Вильсона проявляется в виде молниеносной печеночной недостаточности; в этом случае летальный исход неизбежен, если пациенту не будет произведена пересадка печени. Возможна ранняя диагностика заболевания на стадии жировой дистрофии печени. Пациентам молодого возраста с жировой дистрофией печени, так же как и пациентам с хроническим гепатитом, должен быть выполнен скрининговый тест на выявление болезни Вильсона.

8 Как можно подтвердить диагноз болезни Вильсона?

К методам диагностики, применяемым в первую очередь, относятся определение концентрации церулоплазмина в сыворотке крови и, если полученные результаты имеют отклонения от нормы, определение суточного выделения меди с мочой. Примерно у 85-90 % пациентов уровень церулоплазмина в сыворотке крови снижен, хотя нормальная его концентрация не исключает диагноза болезни Вильсона. При снижении уровня церулоплазмина или повышении суточного выделения меди с мочой необходимо произвести биопсию печени, гистологическое исследование биоптата и определение содержания меди в печеночной ткани. Патоморфологиче ские изменения при болезни Вильсона включают жировую дистрофию печени, хронический гепатит или цирроз печени. Метод гистохимического окрашивания родонином (для выявления меди) не высокочувствителен. Обычно у пациентов с болезнью Вильсона концентрация меди в печеночной ткани превышает 250 мкг/г (сухого веса) и может достигать 3000 мкг/г. Несмотря на то что концентрация меди в печеночной ткани может быть повышенной и при холестазе, клинические симптомы позволяют легко отличить болезнь Вильсона от первичного билиарного цирроза, внепеченочной закупорки желчных путей и внутрипеченочного холестаза у детей. Так же к основным признакам относят появление колец Кайзера-Флешнера вдоль радужной оболочки глаз (дианастируют при помощи щелевой лампы)

9 Перечислите возможные методы лечения болезни Вильсона. У пациентов с болезнью Вильсона препаратом выбора служит Купринил D-пеницилламин, образующий с медью хелатные соединения. Однако его назначение часто сопровождается развитием побочных эффектов. Поэтому для лечения болезни Вильсона используется также триентин. Триентин обладает такой же эффективностью, как и D-пеницилламин (для создания отрицательного баланса меди), но вызывает меньше нежелательных эффектов. диета исключающая продукты с высоким содержанием меди

Применяется также диета с повышенным содержанием цинка, помогающая уменьшить неврологические проявления заболевания. Пациентам с осложнениями хронического заболевания печени или с молниеносной печеночной недостаточностью показана срочная ортотопическая пересадка печени .

10 Необходимо ли проводить обязательное скрининговое обследование членов семьи больного? Поскольку болезнь Вильсона наследуется по аутосомно-рецессивному типу, в скри-нинговом обследовании нуждаются ближайшие родственники больного (состоящие в первой степени родства ). При снижении уровня церулоплазмина в сыворотке крови рекомендуется определить суточную экскрецию меди с мочой с последующим выполнением биопсии печени (с целью гистологического исследования и количественной оценки содержания меди в печеночной ткани).

Болезнь Вильсона-Коновалова

И.А. Иванова-Смоленская
профеcсор, доктор медицинских наук
ГУ НИИ неврологии РАМН

Болезнь Вильсона–Коновалова (гепато-лентикулярная дегенерация) относится к тяжелейшим наследственным болезням центральной нервной системы и внутренних органов. Если своевременно не начать лечение, направленное на выведение токсичных избытков меди из организма, то через 5–7 лет больной обречен на смерть. Болезнь поражает 25% братьев и сестер в семье при клинически здоровых родителях, которые являются носителями аномального гена (аутосомно-рецессивный тип наследования). Заболевают только те индивидуумы, которые унаследовали два мутантных гена, то есть по одному от матери и от отца – гомозиготные носители мутации; лица, которые от одного из родителей получили мутантный ген, а от другого – нормальный ген, являются гетерозиготными носителями мутации и остаются здоровыми.

Открытый недавно ген болезни отвечает за синтез медь-транспортирующего белка (АТР7В). При гепатолентикулярной дегенерации обмен меди и медьсодержащих белков нарушается, появляется избыток “свободной” меди, которая в больших количествах откладывается в печени, мозге, роговице, а также выделяется с мочой. Не случайно диагностика болезни базируется на обнаружении характерных нарушений медного обмена. Благодаря идентификации гена в настоящее время возможна и ДНК- диагностика этого заболевания.

Поражение печени избытком “свободной” меди проявляется циррозом печени. Поражение мозга приводит к развитию тяжелой неврологической симптоматики: дрожанию конечностей и всего туловища, повышению мышечного тонуса, иногда сопровождающемуся болезненными спазмами, нарушением речи, глотания, снижению интеллекта. Отложение меди в роговице (по краю радужной оболочки) обусловливает формирование кольца Кайзера–Флейшера – буро-зеленоватого пигмента. По этому признаку диагноз болезни можно поставить безошибочно.

Гепато-лентикулярная дегенерация известна с глубокой древности. Дошедшее до нас изображение египетского фараона Тутанхамона, по мнению крупнейшего специалиста J. Walshe, не исключает вероятности, что он страдал этим заболеванием. Институт неврологии РАМН в течение многих лет занимается проблемой гепато-лентикуляной дегенерации. Знаменитый отечественный невролог академик АМН СССР Н.В. Коновалов, один из основателей Института, посвятил этому заболеванию две монографии, последняя из которых в 1964 году была удостоена Ленинской премии. В последующие годы данное заболевание продолжало успешно изучаться сотрудниками нейрогенетического отделения Института неврологии, под наблюдением которых за 40 лет находилось свыше500 семей, отягощенных этим недугом. Весь многолетний опыт Института свидетельствует о том, что ключевой проблемой является ранняя диагностика гепатолентикулярной дегенерации. Чем раньше начать лечение (в идеале – еще на досимптоматической стадии либо на доневрологическом этапе, то есть до появления признаков поражения мозга), тем лучше эффект. Вот почему, если в семье есть хоть один ребенок, страдающий этим заболеванием, необходимо тщательное обследование всех его братьев и сестер, в том числе с использованием самых современных биохимических и молекулярно-генетических методов.

Читать еще:  Когда и как делаются прививки от гепатита в взрослым

Заподозрить раннюю стадию болезни можно на основании следующих признаков: перенесенной желтухи; повторных кровотечений из носа, кровоточивости десен либо множественных кровоподтеков; сосудистых “звездочек” на коже груди и спины; своеобразных “полосок” (белых, меняющих периодически окраску на красновато-синюшную) на бедрах и в подмышечных областях; гормональных нарушений в виде аменореи или дисменореи у девушек, гинекомастии (нагрубание грудных сосков) у юношей, а также акромегалии(увеличение носа, подбородка, утолщение губ); снижения интеллекта и изменений психики в виде чередования дурашливости и пониженного настроения, трудностей усвоения нового материала, проблем с успеваемостью в школе.

Гепато-лентикулярная дегенерация может начать проявляться в детском, подростковом, юношеском, зрелом возрасте и очень редко – в 50–60 лет. Чем раньше начинается заболевание, тем тяжелее оно протекает (при отсутствии лечения). Однако болезнь Вильсона–Коновалова – редкий пример наследственного нарушения, для которого разработаны высокоэффективные методы лечения: даже при появлении тяжелой неврологической симптоматики систематическое лечение обычно дает “драматический” эффект, вплоть до исчезновения всех симптомов или резкого их уменьшения. Пациенты вновь могут полностью обслуживать себя, вести домашнюю работу, учиться, работать по профессии, создать семью и родить здорового ребенка (под нашим наблюдением находятся 30 женщин, страдающих гепатолентикулярной дегенерацией и благополучно родивших здоровых детей). Пациентам с гепатолентикулярной дегенерацией необходимо регулярно наблюдаться у постоянного лечащего врача.

В чем же заключается лечение этой тяжелейшей болезни? Во-первых, это строгое соблюдение “печеночной” диеты (стол 5а), предполагающей исключение богатых медью продуктов (шоколад, кофе, орехи, бобовые и др.). Однако основное лечение – постоянный прием препаратов, выводящих медь из организма. Главным из них является D-пеницилламин.

Эти препараты назначаются по специальной схеме с постепенным увеличением дозы. К сожалению, в силу необходимости проведения пожизненного лечения и особых требований к химической чистоте препаратов отечественный аналог пеницилламина не может быть рекомендован при гепатолентикулярной дегенерации из-за высокой токсичности.

При длительном многолетнем приеме D-пеницилламина у некоторых больных гепатолентикулярной дегенерацией возникают побочные явления в виде дерматитов, анемии и иных осложнений. Поэтому был предложен альтернативный метод лечения солями цинка (оксид, сульфат и др.). Нами было предложено комбинированное лечение D-пеницилламином и препаратами цинка, что дает возможность снизить дозу и избежать побочных явлений. У больных в пресимптоматической стадии достаточно лечения только препаратами цинка.

В настоящее время за рубежом в тяжелых случаях болезни, не поддающихся консервативному лечению, широко применяется пересадка печени. При удачном исходе операции больной полностью выздоравливает и не нуждается в дальнейшем приеме препаратов. В России делаются первые шаги в этом направлении, и одним из таких шагов является разработанный нами совместно с Институтом трансплантологии и искусственных органов метод био-гемоперфузии с изолированными живыми клетками печени и селезенки – так называемый аппарат “вспомогательная печень”.

Помимо этих методов, большое значение имеет гепатопротекторная терапия, направленная на максимальное улучшение функций печени.

Таким образом, при правильной терапии гепатолентикулярной дегенерации – тяжелейшего наследственного заболевания мозга и внутренних органов – в 80% случаев возможно клиническое выздоровление либо выраженное улучшение состояния больных при условии своевременной максимально ранней диагностики.

Болезнь Вильсона-Коновалова — Лечение

Медицинский эксперт статьи

Препарат выбора лечения болезни Вильсона-Коновалова — пеницилламин. Он связывает медь и увеличивает её суточную экскрецию с мочой до 1000-3000 мкг. Лечение начинают с назначения внутрь пеницилламина гидрохлорида в дозе 1,5 г/сут в 4 приёма перед едой. Улучшение развивается медленно; требуется по крайней мере 6 мес непрерывного приёма препарата в этой дозе. Если улучшения не наступает, дозу можно увеличить до 2 г/сут. У 25% больных с поражением центральной нервной системы состояние может вначале ухудшиться и.лишь после этого появляются признаки улучшения. Уменьшается или исчезает кольцо Кайзера-Флейшера. Речь становится более чёткой, тремор и ригидность уменьшаются. Нормализуется психический статус. Восстанавливается почерк, что является хорошим прогностическим признаком. Улучшаются биохимические показатели функции печени. Биопсия выявляет снижение активности цирроза. Улучшения не наблюдается при необратимом повреждении тканей, развившемся ещё до начала лечения, или при несоблюдении больным рекомендованной схемы лечения. О неэффективности лечения можно говорить не ранее чем через 2 года при регулярном приёме оптимальных доз препарата. Это минимальный срок, необходимый для адекватной начальной терапии.

Об эффективности такой терапии судят по улучшению клинической картины, снижению уровня свободной меди в сыворотке ниже 1,58 мкмоль/л (10 мкг%) (общее количество меди в сыворотке минус количество меди, связанной с церулоплазмином), а также по уменьшению содержания меди в тканях организма, о котором судят по снижению суточной экскреции её с мочой до 500 мкг и менее. Данные о том, снижается ли содержание меди в печени до нормальных значений, противоречивы, но даже если это и происходит, то только после многих лет лечения. Точное определение содержания меди затрудняется тем, что она неравномерно распределена в печени. При положительных результатах начальной терапии дозу пеницилламина снижают до 0,75-1 г/сут. Для суждения об устойчивости достигнутого улучшения у больных с хорошим ответом на лечение необходимо регулярное определение уровня свободной меди в сыворотке и суточной экскреции меди с мочой. Прекращение приёма пеницилламина может привести к обострению болезни с фульминантным течением.

Лечение болезни Вильсона

  • Начальная доза пеницилламина 1,5 г/сут
  • Наблюдение за клиническим течением, уровнем свободной меди в сыворотке, уровнем меди в моче
  • Поддерживающая терапия: снижение дозы до 0,75-1 г/сут

Побочные эффекты при лечении болезни Вильсона пеницилламином наблюдаются примерно у 20% больных. Они могут проявиться в течение первых нескольких недель лечения в виде аллергической реакции с лихорадкой и высыпаниями, лейкопенией, тромбоцитопенией и лимфаденопатией. Эти явления исчезают после прекращения приёма пеницилламина. После разрешения аллергической реакции пеницилламин можно вновь назначить в постепенно возрастающих дозах в сочетании с преднизолоном. Примерно через 2 нед преднизолон постепенно отменяют. Кроме того, пеницилламин может также вызывать протеинурию и волчаночноподобный синдром. Возможно развитие серпигинозного перфорирующего эластоза и одрябления кожи (преждевременное старение кожи). Последнее осложнение зависит от дозы принимаемого препарата, поэтому не рекомендуется длительное лечение дозами, превышающими 1 г/сут. При развитии тяжёлых или устойчивых побочных эффектов пеницилламина его заменяют другим хелатором меди — триентином.

Количество лейкоцитов и тромбоцитов в течение первых 2 мес лечения пеницилламином определяют 2 раза в неделю, затем 1 раз в месяц в течение 6 мес; в дальнейшем исследование можно проводить реже. Одновременно по такой же схеме исследуют протеинурию. Клинические проявления недостаточности пиридоксина при лечении пеницилламином хотя теоретически возможны, но встречаются чрезвычайно редко. При назначении больших доз пеницилламина к лечению можно добавить пиридоксин.

Если лечение пеницилламином невозможно, используют триентин (тетраэтилентетрамин гидрохлорид), который менее эффективно, чем пеницилламин, выводит медь с мочой, но даёт клинический эффект.

Всасывание меди в желудочно-кишечном тракте подавляет цинк, назначаемый в виде ацетата по 50 мг 3 раза в сутки в перерывах между приёмом пищи. Несмотря на накопленный опыт, его клиническая эффективность и значение при длительном лечении недостаточно изучены. Возможны побочные эффекты, включая желудочно-кишечные расстройства, но эти эффекты не столь выражены, как у пеницилламина. Применять этот препарат следует лишь при неэффективности длительного приёма пеницилламина или при указании на побочные реакции в анамнезе при лечении пеницилламином и триентином.

Для восстановления походки, навыка письма и общей двигательной активности можно использовать физиотерапию.

Хотя диета с низким содержанием меди не имеет существенного значения, тем не менее следует воздержаться от употребления продуктов с высоким содержанием меди (шоколад, арахис, грибы, печень, ракообразные).

Принципы лечения болезни Вильсона-Коновалова

Как только диагноз установлен, больному должен быть назначен препарат, снижающий содержание меди в организме. Кроме того, больной должен избегать пищевых продуктов с высоким содержанием меди, например, красного мяса, печени, шоколада, орехов, грибов, моллюсков и ракообразных. Важно проверить содержание меди в основном источнике воды, которую пьет больной. В первые месяцы лечения больных следует регулярно осматривать, чтобы вовремя заметить побочные эффекты применяемого препарата или ухудшение симптоматики. Для выведения меди из организма чаще всего используют D-пеницилламин. Нередко лечение рекомендуют начинать с дозы 250 мг 4 раза в день. Однако в 10-30% случаев у больных с развившимися неврологическими проявлениями в первые несколько месяцев лечения развивается ухудшение. Это ухудшение может быть связано с первоначальным повышением уровня меди в сыворотке вследствие мобилизации запасов меди в печени и периферических тканях, что может вести к дополнительному повреждению мозга. Поэтому оптимальнее начинать лечение с более низкой дозы D-пеницилламина — 250 мг 1-2 раза вдень под контролем содержания свободной меди в сыворотке и суточной экскреции меди с мочой. Препарат следует принимать за 30-60 мин до еды. Суточная экскреция меди с мочой должна поддерживаться на уровне 125 мкг. В последующем дозу D-пеницилламина повышают до 1 г/сут, как только уровень свободной меди в сыворотке и суточная экскреция меди с мочой начинают снижаться. В процессе лечения следует регулярно контролировать содержание меди и церулоплазмина в сыворотке, а также суточную экскрецию меди с мочой (чтобы проверить регулярность приема больным препарата). Ежегодно проводят исследование роговицы с помощью щелевой лампы для оценки эффективности лечения.

Поскольку для D-пеницилламина характерна высокая частота побочных эффектов, в течение первого месяца необходимо 2-3 раза в неделю проводить клинический анализ крови с подсчетом ретикулоцитов, определением лейкоцитарной формулы, количества тромбоцитов и не менее 1 раза в неделю — анализ мочи. D-пеницилламин может вызывать волчаночный синдром, дерматит, стоматит, лимфоаденонатию, тромбоцитопенню, агранулоцитоз и другие осложнения.

Для удаления избытка меди из организма используют также британский антилюизит, триэтилен-тетрамин (триен, триентин), а для ограничения поступления меди в организм — препараты цинка. Дозатриена обычно составляет 1-1,5 г/сут. Контроль во время лечения триеном проводят так же, как и при приеме D-пеницилламина. Препарат может вызывать дисфункцию почек, угнетение костного мозга, дерматологические осложнения.

Ацетат цинка (150 мг/сут) особенно часто применяют при непереносимости D-пеницилламина или триена. Ацетат цинка хорошо переносится, редко вызывает побочные эффекты и эффективен в качестве поддерживающей терапии, но не рекомендуется для начального лечения. Однако ацетат цинка может вызывать раздражение желудка, которое иногда заставляет отказываться от этого препарата. Механизм действия препаратов цинка связан с индукцией в печени металлотионина, который, в свою очередь, образует в тонком кишечнике хелаты с медью, поступающей с пищей или желчью, увеличивает экскрецию меди с калом и, следовательно, снижает степень ее всасывания.

Для начальной терапии больных с выраженными неврологическими или психическими расстройствами используют также тетратиомолибдат, который, в отличие от D-пеницилламина, не несет с собой риск нарастания симптомов. Тетратиомолибдат блокирует всасывание меди в кишечнике (при приеме с пищей), и, проникая в кровь, образует с медью нетоксичный комплекс, с которым она выводится из организма.

Несмотря на оптимальное лечение, у многих больных сохраняются неврологические расстройства, например, дизартрия, дистония, паркинсонизм, хорея или их сочетание. Симптоматическая терапия в этих случаях — та же, что и при первичных экстрапирамидных расстройствах.

Трансплантация печени показана при фульминантной форме болезни Вильсона (которая обычно приводит к смерти больных), при неэффективности 2-3-месячного лечения пеницилламином молодых больных с циррозом печени с тяжёлой печёночно-клеточной недостаточностью или при развитии тяжёлой печёночной недостаточности с гемолизом после самостоятельного прекращения лечения. Выживаемость к концу первого года после трансплантации печени составляет 79%. У некоторых, но не у всех больных уменьшается выраженность неврологических нарушений. Трансплантация устраняет локализующийся в печени метаболический дефект. До пересадки печени можно провести лечение почечной недостаточности с помощью постдилюционной и непрерывной артериовенозной гемофильтрации, при которой удаляются большие количества меди в составе комплексов с пеницилламином.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector