0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Диагностика и лечение пигментного гепатоза

Диагностика и лечение пигментного гепатоза

Наследственные пигментные гепатозы диагностируют у детей при рождении. Причиной заболевания является нахождение билирубина в крови из-за дисфункции работы печени. Уровень его может нормализоваться самостоятельно. Иногда применяют медикаментозное лечение. Первыми признаками являются: желтушность кожи и белков глаз, боль и тяжесть в животе с правой стороны, общее недомогание.

Пигментный гепатоз проявляется желтухой, а размеры железы находятся в пределах нормы.

Почему возникают и как распознать?

Билирубин — продукт разрушения эритроцитов, обрабатывается печенью затем выходит в кишечник вместе с желчью. Нарушение этого процесса является причиной скапливания билирубина в крови и проявляется желтухой кожных покровов и белков глаз. К сбоям работы печени относят наследственные гепатозы. Причины, виды и симптомы патологии можно рассмотреть в таблице:

    Симптоматика обширна и может указывать на проблемы с печенью .

разная по интенсивности желтуха кожных покровов;

  • желтые склеры глаз;
  • зуд кожи;
  • головокружение, недомогание, быстрая утомляемость;
  • дисфункция работы желудочно-кишечного тракта;
  • плохой сон;
  • тяжесть и болевой синдром в животе;
  • печень и селезенка увеличены;
  • моча становиться темнее.
  • Вернуться к оглавлению

    Методы диагностики

    Пигментные гепатозы необходимо отличить от иных заболеваний печени. Дифференцированную диагностику проводят с такими болезнями:

    • гепатит в острой или хронической форме;
    • воспаление печени и анемия, вызванная усиленным разрушением эритроцитов.

    Для этого нужно сдать такие анализы:

    • анализ симптомов и наследственности;
    • биохимия крови на билирубин;
    • исследование на гепатит;
    • ультразвуковое исследование;
    • биопсия печени.

    Вернуться к оглавлению

    Как лечить?

    Может быть диагностирована желтуха у младенца, находящегося на грудном вскармливании. В таком случае ребенка необходимо кормить молочными смесями.

    Гепатоз Жильбера не требует специфического лечения. Количество билирубина в кровеносной системе может нормализоваться самостоятельно. Могут назначаться фенобарбиталы. Болезнь Криглера-Найяра по 1 типу лечат фототерапией и гемотрансфузией, а 2 тип — фенобарбиталами. При наследственном гепатозе нужно избегать сильных нагрузок на организм. Рекомендуется 2 раза в год принимать курс витаминов, особенно группы В. Необходимо отказаться от алкоголя, жареной и жирной пищи, чая и кофе. По назначению врача 3—4 раза в год проводят лечение гепатопротекторами.

    Пигментный гепатоз: причины, диагностика и методы лечения

    Некоторые проблемы на генетическом уровне провоцируют нарушение обмена билирубина. Из-за этого могут возникать пигментные гепатозы. Подобные заболевания считаются достаточно опасными. Это связано с тем, что у пациента возникает желтуха, но отсутствуют проблемы с печенью вирусного, инфекционного типа. Нарушения билирубинового обмена бывают различными, в соответствии с ними и основная группа заболеваний делится на несколько типов.

    Описание

    В организме человека эритроциты живут до 120 суток. После этого они расщепляются. Одним из продуктов распада читается билирубин. Он бывает прямой и непрямой. Это вещество после выделения обрабатывается в печени и выходит в кишечник в виде желчи. При нарушении одного из этапов в крови остается непереработанное вещество. Из-за этого кожа больного пигментным гепатозом становится желтой.

    Причины заболевания

    Описываемая проблема является наследственной. Она возникает из-за сбоев при переработке билирубина, которые передаются на генетическом уровне. На данный момент известно четыре вида проблемы. Они связаны с этиологическими особенностями:

    • Если билирубин отправляется в кровь, а не в желчь, то речь идет о возникновении синдрома Дабина-Джонсона.
    • Синдром Ротора имеет вышеописанную специфику, но его симптоматика слабее.
    • Пигментный гепатоз Жильбера возникает из-за того, что у человека не хватает вещества, которое позволяет захватывать и выводить билирубин. Кожа желтеет. В крови повышается концентрация билирубина.
    • При синдроме Криглера-Найяра у человека в организме нет фермента глюкуронилтрансферазы. В крови достаточно много билирубина.

    Симптоматика

    То, каковы симптомы пигментного гепатоза, полностью зависит от обмена билирубина. Общими проявлениями считаются боли в печени, желтизна кожных покровов и сбои в выработке желчи. Рассмотрим симптомы, характерные для каждого вида патологии:

    • При развитии синдрома Дабина-Джонсона у больного будут желтые склеры. Во время беременности или при приеме пероральных контрацептивов у женщин это проявление может усугубляться. Секреция желчи нарушена.
    • При болезни Ротора возникает желтушность склер.
    • Синдром Жульбера – пигментный гепатоз, который проявляется тупой болью в животе. Кожа желтая, а печень увеличивается в размерах.
    • Болезнь Криглера-Найяра встречается редко. Чаще всего диагностируется сразу после рождения. Появляется желтушность. Если патология в тяжелой форме, то начинаются проблемы с центральной нервной системой. Подобное нередко приводит к смерти больного. Если у ребенка легкая форма, то кожа немного желтеет.

    Наследственные пигментные гепатозы могут проявляться по-разному. Рассмотрим еще некоторые симптомы. Нарушается сон, возникает боль и тяжесть в области печени, моча темнее, появляется астенический синдром, проявляющийся головокружением и усталостью, теряется аппетит, возникает тошнота, кишечник начинает плохо работать, кожа желтеет и начинает усиленно чесаться.

    Для того чтобы поставить диагноз, необходимо также собрать анамнез родственников.

    Процесс диагностики болезни

    При диагностике проблемы важно узнать истинные причины пожелтения кожи, а также отличить пигментный гепатоз от ряда схожих заболеваний. Необходимо провести биохимический анализ крови. Это позволит понять, каков уровень билирубина в крови. Нужно собрать анамнез. Человек должен рассказать о стрессах, питании, симптомах. Обязательно проводятся генетические исследования. Учитывая схожесть проблемы с вирусным гепатитом, следует сделать анализы и опровергнуть или подтвердить его наличие. Благодаря проведению УЗИ можно понять, каково состояние печени, а также нормальные ли у нее размеры. Иногда проводится биопсия печени. Это позволит подтвердить диагноз.

    Дифференциальные методы диагностики

    При проведении диагностики важно отличить другие проблемы от пигментного гепатоза. Фото людей, страдающих данной проблемой, имеются в статье. Патологию можно перепутать с циррозом печени, вирусным гепатитом (протекающим как в острой, так и в хронической форме), персистирующим гепатитом (в слабой хронической форме). Иногда симптоматика схожа с гемолитической анемией.

    Лечение проблемы

    Учитывая, что патология передается по наследству, вылечиться полностью не представляется возможным. Пациенты должны избегать физических нагрузок, стрессов, а также правильно подобрать место работы. В рацион нужно периодически добавлять новые овощи и фрукты, чтобы обеспечить организм всеми запасами нужных веществ. Каждый год два раза придется проходить курс витаминотерапии. В особенности нужно обратить внимание на витамины группы В. Они необходимы больше любых других.

    Диета № 5 соблюдаться должна всю жизнь. Что она подразумевает? Следует отказаться от алкоголя, жирного, кислого, жареного, а также выпечки, кофе, чая. Если есть необходимость, врач может назначать терапию гепатопротекторными средствами. Количество курсов в год не должно превышать 4, длительностью 1 месяц.

    Лечение определенного синдрома

    Лечение пигментного гепатоза зависит не только от симптомов, которые у человека возникают, но и от разновидности проблемы:

    • Синдром Криглера-Найяра. Болезнь бывает 1-го и 2-го типа. При первом необходимо делать переливание крови, а также проводить фототерапию. Второй тип подразумевает использование препаратов с фенобарбиталом. Фототерапия назначается редко. Если у женщины имеется желтуха грудного молока, то во время кормления младенца лучше его перевести на смеси.
    • Синдром Жульбера – пигментный гепатоз (по МКБ-10 код Е80.4), который не требует особого лечения. Чаще всего у пациентов переработка билирубина восстанавливается через время самостоятельно. Если его действительно много в крови, то назначается прием фенобарбитала. Врачи уверяют, что на состоянии человека отрицательно такая терапия не сказывается. Однако моральное состояние начинает ухудшаться. Чаще всего пациенты, которым приходится принимать этот препарат всю жизнь, начинают чувствовать себя сильно больными, и на этом фоне развивается депрессия.

    Нужно помнить, что лечение следует назначать лишь после проведения полной диагностики.

    Ограничения при синдроме Жильбера

    Учитывая то, что проблему медикаментозно, как правило, не лечат, следует соблюдать некоторые ограничения. Это позволит избавиться от симптоматики.

    Нельзя употреблять много пищи, которая перегружает желудок. Это касается жирной еды, а также алкоголя. Нельзя допускать длительных перерывов в приеме пищи. Это также вызывает проблемы со стороны ЖКТ. Запрещено профессионально заниматься спортом и сильно физически нагружать себя. Инсоляции находятся под запретом. Это связано с тем, что они усиливают оттенок кожи. Физиопроцедуры, которые нагревают область печени, запрещены. Это может привести к ухудшению состояния. Синдром может начать быстро прогрессировать.

    Если соблюдать данные рекомендации, то условия жизни пациента сильно не ухудшатся.

    «Урсосан»

    «Урсосан» считается одним из самых эффективных средств при лечении описываемой проблемы. Он позволяет стабилизировать состояние мембран в печени. Благодаря этому уменьшиться проницаемость, а также воздействие на них со стороны внешних факторов. Средство влияет на количество желчи, которая выбрасывается в кишку. В крови снижается количество билирубина. Препарат позволяет предотвратить разрушение клеток печени при помощи ослабления воздействия со стороны токсинов. Позволяет при наличии холестериновых бляшек растворить их. Им можно вылечить гепатит С и В вирусного типа, причем как хроническую, так и острую форму болезни, связанную с желчными камнями, и холангит.

    О данном препарате положительные отзывы. Он является отличным средством, не имеет противопоказаний и отлично проявляет себя при терапии. Чаще всего его назначают при лечении гепатозов Дабина-Джонсона, Ротора, Кригера-Найяра.

    Прогноз и меры профилактики

    К сожалению, из-за того что пигментный гепатоз (по МКБ-10 код К76.9) является наследственным недугом, предупредить его невозможно. Прогноз чаще всего благоприятный. Пациенты могут вполне жить полноценной жизни. Единственный нюанс, который может приносить дискомфорт, заключается в желтом оттенке кожи и склер. Однако к этому легко привыкнуть.

    Неблагоприятным прогноз является лишь в случае гепатоза Криглера-Найяра. Из-за огромного количества билирубина у человека начинается интоксикация. Это сказывается на организме в целом, а также на головном мозге. Нередко пациенты умирают еще на начальной стадии проблемы.

    Итоги

    Как уже было сказано выше, из-за повышенного уровня билирубина в крови, пожелтения глаз и других слизистых оболочек, кожи у пациента возникает дискомфорт. Последствия могут быть совершенно различными: тяжелыми, приводящими к смерти, средними, при которых симптомы можно временно купировать, и легкими, не требующими особого лечения. Однако во всех случаях гипербилирубинемия будет считаться пожизненным диагнозом.

    Людей, страдающих синдромом Жильбера, не относят к группе риска, однако им нужно постоянно проходить обследования и контролировать уровень билирубина в крови. Лечение принесет наилучший эффект только в том случае, если быстро провести диагностику и вовремя начать терапию.

    Причины и лечение пигментного гепатоза

    Функциональная гипербилирубинемия (пигментный гепатоз) – поражение печени дистрофического генеза, которое передается по наследству. Патология развивается из-за детерминированных энзимопатий, обусловленных генетическими изменениями. Функционально это проявляется в виде нарушения обмена билирубина в печени.

    Причины пигментного гепатоза

    Негемолитическая билирубинемия может появиться у ребенка практически сразу после его рождения или спустя несколько лет, что связано, как правило, с изменением транспорта билирубина в крови, а также нарушением поступления билирубина в клетки печени и его связыванием с глюкуроновой кислотой с последующей экстракцией в желчь.

    К этой группе патологий принадлежат также синдромы Жильбера, Криглера-Найяра, Дабина-Джонсона и Ротора.

    Синдром Жильбера, или ювенильная интермиттирующая желтуха, относится к заболеваниям печени с хроническим течением, главными симптомами которого становится неконъюгированная билирубинемия. Из числа всех больных желтухой 5% пациентов имеют диагноз «синдромом Жильбера». Болезнь подразделяется на два вида: наследственная и приобретенная. В первом случае патология никак не связана с вирусным гепатитом. Во втором – первые симптомы заболевания появляются сразу после вирусного гепатита. Вирус, таким образом, провоцирует генетически обусловленный дефект обмена билирубина. Несмотря на то что причины пигментного гепатоза при конституциональной и постгепатитной форме патологии различны, их проявления практически ничем не отличаются.

    Синдром Криглера-Найяра, или желтуха, генетически обусловлена и связана с полным или частичным недостатком глюкуронилтрансферазы.

    Этот синдром также подразделяется на два типа. В первом случае малыши в первые часы жизни начинают быстро желтеть. Связывание билирубина незначительно, поэтому он начинает накапливаться в жировой ткани головного мозга. У детей появляются и прогрессируют симптомы тяжелой интоксикации. Болезнь очень быстро заканчивается летальным исходом.

    Вторая разновидность патологии имеет много общего с синдромом Жильбера и носит более доброкачественный характер. В первый год жизни у ребенка появляются симптомы желтухи, связанной с высоким содержанием билирубина в крови.

    Синдромы Дабина-Джонсона и Ротора развиваются на фоне повышения конъюгированного билирубина из-за нарушения, в большинстве случаев, выделения гепатоцитами пигмента, что при синдроме Ротора выражено в меньшей степени.

    Диагностика заболевания требует тщательного изучения причин пигментного гепатоза и основана на методике исключения прочих патологий.

    Постановка диагноза подразумевает ряд этапов. В первую очередь исключается острый вирусный гепатит или рецидив хронически протекающего активного гепатита.

    Далее изучается генетический фон пациента, собирается эпидемиологический анамнез, также больного расспрашивают о наличии продромальных проявлений, сопровождающих острый вирусный гепатит. При проведении обследования врачом определяются также размеры и плотность печени и селезенки. Изучение результатов анализов позволяет принять во внимание уровень билирубина в сыворотке крови и отдельных его фракций.

    При снятии с пациента диагноза острого вирусного гепатита или обострения хронического гепатита в активной форме, а также хронического гепатита на II этапе важно исключить и гемолитическую анемию при гипербилирубинемии, связанной с наличием неконъюгированного билирубина.

    Труднее всего отличить пигментный гепатоз от хронического персистирующего гепатита, протекающего с очень низкой степенью активности.

    Для того, чтобы поставить более точный диагноз, может понадобиться определенное время, позволяющее изучить развитие патологии в динамике, проследить темпы изменения размеров органа, нарушения его функционирования. Важно также определить наличие в крови HBsAg, HCV и антител к ним. Для уточнения диагноза пациенту может быть назначена биопсия печени.

    Поставить диагноз сопутствующих заболеваний желчевыводящих путей в большинстве случаев несложно.

    Постановка диагноза основана на результатах УЗИ, холангиографии, дуоденального зондирования, иногда с этой целью проводится биопсия печени.

    Дифференцировать пигментный гепатоз с циррозом печени тоже относительно легко. Достаточно собрать анамнез, изучить результаты физического исследования органа, результаты УЗИ.

    Лечение пигментного гепатоза

    При лечении пигментных гепатозов придерживаются нескольких правил. В первую очередь пациенту необходимо избегать физических и нервных перегрузок. Если патологии не сопутствуют заболевания ЖКТ, во время ремиссии не требуется придерживаться какой-либо специальной диеты. При прогрессировании симптомов пигментного гепатоза рекомендуется стол № 5. Если на фоне патологии развивается инфекция желчного пузыря, врач может назначить желчегонные препараты, тюбаж, антибактериальные лекарственные средства. Синдром Криглера-Найяра I лечится при помощи фототерапии с использованием лампы дневного освещения, прямых солнечных лучей. Внутривенно может быть рекомендован раствор альбумина. В некоторых случаях проводится заменное переливание крови. Обострение синдрома Криглера-Найяра II типа и Жильбера требует назначения препаратов, вызывающих индукцию ферментов и связывающих билирубин. Синдром Дубина-Джонсона и синдром Ротора в настоящее время не имеет определенной схемы лечения.

    Эксперт-редактор: Мочалов Павел Александрович | д. м. н. врач-терапевт

    Образование: Московский медицинский институт им. И. М. Сеченова, специальность — «Лечебное дело» в 1991 году, в 1993 году «Профессиональные болезни», в 1996 году «Терапия».

    Пигментный гепатоз

    Каждому человеку от родителей достается не только определенный цвет глаз, черты характера и овал лица, но и набор генетических отклонений. Зачастую, такие расхождения проявляют себя лишь 5-6% случаев из 100 в виде развития заболеваний ЦНС, сердца, органов ЖКТ и печени.

    За последние 10 лет ведущими генетиками были открыты более 70 новых видов наследственных болезней печени, возникающие в следствии нарушения структуры пигментов и печеночных ферментов, ответственных за ее работу. Данная группа патологий получила название пигментный гепатоз (ферментная или доброкачественная гипербилирубинемия).

    Общие сведения


    Пигментный гепатоз – наследственное заболевание, возникающие как следствие нарушения работы билирубина и других ферментов. Патология впервые была описана в 1901 г. французскими врачами Ж.Н. Огюстеном и П. Лербуйе, которые обозначили ее как «простая семейная холемия». В отличие от течения вирусных гепатитов и цирроза, имеет невоспалительный характер. Болезнь отличается стойкой или сменяющейся незначительными перерывами желтухой, которая сопровождается слабо выраженными изменениями в тканях печени.

    Как правило, при своевременном и правильном лечении патология не несет серьезных проблем для здоровья человека. Зачастую, опасность несут именно врачи. Как сказал известный немецкий патоморфолог «… опасность для пациентов, чаще всего исходит от врачей, которые впервые обнаружив желтуху, трактуют ее ошибочно, как хронический гепатит, и назначают многочисленные исследования и массированную фармакотерапию».

    Причины патологии

    Клиническая картина

    Методы диагностики пигментного гепатоза

    Диагностика патологии включает в себя:

    1. Сбор предварительных данных от пациента — жалобы, опрос на наличие хронических болезней у ближайших кровных родственников, внешний осмотр, образ жизни, наличие стрессов.
    2. Анализ крови и мочи – уровень билирубина, уробилирубина, АСТ, АЛТ, сахар, холестерин, альбумин, железа.
    3. Пробы на гепатит (HBsAg и HCV )–наличие антител.
    4. УЗИ – размер, форма и пористость печени и селезенки.
    5. КТ, МРТ, биопсия печени.
    6. Специальные методы диагностики, указывающие на значительное превышение свободного билирубина в крови
    • Хромодиагностика – проба с бромсульфалеином , которая вводится внутривенно.
    • Радионуклидный метод .
    • Проба с ни никотиновой кислотой.
    • Гиперкалорийная диета.

    Лечение пигментного гепатоза

    Несмотря на все усилия современной медицины, до сих пор не удалось разработать отдельный комплекс медикаментозных препаратов, который бы смог устранить угрозу. На сегодняшний день, единственной возможностью полностью избавиться от врожденного заболевания – это пересадка печени. К счастью. такая процедура может потребоваться только при наличии синдрома Криглера –Наджара, когда фототерапия и переливание крови уже не помогает.

    Основная нагрузка по стабилизации своего состояния ложится на плечи самого пациента. Сознательный выбор здорового образа жизни, избегание стрессовых ситуаций и чрезмерных физических нагрузок, правильное питание поможет значительно облегчить нагрузку на печень и избежать рецидивов.

    Прогноз и профилактика

    Как видно из определения, это наследственное заболевание. Поэтому предупредить появление пигментного гепатоза невозможно. Можно лишь облегчить течение недуга. В большинстве случаев, пациенты живут полноценной жизнью, ограничивая себя лишь в употреблении тяжелых блюд и алкоголе. Небольшие неудобства могут вызывать пожелтения кожи, но современные косметологические средства помогаю легко справиться и с этой проблемой.

    Самую большую опасность вызывает только диагноз амилоидоз, болезнь Коновалова-Вильсона и синдром Криглера – Наджара. Данные патологии несут серьезную опасность для жизни человека. В особенности в случае отсутствия своевременного лечения.

    Гепатозы

    Гепатозы – это невоспалительные заболевания печени, вызванные экзогенными или наследственными факторами, сопровождающиеся нарушением обменных процессов в печени, дистрофией гепатоцитов. Проявления зависят от этиологического фактора, вызвавшего заболевание. Едиными для всех типов патологии являются желтуха, недостаточность функции печени, диспепсические явления. Диагностика включает УЗИ гепатобилиарной системы, МРТ печени или МСКТ брюшной полости, пункционную биопсию с исследованием биоптатов печеночных тканей. Специфическое лечение экзогенных гепатозов заключается в устранении причины заболевания, для наследственных гепатозов специфического лечения не существует.

    Общие сведения

    Гепатозы – группа самостоятельных заболеваний, объединенных явлениями дистрофии и некроза печеночных клеток вследствие воздействия различных токсических факторов или наследственных дефектов обмена билирубина. Отличительной чертой гепатозов служит отсутствие явных проявлений воспалительного процесса.

    Наиболее частой формой гепатоза является стеатоз, или жировая дистрофия печени – он встречается в 25% всех диагностических пункций печени. У людей с индексом массы тела более 30, у пациентов с хроническим алкоголизмом жировой гепатоз регистрируется в 95% случаев патоморфологических исследований. Наименее встречаемой формой гепатоза являются наследственные заболевания обмена билирубина, однако протекают они иногда тяжелее, а специфического лечения наследственных пигментных гепатозов не существует.

    Причины гепатозов

    Известно множество причин развития заболевания, все они делятся на две группы: экзогенные факторы и наследственные патологии. К внешним причинам относят токсические влияния, болезни других органов и систем. При избыточном употреблении алкоголя, заболеваниях щитовидной железы, сахарном диабете, ожирении развивается жировой гепатоз печени. Отравление токсичными веществами (в основном фосфорорганическими соединениями), лекарственными препаратами (чаще всего это антибиотики тетрациклинового ряда), ядовитыми грибами и растениями приводит к развитию токсического гепатоза.

    Неалкогольный гепатоз

    В патогенезе неалкогольного жирового гепатоза ведущую роль играет некроз гепатоцитов с последующим избыточным откладыванием жира как внутри клеток печени, так и за их пределами. Критерием жирового гепатоза является содержание триглицеридов в ткани печени более 10% от сухой массы. Согласно исследованиям, наличие жировых включений в большей части гепатоцитов говорит о не менее чем 25% содержании жира в печени. Неалкогольный жировой гепатоз имеет большую распространенность среди населения.

    Считается, что основной причиной поражения печени при неалкогольном стеатозе является превышение определенного уровня триглицеридов крови. В основном эта патология протекает бессимптомно, но изредка может приводить к циррозу печени, недостаточности печеночных функций, портальной гипертензии. Около 9% всех биопсий печени выявляют данную патологию. Общая доля неалкогольного жирового гепатоза среди всех хронических заболеваний печени составляет около 10% (для населения европейских стран).

    Алкогольный гепатоз

    Алкогольный жировой гепатоз является вторым по распространенности и актуальности заболеванием печени после вирусных гепатитов. Тяжесть проявлений данного заболевания имеет прямую зависимость от дозы и длительности употребления спиртного. Качество алкоголя на степень поражения печени не влияет. Известно, что полный отказ от спиртного даже на развернутой стадии заболевания может привести к регрессу морфологических изменений и клиники гепатоза. Эффективное лечение невозможно без отказа от спиртного.

    Токсический гепатоз

    Токсический гепатоз может развиться при воздействии на организм химически активных соединений искусственного происхождения (органические растворители, фосфорорганические яды, соединения металлов, используемые в производстве и быту) и природных токсинов (чаще всего это отравление строчками и бледной поганкой). Имеет широкий спектр морфологических изменений в тканях печени (от белкового до жирового), а также различные варианты течения.

    Механизмы действия гепатотропных ядов многообразны, но все они связаны с нарушением дезинтоксикационной функции печени. Токсины попадают с током крови в гепатоциты и вызывают их гибель путем нарушения различных обменных процессов в клетках. Алкоголизм, вирусные гепатиты, белковое голодание и тяжелые общие заболевания усиливают гепатотоксичное действие ядов.

    Наследственные гепатозы

    Наследственные гепатозы возникают на фоне нарушения обмена желчных кислот и билирубина в печени. К ним относят болезнь Жильбера, синдромы Криглера-Найяра, Люси-Дрисколла, Дубина-Джонсона, Ротора. В патогенезе пигментных гепатозов главную роль играет наследственный дефект выработки ферментов, принимающих участие в конъюгации, последующей транспортировке и выделении билирубина (в большинстве случаев – его неконъюгированной фракции). Распространенность этих наследственных синдромов среди населения составляет от 2% до 5%.

    Протекают пигментные гепатозы доброкачественно, при соблюдении правильного образа жизни и питания выраженных структурных изменений в печени не наступает. Наиболее распространенным наследственным гепатозом является болезнь Жильбера, остальные синдромы встречаются достаточно редко (соотношение случаев всех наследственных синдромов к болезни Жильбера 3:1000). Болезнь Жильбера или наследственная негемолитическая неконъюгированная гипербилирубинемия поражает преимущественно молодых мужчин. Основные клинические проявления этого заболевания возникают при воздействии провоцирующих факторов, погрешностей диеты.

    К кризам при наследственных гепатозах приводят:

    • голодание
    • низкокалорийная диета
    • травмирующие операции
    • прием некоторых антибиотиков
    • тяжелые инфекции
    • избыточная физическая нагрузка
    • стрессы
    • прием спиртного
    • использование анаболических стероидов.

    Для улучшения состояния больного достаточно исключить данные факторы, наладить режим дня, отдыха и питания.

    Симптомы гепатозов

    Симптомы зависят от причины патологии. Наиболее выраженная симптоматика у токсического гепатоза: пациента беспокоит явная желтушность кожи и слизистых, высокая температура, диспепсия. Чаще всего отмечаются сильные боли в правой половине живота. Моча приобретает цвет темного пива. Жировой гепатоз имеет похожую симптоматику, но выражена она намного слабее: периодические тянущие боли в подреберье справа, редкие приступы тошноты, диареи, эпизодическая желтуха.

    Болезнь Жильбера характеризуется умеренным увеличением печени, тупыми болями в животе справа, которые встречаются в межприступный период у двух третей пациентов. При кризе данная симптоматика регистрируется практически у всех больных, присоединяется желтуха. Подтвердить данный диагноз позволяют провокационные пробы. Проба с ограничением калорийности рациона заключается в значительном снижении общей энергетической ценности пищи в течение двух суток, исследовании уровня билирубина до и после голодания.

    Повышение уровня общего билирубина после проведенной пробы более чем на 50% считается положительным результатом. Проба с никотиновой кислотой проводится после исследования исходного уровня билирубина, внутривенно вводится 5мл никотиновой кислоты. Повышение уровня общего билирубина более чем на 25% через пять часов после пробы подтверждает диагноз.

    Синдром Криглера-Найяра – редкое заболевание, проявляющееся обычно уже в периоде новорожденности. Первый тип заболевания протекает тяжело, с высокой гипербилирубинемией и токсическим поражением центральной нервной системы. Обычно такие больные погибают в младенческом возрасте. Второй тип протекает благоприятно, в клинике нет иной симптоматики, кроме умеренной желтухи.

    Самые редкие формы пигментных гепатозов:

    • синдром Люси-Дрисколла (желтуха грудного молока, исчезает после перевода на искусственное вскармливание)
    • синдром Дубина-Джонсона (характеризуется нарушением секреции желчи, проявляется желтушностью склер, усиливающейся при приеме пероральных контрацептивов, беременности)
    • синдром Ротора (схож с предыдущим заболеванием, но секреция желчи не нарушена).

    Диагностика

    Консультация гастроэнтеролога обязательна для определения причины гепатоза, так как от этого будет зависеть тактика лечения. Диагностика гепатозов начинается с исключения других заболеваний печени. Для этого производится забор крови для определения антигенов или антител к вирусным гепатитам, биохимических проб печени, анализов кала и мочи на желчные пигменты, коагулограммы. После исключения другой патологии печени повторная консультация гастроэнтеролога позволит направить диагностический поиск в нужное русло.

    УЗИ печени и желчного пузыря является достаточно информативным методом на первом этапе, позволяющим выявить морфологические и структурные перестройки печеночной ткани. Более подробные сведения о состоянии гепатоцитов можно получить с помощью магнитно-резонансной томографии — МРТ печени и желчевыводящих путей, мультисрезовой спиральной компьютерной томографии — МСКТ органов брюшной полости.

    Наличие жировых отложений, структурных невоспалительных изменений в печени является поводом к проведению пункционной биопсии печени, морфологического анализа биоптатов. Данное исследование позволит установить точный диагноз.

    Лечение гепатозов

    Обычно пациенты с гепатозами нуждаются в амбулаторной терапии, при тяжёлой сопутствующей патологии может потребоваться госпитализация в отделение гастроэнтерологии. Тактика лечения каждого из видов гепатоза определяется его этиологией. В лечении неалкогольного жирового гепатоза ведущее значение имеют соблюдение диеты и умеренные физические нагрузки. Снижение общего количества жира и углеводов в рационе, наряду с повышением доз белка, приводит к снижению общего количества жира во всем организме, в том числе и в печени. Также при неалкогольном гепатозе показано назначение мембраностабилизаторов и гепатопротекторов.

    Лечебные мероприятия при алкогольной болезни печени также включают соблюдение диеты и умеренные физические нагрузки. Но основным терапевтическим фактором при алкогольном гепатозе является полный отказ от спиртного – значительное улучшение наступает уже через 1-1,5 месяца воздержания. Если пациент не откажется от употребления алкоголя, все лечебные мероприятия будут неэффективными.

    Наследственные пигментные гепатозы требуют бережного отношения к своему здоровью. Таким пациентам следует выбирать работу, исключающую тяжелые физические и психические нагрузки. Питание должно быть здоровым и разнообразным, включать в себя все необходимые витамины и минеральные вещества. Дважды в год нужно назначать курс лечения витаминами группы В. Физиотерапия и санаторно-курортное лечение при наследственных гепатозах не показаны.

    Болезнь Жильбера не требует проведения особых лечебных мероприятий – даже при полном отсутствии лечения уровень билирубина обычно спонтанно нормализуется к 50 годам. Среди некоторых специалистов бытует мнение, что гипербилирубинемия при болезни Жильбера требует постоянного применения средств, временно снижающих уровень билирубина.

    Клинические исследования доказывают, что подобная тактика не улучшает состояния больного, но приводит к депрессивным расстройствам. У пациента формируется мнение, что он страдает тяжелым неизлечимым заболеванием, требующим постоянного лечения. Все это зачастую заканчивается выраженными расстройствами психологического характера. В то же время, отсутствие необходимости лечения болезни Жильбера формирует у пациентов положительный взгляд на свою патологию и состояние.

    В лечении синдрома Криглера-Найяра 1 типа эффективны только фототерапия и процедура заменного переливания крови. В терапии второго типа заболевания с успехом применяются индукторы ферментов (фенобарбитал), умеренная фототерапия. Отличный лечебный эффект при желтухе грудного молока имеет перевод на искусственное вскармливание. Остальные наследственные пигментные гепатозы в проведении лечебных мероприятий не нуждаются.

    Прогноз и профилактика

    При полном устранении причинного агента прогноз жирового неалкогольного гепатоза благоприятный. Факторами риска, приводящими к формированию фиброза при этой разновидности гепатоза, являются: возраст более 50 лет, высокий индекс массы тела, повышение в крови уровней глюкозы, триглицеридов, АЛТ. Трансформация в цирроз происходит крайне редко. При алкогольном гепатозе без морфологических признаков фиброза печеночной ткани прогноз благоприятный, но только при условии полного отказа от спиртного. Наличие даже начальных признаков фиброзирования значительно повышает риск цирроза печени.

    Среди пигментных гепатозов наиболее неблагоприятный прогноз у первого типа синдрома Криглера-Найяра. Большинство пациентов с этой патологией погибают в раннем возрасте в связи с токсическим действием билирубина на головной мозг либо из-за присоединения тяжелой инфекции. Остальные типы пигментных гепатозов имеют благоприятный прогноз.

    Профилактических мероприятий для предупреждения наследственных гепатозов не существует. Профилактикой приобретенных гепатозов является здоровый образ жизни и питания, исключение неконтролируемого приема лекарств. Следует избегать случайного контакта с ядами, отказаться от употребления спиртного.

    Разновидности и методы лечения пигментного гепатоза

    Пигментный гепатоз, или генетически обусловленная гипербилирубинемия — это функциональное заболевание, которое заключается в нарушении печёночного обмена билирубина. Билирубин является токсичным биохимическим пигментом, образующимся в селезёнке при разрушении отмирающих эритроцитов. Через портальную вену и её коллатерали этот пигмент с кровотоком поступает в печень, вступает в реакцию с вырабатываемой её клетками глюкуроновой кислотой, обезвреживается, соединяется с желчью и выводится с ней по желчному протоку в двенадцатиперстную кишку, выполняя там роль эмульгатора жиров.

    Если на каком-то этапе этой длинной физиологической цепочки произойдёт функциональный сбой, уровень билирубина в крови непременно повысится по одному из сценариев, которые описаны в наиболее часто случающемся синдроме Жильбера, а также в синдромах Ротора, Дабина-Джонсона и Криглера-Найяра.

    На каждом этапе своего метаболизма билирубин классифицируется как:

    • общий, циркулирующий во всём кровотоке;
    • непрямой, образующийся при распаде эритроцитов, но ещё не оказавшийся в печени;
    • прямой билирубин, уже связанный глюкуроновой кислотой и поступивший в двенадцатиперстную кишку.

    Норма билирубина измеряется в микромолях на литр и составляет:

    • для общего — 8-20,5 (взрослые), 3,5-20,4 (дети старше месяца);
    • для прямого — от 0 до 5,1 (у детей и у взрослых);
    • для непрямого — 0-16,5 (у всех возрастов).

    Внешним проявлением повышенного билирубина, связанного с нарушением его обмена, становится пожелтение кожных покровов и склер глазных яблок.

    Клинические формы пигментного гепатоза

    Все пигментные гепатозы имеют наследственную или приобретённую этиологию. Приобретённый гепатоз пигментного типа, как правило, становится следствием вирусного гепатита или желтухи. Вирус провоцирует сбой в метаболизме билирубина.

    Наследственные гепатозы возникают без связи с желтухой, просто в силу врождённой предрасположенности к ним организма. Вирус может лишь ускорить болезнь.

    По статистике ВОЗ примерно 5% заболевших вирусным гепатитом страдают ещё интермиттирующей пигментной желтухой ювенильной природы, иначе говоря синдромом Жильбера. Это синдром наследственной гипербилирубинемии клинически проявляется следующим образом:

    • в крови умеренно повышается уровень непрямого билирубина;
    • активность глюкуронилтрансферазы, ускоряющей разложение билирубина и выведение его с желчью, снижена примерно на треть от нормального показателя;
    • фенобарбитал понижает билирубин;
    • морфологическое и функциональное состояние печени нормально, желтуху проявляют только пигментные пятна на коже;
    • тип наследования заболевания — аутосомно-доминантный.

    Среди генетически обусловленных желтух описанный Жильбером синдром является наиболее лёгкой и излечимой формой пигментного гепатоза. Куда более опасным, особенно для детей, является синдром Криглера-Найяра, когда разрушающая билирубин глюкуронилтрансфераза в крови отсутствует полностью или содержится в недостаточном количестве.

    Данный синдром у детей обычно протекает в двух формах. В одном варианте желтушность начинает прогрессировать уже с первых часов жизни, поскольку билирубин связывается в незначительном объёме. Из-за этого свободный билирубин накапливается в головном мозге, вызывая у ребёнка тяжёлую интоксикацию и быструю смерть.

    Второй вариант патологии не столь фатален. Это объясняется тем, что концентрация в кровотоке глюкуронилтрансферазы, пониженная на первом годе жизни малыша, в дальнейшем достигает достаточно высоких показателей, которые необходимо постоянно поддерживать с помощью соответствующих препаратов.

    В том случае, если в кровяном русле увеличена доля не свободного, а связанного билирубина у человека развиваются синдромы Ротора или Дабина-Джонсона, характеризующиеся сходством симптомов, среди которых наиболее показательны жировая дистрофия головного мозга, желтушность кожи и слизистых оболочек.

    Обе болезни, в отличие от синдрома Жильбера, встречаются довольно редко и поражают в основном молодых мужчин, наследственно предрасположенных к этим типам пигментного гепатоза. Полностью заболевания не излечиваются, поддерживающую терапию необходимо проводить в течение всей жизни.

    Диагностика врождённой желтухи

    Синдром Жильбера является наиболее распространённой формой наследственного пигментного гепатоза. В классическом варианте он представлен тремя симптомами:

    • телеангиэктазией в лицевой области;
    • кстантелазмой в веках;
    • жёлтым окрасом кожных покровов.

    Основной внешний признак наличия синдрома — это желтушная пигментированность глазных склер, выраженная более или менее отчётливо. Кожные покровы окрашиваются редко и слабо по подобию лёгкого желтоватого загара. Таким образом, точный диагноз чаще всего устанавливается только при проведении биохимического анализа.

    Пациенты, страдающие данной патологией, жалуются на тяжесть в области правого подреберья, где расположена печень, а также на быструю утомляемость, ведущую к астении.

    Желтушные проявления могут иметь как эпизодический, так и постоянный характер, когда заболевание уже принимает хроническую форму. Зуд окрашенной кожи, типичный для вирусного гепатита, при данной патологии отсутствует.

    Сама интенсивность желтизны может усиливаться вследствие голодания, злоупотребления спиртными напитками, физической утомлённости, а также снижения иммунитета, например, при инфекционных болезнях.

    К инструментальным методам, позволяющим диагностировать синдром Жильбера, относятся:

    • забор крови на общий билирубин (при паталогии его уровень может колебаться в диапазоне 21-51 микромоль на литр; физические нагрузки и попутные болезни повышают этот показатель, он становится от 85 до 140);
    • тест с фенобарбиталом: приём этого препарата избирательно снижает уровень билирубина путём повышения активности энзима глюкуронилтрансферазы, разрушающего общий билирубин;
    • низкокалорийная диета: на её фоне содержание билирубина в кровотоке пациента при синдроме Жильберга может повысится на 100% (этот способ слишком рискован и иногда требует последующего применения билирубинопонижающих лекарств);
    • прямая генетическая диагностика области печени на наличие UGT1A1, гена, вызывающего синдром.

    Дифференциальная диагностика наследственного гепатоза

    Схожесть симптоматики роднит многие заболевания, затрудняет правильную постановку диагноза, а значит, и точную, целенаправленную терапию. Синдромы Жильбера, Ротора, Дабина-Джонсона — не исключение. По симптомам они схожи со всеми желтухами, и, прежде всего, с гемолитическими пигментными гепатозами.

    Уточнение диагноза проходит в несколько этапов:

    1. Проведение анализа на вирусный гепатит в острой или хронической форме и исключение его из диагноза. Основное внимание при этом уделяется содержанию в сыворотке крови ретикулоцитов, распад которых и увеличивает концентрацию билирубина.
    2. Изучение эпидемиологического анамнеза больного на предмет его наследственной предрасположенности к пигментному гепатозу.
    3. Обследование селёзёнки и печени с выяснением их размеров и плотности (при вирусном гепатите они увеличены, при синдроме Жильбера — нет).
    4. Анализ крови на билирубин (при гемолитической желтухе он выше 51 мкмоль/л, иногда значительно).
    5. Исключение из диагноза гемолитической анемии, схожесть с которой может быть обусловлена гипербилирубинемией из-за наличия в кровотоке большого количества свободного билирубина.
    6. Анализы на персистирующий гепатит, тоже сходный с пигментным гепатозом не только по симптомам, но и по активности их проявления.
    7. Изучение развития заболевания на протяжении определённого времени: как изменяются размеры печени; как это связано с нарушением её функций.
    8. Анализ крови на наличие антигена HbsAg , тестирующего антитела, возникающие при гепатите В, и антигена HCV, выявляющего гепатит С. Этот анализ является ещё более точным при проведении биопсии печени.
    1. Дуоденальное зондирование печени, холангиография, УЗИ.

    Только проведение всего цикла этих исследований даёт возможность клиницисту поставить верный диагноз и выработать необходимый лечебный курс для максимально возможного устранения последствий имеющейся патологии.

    Лечение пигментного гепатоза

    Наследственные желтухи лечатся по-разному. Наименьшего внимания требует синдром Жильбера. Некоторые учёные считают его просто генетически обусловленной особенностью индивида, подкорректировать которую можно даже при помощи обыкновенной диеты и здорового образа жизни. Единственные ограничения здесь касаются:

    • употребления большого количества жидкости и продуктов, перегружающих печень, а именно жирной пищи и алкоголя;
    • долгих перерывов в принятии пищи;
    • профессиональных занятий спортом и чрезмерных физических нагрузок;
    • инсоляций, усиливающих пигментацию кожи;
    • физиопроцедур, разогревающих область локализации печени.

    При обострениях всех видов пигментного гепатоза кроме того показана витаминотерапия и желчегонные препараты. Высокий билирубин, вызывающий плохое самочувствие, достаточно быстро понижает фенобарбитал как в чистом виде, так и в составе валокордина и корвалола.

    Наибольший эффект при нормализации функций печени и её желчевыводящих протоков оказывает урсосан. Механизм его действия позволяет:

    • стабилизировать клеточные мембраны в тканях печени — уменьшить их проницаемость и тем самым повысить устойчивость к внешним воздействиям;
    • увеличить выброс желчи в двенадцатиперстную кишку и понизить концентрацию билирубина в кровотоке;
    • нормализовать продуцирование антител при гепатитах В и С;
    • растворить холестериновые бляшки на стенках сосудов и усилить кровоток в печени;
    • предотвратить разрушение печёночных клеток путём ослабления воздействия на них токсинов, в том числе и билирубина, а также образования на их месте соединительной ткани;
    • вылечить вирусный гепатит С и В в хронических и острых формах, желчнокаменную болезнь, холангит склерозирующего типа, первичный биллиарный цирроз.

    Отзывы об урсосане у принимавших его пациентов самые благоприятные. Все говорят о его эффективности при всех видах гепатита, желчекаменной болезни и наследственных пигментных гепатозах. В последнем случае препарат не имеет противопоказаний и назначается в основном для лечения гепатозов, вызванных синдромами Кригера-Наяара, Ротора и Дабина-Джонсона. Терапевтический курс при этом имеет поддерживающий характер и, как правило, растягивается на всю жизнь больного.

    Заключение

    Врождённый гепатоз, вызывающий повышение уровня билирубина и пожелтение глаз, слизистых оболочек, кожных покровов, а также ряд симптомов, причиняющих больному существенный дискомфорт, может иметь различные последствия: от тяжелых при синдроме Криглера-Найяра, поддающихся временной компенсации при синдромах Дабина-Джонсона и Ротора до легко устраняемых в случае с синдромом Жильбера. Гипербилирубинемия во всех трёх вариантах является пожизненным диагнозом. Самый благоприятный прогноз у пациентов, имеющих синдром Жильбера. Их не относят к группе риска. Тем не менее регулярное обследование у докторов необходимо при всех проявлениях пигментного гепатоза. Чем раньше начать лечение, тем будет больше надежды на его позитивный исход.

    Видео

    Первые признаки заболевания печени.

    Читать еще:  Алт и аст что означает норма причины повышения
    Ссылка на основную публикацию
    Adblock
    detector