3 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Синдром жильбера все особенности недуга

Заболевание Жильбера

Диагноз синдром Жильбера часто устанавливают людям, у которых проявляется желтый оттенок кожных покровов после употребления некоторых продуктов. Это недуг генетического характера, который связан с нарушенной функцией выведения билирубина. Заподозрить наличие патологии может доктор любой направленности, но окончательный диагноз устанавливает гепатолог после проведения исследований.

Что собой представляет болезнь?

Синдром Жильбера — заболевание печени, которое впервые описал Август Николь Гилберт. Болезнь носит другие названия: семейная негемолитическая желтуха, доброкачественная гипербилирубинемия, коституционная дисфункция печени. Механизм развития недуга следующий: в плазме крови увеличивается количество неконъюгированного билирубина и происходит обструкция желчных путей и гемолиза. Патология передается по наследству. Недуг протекает приступообразно, с кратковременными окрашиваниями склер глаз и кожного покрова. При патологии печень терпит похожие деструкционные изменения как при циррозе или гепатите.

Код по МКБ 10 — Е80.4 Синдром Жильбера.

Существует два вида заболевания:

  • Протекает с дополнительными условиями деформации эритроцитов (гемолизом). В этом случае показатели непрямого билирубина завышены до момента столкновения с ограничением в виде нарушения элемента УДФ-глюкуронитрансферазы.
  • Недуг связан с параллельным развитием гепатита. Человек, у которого есть гетерозиготный показатель и развивается вирусная патология, сталкивается с манифестацией недуга до 13 лет.

В генетике описан аутосомно-рецессивный алгоритм передачи синдрома, обозначающий следующее:

  • Отсутствие связи с Х и У хромосомами. Аномалия может проявиться у представителя любого пола.
  • У каждого человека хромосомы представлены в паре. Поэтому при наличии двух дефектных унивалентов развивается синдром.

Вернуться к оглавлению

Причины появления

Прежде чем начать терапию недуга, необходимо знать, какие факторы провоцируют его появление. Синдром развивается у тех, чьи родители болели отклонением в образовании ферментов печени. Это приводит к тому, что содержание уридинфосфата-глюкуронилтрасферазы снижается в 4 раза и происходит сбой в трансформации токсичного прямого билирубина, который оказывает токсическое воздействие на мозг. Наследование гена проявляется под воздействием таких причин:

  • алкоголь;
  • анаболические препараты;
  • чрезмерна физическая нагрузка;
  • голодание;
  • стрессовые ситуации;
  • неправильно проведенная хирургия;
  • неправильный рацион.

Вернуться к оглавлению

Симптомы недуга

Гетерозиготная особенность синдрома Жильбера может не проявляться годами. Уровень билирубина держится в норме и повышается время от времени. Поэтому как только появятся хотя бы косвенные признаки синдрома, необходимо обратиться к врачу. Основными проявлениями являются:

  • желтый оттенок белков глаз и кожи;
  • развитие быстрой усталости;
  • ухудшение сна;
  • отсутствие аппетита;
  • ксантелазмы.

Наблюдаются дополнительные признаки:

  • гипергидроз;
  • повышенная температура;
  • вздутие живота;
  • боль и ощущение тяжести в правом подреберье;
  • стул неправильной консистенции;
  • мигрень;
  • боль в мышцах;
  • зуд кожных покровов;
  • апатия или раздражение.

Вернуться к оглавлению

Особенности при беременности

Заболевание не является исключающим фактором для планирования вынашивания ребенка. Однако родители, обладающие гетерозиготной хромосомой, должны проконсультироваться с врачом перед зачатием. Возможно, понадобится сдать генетический анализ на синдром Жильбера для определения риска развития патологии у ребенка. Для успешного вынашивания при беременности необходимо вести особенный образ жизни:

  • исключить любые физические нагрузки;
  • отказаться от алкогольных напитков;
  • соблюдать правильное питание;
  • избегать эмоциональных перенапряжений;
  • ограничить время, проведенное под открытыми солнечными лучами.

Если гетерозиготное соединение обнаружено у беременной и ее партнера, может понадобиться лечение, особенно когда наблюдается обострение. В такие моменты проводится терапия народными средствами и медикаментозное избавление от симптомов. Если билирубин повышенный при вынашивании, прием лекарств сокращается к минимуму. Перед проведением терапевтических мероприятий необходимо проконсультироваться с врачом.

Чем опасен недуг?

Если своевременно не провести обследование и не начать устранять симптом и причину, спровоцировавшие гепатоз, есть риск развития осложнений, особенно когда недуг протекает в обостренной форме. Частым последствием, которым опасен синдром Жильбера, является закупорка желчного пузыря камнями и солям или воспалительные процессы слизистых оболочек.

Диагностика

Установить болезнь Жильбера может только врач после проведения обследования. Основным показателем является ДНК тест, позволяющий определить генетическое развитие, лабораторные исследования. Клинические исследования включают в себя печеночные пробы, анализ крови и мочи и проводятся для определения уровня билирубина, результатов коагулограммы, количества щелочной фосфатазы. Показатели анализов при заболевании представлены в таблице.

    Существуют алгоритм и схемы лечения данной патологии.

  • диета при синдроме Жильбера;
  • фототерапия;
  • сорбенты;
  • до 80 мм/к/моль:
    • «Корвалол»;
    • правильное питание.
  • Если доктор лечит синдром Жильбера у детей или взрослых в стационаре, предполагается использование более широкого спектра препаратов:

    • инъекции полиионов;
    • гепатопротекторы («Урсосан»);
    • сорбенты («Белый Уголь», «Смекта»);
    • антитоксические лекарства («Нормазе», «Дюфалак»);
    • введение альбумина.

    У новорожденных гомозиготная аномальная хромосома может проявляться температурой, поэтому понадобится вегетативный жаропонижающий препарат.

    Профилактика недуга

    Генетика — та отрасль, в которой невозможно что-то предугадать без подробного изучения. Поэтому при малейшем риске развития патологии профилактика должна проводиться всю жизнь. Следующие мероприятия помогут минимизировать проявления болезни Жильбера и предотвратить частые обострения:

    • придерживаться здорового питания;
    • регулярно закаляться;
    • отказаться от чрезмерных физических нагрузок;
    • ограничить пребывание на солнце;
    • исключить возможность попадания вирусов и инфекций в организм.

    Несмотря на то что в большинстве случае заболевание Жильбера не приносит вред здоровью, необходимо своевременно заниматься его лечением и регулярно проходить обследование для выявления патологии на ранних этапах. Если следовать предписаниям доктора, есть возможность минимизировать проявления болезни и жить полноценной жизнью.

    Синдром жильбера все особенности недуга

    Что такое синдром Жильбера? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Васильев Р. В., врача общей практики со стажем в 13 лет.

    Определение болезни. Причины заболевания

    Синдром Жильбера —– это генетический пигментный гепатоз с аутосомно-доминантным типом наследования, протекающий с повышением уровня неконъюгированного (свободного) билирубина, чаще проявляющееся в период полового созревания и характеризующийся доброкачественным течением. [1]

    Синонимы названия болезни: простая семейная холемия, конституциональная или идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха.

    По распространённости данное заболевание встречается не менее, чем у 5% населения, в соотношении мужчин и женщин — 4:1. Впервые заболевание описал французский терапевт Августин Жильбер в 1901 году.

    Чаще синдром Жильбера проявляется в период полового созревания и характеризуется доброкачественным течением.

    К провоцирующим факторам проявления синдрома можно отнести:

    • голодание или переедание;
    • жирную пищу;
    • некоторые лекарственные средства;
    • алкоголь;
    • инфекции (грипп, ОРВИ, витрусный гепатит);
    • физические и психические перегрузки;
    • травмы и оперативные вмешательства.

    Причина заболевания — генетический дефект фермента УДФГТ1*1, который возникает в результате его мутации. В связи с этим дефектом функциональная активность данного фермента снижается, а внутриклеточный транспорт билирубина в клетках печени к месту соединения свободного (несвязанного) билирубина с глюкуроновой кислотой нарушается. Это и приводит к увеличению свободного билирубина.

    Симптомы синдрома Жильбера

    Некоторые специалисты трактуют синдром Жильбера не как болезнь, а как физиологическую особенность организма.

    До периода полового созревания данный синдром может протекать бессимптомно. Позже (после 11 лет) возникает характерная триада признаков: [1]

    • желтуха различной степени выраженности;
    • ксантелазмы век (жёлтые папулы);
    • периодичность появления симптомов.

    Желтуха чаще всего проявляется иктеричностью (желтушностью) склер, матовой желтушностью кожных покровов (особенно лица), иногда частичным поражением стоп, ладоней, подмышечных впадин и носогубного треугольника.

    Заболевание нередко сочетается с генерализованной дисплазией (неправильным развитием) соединительной ткани.

    Усиление желтухи может наблюдаться после перенесения инфекций, эмоциональной и физической нагрузки, приёма ряда лекарственных препаратов (в частности, антибиотиков), голодания и рвоты.

    Клиническими проявлениями заболевания общего характера могут быть:

    • слабость;
    • недомогание;
    • подавленность;
    • плохой сон;
    • снижение концентрации внимания.

    В отношении ЖКТ синдром Жильбера проявляется снижением аппетита, изменением привкуса во рту (горечь, металлический привкус), реже возникает отрыжка, тяжесть в области правого подреберья, иногда наблюдается боль ноющего характера и плохая переносимость лекарственных препаратов.

    При ухудшении течения синдрома Жильбера и существенном повышении токсичной (свободной) фракции билирубина может появляться скрытый гемолиз, усиливая при этом гипербилирубинемию и добавляя в клиническую картину системный зуд.

    Патогенез синдрома Жильбера

    В норме свободный билирубин появляется в крови преимущественно (в 80-85% случаев) при разрушении эритроцитов, в частности комплекса ГЕМ, входящего в структуру гемоглобина. Это происходит в клетках макрофагической системы, особенно активно в селезёнке и купферовских клетках печени. Остальная часть билирубина образуется из разрушения других гемсодержащих белков (к примеру, цитохрома P-450).

    У взрослого человека в сутки образуется приблизительно от 200 мг до 350 мг свободного билирубина. Такой билирубин слаборастворим в воде, но при этом хорошо растворяется в жирах, поэтому он может взаимодействовать с фосфолипидами («жирами») клеточных мембран, особенно головного мозга, чем можно объяснить его высокую токсичность, в частности токсичное влияние на нервную систему.

    Первично после разрушения комплекса ГЕМ в плазме билирубин появляется в неконъюгированной (свободной или несвязанной) форме и транспортируется с кровью при помощи белков альбуминов. Свободный билирубин не может проникнуть через почечный барьер за счёт сцепления с белком альбумином, поэтому сохраняется в крови.

    В печени несвязанный билирубин переходит на поверхность гепатоцитов. С целью снижения токсичности и выведения в клетках печени свободного билирубина при помощи фермента УДФГТ1*1 он связывается с глюкуроновой кислотой и превращается в конъюгированный (прямой или связанный) билирубин. Конъюгированный билирубин хорошо растворим в воде, он является менее токсичным для организма и в дальнейшем легко выводится через кишечник с желчью.

    При синдроме Жильбера связывание свободного билирубина с глюкуроновой кислотой снижается до 30% от нормы, тогда как концентрация прямого билирубина в желчи увеличивается.

    В основе синдрома Жильбера лежит генетический дефект — наличие на промонторном участке A(TA)6TAA гена, кодирующего фермент УДФГТ1*1, дополнительного динуклеотида ТА. Это становится причиной образования дефектного участка А(ТА)7ТАА. Удлинение промонторной последовательности нарушает связывание фактора транскрипции IID, в связи с чем уменьшается количество и качество синтезируемого фермента УДФГТ1, который участвует в процессе связывания свободного билирубина с глюкуроновой кислотой, преобразуя токсичный свободный билирубин в нетоксичный связанный.

    Вторым механизмом развития синдрома Жильбера является нарушение захвата билирубина микросомами сосудистого полюса клетки печени и его транспорта глутатион-S-трансферазой, которая доставляет свободный билирубин к микросомам клеток печени.

    В конечном итоге вышеперечисленные патологические процессы приводят к увеличению содержания свободного (несвязанного) билирубина в плазме, что обуславливает клинические проявления заболевания. [6]

    Классификация и стадии развития синдрома Жильбера

    Общепринятой классификации синдрома Жильбера не существует, однако условно можно разделить генотипы синдрома по полиморфизму.

    Синдром Жильбера – все особенности недуга

    Синдром Жильбера – наследственная болезнь, связанная с дефектом гена, который участвует в обмене билирубина. В результате количество вещества в крови увеличивается, и у больного периодически возникает умеренная желтуха – то есть, кожа и слизистая приобретают желтоватый оттенок. При этом все остальные кровяные показатели и печеночные пробы остаются абсолютно нормальными.

    Синдром Жильбера – что это такое простыми словами?

    Главной причиной болезни является дефективность гена, ответственного за глюкуронилтрансферазу – печеночный фермент, который делает возможным обмен билирубина. Если этого фермента в организме будет не хватать, вещество не сможет выводиться полностью, и большая его часть попадет в кровь. При повышении концентрации билирубина начинается желтуха. То есть, проще говоря: болезнь Жильбера – неспособность печени в достаточном количестве перерабатывать ядовитое вещество и выводить его.

    Синдром Жильбера – симптомы

    Болезнь чаще в 2-3 раза чаще диагностируется у мужчин. Как правило, первые признаки ее появляются в возрасте от 3 до 13 лет. Синдром Жильбера ребенок может получить «по наследству» от родителей. Кроме того, заболевание развивается на фоне продолжительных голоданий, инфекций, физических и эмоциональных стрессов. Иногда болезнь появляется из-за приема гормонов или таких веществ, как кофеин, салицилат натрия, парацетамол.

    Читать еще:  Цвет кала при гепатите

    Главный признак синдрома – желтуха. Она может быть интермиттирующей (появляться после употребления алкоголя, в результате физического перенапряжения или психической травмы) и хронической. У одних пациентов уровень билирубина при синдроме Жильбера повышается незначительно, и кожа только приобретает легкий желтоватый оттенок, в то время как у других даже белки глаз становятся ярко-охровыми. В редких случаях желтуха проступает пятнами.

    Кроме пожелтения кожи и слизистых, болезнь Жильбера симптомы имеет такие:

    • бессонница;
    • слабость;
    • быстрая утомляемость;
    • изжога;
    • появление горьковатого привкуса во рту;
    • ухудшение аппетита;
    • вздутие;
    • ощущение тяжести в области правого подреберья;
    • нарушение стула (пациенты нередко жалуются на поносы, чередующиеся с запорами);
    • увеличение печени (встречается только в 25% случаев, при этом размеры органа изменяются незначительно, а пальпация остается безболезненной).

    Синдром Жильбера – диагностика

    Чтобы определить эту болезнь, нужно провести сразу несколько клинических исследований. Обязательно требуется кровяной анализ на синдром Жибера. Кроме него, пациенту назначается:

    • анализ мочи;
    • исследование концентрации билирубина в крови;
    • пробы на билирубин (с никотиновой кислотой, голоданием или фенобарбиталом);
    • УЗИ органов брюшной полости;
    • анализ кала на предмет стеркобилина;
    • анализы на ЩФ, ГГТП, АсАТ, АлАТ.

    Анализ на синдром Жильбера – расшифровка

    Результаты лабораторных исследований всегда разобрать непросто. В особенности, когда их так много, как при диагностике данной болезни. Если есть подозрения на синдром Жибера, и билирубин в анализе превышает нормы в 8,5 – 20,5 ммоль/л, значит, диагноз подтверждается. Неблагоприятным знаком считается и наличие ядовитого вещества в составе мочи. Что важно – маркеры вирусных гепатитов при синдроме не определяются.

    Генетический анализ на синдром Жильбера

    Поскольку болезнь часто носит наследственный характер, диагностические мероприятия в большинстве случаев включают в себя исследования ДНК. Считается, что заболевание передается ребенку только тогда, когда оба родителя являются носителями аномального гена. Если же у кого-то из родственников его нет, малыш родится здоровым, но при этом станет носителем «неправильного» гена.

    Определить гомозиготный синдром Жильбера при ДНК-диагностике можно, изучив количество ТА-повторов. Если их в промоторной области гена 7 и больше, диагноз подтверждается. Специалисты настоятельно рекомендуют проводить генетическое исследование перед началом терапии, особенно когда предполагается лечение медикаментами, оказывающими гепатотоксическое воздействие.

    Как лечить синдром Жильбера?

    Важно понять, что это не совсем обычная болезнь. Потому и в специальном лечении синдром Жильбера не нуждается. Узнав о своем диагнозе, пациентам рекомендуется пересмотреть рацион – свести до минимума употребление соленого, острого, – попытаться оградить себя от стрессов и переживаний, отказаться от вредных привычек, по возможности практиковать здоровый образ жизни. Проще говоря, секрета, как вылечить синдром Жильбера, нет. Но все вышеописанные меры вполне могут привести уровень билирубина в норму.

    Препараты при синдроме Жильбера

    Назначать какие-либо медикаменты должен специалист. Как правило, лекарства при синдроме Жильбера применяются такие:

    1. Медикаменты из группы барбитуратов. Эти средства оказывают противоэпилептическое действие, параллельно снижая уровень билирубина.
    2. Гепатопротекторы. Защищают печень от негативного воздействия раздражителей.
    3. При наличии диспептических расстройств синдром Жильбера лечится противорвотными средствами и пищеварительными ферментами.
    4. Энтеросорбенты способствуют скорейшему выведению билирубина из кишечника.

    Диета при синдроме Жильбера

    По сути, правильное питание является залогом успешного восстановления нормального уровня билирубина в крови. Диета при болезни Жильбера требуется строгая. Но она эффективна. Пациентам с таким диагнозом разрешается употреблять в пищу:

    • пшеничный хлеб;
    • нежирный творог;
    • нежирную говядину;
    • отварную курицу;
    • супы на овощном бульбоне;
    • рассыпчатые каши;
    • фрукты (но только не кислые);
    • компоты;
    • слабый чай.

    А продукты при болезни Жильбера запрещенные выглядят следующим образом:

    • свежая сдобная выпечка;
    • перец;
    • мороженое;
    • жирное мясо и рыба;
    • шпинат;
    • сало;
    • щавель;
    • горчица;
    • алкоголь;
    • натуральный кофе.

    Синдром Жильбера – лечение народными средствами

    Полагаться исключительно на альтернативные методы лечения нельзя. Но синдром Огюстена Жильбера – одно из таких заболеваний, при котором народная терапия приветствуется даже многими специалистами. Главное – обсудить список лекарств с лечащим врачом, четко определить для себя дозировку и не забывать регулярно сдавать все необходимые контрольные анализы.

    Синдром Жильбера – лечение маслом уксусом и медом

    • оливковое масло – 0,5 л;
    • цветочный мед – 0,5 кг;
    • яблочный уксус – 75 мл.
    1. Все ингредиенты тщательно перемешать в одной емкости и перелить в стеклянную, хорошо закрывающуюся тару.
    2. Хранить лекарство нужно в прохладном темном месте (на нижней полке холодильника, например).
    3. Перед употреблением жидкость следует помешать деревянной ложкой.
    4. Пить примерно по 15 – 20 мл за 20 – 30 минут до еды по 3 – 5 раз в день.
    5. Желтуха начнет сходить день на третий, но средство нужно пить не меньше недели. Перерыв между курсами должен быть не менее трех недель.

    Лечение синдрома Жильбера лопухом

    1. Желательно использовать свежие листья, собранные в мае, когда в них содержится максимальное количество полезных веществ.
    2. Перетереть зелень с добавлением воды.
    3. Сок рекомендуется пить по 15 мл трижды в сутки на протяжении 10 дней.

    Чем опасен синдром Жильбера?

    Болезнь к летальному исходу не приводит и качества жизни не ухудшает. Но при этом синдром Жильбера последствия негативные все-таки имеет. С годами у некоторых пациентов на фоне желтухи могут развиваться психосоматические расстройства. Что может существенно усложнять процесс социальной адаптации и вынуждает человека идти к психотерапевту.

    В редких случаях при синдроме Жильбера образуются пигментные камни в желчном или в протоках пузыря. Если это случается, то по причине скопления чрезмерного количества непрямого билирубина, выпадающего в осадок. Печени изменения практически не касаются. Но если не ограничивать себя в алкоголе, вредной пище и бесконтрольно принимать медикаменты, может развиться гепатит.

    Синдром Жильбера и беременность

    Сразу следует успокоить всех будущих матерей: эта болезнь и беременность не исключают друг друга. Синдром Жильбера не несет угрозы ни для женщины, ни для ее будущего ребенка. Самая большая опасность выявления недуга во время интересного положения – невозможность приема тех медикаментов, которые традиционно применяются для облегчения состояния больных.

    Синдром Жильбера передается по наследству, но будущая мама может уменьшить количество билирубина в крови. Для этого нужно:

    1. Полностью исключить физические нагрузки.
    2. Отказаться от алкоголя.
    3. Избегать даже легких стрессов.
    4. Ни в коем случае не голодать.
    5. Пребывать на солнце ограниченное количество времени.

    Осложнения и последствия синдрома Жильбера

    Иногда после обширного застолья с разнообразными блюдами, после употребления алкогольных напитков у человека наблюдается пожелтение кожи и глазных яблок. В большинстве случаев подобные проявления указывают на наличие синдрома Жильбера. Как правило, врач любой специализации может заподозрить наличие этой патологии у пациента, чей оттенок кожи немного желтоват.

    Что такое болезнь Жильбера

    По сути, это заболевание представляет собой доброкачественную патологию печени хронического характера, при обострении которой кожа больного и белки его глаз приобретают желтый цвет. Заболевание имеет наследственную этиологию и является врожденным.

    Как правило, обострение заболевания наступает при нарушении определенного образа жизни и пищевого поведения, в частности, при употреблении алкогольных напитков, тяжелой, соленой, острой, жареной или жирной пищи, создающей серьезную нагрузку для печени.

    Пожелтение кожи при обострении болезни является результатом воздействия на организм билирубина, образующегося из гемоглобина. Вещество является токсичным, но здоровая и нормально функционирующая печень легко с ним справляется, обезвреживает и выводит из организма. При наличии синдрома Жильбера печень не может фильтровать билирубин, из-за чего он попадает в кровоток и разносится практически по всему организму, отравляя его и нанося неоценимые последствия, вызывая появление множества неприятных симптомов.

    Чем опасен синдром Жильбера для организма

    Болезнь Жильбера опасна тем, что при наличии этого синдрома возникает токсичность билирубина.

    Само по себе заболевание не приводит к появлению серьезных изменений в печени, в структуре органа, которые, например, практически всегда появляются при циррозе и прочих недугах, но наличие синдрома может стать причиной появления камней в полости желчного пузыря, а также спровоцировать возникновение воспалительных процессов в его протоках.

    Некоторые доктора утверждают, что синдром Жильбера не является заболеванием, но это не так, поскольку при наличии этой патологии значительно нарушается синтез основных ферментов, которые участвуют в обезвреживании всевозможных токсинов. Таким образом, печень утрачивает часть своих основных функций, а такое состояние в медицине называется болезнью.

    Последствия синдрома Жильбера имеют немало осложнений, учитывая тот факт, что в организме прекращается нейтрализация билирубина и он попадает в кровоток.

    В частности, попадая в другие органы, которые не могут обезвреживать билирубин, вещество вызывает в них изменения структуры, а это приводит к дисфункции и нарушениям.

    Самым тяжелым последствием может стать проникновение билирубина в головной мозг, в результате чего орган утратит часть естественных функций, что может привести к потере памяти, рефлексов, появлению умственной отсталости или к летальному исходу.

    В медицинской практике не наблюдались случаи проникновения билирубина в головной мозг, но если болезнь Жильбера сочетается с какой-либо другой патологией печени, то при обострении заболевания предугадать то, куда именно направится билирубин, невозможно.

    Чаще всего болезнь Жильбера выявляется у мужчин, и представляет собой весьма распространенный недуг, проявляющийся в возрасте от 12-и до 30-и лет и сопровождающий человека на протяжении всей оставшейся жизни. Чтобы избежать осложнений и последствий обострений такого недуга, очень важно соблюдать рекомендации врача.

    Если же пациент не соблюдает диету, не придерживается определенного режима питания, не ведет здоровый образ жизни, употребляет различные лекарственные средства, запрещенные при этом заболевании и способные спровоцировать появление обострения, у него может возникнуть еще одно очень серьезное осложнение (последствие).

    Как правило, при нездоровом образе жизни у пациента достаточно быстро появляется гепатит в хронической форме, представляющий собой хроническое, очень стойкое воспаление печени. Если больной продолжает вести привычный образ жизни, не обращая внимания на предписания и врачебные рекомендации, то недуг достаточно быстро может перейти в цирроз. Важно помнить о том, что цирроз является практически необратимым разрушением печени, особенно в запущенном состоянии.

    Профилактика заболевания

    Предупредить каким-либо способом появление такого синдрома, как и его развитие, невозможно, поскольку заболевание передается по наследственной линии, путем нарушения определенных генов, то есть, является, по сути, генетическим отклонением.

    К мерам профилактики обострений заболевания относится:

    • Корректировка пищевого рациона, составление правильного и сбалансированного меню, исключающего потребление вредных при данном заболевании продуктов;
    • Включение в рацион большое количество растительной пищи;
    • Важно укреплять иммунитет и принимать меры по предотвращению возникновения различных инфекционных и вирусных заболеваний;
    • Следует избегать повышенной физической активности, поскольку это также может спровоцировать появление обострения. Если необходимо, то следует сменить работу и род занятий;
    • Важно избегать употребления наркотических препаратов, алкогольных напитков в любом виде;
    • Необходимо избегать половых контактов без полноценной защиты, поскольку это может привести к заражению гепатитом, что значительно ухудшит ситуацию;
    • Нужно стараться избегать и прямых лучей солнца, находиться на солнцепеке, как можно меньше.

    Сам по себе синдром Жильбера не является опасной болезнью, но требует соблюдения многих ограничений и врачебных рекомендаций, что позволяет пациентам вести нормальный и полноценный образ жизни и избегать обострений.

    • Алексей
      17.09.2018 11:35

    Бред ядерный конечно, какой нафиг гепатит? Да и через ГЭБ проникает только превышая 50мкмоль/л. У большинства «Жильберщиков», билирубин редко превышает 50-60 мкмоль даже в период обострений, а снижается элеменетарной диетой и нормализацией режима дня меньше чем за неделю. В редких случаях применяют фенобарбитал, и то, как правило, для людей с гомозиготной формой синдрома, у которых билирубин постоянно выше 50мкмоль . «Самым тяжелым последствием может стать проникновение билирубина в головной мозг, в результате чего орган утратит часть естественных функций, что может привести к потере памяти, рефлексов, появлению умственной отсталости или к летальному исходу.» Вот это вообще невозможно, какая блин умственная отсталость? Какой летальный исход? Какая потеря памяти? Даже пациенты с постоянным уровнем билирубина 50-60мкмоль/л не страдают ничем кроме жкб, джвп и хронической усталости (и те далеко не все). «При наличии этой патологии значительно нарушается синтез основных ферментов, которые участвуют в обезвреживании всевозможных токсинов.» При наличии этой патологии нарушается синтез ровно одного фермента (УДФГТ), и участвует он не в «обезвреживании всевозможных токсинов» а в коньюгировании продуктов распада гемоглобина с глюкуроновой кислотой. Резюмирую: -Для большинства носителей, не нужен в принципе прием фенобарбитала, который в долгосрочной перспективе как раз таки может нанести вред ЦНС. -Достаточно осенью и весной пропивать урсосан (урдоксу, урсофальк) по 2-3 капсулы в день в течение 6-8 недели (для профилактики жкб, т.к у носителей СЖ действительно повышен риск образования камней). А еще дешевле выйдет просто делать узи ОБП (или просто узи желчного) раз в год. -Нельзя жрать много жирного, копченого, соленого и пить много водки с пивом, но позволить себе раз в неделю выпить кружку пива с шашлыком вы можете. -Очень сильно на СЖ влияет депрессия и неврозы. И как ни странно, он же в свою очередь может их и вызывать, поэтому, если вы находитесь в состоянии депрессии, лучше всего обратиться к грамотному психотерапевту, который назначит антидепрессанты и какую-либо терапию. Ответить

    Читать еще:  Что такое антитела к гепатиту в

    Что такое генетический синдром Жильбера и как лечить заболевание?

    Синдром Жильбера (семейная желтуха, пигментный гепатоз) – это доброкачественная печеночная патология, характеризующаяся эпизодическим, умеренным повышением концентрации билирубина в крови.

    Недуг напрямую связан с дефектом гена, передаваемого по наследству. Болезнь не ведет к тяжелому поражению печени, но поскольку в ее основе лежит нарушение синтеза фермента, отвечающего за обезвреживание токсичных веществ, возможно развитие осложнений, связанных с воспалением желчных протоков и образованием камней в желчном пузыре.

    Синдром Жильбера – что это такое простыми словами

    Чтобы понять суть патологии, необходимо подробнее остановиться на функциях печени. У здорового человека этот орган хорошо выполняет основные фильтрующие функции, то есть синтезирует желчь, которая необходима для расщепления белков, жиров и углеводов, участвует в обменных процессах, нейтрализует и выводит из организма токсичные вещества.

    При синдроме Жильбера печень не способна в полной мере перерабатывать и выводить из организма токсичный желчный пигмент билирубин. Связано это с недостаточной выработкой специфического фермента, отвечающего за его нейтрализацию. В результате свободный билирубин накапливается в крови и окрашивает склеры глаз и кожные покровы в желтый цвет.Поэтому заболевание в просторечии называют хронической желтухой.

    Синдром Жильбера – наследственное заболевание, дефект гена, отвечающего за правильный обмен желчного пигмента билирубина. Течение болезни сопровождается периодическим возникновением умеренной желтухи, но при этом печеночные пробы и остальные биохимические показатели крови остаются в норме. Наследственное заболевание чаще диагностируется у мужчин и впервые проявляется в подростковом и юношеском возрасте, что связано с изменением метаболизма билирубина под влиянием половых гормонов. При этом симптомы болезни возникают периодически, на протяжении всей жизни. Синдром Жильбера – МКБ 10 имеет код К76.8 и относится к уточненным болезням печени с аутосомно-доминантным типом наследования.

    Причины

    Ученые отмечают, что синдром Жильбера не возникает на «пустом» месте, для его развития нужен толчок, запускающий механизм развития болезни. К таким провоцирующим факторам относятся:

    • несбалансированное питание с преобладанием тяжелой, жирной пищи;
    • злоупотребление алкогольными напитками;
    • длительный прием некоторых медикаментозных средств (антибиотиков, кофеина, препаратов из группы НПВС);
    • лечение глюкокортикостероидными препаратами;
    • прием анаболиков;
    • соблюдение жестких диет, голодание (даже в медицинских целях);
    • перенесенные ранее хирургические вмешательства;
    • чрезмерные физические нагрузки;
    • нервное перенапряжение, хронические стрессы, депрессивные состояния.

    Клинические симптомы заболевания может спровоцировать дегидратация (обезвоживание организма) или инфекционные заболевания (грипп, ОРВИ), вирусный гепатит, кишечные расстройства.

    Симптомы синдрома Жильбера

    Общее состояние пациентов с синдромом Жильбера, как правило, удовлетворительное. Симптомы болезни проявляются периодически, под влиянием провоцирующих факторов. Основными признаками недуга являются:

    • желтушный синдром разной степени интенсивности;
    • слабость, быстрая утомляемость при минимальной физической нагрузке;
    • расстройства сна – он становится беспокойным, прерывистым;
    • образование единичных или множественных желтых бляшек (ксантелазм) в области век.

    При повышении концентрации билирубина в крови желтеть может все тело, либо отдельные области кожного покрова в области носогубного треугольника, стоп, ладоней, подмышечных впадин. Желтизна глаз отмечается при снижении уровня билирубина. Степень выраженность желтухи тоже различна – от незначительного пожелтения склер, до яркой желтушности кожных покровов.

    К прочим, условным признакам заболевания, которые проявляются не всегда, относятся:

    • тяжесть в правом подреберье;
    • ощущение дискомфорта в брюшной полости;
    • повышенная потливость;
    • приступы головной боли, головокружения;
    • вялость апатия, либо, напротив раздражительность и нервозность;
    • выраженный кожный зуд;
    • вздутие живота, метеоризм, отрыжка, горечь во рту;
    • расстройства стула (диарея или запор).

    Генетическое заболевание имеет некоторые особенности течения. Так, у каждого четвертого пациента с синдромом Жильбера наблюдается увеличение печени, при этом орган выступает из -под реберной дуги, но его структура обычная, болезненность при пальпации не ощущается. У 10% пациентов отмечается увеличение селезенки и сопутствующие патологии – дисфункции желчевыводящей системы, холецистит. У 30% больных недуг протекает практически бессимптомно, жалобы отсутствуют и заболевание может долгое время оставаться незамеченным.

    Чем опасен синдром Жильбера?

    Желтый цвет кожных покровов и склер при синдроме Жильбера определяет избыток желчного пигмента билирубина. Это токсичное вещество, которое образовывается при распаде гемоглобина. В здоровом организме билирубин в печени связывается с молекулой глюкороновой кислоты и в таком виде уже не представляет опасности для организма.

    При недостаточной выработке печенью специфического фермента, нейтрализующего свободный билирубин, его концентрация в крови нарастает. Основная опасность неконъюгированного билирубина в том, что он хорошо растворяется в жирах и способен взаимодействовать с фосфолипидами в клеточных мембранах, проявляя нейротоксичные свойства. В первую очередь от влияния токсичного вещества страдает нервная система и клетки головного мозга. Вместе с кровотоком билирубин разносится по всему организму и вызывает дисфункции внутренних органов, негативно влияя на работу печени, желчевыводящей и пищеварительной системы.

    У пациентов с синдромом Жильбера отмечается ухудшение работы печени и повышенная чувствительность органа к влиянию гепатотоксических факторов (алкоголя, антибиотиков). Частые обострения недуга ведут к развитию воспалительных процессов в желчевыводящей системе, формированию камней в желчном пузыре и являются причиной неважного самочувствия, снижения работоспособности и ухудшения качества жизни больного.

    Диагностика

    При постановке диагноза врач должен опираться на результаты лабораторных и инструментальных исследований, учитывать основные клинические симптомы и данные семейного анамнеза – то есть, выяснить, страдали ли близкие родственники заболеваниями печени, желтухой, алкоголизмом.

    В процессе осмотра выявляется желтушность кожи и слизистых оболочек, болезненность в правом подреберье, незначительное увеличение размеров печени. Врач учитывает пол и возраст больного, уточняет, когда появились первые признаки заболевания, выясняет, имеются ли сопутствующие хронические болезни, вызывающие желтуху. После осмотра пациент должен сдать ряд анализов.

    Общий и биохимический анализ крови на синдром Жильбера поможет определить повышение уровня общего билирубина за счет его свободной, непрямой фракции. На развитие синдрома Жильбера укажет значение до 85 мкмоль /л. При этом прочие показатели – белок, холестерин, АСТ, АЛТ остаются в пределах нормы.

    Анализ мочи – изменения в электролитном балансе отсутствуют, появление билирубина укажет на развитие гепатита, при этом моча приобретает цвет темного пива.

    Анализа кала на стеркобилин позволяет установить наличие этого конечного продукта превращения билирубина.

    Метод ПЦР – исследование направлено на выявление генетического дефекта гена, отвечающего за процессы обмена билирубина.

    Римфациновая проба – введение больному 900 мг антибиотика вызывает повышение уровня непрямого билирубина в крови.

    Маркеры на вирусы гепатита В, С, Д при синдроме Жильбера не определяются.

    Подтвердить диагноз помогут специфические тесты:

    • фенобарбиталовая проба – на фоне приема фенобарбитала уровень билирубина снижается;
    • тест с никотиновой кислотой – при внутривенном введении препарата концентрация билирубина в течение 2-3 часов повышается в несколько раз.
    • тест с голоданием – на фоне низкокалорийной диеты наблюдается увеличение уровня билирубина на 50-100%.
    Инструментальные методы исследования:

    • УЗИ брюшной полости;
    • УЗИ печени, желчного пузыря и протоков;
    • дуоденальное зондирование;
    • исследование печеночной паренхимы радиоизотопным методом.

    Биопсия печени проводится только в том случае, когда имеются подозрения на хронический гепатит и цирроз печени.

    Генетический анализ – считается самым быстрым и эффективным. Гомозиготный синдром Жильбера можно определить благодаря ДНК – диагностике с исследованием гена УДФГТ. Диагноз подтверждается в том случае, когда количество ТА повторов (2-х нуклеиновых кислот) в промоторной области дефектного гена достигает 7 или превышает этот показатель.

    Перед началом терапии специалисты рекомендуют обязательно проводить генетический анализ на синдром Жильбера, чтобы убедиться в правильной постановке диагноза, так как в процессе терапии заболевания используются медикаменты с гепатотоксическим действием. Если врач-диагност ошибется, от такого лечения в первую очередь пострадает печень.

    Лечение синдрома Жильбера

    Схему терапии врач подбирают с учетом тяжести симптомов, общего состояния пациента и уровня билирубина в крови.

    Если показатели непрямой фракции билирубина не превышают 60 мкмол /л, у пациента наблюдается только легкая желтушность кожных покровов и отсутствуют такие симптомы, как изменение поведения, тошнота, рвота, сонливость – медикаментозное лечение не назначается. Основу терапии составляет корректировка образа жизни, соблюдение режима труда и отдыха, ограничение физических нагрузок. Пациенту рекомендуют увеличить употребление жидкости и соблюдать диету, исключающую употребление жирных, острых, жареных блюд, тугоплавких жиров, консервов, алкоголя.

    На этом этапе практикуется прием сорбентов (активированного угля, Полисорба, Энтеросгеля) и методы фототерапии. Инсоляция синим светом позволяет перейти свободному билирубину в водорастворимую фракцию и покинуть организм.

    При повышении уровня билирубина до 80 мкмоль/л и выше, больному назначают Фенобарбитал, (Барбовал, Корвалол) в дозировке до 200 мг в стуки. Продолжительность лечения –2-3 недели. Диета становится более строгой. Пациент должен полностью исключить рациона:

    • консервированную, острую, жирную, тяжелую пищу;
    • сдобу, сладости, шоколад;
    • крепкий чай и кофе, какао, любые виды алкоголя.

    Упор в питании делается на диетические сорта мяса и рыбы, каши, вегетарианские супы, свежие овощи и фрукты, галеты, сладкие соки, морсы, компоты, нежирные кисломолочные напитки.

    Госпитализация

    Если уровень билирубина продолжает повышаться, отмечается ухудшение состояния, больной нуждается в госпитализации. В условиях стационара в схему терапии включают:

    • гепатопротекторы для поддержания функций печени;
    • внутривенное введение полиионных растворов;
    • прием сорбентов;
    • прием ферментов, улучшающих пищеварение;
    • слабительные средства на основе лактулозы, ускоряющие выведение токсинов (Нормазе, Дюфалак).

    В тяжелых случаях внутривенно водят альбумин или делают переливание крови. На этом этапе рацион пациента строго контролируется, из него убирают все продукты с содержанием животных жиров и белка (мясо, рыбу, яйца, творог, масло и пр.). Больному разрешено питаться свежими фруктами и овощами, кушать вегетарианские овощные супы, каши, галеты, обезжиренные молочные продукты.

    В периоды ремиссии, когда острые симптомы заболевания отсутствуют, назначают курс поддерживающей терапии, направленный на восстановление функций желчевыводящей системы, предотвращение застоя желчи и образования камней. С этой целью рекомендуют прием Гепабене, Урсофалька или отваров трав с желчегонным действием. Строгих ограничений в рационе питания в этот период нет, но пациент должен избегать употребления алкоголя и продуктов, которые могут спровоцировать обострение болезни.

    Периодически, два раза в месяц рекомендуется делать слепое зондирование (тюбаж). Процедура необходима для выведения застойной желчи, заключается она в приеме натощак ксилита или сорбита. После этого следует полежать с теплой грелкой на правом боку в течение получаса. Процедуру лучше делать в выходной день, так как она сопровождается появлением жидкого стула и частыми походами в туалет.

    Читать еще:  Ферменты печени твоя печенка

    Служба в армии

    Многие молодые люди интересуются, берут ли в армию с синдромом Жильбера? Согласно расписанию болезней, в котором подробно представлены требования к здоровью призывников, пациентов с генетической желтухой призывают на срочную военную службу. Этот диагноз не является основанием для отсрочки или освобождения от призыва.

    Но при этом делается оговорка, согласно которой молодому человеку должны быть предоставлены особые условия службы. Призывник с синдромом Жильбера не должен голодать, подвергаться тяжелым физическим нагрузкам, питаться только здоровой пищей. На практике, в армейских условиях, практически невозможно выполнить эти требования, поскольку обеспечить все необходимые предписания можно только в штабах, куда рядовому солдату попасть проблематично.

    В то же время диагноз синдром Жильбера служит основанием для отказа при приеме в высшие военные заведения. То есть, для профессиональной службы в рядах Вооруженных сил молодые люди признаются негодными и медицинская комиссия не допускает их к сдаче вступительных экзаменов.

    Народные средства

    Генетическая желтуха – одно из заболеваний, при котором применение народных средств приветствуется многими специалистами. Приведем несколько популярных рецептов:

    Комбинированная смесь

    Лечебный состав готовится из равного объема меда и оливкового масла (по 500мл). В эту смесь добавляется 75 мл яблочного уксуса. Состав тщательно перемешивают, переливают в стеклянную емкость, хранят в холодильнике. Перед приемом размешивают деревянной ложкой и принимают по 15-20 капель за 20 минут до еды. Симптомы желтухи отступают уже на третий день лечения, но смесь необходимо принимать как минимум неделю, чтобы закрепить положительный результат.

    Сок лопуха

    Листья растения собирают в мае, в период цветения, именно в это время в них содержится наибольшее количество полезных веществ. Стебли лопуха в свежем виде пропускают через мясорубку, с помощью марли отжимают сок, разводят его напополам с водой и принимают по 1ч.л. перед едой в течение 10 дней.

    Синдром жильбера диагностика — Всё о печени

    Почему важна своевременная диагностика

    Синдром Жильбера не несет прямую угрозу для пациента. При грамотной коррекции питания и повседневного образа жизни риск осложнений сведен к минимуму. Нарушения могут быть вызваны отягощающими факторами, воздействующими на организм. К ним относят прием некоторых медикаментов, употребление алкоголя.

    Своевременная диагностика синдрома необходима, в первую очередь, из-за того, что аналогичные симптомы возникают при тяжелых поражениях печени. Кроме этого, важно определять уровень непрямого (свободного) билирубина. При повышении его концентрации в кровяной плазме оказывается токсическое воздействие на клетки мозга. В свою очередь это приводит к формированию энцефалопатии.

    Синдром Жильбера – это патология, имеющая врожденный наследственный характер. Основное проявление болезни – аномальное строение генов, отвечающих за метаболизм билирубина, в результате чего повышается его концентрация в крови. Диагностика синдрома выполняется при помощи лабораторных анализов и проб, инструментальных методов, и направлена на подтверждение болезни и исключение других возможных патологий печени.

    Виды анализов на синдром Жильбера

    Болезнь Жильбера представляет собой доброкачественную патологию, основным проявлением которой является гипербилирубинемия. Она относится к заболеваниям с генетическим механизмом передачи. В кровеносном русле повышается уровень билирубина вследствие дефицита фермента в печени, который утилизирует его.

    В большинстве случаев Жильбер диагностируется у представителей мужской половины населения в возрасте 12-30 лет. В подростковом периоде увеличение непрямого билирубина может быть следствием угнетающего влияния гормонов на фермент, преобразующий данный пигмент в печени.

    Провоцирующим фактором для появления симптомов может стать тяжелая физическая, психоэмоциональная нагрузка, голодание, инфекционные болезни печени, оперативное вмешательство, алкоголизм или длительный прием гепатотоксичных препаратов.

    Диагностировать заболевание на начальной стадии не всегда удается из-за отсутствия ярко выраженных клинических признаков. Оно может протекать на фоне гепатита или после его окончания. В данном случае симптомы расцениваются как следствие перенесенного воспаления печени.

    Диагностика синдрома Жильбера начинается с анализа жалоб и клинической картины. Врач обращает внимание на состояние кожных покровов, так как основным проявлением патологии является желтуха. Ее выраженность зависит от уровня пигмента в кровеносном русле.

    Изменение цвета наблюдается в носогубной зоне, на ладонях или в подмышечной области. Также человек может пожаловаться на тошноту, отрыжку, метеоризм, запор, диарею и тяжесть в правом подреберье. Все это указывает на нарушение пищеварения.

    Заболевание может стать причиной желчекаменной болезни. Диагноз устанавливается на основании результатов генетического, биохимического анализов, а также инструментальных методов исследования.

    При пальпации (прощупывании) живота врач обнаруживает незначительное увеличение печени. Железа имеет мягкую консистенцию и гладкую поверхность. Ее нижний край – болезненный вследствие растяжения капсулы органа.

    Иногда может выявляться расширение границ селезенки (спленомегалия).

    Лечение назначается с учетом тяжести патологического процесса, наличия сопутствующих болезней и аллергической предрасположенности пациента.

    Как лечат синдром Жильбера

    Это безобидное заболевание лечения, как правило, не требует. Главное при нем – не навредить пациенту препаратами, которые хорошо переносятся людьми, но при доброкачественной наследственной гипербилирубинемии могут быть токсичными для печени. В список таких лекарств входят, например, парацетамол и кофеин, некоторые антибиотики, многие гормональные препараты, например, глюкокортикоиды и стероиды, что делает затруднительным прием оральных контрацептивов у женщин с этим заболеванием. Самолечение для таких пациентов недопустимо.

    Из лекарств пациентам с негемолитической семейной желтухой могут назначать курсовое применение гепатопротекторов и Фенобарбитал, который за счет особенностей своего метаболизма в организме человека помогает справиться с желтухой – основным симптомом этого синдрома.

    Основная мера по недопущению обострения простой семейной холемии – диета. Во время обострения пациенты должны придерживаться стола 5 – гастроэнтерологической диеты, включающей в основном крупы, овощи, нежирные сорта мяса и рыбы в отварном, паровом и тушеном виде. В остальное время рекомендованы ограничение алкоголя, слишком жирной, острой и пряной пищи, которые могут вызвать обострение. Таким людям нельзя слишком долго не есть, необходимо избегать обезвоживания, переутомления, чрезмерных физических нагрузок.

    Классификация и стадии развития синдрома Жильбера

    Общепринятой классификации синдрома Жильбера не существует, однако условно можно разделить генотипы синдрома по полиморфизму.

    Данные полиморфизма гена UGT1A1 у обследованных детей

    UGT1A1 генотипКоличество детей%
    5ТА/6ТА10,5
    6ТА/6ТА4623
    6ТА/7ТА7738,5
    7ТА/7ТА7437
    6ТА/8ТА10,5
    7ТА/8ТА10,5
    Всего200100

    Симптомы и лечение болезни Жильбера

    Дети и взрослые с синдромом Жильбера, как правило, не нуждаются в специальном лечении. Основное значение отводится соблюдению режима питания, труда и отдыха. При синдроме Жильбера нежелательны профессиональные занятия спортом, инсоляция, прием алкоголя, голодание, ограничение жидкости, прием гепатотоксических препаратов. Показана диета с ограничением продуктов, содержащих тугоплавкие жиры (жирных сортов мяса, жареных и острых блюд), и консервированной пищи.

    При обострении клинических проявлений синдрома Жильбера назначают щадящий стол № 5 и индукторы микросомальных ферментов — фенобарбитал и зиксорин (1-2 недельные курсы с перерывом 2-4 недели), способствующие снижению уровня билирубина в крови. Прием активированного угля, адсорбирующего билирубин в кишечнике и фототерапия , ускоряющая разрушение билирубина в тканях, помогают быстрее вывести его из организма.

    Для профилактики холецистита и ЖКБ при синдроме Жильбера рекомендуется прием желчегонных трав, гепатопротекторов (урсосан, урсофальк), эссенциале, лив-52, холеретиков (холагол, аллохол, холосас) и витаминов группы B.

    Специфического лечения синдрома Жильбера не существует. Контроль состояния и лечение больных осуществляет гастроэнтеролог (в его отсутствие — терапевт).

    Диета при синдроме

    Рекомендуется пожизненное, а в периоды обострения — особенно тщательное, соблюдение диеты.

    В питании должны преобладать овощи и фрукты, из круп предпочтение отдается овсяной и гречневой. Разрешается обезжиренный творог, до 1 яйца в день, неострые твердые сорта сыров, сухое или сгущенное молоко, небольшое количество сметаны. Мясо, рыба и птица должны быть нежирных сортов, противопоказано употребление острых продуктов или пищи с консервантами. От алкоголя, особенно крепкого, стоит отказаться.

    Показано обильное питье. Черный чай и кофе желательно заменить зеленым чаем и несладким морсом из кислых ягод (клюква, брусника, вишня).

    Прием пищи — не реже 4-5 раз в день, умеренными порциями. Голодание, как и переедание, может привести к обострению синдрома Жильбера.

    Кроме того, пациенты с данным синдромом должны избегать пребывания на солнце. Важно сообщать медикам о наличии данной патологии для того, чтобы лечащий врач смог подобрать адекватное лечение по любому другому поводу.

    В периоды обострения назначается прием:

    • гепатопротекторов (эссенциале форте, карсил, силимарин, гептрал);
    • витаминов (В6);
    • ферментов (фестал, мезим);

    Показаны также короткие курсы фенобарбитала, который связывает непрямой билирубин.

    Для восстановления кишечной перистальтики и при выраженной тошноте или рвоте используют метоклопромид (церукал), домперидон.

    Диагностика функциональных гипербилирубинемий вызывает сложности у практического врача, поэтому нередки случаи, когда пациентов с наследственными особенностями обмена билирубина длительно лечат по поводу необоснованно и неправильно диагностированного хронического гепатита или гемолитической желтухи.

    И хотя прогноз функциональных гипербилирубинемий благоприятен (кроме синдромов Криглера — Найара І типа, Байлера), а лечение некоторых из них не разработано (в ряде случаев в нем просто нет необходимости), следует стремиться к доказательному диагнозу этих состояний.

    Необходимость этого связана с тем, что:

    • – несвоевременная диагностика функциональных гипербилирубинемий приводит к многочисленным обследованиям, приему различных препаратов, не показанных пациенту, и, как следствие, к неоправданной затрате средств и времени;
    • – правильный диагноз как функциональных гипербилирубинемий, так и хронического гепатита позволяет правильно решать вопросы экспертизы трудоспособности, службы в армии и т. д.;
    • – точный диагноз важен для устранения тревоги больного и его родственников, предотвращения фиксации пациента на своем здоровье, развития ипохондрического состояния.

    doclvs: заказать рекламу; заказать статью; создать конференцию; создать свой блог

    Одна из главных причин диагностических ошибок — незнание врачей о высокой частоте встречаемости функциональных гипербилирубинемий. Частота различных вариантов составляет 3–15% в разных странах.

    Доброкачественные (функциональные) гипербилирубинемии (пигментные гепатозы) — заболевания, связанные с наследственными нарушениями обмена билирубина (энзимопатиями), проявляющиеся хронической или перемежающейся желтухой без выраженного первичного изменения структуры и функции печени и без явных признаков гемолиза и холестаза.

    Под синдромом Жильбера понимают врожденное нарушение метаболизма билирубина. Он начинает накапливаться в крови, вызывая разнообразные нарушения. В этой статье вы узнаете все о том, что такое синдром Жильбера, его симптомы и лечение, первые признаки и причины появления.

    Организм человека настолько сложный и выверенный механизм, что нехватка одного винтика или появление лишней детали могут серьезно нарушить работу всех органов.

    Несмотря на то, что адаптивные способности человека в процессе тысячелетий эволюции, сделали организм Homo sapiens очень устойчивыми к внешним проявлениям среды, существует масса генетических «поломок», которые могут серьезно навредить здоровью человека. Впрочем, есть и такие, которые не требуют специального лечения.

    Среди таких недугов – заболевание печени, регистрируемое у пяти процентов населения земли. Оно было открыто французским врачом Огюстеном Жильбером в самом начале XX века и впоследствии получило имя своего первооткрывателя – синдром Жильбера.

    Суть заболевания в том, что у человека не вырабатывается определенный вид фермента, отвечающего за транспорт билирубина из крови и далее из организма в целом. В этом случае уровень этого вещества повышается на 30-40 процентов.

    Желчный пигмент или билирубин является продуктом распада белковой части кровяных телец и основным компонентом желчи.

    В зависимости от степени проявления наследственного недуга, у больных может наблюдаться время от времени желтушность кожи и склер. В иных случаях у пациентов с таким диагнозом отмечается аномальное увеличение селезенки и печени. Синдром Жильбера можно назвать «мужской болезнью», так как наиболее часто она фиксируется у представителей сильного пола.

    Специальная терапия пациентам, у которых выявлен синдром Жильбера, не назначается. Больным рекомендуется скорректировать питание, отказаться от приема жирной и высококалорийной пищи, алкогольных напитков. Советуется соблюдать режим дня, исключить тяжелые физические нагрузки.

    При необходимости назначают медикаментозную терапию для купирования проявлений патологии. При лечении могут использоваться антибиотики, гормональные и противосудорожные препараты. С целью устранения желтухи применяют барбитураты, гепатопротекторы, желчегонные средства, энтеросорбенты.

    Ссылка на основную публикацию
    Adblock
    detector