7 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Гемохроматоз причины симптомы и лечение

Гемохроматоз

Гемохроматоз – наследственное заболевание, характеризующееся нарушением обмена железа, в результате чего происходит избыточное накопление данного элемента в тканях организма (более 20 г при норме 3-4 г). Название нозологической формы отражает наиболее характерный для этой болезни признак – интенсивное окрашивание кожных покровов и внутренних органов.

Типичный для гемохроматоза симптомокомплекс был впервые описан во второй половине XIX столетия.

По статистическим данным, вероятность заболевания гемохроматозом в популяции составляет 0,33%.

Синонимы: пигментный цирроз, бронзовый диабет.

Причины и факторы риска

Причиной наследственного гемохроматоза является генетически обусловленная предрасположенность, связанная с мутацией генов, ответственных за основные этапы обмена железосодержащих пигментов в организме (C282Y и H63D).

Вторичный гемохроматоз формируется на фоне приобретенной несостоятельности ферментных систем, участвующих в обмене железа в организме. Основные патологии, приводящие к развитию вторичного гемохроматоза:

  • хронические вирусные гепатиты С и В;
  • стеатогепатит неалкогольного генеза;
  • опухоли печени;
  • лейкоз;
  • закупорка протоков поджелудочной железы;
  • цирроз печени;
  • талассемия.

Накопление железа в тканях и органах может стать причиной развития угрожающих жизни состояний – печеночной или диабетической комы, печеночной и сердечной недостаточности, кровотечения из расширенных поверхностных вен.

Формы заболевания

Основные формы гемохроматоза – первичная и вторичная, причем первичная не является моногенным заболеванием. В зависимости от типа мутации различают такие варианты первичного (наследственного) гемохроматоза:

  • аутосомно-рецессивный;
  • ювенильный;
  • аутосомно-доминантный;
  • связанный с мутацией рецептора второго типа к трансферрину.

Стадии заболевания

Гемохроматоз имеет следующие стадии:

  1. Без перегрузки организма железом.
  2. С перегрузкой организма железом без клинических симптомов.
  3. С выраженными клиническими проявлениями патологии.

Симптомы

Ранние стадии патологического процесса характеризуются наличием таких общеклинических симптомов интоксикации:

  • повышенная утомляемость, прогрессирующая слабость;
  • снижение аппетита;
  • снижение массы тела;
  • немотивированное ослабление половой функции.

Типичный для гемохроматоза симптомокомплекс был впервые описан во второй половине XIX столетия.

Избыточное накопление железа в тканях и органах приводит к болям в суставах и правом подреберье, атрофии кожи, атрофии яичек у мужчин.

Классическая триада симптомов гемохроматоза:

  • бронзовая пигментация кожных покровов и слизистых оболочек;
  • сахарный диабет;
  • цирроз печени.

Особенности протекания заболевания у молодых людей

У молодых людей от 15 до 30 лет формируется так называемая ювенильная форма гемохроматоза, для которой характерна выраженная перегрузка организма железом с нарушением функциональной активности печени и сердца.

Диагностика

Диагностические клинические критерии гемохроматоза:

  • сахарный диабет;
  • гипогонадизм;
  • кардиомиопатия;
  • кожная пигментация.

Лабораторный критерий – коэффициент насыщения трансферрина от 45% и выше.

Наиболее информативным неинвазивным методом диагностики является магнитно-резонансная томография печени, позволяющая отметить снижение уровня сигнала вследствие избыточного накопления железа в ее клеточных структурах.

По статистическим данным, вероятность заболевания гемохроматозом в популяции составляет 0,33%.

Лечение

Основной патогенетический метод лечения гемохроматоза – кровопускание, в результате которого из организма элиминируется избыточное количество железа. Применяются также фармакологические методы выведения железа, основанные на приеме железосвязывающих препаратов.

Симптоматическое лечение состоит в мероприятиях, направленных на устранение проявлений сахарного диабета, поддержание функциональной активности печени и сердца.

Возможные осложнения и последствия

Кроме выраженного токсического воздействия избыточной концентрации железа на организм, его накопление в тканях и органах может стать причиной развития угрожающих жизни состояний – печеночной или диабетической комы, печеночной и сердечной недостаточности, кровотечения из расширенных поверхностных вен.

Прогноз

Гемохроматоз – серьезное заболевание, прогноз которого зависит от степени накопления железа в организме и от компенсаторных возможностей вовлеченных в патологический процесс органов и систем. Своевременно начатая и регулярно проводимая патогенетическая терапия позволяет увеличить продолжительность жизни на несколько десятилетий.

Профилактика

Поскольку первичный гемохроматоз наследственно обусловлен, мер по его профилактике не существует. К числу профилактических мероприятий вторичного гемохроматоза относятся:

  • соблюдение диеты, ограничивающей употребление продуктов, богатых железом;
  • прием железосвязывающих препаратов.

Видео с YouTube по теме статьи:

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

Общеизвестный препарат «Виагра» изначально разрабатывался для лечения артериальной гипертонии.

Самое редкое заболевание – болезнь Куру. Болеют ей только представители племени фор в Новой Гвинее. Больной умирает от смеха. Считается, что причиной возникновения болезни является поедание человеческого мозга.

Самая высокая температура тела была зафиксирована у Уилли Джонса (США), который поступил в больницу с температурой 46,5°C.

Существуют очень любопытные медицинские синдромы, например, навязчивое заглатывание предметов. В желудке одной пациентки, страдающей от этой мании, было обнаружено 2500 инородных предметов.

Во время работы наш мозг затрачивает количество энергии, равное лампочке мощностью в 10 Ватт. Так что образ лампочки над головой в момент возникновения интересной мысли не так уж далек от истины.

Если бы ваша печень перестала работать, смерть наступила бы в течение суток.

Кроме людей, от простатита страдает всего одно живое существо на планете Земля – собаки. Вот уж действительно наши самые верные друзья.

Кровь человека «бегает» по сосудам под огромным давлением и при нарушении их целостности способна выстрелить на расстояние до 10 метров.

Печень – это самый тяжелый орган в нашем теле. Ее средний вес составляет 1,5 кг.

В четырех дольках темного шоколада содержится порядка двухсот калорий. Так что если не хотите поправиться, лучше не есть больше двух долек в сутки.

Многие наркотики изначально продвигались на рынке, как лекарства. Героин, например, изначально был выведен на рынок как лекарство от детского кашля. А кокаин рекомендовался врачами в качестве анестезии и как средство повышающее выносливость.

Ученые из Оксфордского университета провели ряд исследований, в ходе которых пришли к выводу, что вегетарианство может быть вредно для человеческого мозга, так как приводит к снижению его массы. Поэтому ученые рекомендуют не исключать полностью из своего рациона рыбу и мясо.

Первый вибратор изобрели в 19 веке. Работал он на паровом двигателе и предназначался для лечения женской истерии.

Для того чтобы сказать даже самые короткие и простые слова, мы задействуем 72 мышцы.

Упав с осла, вы с большей вероятностью свернете себе шею, чем упав с лошади. Только не пытайтесь опровергнуть это утверждение.

Лечение в Израиле — это комплексный подход в диагностике заболевания, составление индивидуальных терапевтических схем, реабилитация и помощь в социальной адапта.

Гемохроматоз (бронзовый диабет) — причины, симптомы, диагностика, лечение

Статьи по теме

Вялов Сергей Сергеевич

  • Кандидат медицинских наук
  • гастроэнтеролог-гепатолог GMS Clinic
  • член Американской гастроэнтерологической ассоциации (AGA)
  • член Европейского общества изучения печени (EASL)
  • член Российской гастроэнтерологической ассоциации (РГА)
  • член Российского общества по изучению печени (РОПИП)
  • Автор более 110 печатных работ, в периодической и центральной печати, книг, практических руководств, методических рекомендаций и учебных пособий.

Что такое гемохроматоз?

Это состояние, возникающее из-за избыточного накопления железа в организме, которое может приводить к последующим проблемам, например, повреждению печени, болям в суставах, ухудшению общего состояния.

Избыток железа обусловлен его избыточным всасыванием в желудочно-кишечном тракте. Спустя какое-то время железо накапливается в тканях организма, вызывая перегрузку железом. Признаками перегрузки железом могут быть нарушение сексуальной функции, боли в суставах, слабость, изменение цвета кожи, повреждение печени вплоть до цирроза, сердечная недостаточность, сахарный диабет и в редких случаях заболевания щитовидной железы или рак печени. Раннее выявление и лечение гемохроматоза помогают избежать развития осложнений.

Какие причины гемохроматоза?

Причиной гемохроматоза являются ненормальные гены, поэтому заболевание чаще всего встречается в семье. Количество химических процессов, которые происходят в организме, регулируется генами, в том числе количество поступающего в организм железа. Центром регулирования является группа генов HFE, мутации в которых увеличивают количество железа, которое должено поступить в организм. Наиболее частой является мутация С282Y. Гемохроматоз чаще возникает у людей, которые имеют 2 копии данной мутации (одна, полученная от отца, другая – от матери). Однако есть и другие мутации. У некоторых людей, имеющих две копии гена, гемохроматоз по неясным причинам не развивается, у других, имеющих только одну копию, наоборот развивается.

Какие существуют факторы риска?

Гемохроматоз является наследственным заболеванием, поэтому если у ваших родителей, братьев, сестер или детей обнаружен гемохроматоз, уточните у врача необходимость проведения обследования. У большинства людей гемохроматоз может быть выявлен с помощью анализа крови или специального тестирования.

Распространенность заболевания не высокая, например, в США около 5 человек из 1000. Чаще он встречается у людей белой расы. В среднем около 10% людей белой расы имеют один из генов, но не имеют симптомов.

Какими симптомами проявляется гемохроматоз?

Симптомы чаще всего проявляются у людей, имеющих 2 копии мутации С282Y в генах. Однако, возможны проявления и при наличии одной мутации, но значительно реже. Эта взаимосвязь детально не изучена. Раньше гемохроматоз обнаруживали уже при наличии тяжелых симптомов, требующих медицинского ухода. Сейчас это заболевание выявляется намного раньше, в молодом возрасте, поскольку анализы крови стали доступнее. В результате 75% больных гемохроматозом узнают диагноз еще до появления симптомов. Обычно признаки заболевания проявляются в возрасте около 40 лет. У женщин симптомы развиваются еще позже, поскольку менструации, роды и кормление грудью выводят часть железа из организма.

Если симптомы появляются до установления диагноза, они могут включать:

  • Увеличение размеров печени – накопление железа в печени вызывает ее увеличение, развитие фиброза и цирроза. У 75% больных с симптомами обнаруживаются нарушения функции печени. При гемохроматозе все другие заболевания печени, например вирусные гепатиты, алкогольная или жировая болезнь печени, протекают намного хуже и тяжелее. Также при гемохроматозе высокий риск развития цирроза и рака печени.
  • Ощущение слабости или усталости проявляется у 75% больных
  • Более темный цвет кожи – накопление железа в коже вместе с пигментом меланином вызывает изменение оттенка кожи в сторону более темного и встречается у 70% больных
  • Боли в суставах – наиболее часто поражаются суставы рук, коленей, пальцев. Это связано с влиянием железа на отложение кальция в суставах, что происходит у 44% больных
  • Инфекции – при гемохроматозе повышен риск развития инфекции, вызванной бактериями, что связано с накоплением железа в иммунных клетках и снижением их способености противостоять бактериям.

Если не проводить лечение гемохроматоза, могут появиться хронические проблемы, включающие:

  • Повышение уровня сахара в крови (сахарный диабет) – накопление железа в поджелудочной железе вызывает уменьшению синтеза инсулина у половины больных, что приводит к развитию сахарного диабета
  • Половые проблемы: нарушения эрекции (у мужчин) и отсутствие или нерегулярные менструации, остеопороз (у женщин) – накопление железа в половых железах нарушает выработку половых гормонов, что возникает у половины больных
  • Заболевания сердца – накопление железа в сердечной мышце вызывает его увеличение, нарушение проведения электрических импульсов по сердцу, аритмию и даже сердечную недостаточность. Эти проявления наблюдаются у трети людей с симптомами гемохроматоза
  • Заболевания щитовидной железы – накопление железа в щитовидной железе приводит к уменьшению выделения гормонов и гипотиреозу у 10% больных с гемохроматозом

Можно ли обследоваться, чтобы выявить гемохроматоз?

Да, очень важно выявить гемохроматоз на ранней стадии, чтобы предотвратить развитие осложнений, для этого доктор назначит различные анализы крови, чтобы проверить уровень железа. В диагностике бывает сложно отличить гемохроматоз от других заболеваний, например алкогольной болезни печени. На основании результатов может потребоваться дополнительное обследование, это зависит от стадии и тяжести заболевания.

Анализ крови обычно включает в себя 3 параметра, связанных с железом:

  • Уровень железа – у большинства больных он повышен
  • Насыщение трансферрина – это белок, который переносит железо в крови, его насыщение повышено при гемохроматозе обычно более 45%
  • Уровень ферритина – это белок, который накапливает железо в организме, количество его повышается при гемохроматозе и даже может возрастать более 300 нг/мл

Также в диагностике применяется генетическое исследование на выявление мутации в генах.

Какие обследования помогают выявить накопление железа в органах и тканях?

Биопсия печени – одно из наиболее полезных исследований в определении состояния печени при гемохроматозе. В некоторых случаях биопсия печени необходима, чтобы подтвердить диагноз.

Читать еще:  Гемангиома печени что это такое причины возникновения лечение

МРТ или компьютерная томография – специальный радиологический метод, который определяет степень накопления железа в сердце и печени

Количественная флеботомия – при этом исследовании из организма забирается часть крови один или два раза в неделю под контролем анализов крови. У людей без гемохроматоза развивается анемия, при гемохроматозе наблюдаются другие изменения.

Как лечат гемохроматоз?

Иногда лечить гемохроматоз прямо сейчас не требуется. Людям, у которых нет симптомов, обычно нет необходимости проводить лечение, но доктор должен периодически наблюдать их и проводить регулярное обследование.

В тех ситуациях, когда лечение необходимо, большинству людей требуется удаление части крови из организма. Они могут стать донорами крови или проводить «флеботомию», это приводит к удалению избытка железа из организма и снижает его уровень. Обычно во время процедуры забирается около 400 мл крови каждую неделю.Это обязательно проводится поликлинике или больнице.

Если вы начали лечение гемохроматоза, скорее всего, нужно будет сдавать кровь до момента нормализации уровня железа в организме. Обычно это занимает от 9 до 12 месяцев, а для оценки состояния анализ крови сдается каждый месяц. Когда уровень железа в крови нормализуется, возможно, потребуются дополнительные заборы крови каждые 2 или 4 месяца для предотвращения повышения уровня железа в крови.

Решение о проведении флеботомии принимает врач в зависимости от пола, возраста, тяжести и степени заболевания. Многие люди с гемохроматозом сдают кровь всю жизнь. Проведение флеботомии снижает риск развития осложнений, потенциально уменьшает риск развития цирроза и рака печени, а также уменьшает слабость, усталость, улучшает функцию печени и может снижать болевые ощущения.

Существуют ли другие способы лечения?

Для лечения гемохроматоза также используется терапия хелатами, которые связывают и выводят железо из организма. Они вводятся в виде капельниц.

При возникновении хронических проблем, вызванных повышенным уровнем железа в крови, может потребоваться дополнительное лечение. Например, при развитии сахарного диабета, нужно будет принимать лечение и инсулин по поводу этого заболевания.

При возникновении проблем с печенью будет необходимо последующее наблюдение и проверка состояния печени. Это связано с тем, что у больных гемохроматозом высокий риск развития рака печени.

Используется ли Урсосан в лечении гемохроматозов?

При лечении гемохроматоза большое значение имеет профилактика поражений печени, развития фиброза, цирроза и рака печени. Урсосан имеет большой потенциал в восстановлении ткани печени от повреждений различного происхождения. Он оказывает защитное действие на клетки печени, препятствуя их разрушению и гибели. Также Урсосан используется в лечении циррозов, что доказано в многочисленных исследованиях. Среди них есть и такие тяжелые заболевания как первичный билиарный цирроз и муковисцидоз, даже при этих неизлечимых заболеваниях достоверно изучено защитное действие Урсосана и его эффект по предотвращению развития цирроза. В лечении гемохроматозов Урсосан применяется для восстановления функции печени и уменьшения фиброобразования.

Что еще я могу сделать для снижения уровня железа?

Необходимо избегать употребления в пищу продуктов, содержащих большое количество железа, а также витамина С и содержащих его добавок к пище. Таблетки, капсулы, микстуры, жидкости также могут содержать большое количество железа или витамина С. Именно этот витамин способствует повышению уровня железа в крови.

Ограничения по диете включают: продукты, богатые железом, красное мясо, потроха и ливер, шпинат, гранат, витамин С, лимон, сырые морепродукты.

Могу ли я употреблять алкоголь?

Возможно. Об этом нужно спросить у врача. Люди, у которых гемохроматоз привел к развитию проблем с печенью, не должены употреблять алкоголь.

Можно ли быть донором при гемохроматозе?

Да, гемохроматоз не заболевание крови и не делает кровь «больной», все компоненты крови не повреждены. Заболевание наследственное и не может передаваться при переливании крови. Однако нужно проверить наличие других заболеваний.

Если я беременна?

Если у женщины гемохроматоз и она обнаружила беременность, ей нужно сообщить об этом врачу. Возможно, у отца также есть гены гемохроматоза, поэтому ему нужно будет пройти обследование. Однако для нормального развития беременности это не опасно.

Какие рекомендации для семьи?

Поскольку гемохроматоз является наследственным заболеванием, вероятность наличия его у прямых родственников 1-го колена больного составляет 25%. Рекомендуется проведение обследования в возрасте 18-30 лет, пока еще не сформировались тяжелые осложнения.

Bacon BR. Hemochromatosis: diagnosis and management. Gastroenterol 2001; 120: 718.

Bacon BR, Powell LW, Adams PC, et al. Molecular medicine and hemochromatosis: at the crossroads. Gastroenterol 1999; 116: 193.

Barton JC, McDonnell SM, Adams PC, et al. Management of hemochromatosis. Hemochromatosis Management Working Group. Ann Med 1998; 129: 932.

Edwards CQ, Kushner JP. Screening for hemochromatosis. N Engl J Med 1993; 328: 1616.

Гемохроматоз ( Бронзовый диабет , Пигментный цирроз )

Гемохроматоз – наследственное полисистемное заболевание, сопровождающееся активным всасыванием железа в ЖКТ и его последующей аккумуляцией во внутренних органах (сердце, поджелудочной железе, печени, суставах, гипофизе). Клиника гемохроматоза характеризуется бронзовой пигментацией кожи и слизистых оболочек, развитием цирроза печени, сахарного диабета, кардиомиопатии, артралгий, нарушения половой функции и т. д. Диагноз гемохроматоза подтверждается при определении повышенной экскреции железа с мочой, высокого содержания железа в сыворотке крови и биоптатах печени, а также с помощью рентгенографии, УЗИ, МРТ внутренних органов. Лечение пациентов с гемохроматозом основано на соблюдении диеты, введении дефероксамина, проведении кровопусканий, плазмафереза, гемосорбции, симптоматической терапии. При необходимости решается вопрос о трансплантации печени и артропластике.

Общие сведения

Гемохроматоз (бронзовый диабет, пигментный цирроз) – генетически обусловленное нарушение метаболизма железа, приводящее к отложению железосодержащих пигментов в тканях и органах и развитию полиорганной недостаточности. Заболевание, сопровождающееся характерным симптомокомплексом (пигментация кожи, цирроз печени и сахарный диабет) было описано в 1871 г., а в 1889 г. получило название гемохроматоза за характерную окраску кожи и внутренних органов. Частота наследственного гемохроматоза в популяции составляет 1,5-3 случая на 1000 населения. Мужчины болеют гемохроматозом в 2-3 раза чаще, чем женщины. Средний возраст развития патологии — 40-60 лет. Ввиду полисистемности поражения, изучением гемохроматоза занимаются различные клинические дисциплины: гастроэнтерология, кардиология, эндокринология, ревматология и др.

В этиологическом аспекте выделяют первичный (наследственный) и вторичный гемохроматоз. Первичный гемохроматоз связан с дефектом ферментных систем, приводящим к отложению железа во внутренних органах. В зависимости от генного дефекта и клинической картины выделяют 4 формы наследственного гемохроматоза:

  • I — классический аутосомно-рецессивный, HFE-ассоциированный тип (более 95% случаев)
  • II – ювенильный тип
  • III — наследственный HFE-неассоциированный тип (мутации в трансферриновом рецепторе 2-го типа)
  • IV– аутосомно-доминантный тип.

Вторичный гемохроматоз (генерализованный гемосидероз) развивается в результате приобретенной недостаточности ферментных систем, участвующих в обмене железа, и часто ассоциирован с другими заболеваниями, в связи с чем выделяют следующие его варианты: посттрансфузионный, алиментарный, метаболический, смешанный и неонатальный.

В клиническом течении гемохроматоз проходит 3 стадии: I — без перегрузки железом; II – с перегрузкой железом, но без клинических симптомов; III – с развитием клинических проявлений.

Причины гемохроматоза

Первичный наследственный гемохроматоз является заболеванием с аутосомно-рецессивным типом передачи. В его основе лежат мутации гена HFE, расположенного на коротком плече 6-ой хромосомы. Дефект HFE-гена приводит к нарушению трансферрин-опосредованного захвата железа клетками 12-перстной кишки, следствием чего является формирование ложного сигнала о дефиците железа в организме. В свою очередь, это способствует повышенному синтезу железосвязывающего белка DCT-1 энтероцитами и усиленной абсорбции железа в кишечнике (при нормальном поступлении микроэлемента с пищей). В дальнейшем происходит чрезмерное отложение железосодержащего пигмента гемосидерина во многих внутренних органах, гибель их функционально активных элементов с развитием склеротических процессов. При гемохроматозе ежегодно в организме человека накапливается 0,5-1,0 г железа, а проявления заболевания манифестируют при достижении общего уровня железа 20 г (иногда 40-50 г и больше).

Вторичный гемохроматоз развивается в результате избыточного экзогенного поступления железа в организм. Такое состояние может возникать при частых повторных гемотрансфузиях, неконтролируемом приеме препаратов железа, талассемии, некоторых видах анемии, кожной порфирии, алкогольном циррозе печени, хронических вирусных гепатитах В и С, злокачественных новообразованиях, следовании низкобелковой диете.

Симптомы гемохроматоза

Клиническая манифестация наследственного гемохроматоза приходится на зрелый возраст, когда содержание общего железа в организме достигает критических значений (20-40 г). В зависимости от преобладающих синдромов различают гепатопатическую (гемохроматоз печени), кардиопатическую (гемохроматоз сердца), эндокринологическую формы заболевания.

Заболевание развивается постепенно; в начальной стадии преобладают неспецифичные жалобы на повышенную утомляемость, слабость, похудание, снижение либидо. В этой стадии больных могут беспокоить боли в правом подреберье, сухость кожи, артралгии, обусловленные хондрокальцинозом крупных суставов. В развернутой стадии гемохроматоза формируется классический симптомокомплекс, представленный пигментацией кожи (бронзовая кожа), циррозом печени, сахарным диабетом, кардиомиопатией, гипогонадизмом.

Обычно наиболее ранним признаком гемохроматоза выступает появление специфической окраски кожи и слизистых оболочек, выраженной, главным образом, на лице, шее, верхних конечностях, в области подмышек и наружных гениталий, рубцов кожи. Интенсивность пигментации зависит от давности течения заболевания и варьирует от бледно-серого (дымчатого) до бронзово-коричневого цвета. Характерно выпадение волос на голове и туловище, вогнутая (ложкообразная) деформация ногтей. Отмечаются артропатии пястно-фаланговых, иногда коленных, тазобедренных и локтевых суставов с последующим развитием их тугоподвижности.

Практически у всех больных выявляется увеличение печени, спленомегалия, цирроз печени. Нарушение функции поджелудочной железы выражается в развитии инсулинзависимого сахарного диабета. В результате поражения гипофиза при гемохроматозе страдает половая функция: у мужчин развивается атрофия яичек, импотенция, гинекомастия; у женщин – аменорея и бесплодие. Гемохроматоз сердца характеризуется кардиомиопатией и ее осложнениями – аритмией, хронической сердечной недостаточностью, инфарктом миокарда.

В терминальной стадии гемохроматоза развивается портальная гипертензия, асцит, кахексия. Гибель пациентов, как правило, наступает вследствие кровотечения из варикозно расширенных вен пищевода, печеночной недостаточности, острой сердечной недостаточности, диабетической комы, асептического перитонита, сепсиса. Гемохроматоз значительно увеличивает риск развития рака печени (гепатоцеллюлярной карциномы).

Диагностика гемохроматоза

В зависимости от преобладающих симптомов пациенты с гемохроматозом могут обращаться за помощью к различным специалистам: гастроэнтерологу, кардиологу, эндокринологу, гинекологу, урологу, ревматологу, дерматологу. Между тем, диагностика заболевания едина при различных клинических вариантах гемохроматоза. После оценки клинических признаков больным назначается комплекс лабораторно-инструментальных исследований, позволяющих убедиться в правомерности диагноза.

Лабораторными критериями гемохроматоза служат значительное повышение уровня железа, ферритина и трансферрина в сыворотке крови, увеличение выведения железа с мочой, снижение общей железосвязывающей способности сыворотки крови. Диагноз подтверждается с помощью пункционной биопсии печени или кожи, в образцах которых обнаруживается отложение гемосидерина. Наследственная природа гемохроматоза устанавливается в результате проведения молекулярно-генетической диагностики.

С целью оценки тяжести поражения внутренних органов и прогноза заболевания исследуются печеночные пробы, уровень глюкозы крови и мочи, гликозилированный гемоглобин и др. Лабораторная диагностика гемохроматоза дополняется инструментальными исследованиями: рентгенографией суставов, ЭКГ, ЭхоКГ, УЗИ органов брюшной полости, МРТ печени и др.

Лечение гемохроматоза

Основной целью проводимой терапии служит удаление избытка железа из организма и недопущение развития осложнений. Больным с гемохроматозом назначается диета, предусматривающая ограничение пищевых продуктов с высоким содержанием железа (яблок, мяса, печени, гречневой крупы, шпината и пр.), легкоусвояемых углеводов. Запрещается прием мультивитаминов, аскорбиновой кислоты, БАДов, содержащих железо, алкоголя. Для выведения избытков железа из организма прибегают к кровопусканиям под контролем показателей гемоглобина, гематокрита крови, ферритина. С этой же целью могут использоваться экстракорпоральные методы гемокоррекции – плазмаферез, гемосорбция, цитаферез.

Патогенетическая медикаментозная терапия гемохроматоза основана на внутримышечном или внутривенном введении пациенту дефероксамина, связывающего ионы Fe3+. Одновременно проводится симптоматическое лечение цирроза печени, сердечной недостаточности, сахарного диабета, гипогонадизма. При выраженной артропатии определяются показания к проведению артропластики (эндопротезирования пораженных суставов). У пациентов с циррозом решается вопрос о проведении трансплантации печени.

Прогноз и профилактика гемохроматоза

Несмотря на прогрессирующее течение заболевания, своевременная терапия позволяет продлить жизнь пациентов с гемохроматозом на несколько десятилетий. При отсутствии лечения средняя продолжительность жизни больных после диагностики патологии не превышает 4-5 лет. Наличие осложнений гемохроматоза (главным образом, цирроза печени и застойной сердечной недостаточности) является прогностически неблагоприятным признаком.

При наследственном гемохроматозе профилактика сводится к проведению семейного скрининга, раннему выявлению и началу лечения заболевания. Избежать развития вторичного гемохроматоза позволяет рациональное питание, контроль за назначением и приемом препаратов железа, проведением переливаний крови, отказ от приема алкоголя, наблюдение за больными с заболеваниями печени и системы крови.

Читать еще:  Анализ крови при заболеваниях печени билирубин алт и аст

Гемохроматоз

Любые заболевания печени проводят к дисфункции других органов и систем организма. Ведь печень — фильтр организма, который освобождает его от токсинов, тяжелых металлов, избытка гормонов, жира. Гемохроматоз — заболевание печени наследственного характера. Такой генетический сбой провоцирует повышение всасывания железа в органах пищеварительной системы, крови. Так, наблюдается излишнее скопление железа в тканях и органах. Что такое гемохроматоз, каковы его признаки? И как лечить такое тяжелое заболевание?

Что такое гемохроматоз?

Гемохроматозом называется заболевание печени, которое характеризуется нарушением обмена железа. Это провоцирует к накоплению железосодержащих элементов и пигментов в органах. В дальнейшем такое явление приводит к возникновению полиорганной недостаточности. Свое название заболевание получило из-за характерного окраса как кожных покровов, так и внутренних органов.

Очень часто встречается именно наследственный гемохроматоз. Его частота составляет около 3-4 случаев на 1000 человек населения. При этом, гемохроматоз чаще встречается у мужчин, нежели у женщин. Активное развитие, и первые признаки недуга начинают себя проявлять в возрасте 40-50 лет. Так как гемохроматоз поражает практически все системы и органы, лечением заболевания занимаются врачи разных направлений: кардиология, гастроэнтерология, ревматология, эндокринология.

Специалисты различают два основных типа недуга: первичный и вторичный. Первичный гемохроматоз — дефект ферментных систем. Данный дефект провоцирует накопление железа во внутренних органах. В свою очередь, первичный гемохроматоз делится на 4 формы, в зависимости от дефективного гена:

  • Аутосомно-рецессивный классический;
  • Ювенильный;
  • Наследственный неассоциированный;
  • Аутосомно-доминантный.

Развитие вторичного гемохроматоза происходит на фоне приобретенной дисфункции ферментных систем, которые принимают участие в процессе обмена железа. Вторичный гемохроматоз тоже делится на несколько типов: алименарный, посттрансфузионный, метаболический, неонатальный, смешанный. Развитие любой формы гемохроматоза происходит в 3 этапа — без избытка железа, с избытком железа (без симптоматики), с избытком железа (с проявлением яркой симптоматики).

Основные причины гемохроматоза

Наследственный гемохроматоз (первичный) — болезнь аутосомно-рецессивного типа передачи. Основной причиной такой формы можно назвать мутацию гена, который называется HFE. Он находится на коротком плече в шестой хромосоме. Мутации данного гена провоцируют нарушения захвата железа клетками кишечника. В результате этого формируется ложный сигнал о нехватке железа в организме и крови. Такое нарушение ставится причиной повышенного выделения белка DCT-1, который связывает железо. Следовательно, абсорбция элемента в кишечнике усиливается.

Далее, патология приводит к избытку пигмента железа в тканях. Как только возникает избыток пигмента, наблюдается гибель многих активных элементов, что становится причиной склеротических процессов. Причиной появления вторичного гемохроматоза является излишнее поступление железа в организм извне. Данное состояние нередко возникает на фоне следующих проблем:

  • Чрезмерный прием препаратов с железом;
  • Талассемия;
  • Анемия;
  • Кожная порфирия;
  • Алкогольный цирроз печени;
  • Вирусные гепатиты В, С;
  • Злокачественные опухоли;
  • Соблюдение низкобелковой диеты.

Симптоматика заболевания

Гемохроматоз печени характеризуется яркой симптоматикой. Но, первые признаки недуга начинают проявлять себя в зрелом возрасте — после 40 лет. Именно к этому периоду жизни в организме скапливается до 40 граммов железа, что значительно превышает все допустимые нормы. В зависимости от этапа развития гемохроматоза различают и симптомы заболевания. Стоит рассмотреть их более подробно.

Симптомы начальной стадии развития

Заболевание развивается постепенно. На начальном этапе симптоматика не выражена. В течение многих лет больной может жаловаться на общую симптоматику: недомогание, слабость, повышенная утомляемость, снижение массы тела, снижение потенции у мужчин. Далее, к этим признакам начинают присоединяться и более выраженные признаки: болевой синдром в области печени, боль в суставах, сухость кожных покровов, атрофические изменения яичек у мужчин. После этого возникает активное развитие гемохроматоза.

Признаки развернутой стадии гемохроматоза

Основными признаками данной стадии являются следующие осложнения:

  • Пигментация кожных покровов;
  • Пигментация слизистых оболочек;
  • Цирроз печени;
  • Сахарный диабет.

Наследственный гемохроматоз, как и любая другая форма, характеризуется пигментацией. Это самый частые и основной признак перехода недуга в развернутую стадию. Яркость симптома зависит от давности течения заболевания. Дымчатый и бронзовый оттенок кожи, чаще всего проявляется на открытых участках кожи — лице, руках, шее. Также, характерная пигментация наблюдается на половых органах, в подмышечных впадинах.

Избыток железа, в первую очередь откладывается именно в печени. Поэтому, почти у каждого больного при диагностике фиксируется увеличение железы. Меняется и структура печени — она становится более плотной, болезненной при пальпации. У 80% больных развивается сахарный диабет, и в большинстве случаев он инсулинозависимый. Эндокринные изменения проявляются и в таких признаках:

  • Дисфункция гипофиза;
  • Гипофункция эпифиза;
  • Нарушение работы надпочечников;
  • Дисфункция половых желез, щитовидной железы.

Излишнее накопление железа в органах сердечно-сосудистой системы при первичном наследственном гемохроматозе происходит в 95% случаев. Но, симптоматика со стороны работы сердца проявляется только в 30% всех случаев заболевания. Так, диагностируется увеличение сердца, аритмия, рефрактерная сердечная недостаточность. Есть характерные симптомы в зависимости от пола. Так, мужчин наблюдается атрофия яичек, полная импотенция, гинекомастия. У женщин часто возникает бесплодие, аменорея.

Симптоматика термальной стадии гемохроматоза

В этот период специалисты наблюдают процесс декомпенсации органов. Проявляется это в виде развития портальной гипертензии, печеночной недостаточности, желудочковой сердечной недостаточности, истощения, дистрофии, комы диабетической. В таких случаях смертность наступает, чаще всего, от кровотечения расширенных варикозных вен пищевода, перитонита, диабетической и печеночной комы. Возрастает риск развития опухолевых новообразований. Редкой формой считается ювенильный гемохроматоз, который активно развивается в возрасте 20-30 лет. В основном, поражаются печень и сердечная система.

Диагностика гемохроматоза

Диагностика проводится специалистом, в зависимости от основного симптома. Так, пациент может обратиться за помощью к кардиологу, гастроэнтерологу, гинекологу, эндокринологу, ревматологу, урологу или дерматологу. При этом, варианты диагностики одинаковы, независимо от клинических проявлений гемохроматоза. После проведения первичного осмотра, сбора анамнеза, жалоб пациента назначаются лабораторные и инструментальные исследования, которые позволят подтвердить или опровергнуть диагноз.

По результатам лабораторных исследований можно будет поставить точный диагноз. Так, на наличие гемохроматоза будут указывать следующие показатели:

  • Высокий уровень железа в крови;
  • Повышение уровня трансферрина и ферритина в сыворотке крови;
  • Повышенное выделение железа с уриной;
  • Низкая железосвязывающая способность сыворотки крови.

Далее, специалист может назначить проведение биопсии печени или кожных покровов при помощи пункции. Во взятых образцах будут обнаружены отложения гемосидерина, что тоже укажет на гемохроматоз. Наследственный гемохроматоз устанавливается при помощи молекулярно-генетического исследования. Для установления степени поражения, состояния пораженных внутренних органов требуется проведение инструментальной диагностики.

Наиболее популярным методом исследования является УЗИ пораженных органов. Есть возможность оценить состояние печени, сердца, кишечника. Для более детальной диагностики назначают МРТ или КТ, рентгенографию суставов. Дополнительно можно провести исследование печеночных проб, мочи, уровня сахара в крови, гликозилированного гемоглобина.

Лечение гемохроматоза

Терапия гемохроматоза проводится обязательно комплексная. Основной задачей такого лечения является выведение железа из организма. Но, очень важно, чтобы диагноз был поставлен правильно. Только после этого назначается лечение. Заниматься самолечением категорически запрещено. Итак, первым этапом терапии считается прием железосвязывающих препаратов.

Такие препараты при попадании в организм начинают активно связываться с молекулами железа, с дальнейшим их выведением. С этой целью часто используется 10-% раствор десферала. Он предназначен для внутривенного введения. Курс терапии назначается исключительно доктором, в зависимости от тяжести течения гемохроматоза. В среднем курс длится 2-3 недели.

Обязательным условием в комплексном лечении гемохроматоза является проведение флеботомии. Данная процедура еще известна под названием кровопускания. Еще с давних времен кровопусканием лечение разнообразные заболевания. А гемохроматоз отлично поддается такому варианту терапии. Благодаря пусканию уменьшается количество эритроцитов в общем количестве крови. Следовательно, снижается и уровень железа. Помимо этого, флеботомия быстро устраняет пигментацию, дисфункции печени. Но, важно соблюдать все дозировки и правила проведения процедуры. Так, допустимым считается спуск 300-400 мл крови за раз. А вот при потере 500 мл крови у пациента может ухудшиться самочувствие. Достаточно проводить процедуру 1-2 раза в неделю.

В период лечения стоит соблюдать такие условия:

  • Полное исключение алкоголя;
  • Отказ от приема БАДов;
  • Отказ от приема витамина С, мультивитаминных комплексов;
  • Исключение из рациона питания продуктов с высоким уровнем железа;
  • Отказ от употребления легкоусвояемых углеводов.

Для очищения крови, специалисты могут прибегнуть к помощи плазмафереза, цитафереза или гемосорбции. Одновременно с выведением железа стоит проводить симптоматическое лечение печени, сердечной недостаточности, сахарного диабета. Комплексное лечение заболевания включает в себя и соблюдение определенной диеты.

Диета гемохроматозе

Соблюдение диеты при таком заболевание играет важную роль в процессе лечения. Так, из рациона больного полностью исключаются продукты, которые являются источником большого количества железа. К таким можно отнести следующие:

  • Свинина, говядина;
  • Гречневая крупа;
  • Фисташки;
  • Яблоки;
  • Бобы;
  • Кукуруза;
  • Шпинат;
  • Петрушка.

Стоит помнить, что, чем темнее мясо, тем больше в нем находится данного микроэлемента. При гемохроматозе категорически запрещено употреблять любые алкогольные напитки. К усиленному усвоению железа приводит потребление витамина С. Поэтому, аскорбиновую кислоты тоже стоит исключить. Специалисты утверждают, что не нужно полностью отказываться от продуктов, содержащих железо. Необходимо просто минимизировать количество их потребления.

Ведь гемохроматоз — болезнь избытка железа. Стоит нормализовать его уровень. А вот дефицит железа спровоцирует тяжелые заболевания крови. Все должно быть в меру. При составлении диетического меню, нужно заменить темное мясо на светлое, гречневую кашу на пшеничную. Соблюдение такой диеты ускорит процесс выздоровления, улучшит общее состояние больного.

Каков прогноз?

В случае своевременного выявления гемохроматоза жизнь пациента продлевается на десятилетия. В целом, прогноз определяется с учетом перегрузки органов. К тому же, гемохроматоз возникает в зрелом возрасте, когда нередко развиваются сопутствующие хронические недуги. Если не заниматься терапией гемохроматоза длительность жизни будет составлять максимум 3-5 лет. Неблагоприятный прогноз наблюдается и в случае поражения печени, сердца и эндокринной системы при данном недуге.

Чтобы избежать развития вторичного гемохроматоза стоит следовать правилам профилактики. Основными являются рациональное, сбалансированное питание, прием препаратов железа только под контролем врача, периодическое переливание крови, исключение алкоголя, наблюдение у рвача при наличии заболеваний сердца и печени. Первичный гемохроматоз требует семейного скрининга. После этого начинается максимально эффективное лечение.

Гемохроматоз

  • Боль в суставах
  • Быстрая утомляемость
  • Ограниченная подвижность
  • Отечность конечностей
  • Пигментация кожи
  • Пониженное артериальное давление
  • Потеря веса
  • Сахарный диабет
  • Сердечная недостаточность
  • Слабость
  • Снижение либидо
  • Увеличение печени

Гемохроматоз является заболеванием, которое передаётся по наследству и вызывает нарушение обмена железа в организме человека. При этом недуге пигменты, которые содержат железо, всасываются кишечником и накапливаются в тканях, а также органах.

Самое большое распространение гемохроматоз получил на севере Европы – там гомозигота болезни есть у 5% населения. Чаще всего гемохроматозом болеют мужчины (статистика указывает на соотношение больных мужчин к больным женщинам как 10:1). Как правило, первые симптомы недуга проявляются в среднем возрасте (от 40 лет и до пенсионного возраста). Чаще всего при гемохроматозе поражается печень, так как она принимает участие в обмене железа.

Признаки заболевания

Гемохроматоз имеет следующие симптомы:

  • наличие слабости и постоянной утомленности;
  • снижение артериального давления;
  • резкое снижение веса;
  • усиление пигментации. Предусматривает изменение цвета кожи в серовато-коричневый оттенок, а также перемену цвета склер или же слизистых оболочек;
  • развитие сахарного диабета (болезнь, которая предусматривает повышение сахара в крови);
  • появление сердечной недостаточности. Этот комплекс недугов включает в себя все патологии, которые связаны со способностью мышцы сердца сокращаться;
  • появление цирроза печени (предусматривает изменение ткани печени в сторону рубцовой);
  • недостаточность печени (невозможность справляться с функциями в процессе пищеварения);
  • понижение либидо;
  • наличие отёков и ограниченная подвижность конечностей.

Формы и стадии болезни

Различают следующие типы недуга:

  • первичный. Имеет отношение к мутации генов, которые ответственны за обмен железа в организме;
  • неонатальный. Появляется вследствие большого содержания железа у новорождённых детей. Причины такой формы недуга врачами ещё не выяснены;
  • вторичный. Вторичный гемохроматоз, как правило, развивается на фоне других заболеваний, которые связаны с кровообращением, проблемами кожи. Также он развивается в результате приёма препаратов с высоким содержанием железа.
Читать еще:  Вирусный гепатит а симптомы лечение и профилактика

Гемохроматоз имеет такие стадии:

  • на 1 стадии наблюдаются нарушения в обмене железа, однако его количество остаётся ниже допустимого норматива;
  • на 2 стадии у больного наблюдается перегрузка железом, которая не имеет особых клинических признаков, однако диагностика показывает отклонения от нормы;
  • на 3 стадии больной имеет все признаки болезни из-за скопления большого количества железа.

Причины развития болезни

К основным причинам развития недуга относят:

  • фактор наследственности. Обычно этот фактор является причиной развития первичной формы патологии и появляется вследствие повреждений гена, который является ответственным за железообмен;
  • нарушения метаболизма. Чаще всего проявляется на фоне цирроза печени вследствие проведения в ней шунтирования для улучшения тока крови в портальной вене;
  • болезни печени, имеющие вирусную этиологию. К ним относят гепатит В и С, которые наблюдаются у больного больше полугода;
  • стеатогепатит (обрастание печёночных тканей жиром);
  • перекрытие отверстия поджелудочной железы;
  • наличие опухолевых образований, например, лейкоза или печёночной опухоли.

Диагностика недуга

Диагностика такого заболевания, как вторичный гемохроматоз, проводится на основе:

  • проведённого анализа истории болезни и жалоб пациента. Врач учитывает время появления симптомов и то, с чем больной свяжет их возникновение;
  • проведённого анализа историй болезни в семье. Учитывается то, наблюдалась ли болезнь у членов семьи заболевшего;
  • результатов теста генетики. Он помогает обнаружить дефектный ген;
  • анализа свойств железообмена в крови. Он включает несколько анализов по выявлению наличия большого количества железа;
  • информации, которая получена по данным биопсии (анализ, включающий сбор небольшого количества печёночной ткани тонкой иглой). Такая диагностика показывает, присутствует ли поражение тканей органа.

Иногда мерой диагностики является консультация пациента с эндокринологом.

Лечение болезни

Лечение гемохроматоза является комплексным и предусматривает принятие пациентом таких мер:

  • назначение диеты. Она должна учитывать сокращение железосодержащих продуктов, а также белка. Стоит уменьшить приём фруктов и другой продукции с высоким содержанием витамина С, так как высокое его содержание приводит к повышенному всасыванию железа. Диета предусматривает отказ от алкоголя, так как он также повышает всасывание пигментов в печёночные ткани и пагубно воздействует на них. Больному нужно отказаться от употребления большого количества хлеба из гречневой, ржаной муки, а также другой мучной продукции. Не следует употреблять в еду почки и печень, а также исключить из рациона морепродукты (кальмары, креветки, морские водоросли). Можно употреблять чёрный чай, а также кофе, так как они понижают скорость железообмена из-за содержания танинов;
  • приём медикаментов, которые связывают железо. Они помогают своевременно выводить излишек железа из органов больного;
  • флеботомия. Кровопускание предполагает выведение из организма до 400 мл крови, в которой содержится большое количество железа, еженедельно. Это уменьшает симптомы (устранит пигментацию, уменьшит размер печени);
  • лечение связанных болезней (сахарного диабета, опухолей, сердечной недостаточности) и их своевременная диагностика.

Возможные осложнения

Гемохроматоз может включать такие осложнения для организма:

  • появление недостаточности печени. При этом орган прекращает справляться со своими обязанностями (участием в переваривании пищи, метаболизме и обезвреживании вредных веществ);
  • появление аритмии и других дефектов работы мышцы сердца;
  • инфаркт миокарда. Этот недуг возникает вследствие серьёзных нарушений кровообращения и предполагает гибель части мышцы сердца. Часто появляется на фоне развитой недостаточности сердца;
  • кровотечения из вен, которые располагаются в пищеводе;
  • кома (печёночная или диабетическая). Это тяжёлое состояние обусловлено поражением головного мозга токсичными веществами, которые накапливаются в организме из-за несостоятельной работы печени;
  • появление печёночных опухолей.

Чтобы не развились все указанные осложнения, необходимо вовремя провести диагностику недуга, чтобы врач смог назначить адекватное лечение.

Лечение гемохроматоза должно быть своевременным, чтобы предотвратить тяжёлые последствия для органов больного. Для этого при появлении первых симптомов он должен сразу обратиться к врачу. Что касается прогноза при протекании заболевания, то при своевременном начале лечения в течение 10 лет более 80% больных остаются живыми. Если проявления заболевания у больного начались около 20 лет назад, то вероятность его выживания снижается до 60–70%. Прогнозы врачей на благоприятный исход напрямую зависят от количества железосодержащих пигментов в организме пациента. Чем их больше, тем меньше шансов на выздоровление. Если болезнь была диагностирована до начала цирроза, то шансы на нормальную продолжительность жизни у больного хорошие. Стоит заметить, что около 30% пациентов умирают от осложнений болезни, к которым можно отнести сердечную недостаточность или синдром мальабсорбции.

Профилактика болезни

Гемохроматоз является серьёзным недугом, который поражает множество тканей и органов. Профилактика должна учитывать следование сразу нескольким правилам. Во-первых, она предусматривает соблюдение диеты (понижение употребления пищи с высоким содержанием белков, а также аскорбиновой кислоты и железосодержащей продукции). Во-вторых, профилактика учитывает приём специальных медикаментов, которые связывают железо в организме и быстро его выводят, под чутким контролем врача. В-третьих, даже при отсутствии явных симптомов профилактикой является приём железосодержащих препаратов, который пациенту прописывает врач.

Гемохроматоз (бронзовый диабет): как лечить, диета

В данной статье можно узнать о причинах развития заболевания, характерных симптомах, способах диагностики и последствиях патологии.

Гемохроматоз является генетическим заболеванием. Ему подвержены гомозиготные люди, у которых на 4 хромосоме есть аномальный ген HFE, способный мутировать. Если у человека этот ген отсутствует, даже при избыточном поступлении железа в организм он не заболеет.

Нормальный показатель Fe в организме — 3-5 граммов. Примерно 2 из них поступают через кишечник и столько же выводится в сутки, остальное образуется при разрушении эритроцитов и снова используется организмом.

Как железо попадает в печень? В просвете кишечника элемент связывается с белком-транспортером, который переносит его к энтероцитам — клеткам двенадцатиперстной кишки. Затем железо переносится апотрансферином в секреторный орган, где оно соединяется с еще одним белком — трансферином. Его насыщенность железом в норме составляет 33%, а при гемохроматозе показатель достигает 100%.

Почему железо накапливается в организме? Этому явлению способствует ряд причин:

  1. Наследственный гемохроматоз печени, который обусловлен мутацией гена HFE, белка трансферина или других транспортеров железа, а также ранней формой заболевания у детей.
  2. Вторичный гемохроматоз, который развивается на фоне следующих состояний:
    • талассемия, при которой прогрессирует разрушение эритроцитов, активно выделяется гемоглобин с последующим распадом и высвобождением железа;
    • заболевания печени (алкогольный и вирусные гепатиты B и С, порфириновая болезнь);
    • переливание крови, при котором «чужие» эритроциты разрушаются быстрее и высвобождают железо;
    • гемодиализ;
    • внутривенное введение препаратов железа.

К чему может привести бронзовый диабет? Часто последствием становится фиброз печени, то есть здоровые клетки — гепатоциды — заменяются соединительной тканью. Орган становится более плотным, происходит рубцевание паренхимы, которое приводит к развитию цирроза и впоследствии — печеночной недостаточности.

Типичные симптомы гемохроматоза

Ранняя стадия болезни проявляется слабостью и общим недомоганием, поэтому пациенты не могут самостоятельно распознать серьезность проблемы и часто затягивают с визитом в поликлинику. На более поздних этапах появляется следующая симптоматика:

  1. Окрашивание кожи в бурый, бронзовый оттенок. Это происходит в 90% случаев. Чаще всего изменение цвета затрагивает лицо, переднюю часть предплечья и кисти, район пупка, сосков и гениталий. Явление объясняется накапливанием темно-желтого пигмента гемосидерина, который синтезируется в результате разрушения гемоглобина и ферритина.
  2. Выпадение волос на туловище и лице.
  3. Болевые ощущения в животе неопределенной локализации. Возникают в 1/3 случаев. Они сопровождаются пищеварительными расстройствами: тошнотой с головокружением, рвотными позывами, потерей аппетита и жидким водянистым стулом.
  4. Развитие сахарного диабета происходит минимум в 60% случаев. Это связано с накоплением Fe в поджелудочной железе, ее фиброзом и последующим нарушением функционирования, в том числе выработки инсулина. Все это приводит к стабильно высокому уровню сахара в крови.
  5. Увеличение размеров печени (70% случаев) и селезенки (65% случаев).
  6. Цирроз печени с рубцеванием тканей наблюдается у 30-50% пациентов.
  7. Боли в суставах сопровождают 44% больных. Начинаются они с межфаланговых областей на 2 и 3 пальцах и постепенно появляются в локтях, коленях, плечах, иногда — в тазобедренных. Артралгия также может проявляться деформацией и ограничением подвижности суставов. Если наблюдаются такие симптомы, нужно показаться ревматологу.
  8. Импотенция у мужчин из-за гормонального дисбаланса.
  9. Аминорея у женщин, при которой менструация отсутствует более полугода.

Среди редких проявлений болезни:

  • гормональные нарушения (гипопитуитаризм, гипогонадизм);
  • сердечно-сосудистые (нарушение сердечного ритма, работы миокарда).

Существует так называемая классическая триада гемохроматоза: пигментация, сахарный диабет и цирроз печени. Она дает о себе знать, когда концентрация железа достигает более 20 граммов, то есть становится в 5 раз больше нормы.

Диагностика болезни

Врач проводит визуальный осмотр и назначает анализы. Особое внимание при внешнем осмотре специалист уделяет цвету кожи и ее волосяному покрытию.

При пальпации правого подреберья определяется увеличенная печень, на ощупь она имеет гладкие края и твердую консистенцию. При циррозе отмечается бугристость органа. Также распознается увеличенная в размерах селезенка, которая у здорового человека не прощупывается.

В рамках диагностики проводится ряд лабораторных исследований:

  • Общий анализ крови. Он нужен не для диагностики болезни, потому что является не информативным с этой точки зрения, а для исключения анемии.
  • Биохимический анализ крови, который показывает повышенный билирубин (более 25 мкмоль/л), увеличение АЛТ (≥50) и АСТ (≥47), превышение содержания сахара (более 5.8) при установленном диабете.
  • Динамические пробы. Принимается специальный препарат для изучения обмена железа. Если его метаболиты выделяются с мочой, тест считается положительным (заболевание есть).

Лечение гемохроматоза

Терапия осуществляется под строгим контролем гастроэнтеролога. Прежде всего врач назначит диету, которая исключает продукты с большим содержанием железа, а также те, что способствуют его усвоению.

Так, из привычного рациона нужно полностью убрать:

  • мясные субпродукты: почки, печень (само мясо можно не исключать, но сократить его потребление);
  • молочную продукцию;
  • морепродукты (крабы, креветки, водоросли);
  • большое количество мучных изделий, особенно черного хлеба;
  • овощи, зелень и фрукты, богатые витамином С (белокачанная, цветная капуста, брокколи, шпинат, свежая зелень, перец, цитрусовые, ягоды) и витаминно-минеральные комплексы, БАДы. Аскорбиновая кислота является катализатором всасывания железа.

При гемохроматозе печени рекомендуется пить черный чай, который содержит танины: они тормозят усвоение железа. Любителям кофе позволено готовить только некрепкие напитки.

Для поддержания здоровья печени и общего состояния назначаются витаминные комплексы, содержащие фолиевую кислоту, витамины группы В и Е. Они ускоряют выведение железа из организма, обладают антиоксидантным эффектом, который полезен при большом образовании свободных радикалов во время окисления железа. Также витамины способствуют регенерации тканей печени.

Немедикаментозное лечение также подразумевает флеботомию — сливание крови через прокол в вене, как во время взятия донорского материала. В неделю сливается по 500 мл, и так в течение двух-трех лет, пока ферритин не достигнет уровня 50. Чтобы поддерживать его на этой границе, проводят кровопускание, но гораздо реже — по индивидуальному назначению специалиста.

В качестве лекарственных средств используются хелаторы («Деферокасамин», «Десферал»), которые выводят железо из организма. Их назначают в виде внутримышечных инъекций по 1 грамму в сутки. Но большой эффективности препараты не демонстрируют, при этом имеют побочные эффекты при долгом приеме в виде помутнения хрусталика.

Возможные осложнения

Гемохроматоз может привести к серьезным патологиям:

  1. Циррозу печени, когда ее клетки замещаются соединительной тканью, и орган перестает нормально выполнять свои функции (дезинтоксикацию организма, участие в синтезе белков). Так развивается печеночная недостаточность.
  2. Артропатии, вызванной нарушением обмена веществ в суставах и проявляющаяся болями, изменением их подвижности и деформацией.
  3. Снижению функции щитовидной железы, которое сопровождается уменьшением выработки гормонов. Это приводит к проблемам усвоения белков и углеводов.
  4. Гипогонадизму — падению уровня половых гормонов, ведущее к импотенции и бесплодию. Это происходит из-за нарушения в синтезе гормонов гипофиза.
  5. Сепсису — наиболее тяжелому осложнению, при котором инфекция распространяется по крови. Происходит сильная интоксикация, поражение всех органов и систем, что значительно подрывает состояние пациента.

Прогноз

Прогноз выживаемости больных гемохроматозом:

  • в течение 10 лет — 80%;
  • в течение 20 лет — 50-70%.

В качестве профилактики болезни врачи рекомендуют обследоваться на содержание ферритина и трансферина всей семей. При обнаружении нарушений проводится биопсия печени, а также рекомендуется полностью отказаться от употребления спиртных напитков.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector