2 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Синдром жильбера что это такое простыми словами

Что такое генетический синдром Жильбера и как лечить заболевание?

Синдром Жильбера (семейная желтуха, пигментный гепатоз) – это доброкачественная печеночная патология, характеризующаяся эпизодическим, умеренным повышением концентрации билирубина в крови.

Недуг напрямую связан с дефектом гена, передаваемого по наследству. Болезнь не ведет к тяжелому поражению печени, но поскольку в ее основе лежит нарушение синтеза фермента, отвечающего за обезвреживание токсичных веществ, возможно развитие осложнений, связанных с воспалением желчных протоков и образованием камней в желчном пузыре.

Синдром Жильбера – что это такое простыми словами

Чтобы понять суть патологии, необходимо подробнее остановиться на функциях печени. У здорового человека этот орган хорошо выполняет основные фильтрующие функции, то есть синтезирует желчь, которая необходима для расщепления белков, жиров и углеводов, участвует в обменных процессах, нейтрализует и выводит из организма токсичные вещества.

При синдроме Жильбера печень не способна в полной мере перерабатывать и выводить из организма токсичный желчный пигмент билирубин. Связано это с недостаточной выработкой специфического фермента, отвечающего за его нейтрализацию. В результате свободный билирубин накапливается в крови и окрашивает склеры глаз и кожные покровы в желтый цвет.Поэтому заболевание в просторечии называют хронической желтухой.

Синдром Жильбера – наследственное заболевание, дефект гена, отвечающего за правильный обмен желчного пигмента билирубина. Течение болезни сопровождается периодическим возникновением умеренной желтухи, но при этом печеночные пробы и остальные биохимические показатели крови остаются в норме. Наследственное заболевание чаще диагностируется у мужчин и впервые проявляется в подростковом и юношеском возрасте, что связано с изменением метаболизма билирубина под влиянием половых гормонов. При этом симптомы болезни возникают периодически, на протяжении всей жизни. Синдром Жильбера – МКБ 10 имеет код К76.8 и относится к уточненным болезням печени с аутосомно-доминантным типом наследования.

Причины

Ученые отмечают, что синдром Жильбера не возникает на «пустом» месте, для его развития нужен толчок, запускающий механизм развития болезни. К таким провоцирующим факторам относятся:

  • несбалансированное питание с преобладанием тяжелой, жирной пищи;
  • злоупотребление алкогольными напитками;
  • длительный прием некоторых медикаментозных средств (антибиотиков, кофеина, препаратов из группы НПВС);
  • лечение глюкокортикостероидными препаратами;
  • прием анаболиков;
  • соблюдение жестких диет, голодание (даже в медицинских целях);
  • перенесенные ранее хирургические вмешательства;
  • чрезмерные физические нагрузки;
  • нервное перенапряжение, хронические стрессы, депрессивные состояния.

Клинические симптомы заболевания может спровоцировать дегидратация (обезвоживание организма) или инфекционные заболевания (грипп, ОРВИ), вирусный гепатит, кишечные расстройства.

Симптомы синдрома Жильбера

Общее состояние пациентов с синдромом Жильбера, как правило, удовлетворительное. Симптомы болезни проявляются периодически, под влиянием провоцирующих факторов. Основными признаками недуга являются:

  • желтушный синдром разной степени интенсивности;
  • слабость, быстрая утомляемость при минимальной физической нагрузке;
  • расстройства сна – он становится беспокойным, прерывистым;
  • образование единичных или множественных желтых бляшек (ксантелазм) в области век.

При повышении концентрации билирубина в крови желтеть может все тело, либо отдельные области кожного покрова в области носогубного треугольника, стоп, ладоней, подмышечных впадин. Желтизна глаз отмечается при снижении уровня билирубина. Степень выраженность желтухи тоже различна – от незначительного пожелтения склер, до яркой желтушности кожных покровов.

К прочим, условным признакам заболевания, которые проявляются не всегда, относятся:

  • тяжесть в правом подреберье;
  • ощущение дискомфорта в брюшной полости;
  • повышенная потливость;
  • приступы головной боли, головокружения;
  • вялость апатия, либо, напротив раздражительность и нервозность;
  • выраженный кожный зуд;
  • вздутие живота, метеоризм, отрыжка, горечь во рту;
  • расстройства стула (диарея или запор).

Генетическое заболевание имеет некоторые особенности течения. Так, у каждого четвертого пациента с синдромом Жильбера наблюдается увеличение печени, при этом орган выступает из -под реберной дуги, но его структура обычная, болезненность при пальпации не ощущается. У 10% пациентов отмечается увеличение селезенки и сопутствующие патологии – дисфункции желчевыводящей системы, холецистит. У 30% больных недуг протекает практически бессимптомно, жалобы отсутствуют и заболевание может долгое время оставаться незамеченным.

Чем опасен синдром Жильбера?

Желтый цвет кожных покровов и склер при синдроме Жильбера определяет избыток желчного пигмента билирубина. Это токсичное вещество, которое образовывается при распаде гемоглобина. В здоровом организме билирубин в печени связывается с молекулой глюкороновой кислоты и в таком виде уже не представляет опасности для организма.

При недостаточной выработке печенью специфического фермента, нейтрализующего свободный билирубин, его концентрация в крови нарастает. Основная опасность неконъюгированного билирубина в том, что он хорошо растворяется в жирах и способен взаимодействовать с фосфолипидами в клеточных мембранах, проявляя нейротоксичные свойства. В первую очередь от влияния токсичного вещества страдает нервная система и клетки головного мозга. Вместе с кровотоком билирубин разносится по всему организму и вызывает дисфункции внутренних органов, негативно влияя на работу печени, желчевыводящей и пищеварительной системы.

У пациентов с синдромом Жильбера отмечается ухудшение работы печени и повышенная чувствительность органа к влиянию гепатотоксических факторов (алкоголя, антибиотиков). Частые обострения недуга ведут к развитию воспалительных процессов в желчевыводящей системе, формированию камней в желчном пузыре и являются причиной неважного самочувствия, снижения работоспособности и ухудшения качества жизни больного.

Диагностика

При постановке диагноза врач должен опираться на результаты лабораторных и инструментальных исследований, учитывать основные клинические симптомы и данные семейного анамнеза – то есть, выяснить, страдали ли близкие родственники заболеваниями печени, желтухой, алкоголизмом.

В процессе осмотра выявляется желтушность кожи и слизистых оболочек, болезненность в правом подреберье, незначительное увеличение размеров печени. Врач учитывает пол и возраст больного, уточняет, когда появились первые признаки заболевания, выясняет, имеются ли сопутствующие хронические болезни, вызывающие желтуху. После осмотра пациент должен сдать ряд анализов.

Общий и биохимический анализ крови на синдром Жильбера поможет определить повышение уровня общего билирубина за счет его свободной, непрямой фракции. На развитие синдрома Жильбера укажет значение до 85 мкмоль /л. При этом прочие показатели – белок, холестерин, АСТ, АЛТ остаются в пределах нормы.

Анализ мочи – изменения в электролитном балансе отсутствуют, появление билирубина укажет на развитие гепатита, при этом моча приобретает цвет темного пива.

Анализа кала на стеркобилин позволяет установить наличие этого конечного продукта превращения билирубина.

Метод ПЦР – исследование направлено на выявление генетического дефекта гена, отвечающего за процессы обмена билирубина.

Римфациновая проба – введение больному 900 мг антибиотика вызывает повышение уровня непрямого билирубина в крови.

Маркеры на вирусы гепатита В, С, Д при синдроме Жильбера не определяются.

Подтвердить диагноз помогут специфические тесты:

  • фенобарбиталовая проба – на фоне приема фенобарбитала уровень билирубина снижается;
  • тест с никотиновой кислотой – при внутривенном введении препарата концентрация билирубина в течение 2-3 часов повышается в несколько раз.
  • тест с голоданием – на фоне низкокалорийной диеты наблюдается увеличение уровня билирубина на 50-100%.
Инструментальные методы исследования:

  • УЗИ брюшной полости;
  • УЗИ печени, желчного пузыря и протоков;
  • дуоденальное зондирование;
  • исследование печеночной паренхимы радиоизотопным методом.

Биопсия печени проводится только в том случае, когда имеются подозрения на хронический гепатит и цирроз печени.

Генетический анализ – считается самым быстрым и эффективным. Гомозиготный синдром Жильбера можно определить благодаря ДНК – диагностике с исследованием гена УДФГТ. Диагноз подтверждается в том случае, когда количество ТА повторов (2-х нуклеиновых кислот) в промоторной области дефектного гена достигает 7 или превышает этот показатель.

Перед началом терапии специалисты рекомендуют обязательно проводить генетический анализ на синдром Жильбера, чтобы убедиться в правильной постановке диагноза, так как в процессе терапии заболевания используются медикаменты с гепатотоксическим действием. Если врач-диагност ошибется, от такого лечения в первую очередь пострадает печень.

Лечение синдрома Жильбера

Схему терапии врач подбирают с учетом тяжести симптомов, общего состояния пациента и уровня билирубина в крови.

Если показатели непрямой фракции билирубина не превышают 60 мкмол /л, у пациента наблюдается только легкая желтушность кожных покровов и отсутствуют такие симптомы, как изменение поведения, тошнота, рвота, сонливость – медикаментозное лечение не назначается. Основу терапии составляет корректировка образа жизни, соблюдение режима труда и отдыха, ограничение физических нагрузок. Пациенту рекомендуют увеличить употребление жидкости и соблюдать диету, исключающую употребление жирных, острых, жареных блюд, тугоплавких жиров, консервов, алкоголя.

На этом этапе практикуется прием сорбентов (активированного угля, Полисорба, Энтеросгеля) и методы фототерапии. Инсоляция синим светом позволяет перейти свободному билирубину в водорастворимую фракцию и покинуть организм.

При повышении уровня билирубина до 80 мкмоль/л и выше, больному назначают Фенобарбитал, (Барбовал, Корвалол) в дозировке до 200 мг в стуки. Продолжительность лечения –2-3 недели. Диета становится более строгой. Пациент должен полностью исключить рациона:

  • консервированную, острую, жирную, тяжелую пищу;
  • сдобу, сладости, шоколад;
  • крепкий чай и кофе, какао, любые виды алкоголя.

Упор в питании делается на диетические сорта мяса и рыбы, каши, вегетарианские супы, свежие овощи и фрукты, галеты, сладкие соки, морсы, компоты, нежирные кисломолочные напитки.

Госпитализация

Если уровень билирубина продолжает повышаться, отмечается ухудшение состояния, больной нуждается в госпитализации. В условиях стационара в схему терапии включают:

  • гепатопротекторы для поддержания функций печени;
  • внутривенное введение полиионных растворов;
  • прием сорбентов;
  • прием ферментов, улучшающих пищеварение;
  • слабительные средства на основе лактулозы, ускоряющие выведение токсинов (Нормазе, Дюфалак).

В тяжелых случаях внутривенно водят альбумин или делают переливание крови. На этом этапе рацион пациента строго контролируется, из него убирают все продукты с содержанием животных жиров и белка (мясо, рыбу, яйца, творог, масло и пр.). Больному разрешено питаться свежими фруктами и овощами, кушать вегетарианские овощные супы, каши, галеты, обезжиренные молочные продукты.

В периоды ремиссии, когда острые симптомы заболевания отсутствуют, назначают курс поддерживающей терапии, направленный на восстановление функций желчевыводящей системы, предотвращение застоя желчи и образования камней. С этой целью рекомендуют прием Гепабене, Урсофалька или отваров трав с желчегонным действием. Строгих ограничений в рационе питания в этот период нет, но пациент должен избегать употребления алкоголя и продуктов, которые могут спровоцировать обострение болезни.

Периодически, два раза в месяц рекомендуется делать слепое зондирование (тюбаж). Процедура необходима для выведения застойной желчи, заключается она в приеме натощак ксилита или сорбита. После этого следует полежать с теплой грелкой на правом боку в течение получаса. Процедуру лучше делать в выходной день, так как она сопровождается появлением жидкого стула и частыми походами в туалет.

Служба в армии

Многие молодые люди интересуются, берут ли в армию с синдромом Жильбера? Согласно расписанию болезней, в котором подробно представлены требования к здоровью призывников, пациентов с генетической желтухой призывают на срочную военную службу. Этот диагноз не является основанием для отсрочки или освобождения от призыва.

Но при этом делается оговорка, согласно которой молодому человеку должны быть предоставлены особые условия службы. Призывник с синдромом Жильбера не должен голодать, подвергаться тяжелым физическим нагрузкам, питаться только здоровой пищей. На практике, в армейских условиях, практически невозможно выполнить эти требования, поскольку обеспечить все необходимые предписания можно только в штабах, куда рядовому солдату попасть проблематично.

В то же время диагноз синдром Жильбера служит основанием для отказа при приеме в высшие военные заведения. То есть, для профессиональной службы в рядах Вооруженных сил молодые люди признаются негодными и медицинская комиссия не допускает их к сдаче вступительных экзаменов.

Народные средства

Генетическая желтуха – одно из заболеваний, при котором применение народных средств приветствуется многими специалистами. Приведем несколько популярных рецептов:

Комбинированная смесь

Лечебный состав готовится из равного объема меда и оливкового масла (по 500мл). В эту смесь добавляется 75 мл яблочного уксуса. Состав тщательно перемешивают, переливают в стеклянную емкость, хранят в холодильнике. Перед приемом размешивают деревянной ложкой и принимают по 15-20 капель за 20 минут до еды. Симптомы желтухи отступают уже на третий день лечения, но смесь необходимо принимать как минимум неделю, чтобы закрепить положительный результат.

Сок лопуха

Листья растения собирают в мае, в период цветения, именно в это время в них содержится наибольшее количество полезных веществ. Стебли лопуха в свежем виде пропускают через мясорубку, с помощью марли отжимают сок, разводят его напополам с водой и принимают по 1ч.л. перед едой в течение 10 дней.

Синдром жильбера что это такое простыми словами

Что такое синдром Жильбера? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Васильев Р. В., врача общей практики со стажем в 13 лет.

Определение болезни. Причины заболевания

Синдром Жильбера —– это генетический пигментный гепатоз с аутосомно-доминантным типом наследования, протекающий с повышением уровня неконъюгированного (свободного) билирубина, чаще проявляющееся в период полового созревания и характеризующийся доброкачественным течением. [1]

Синонимы названия болезни: простая семейная холемия, конституциональная или идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха.

По распространённости данное заболевание встречается не менее, чем у 5% населения, в соотношении мужчин и женщин — 4:1. Впервые заболевание описал французский терапевт Августин Жильбер в 1901 году.

Чаще синдром Жильбера проявляется в период полового созревания и характеризуется доброкачественным течением.

К провоцирующим факторам проявления синдрома можно отнести:

  • голодание или переедание;
  • жирную пищу;
  • некоторые лекарственные средства;
  • алкоголь;
  • инфекции (грипп, ОРВИ, витрусный гепатит);
  • физические и психические перегрузки;
  • травмы и оперативные вмешательства.

Причина заболевания — генетический дефект фермента УДФГТ1*1, который возникает в результате его мутации. В связи с этим дефектом функциональная активность данного фермента снижается, а внутриклеточный транспорт билирубина в клетках печени к месту соединения свободного (несвязанного) билирубина с глюкуроновой кислотой нарушается. Это и приводит к увеличению свободного билирубина.

Симптомы синдрома Жильбера

Некоторые специалисты трактуют синдром Жильбера не как болезнь, а как физиологическую особенность организма.

До периода полового созревания данный синдром может протекать бессимптомно. Позже (после 11 лет) возникает характерная триада признаков: [1]

  • желтуха различной степени выраженности;
  • ксантелазмы век (жёлтые папулы);
  • периодичность появления симптомов.

Желтуха чаще всего проявляется иктеричностью (желтушностью) склер, матовой желтушностью кожных покровов (особенно лица), иногда частичным поражением стоп, ладоней, подмышечных впадин и носогубного треугольника.

Заболевание нередко сочетается с генерализованной дисплазией (неправильным развитием) соединительной ткани.

Усиление желтухи может наблюдаться после перенесения инфекций, эмоциональной и физической нагрузки, приёма ряда лекарственных препаратов (в частности, антибиотиков), голодания и рвоты.

Клиническими проявлениями заболевания общего характера могут быть:

  • слабость;
  • недомогание;
  • подавленность;
  • плохой сон;
  • снижение концентрации внимания.

В отношении ЖКТ синдром Жильбера проявляется снижением аппетита, изменением привкуса во рту (горечь, металлический привкус), реже возникает отрыжка, тяжесть в области правого подреберья, иногда наблюдается боль ноющего характера и плохая переносимость лекарственных препаратов.

Читать еще:  Признаки цирроза печени на начальной стадии

При ухудшении течения синдрома Жильбера и существенном повышении токсичной (свободной) фракции билирубина может появляться скрытый гемолиз, усиливая при этом гипербилирубинемию и добавляя в клиническую картину системный зуд.

Патогенез синдрома Жильбера

В норме свободный билирубин появляется в крови преимущественно (в 80-85% случаев) при разрушении эритроцитов, в частности комплекса ГЕМ, входящего в структуру гемоглобина. Это происходит в клетках макрофагической системы, особенно активно в селезёнке и купферовских клетках печени. Остальная часть билирубина образуется из разрушения других гемсодержащих белков (к примеру, цитохрома P-450).

У взрослого человека в сутки образуется приблизительно от 200 мг до 350 мг свободного билирубина. Такой билирубин слаборастворим в воде, но при этом хорошо растворяется в жирах, поэтому он может взаимодействовать с фосфолипидами («жирами») клеточных мембран, особенно головного мозга, чем можно объяснить его высокую токсичность, в частности токсичное влияние на нервную систему.

Первично после разрушения комплекса ГЕМ в плазме билирубин появляется в неконъюгированной (свободной или несвязанной) форме и транспортируется с кровью при помощи белков альбуминов. Свободный билирубин не может проникнуть через почечный барьер за счёт сцепления с белком альбумином, поэтому сохраняется в крови.

В печени несвязанный билирубин переходит на поверхность гепатоцитов. С целью снижения токсичности и выведения в клетках печени свободного билирубина при помощи фермента УДФГТ1*1 он связывается с глюкуроновой кислотой и превращается в конъюгированный (прямой или связанный) билирубин. Конъюгированный билирубин хорошо растворим в воде, он является менее токсичным для организма и в дальнейшем легко выводится через кишечник с желчью.

При синдроме Жильбера связывание свободного билирубина с глюкуроновой кислотой снижается до 30% от нормы, тогда как концентрация прямого билирубина в желчи увеличивается.

В основе синдрома Жильбера лежит генетический дефект — наличие на промонторном участке A(TA)6TAA гена, кодирующего фермент УДФГТ1*1, дополнительного динуклеотида ТА. Это становится причиной образования дефектного участка А(ТА)7ТАА. Удлинение промонторной последовательности нарушает связывание фактора транскрипции IID, в связи с чем уменьшается количество и качество синтезируемого фермента УДФГТ1, который участвует в процессе связывания свободного билирубина с глюкуроновой кислотой, преобразуя токсичный свободный билирубин в нетоксичный связанный.

Вторым механизмом развития синдрома Жильбера является нарушение захвата билирубина микросомами сосудистого полюса клетки печени и его транспорта глутатион-S-трансферазой, которая доставляет свободный билирубин к микросомам клеток печени.

В конечном итоге вышеперечисленные патологические процессы приводят к увеличению содержания свободного (несвязанного) билирубина в плазме, что обуславливает клинические проявления заболевания. [6]

Классификация и стадии развития синдрома Жильбера

Общепринятой классификации синдрома Жильбера не существует, однако условно можно разделить генотипы синдрома по полиморфизму.

Чем опасен синдром Жильбера и что это такое простыми словами?

Синдром Жильбера (Болезнь Жильбера) – это генетическая патология, для которой характерно нарушение билирубинового обмена. Недуг среди общего числа заболеваний считается довольно редким, но из числа наследственных является самым распространённым.

Клиницистами установлено, что чаще такое расстройство диагностируется у мужчин, нежели у женщин. Пик обострения приходится на возрастную категорию от двух до тринадцати лет, однако может проявиться в любом возрасте, поскольку болезнь носит хронический характер.

Стать пусковым фактором развития характерной симптоматики может большое количество предрасполагающих факторов, например, ведение нездорового образа жизни, чрезмерные физические нагрузки, беспорядочный приём лекарственных препаратов и многие другие.

Что это такое простыми словами?

Простыми словами Синдром Жильбера это генетическое заболевание, которое характеризуется нарушением утилизации билирубина. Печень больных неправильно нейтрализует билирубин, и он начинает накапливаться в организме, вызывая различные проявления заболевания. Впервые был описан французским гастроэнтеролог — Августином Николя Гилбертом (1958-1927) и его коллегами в 1901 году.

Так как данный синдром имеет небольшое количество симптомов и проявлений, его не рассматривают как заболевание, и большинство людей не знают, что они имеют данную патологию, пока анализ крови не покажет повышенный уровень билирубина.

В США примерно от 3% до 7% населения имеют синдром Жильбера, по данным Национального Института Здоровья – некоторые гастроэнтерологи считают, что распространенность может быть больше и достигать 10%. Синдром проявляется чаще среди мужчин.

Причины развития

Развивается синдром у людей, которым от обоих родителей достался дефект второй хромосомы в локации, ответственной за образование одного из ферментов печени – уридиндифосфат-глюкуронил­трансферазы (или билирубин-UGT1A1). Это вызывает уменьшение содержания данного энзима до 80%, из-за чего его задача – превращение более токсичного для мозга непрямого билирубин в связанную фракцию – выполняется гораздо хуже.

Генетический дефект может быть выражен по-разному: в локации билирубин-UGT1A1 наблюдается вставка из двух лишних нуклеиновых кислот, но она может встречаться несколько раз. От этого будет зависеть тяжесть протекания заболевания, длительность его периодов обострения и благополучия. Указанный хромосомный изъян зачастую дает о себе знать, только начиная с подросткового возраста, когда метаболизм билирубина изменяется под воздействием половых гормонов. Вследствие активного влияния на этот процесс именно андрогенов, синдром Жильбера регистрируется чаще у мужского населения.

Называется механизм передачи – аутосомно-рецессивным. Это значит следующее:

  1. Нет связи с хромосомами X и Y, то есть аномальный ген может проявить у человека любого пола;
  2. Каждый человек имеется каждой хромосомы по паре. Если у него 2 дефектные вторые хромосомы, то синдром Жильбера проявится. Когда на парной хромосоме в таком же локусе расположен здоровый ген, у патологии нет шансов, но человек с такой генной аномалией становится носителем и может передать ее своим детям.

Вероятность проявления большинства заболеваний, привязанных к рецессивному геному, не очень значительна, ведь при наличии доминантного аллеля на второй подобной хромосоме человек станет лишь носителем дефекта. Это не относится к синдрому Жильбера: до 45% населения имеют ген с изъяном, поэтому шанс передачи его от обоих родителей достаточно велик.

Симптомы синдрома Жильбера

Делятся симптомы рассматриваемого заболевания на две группы – обязательные и условные.

К обязательным проявлениям синдрома Жильбера относятся:

  • общая слабость и быстрая утомляемость без видимых причин;
  • в области век образовываются желтые бляшки;
  • нарушается сон – он становится неглубоким, прерывистым;
  • снижается аппетит;
  • появляющиеся время от времени участки кожи желтого оттенка, если билирубин после обострения снижается, то начинают желтеть склеры глаз.

Условные симптомы, которые могут и не присутствовать:

  • боли в мышечных тканях;
  • выраженный зуд кожных покровов;
  • периодически возникающее дрожание верхних конечностей;
  • повышенная потливость;
  • в правом подреберье ощущается тяжесть вне зависимости от приема пищи;
  • головная боль и головокружение;
  • апатия, раздражительность – нарушения психоэмоционального фона;
  • вздутие живота, тошнота;
  • нарушения стула – больных беспокоит понос.

В периоды ремиссии синдрома Жильбера некоторые из условных симптомов могут вообще отсутствовать, а у трети пациентов с рассматриваемым заболеванием они отсутствуют даже в периоды обострения.

Диагностика

Подтвердить или опровергнуть синдром Жильбера помогают различные лабораторные исследования:

  • билирубин в крови — в норме содержание общего билирубина равно 8,5-20,5 ммоль/л. При синдроме Жильбера отмечается повышение общего билирубина за счет непрямого.
  • общий анализ крови — в крови отмечаются ретикулоцитоз (повышенное содержание незрелых эритроцитов) и анемия легкой степени — 100-110 г/л.
  • биохимический анализ крови — сахар в крови — в норме или несколько снижен, белки крови — в пределах нормы, щелочная фосфатаза, АСТ, АЛТ — в норме, тимоловая проба отрицательная.
  • общий анализ мочи — отклонений от нормы нет. Наличие в моче уробилиногена и билирубина свидетельствует о патологии печени.
  • свертываемость крови — протромбиновый индекс и протромбиновое время — в пределах нормы.
  • маркеры вирусных гепатитов — отсутствуют.
  • УЗИ печени.

Дифференциальная диагностика синдрома Жильбера с синдромами Дабина-Джонсона и Ротора:

  • Увеличение печени — типично, обычно незначительно;
  • Билирубинурия — отсутствует;
  • Повышение копропорфиринов в моче — нет;
  • Активность глюкуронилтрансферазы — снижение;
  • Увеличение селезёнки — нет;
  • Боли в правом подреберье — редко, если есть — ноющие;
  • Зуд кожи — отсутствует;
  • Холецистография — нормальная;
  • Биопсия печени — нормальная или отложение липофусцина, жировая дистрофия;
  • Бромсульфалеиновая проба — чаще норма, иногда незначительное снижение клиренса;
  • Повышение билирубина в сыворотке крови — преимущественно непрямой(несвязанный).

Кроме того, для подтверждения диагноза проводят специальные пробы:

  • Проба с голоданием.
  • Голодание в течение 48 часов или ограничение калорийности пищи (до 400 ккал в сутки) приводит к резкому повышению (в 2-3 раза) свободного билирубина. Несвязанный билирубин определяется натощак в первый день пробы и через двое суток. Увеличение непрямого билирубина на 50-100% говорит о положительной пробе.
  • Проба с фенобарбиталом.
  • Прием фенобарбитала в дозе 3мг/кг/сут в течение 5 дней способствует снижению уровня несвязанного билирубина.
  • Проба с никотиновой кислотой.
  • Внутривенная инъекция никотиновой кислоты в дозе 50 мг приводит к увеличению количества несвязанного билирубина в крови в 2-3 раза на протяжении трех часов.
  • Проба с рифампицином.
  • Введение 900 мг рифампицина вызывает увеличение непрямого билирубина.

Также подтвердить диагноз позволяет чрезкожная пункция печени. Гистологическое исследование пунктата показывает отсутствие признаков хронического гепатита и цирроза печени.

Осложнения

Сам по себе синдром не вызывает каких либо осложнений и не повреждает печень, но важно вовремя от дифференцировать один вид желтухи от другого.

У данной группы пациентов была отмечена повышенная чувствительность клеток печение к гепатотоксическим факторам, таким как алкоголь, наркотики, некоторые группы антибиотиков. Поэтому при наличии вышеописанных факторов необходимо контролировать уровень печеночных ферментов.

Лечение синдрома Жильбера

В период ремиссии, который может продолжаться много месяцев, лет и даже всю жизнь, специальное лечение не требуется. Здесь главная задача – не допустить обострения. Важно соблюдать диету, режим труда и отдыха, не переохлаждаться и избегать перегрева организма, исключить высокие нагрузки и бесконтрольный прием лекарств.

Медикаментозное лечение

Лечение болезни Жильбера при развитии желтухи включает применение медикаментов и соблюдение диеты. Из лекарственных средств используются:

  • альбумин – для уменьшения билирубина;
  • противорвотные – по показаниям, при наличии тошноты и рвоты.
  • барбитураты – для снижения уровня билирубина в крови («Суритал», «Фиоринал»);
  • гепатопротекторы – для защиты клеток печени («Гептрал», «Эссенциале форте»);
  • желчегонные средства – для уменьшения желтушности кожи («Карсил», «Холензим»);
  • диуретики – для выведения билирубина с мочой («Фуросемид», «Верошпирон»);
  • энтеросорбенты – для уменьшения количества билирубина при помощи выведения его из кишечника (активированный уголь, «Полифепан», «Энтеросгель»);

Важно отметить, что диагностические процедуры пациент должен будет проходить регулярно для контроля над течением заболевания и изучения реакции организма на медикаментозное лечение. Своевременная сдача анализов и регулярное посещение врача не только уменьшит выраженность симптомов, но и предупредит возможные осложнения, к которым относятся такие серьезные соматические патологии, как гепатит и желчнокаменная болезнь.

Ремиссия

Даже если наступила ремиссия, пациентам ни в коем случае нельзя «расслабляться» — предстоит позаботиться о том, чтобы не случилось очередное обострение синдрома Жильбера.

Во-первых, нужно провести протекцию желчных путей – это предотвратит застой желчи и образование камней в желчном пузыре. Неплохим выбором для такой процедуры станут желчегонные травы, препараты Урохолум, Гепабене или Урсофальк. Один раз в неделю больной должен делать «слепое зондирование» — натощак необходимо выпить ксилит или сорбит, затем нужно лечь на правый бок и прогреть область анатомического расположения желчного пузыря грелкой в течение получаса.

Во-вторых, нужно подобрать грамотную диету. Например, обязательно нужно исключить из меню продукты, которые выступают провоцирующим фактором в случае обострения синдрома Жильбера. У каждого больного такой набор продуктов индивидуален.

Питание

Диеты следует придерживаться не только в период обострения заболевания, но и в периоды ремиссии.

Запрещено к употреблению:

  • жирные сорта мяса, птицы и рыбы;
  • яйца;
  • острые соусы и специи;
  • шоколад, сдобное тесто;
  • кофе, какао, крепкий чай;
  • алкоголь, газированные напитки, соки в тетрапаках;
  • острые, соленые, жаренные, копченые, консервированные продукты;
  • цельное молоко и молочные продукты высокой жирности (сливки, сметана).

Разрешено к употреблению:

  • все виды круп;
  • овощи и фрукты в любом виде;
  • не жирные кисломолочные продукты;
  • хлеб, галетное печенте;
  • мясо, птица, рыба не жирных сортов;
  • свежевыжатые соки, морсы, чай.

Прогноз

Прогноз благоприятный, зависит от того как протекает болезнь. Гипербилирубинемия сохраняется пожизненно, однако не сопровождается повышением смертности. Прогрессирующие изменения в печени обычно не развиваются. При страховании жизни таких людей их относят к группе обычного риска. При лечении фенобарбиталом или кордиамином уровень билирубина снижается до нормы. Необходимо предупре­дить больных, что желтуха может появиться после интеркуррентных инфекций, повторных рвот и пропущенного приёма пищи.

Отмечена высокая чувствительность больных к различным гепатотоксическим воздействиям (алкоголь, многие лекарства и др.). Возможно развитие воспаления в желчевыводящих путях, желчнокаменной болезни, психосоматических расстройств. Родители детей, страдающих этим синдромом, должны проконсультироваться у генетика перед планированием очередной беременности. Аналогичным образом следует поступать, если у родственников семейной пары, собирающейся иметь детей, диагностирован синдром.

Профилактика

Болезнь Жильбера возникает в результате дефекта наследуемого гена. Предупредить развитие синдрома невозможно, так как родители могут быть лишь носителями и признаки отклонений у них не проявляются. По этой причине основные меры профилактики направлены на предотвращение обострений и продление периода ремиссии. Этого можно достичь, исключив факторы, провоцирующие патологические процессы в печени.

Синдром (болезнь) Жильбера — что это такое простыми словами, причины, симптомы и лечение

При правильной работе печень фильтрует примеси и токсины из организма, обрабатывает белки, углеводы и разлагает жиры с помощью желчи, хранящейся в желчном пузыре. У человека с синдромом Жильбера печень неспособна последовательно обрабатывать желтовато-коричневый пигмент в желчи, называемый билирубином. Это приводит к высоким уровням этого вещества в крови и может привести к тому, что кожа и глаза станут желтыми (желтуха).

Синдром Жильбера обычно считается безвредным расстройством и не требует лечения, но так ли это на самом деле?

Что такое синдром Жильбера?

Синдром Жильбера (простая семейная холемия) — носит название печеночной дисфункции или семейной желтухи (негемолитической). Что это означает? Что оно передается по наследству и характеризуется повышением желчного пигмента в крови. Синдром Жильбера наследуется по аутосомно-доминантному типу, т.е. в хромосомном наборе одного из родителей есть доминантный ген, который передается ребенку.

Такое заболевание развивается в молодом возрасте (3-13 лет), чаще болеют мальчики. Наблюдается снижение конъюгационной функции печени, простыми словами, способность связывать свободный билирубин в крови. Заболевание характеризуется отложением жира в гепатоцитах (клетки паренхимы печени у человека). Патология обладает хроническим течением.

Если объяснить все вышеописанное простыми словами, патология возникает из-за изъяна в гене, принимающем участие в обмене билирубина — желчного пигмента, который является продуктом распада в крови гемоглобина содержащегося в эритроцитах (составная часть крови — красные кровяные тельца). В крови повышается содержание непрямого билирубина до 100 мкмоль/л, возникает желтуха, общая слабость, диспепсические явления, вегетососудистая дистония (ВСД), снижение психомоторной деятельности. Появляются нелокализированные боли в животе, увеличиваются размеры печени. Заболевание поддается лечению, но часто возникают рецидивы из-за хронического течения.

Причины болезни Жильбера

Учитывая вышеописанное, думаю всем ясно, болезнь возникает в следствии передачи ребенку гена от отца или матери, поэтому часто врачи называют заболевание простой семейной холемией или негемолитической семейной желтухой. Но что же провоцируете проявление так долго “спящего” заболевания? Ведь если не провоцировать болезнь, она может и не проявить себя. У детей часто возникают погрешности в питании, они эмоционально нестабильны и пытаются в раннем возрасте стать взрослыми за счет вредных привычек, которые плохо влияют на печень.

Читать еще:  Что такое полипы в жёлчном пузыре

К сопутствующим факторам, которые провоцируют развитие заболевания, относят:

  • в первую очередь плохое питание (когда в рационе преобладает острая, жирная еда, блюда из полуфабрикатов, когда пациент голодает);
  • стресс (эмоциональная нестабильность приводят к активации дефектного гена и развитию заболевания);
  • чрезмерные физические нагрузки (тяжелые тренировки);
  • употребление наркотических препаратов или алкогольных напитков;
  • перенесенные травмы или операции.
  • слабая иммунная система (частые вирусные или простудные заболевания)
  • прием лекарственных средств (антибиотиков, противосудорожных препаратов), а именно аспирина, который нельзя принимать детям до 12 лет.

Симптомы болезни Жильбера

Чаще всего болезнь не проявляется или выражается только в диспепсических явлениях (т. е., в группе расстройств органов пищеварения), которые легко устраняются с помощью медикаментов. Вот основные симптомы синдрома Жильбера:

  • желтушность кожи, в том числе склеры глаз, конъюнктивы и слизистых;
  • нарушение сна, инсомния (отсутствие сна);
  • диспепсические явления отрыжки воздухом, изжога, тошнота, стул меняется от запора к поносу);
  • метеоризм;
  • чувство переполненного желудка;
  • боль в области печени, носит тупой и тянущий характер;
  • увеличение печени, асцит (наличие свободной жидкости в животе) – случается крайне редко.

Желтушность слизистых оболочек – главный признак недостаточности работы печени, что требует диагностики и лечения до начала прогрессирования заболевания.

При наличии вышеперечисленных симптомов необходимо обратится к врачу-гастроэнтерологу, чтобы пройти физикальный осмотр, сдать лабораторные анализы, провести инструментальные методы исследования.

Диагностика

Диагностика синдрома Жильбера начинается с опроса и физикальной диагностики пациентов, к физикальным методам обследования больных относят:

  • расспрашивания пациента о течении болезни;
  • когда впервые были замечены симптомы (например, после перенесенной инфекции или физической нагрузки, голодания);
  • осматривают кожу, слизистую и склеру глаз, чтобы выявить явно выраженные пожелтения.

Далее идет лабораторная диагностика. К лабораторным исследованиям относят:

  • сбор общего анализа крови;
  • общего анализа мочи;
  • анализ кала на стеркобилин;
  • анализ крови на билирубин: если уровень поднимается на 50-100%, тогда проба (+);
  • уровень общего белка: щелочной фосфатазы, АЛТ и АСТ, ГГТП (они могут повышаться или оставаться в пределах нормальных показателей);
  • анализ ДНК гена УДФГТ, согласно которому определяется увеличение ТА поворотов гена;
  • пробы с голоданием (двое суток пациент питается едой, общая энергетическая ценность которой составляет 400 ккал/сутки);
  • проба с фенобарбиталом (определяет конъюгационную функцию печени, проба положительна, если уровень желчного пигмента падает на фоне употребления фенобарбитала (3 мг/кг в течение 5 дней));
  • проба с никотиновой кислотой (никотиновая проба положительна, если после ввода раствора (40 мг), повышается уровень желчного пигмента за счет осмотической резистентности красных клеток крови);
  • маркеры вирусов гепатита B, С, D — отсутствие маркеров;
  • проводят бромсульфалеиновую пробу.

К инструментальной диагностике болезни относят:

  • УЗИ живота (определяют размеры печени, селезенки, наличие и величину камней в желчном пузыре);
  • ЭФГДС (эзофагогастродуоденоскопию);
  • ЧКБП (чрескожная пункционная биопсия печени), выполняемая для дальнейшей гистологической диагностики биоптата и исключения цирроза или хронического гепатита;
  • КТ (компьютерная томография), которая покажет срезы печени в точности до миллиметра и не позволит при диагностике пропустить патологию;
  • эластография (проводится для определения степени фиброза печени).

Прежде чем поставить правильный диагноз, врачи лечат обострения хронических болезней (гастрита, желчнокаменной болезни, хронического панкреатита, гепатоза). Если симптомы недомогания не проходят, именно полимеразная цепная реакция помогает определить дефект гена. Тогда назначается специфическое лечение.

Дифференциальная диагностика

При постановке диагноза важно исключить заболевания, которые по клинической картине похожи на синдром Жильбера или проявляются общими симптомами поражения печени.

К дифференциальной диагностике относят:

  • гепатит А, В, С, D, Е;
  • механическую или гемолитическую желтуху;
  • синдром Ротора, Криглера-Найяра, а также Дабина-Джонсона;
  • фиброламеллярную или гепатоцеллюлярную карциному печени;
  • цирроз печени;
  • жировой гепатоз;
  • желчекаменная болезнь;
  • холангит.

Правильно собранный анамнез (расспрос пациента) помогает в быстрые сроки поставить диагноз и назначить эффективное лечение. Дифференциальная диагностика помогает исключить те заболевания, которые лишь частично обладают подобными симптомами.

Лечение синдрома Жильбера

Синдром Жильбера – это расстройство является безвредным (доброкачественным) состоянием, которое обычно не нуждается в лечении. Люди с расстройством ведут нормальную, здоровую жизнь. Нет никаких доказательств того, что это состояние вредно или приводит к более серьезным заболеваниям. В некоторых случаях, чтобы снизить уровень билирубина и уменьшить желтушность, выписываются лекарственные препараты.

Диета

В редких случаях, при обострении, пациенту назначают диету стол №5. Диета запрещает употреблять:

  • свежие булочки;
  • хлеб;
  • сало;
  • шпинат;
  • жирные виды мяса и рыбы;
  • горчицу;
  • перец;
  • шоколад и мороженое;
  • употреблять кофе.
  • белый хлеб;
  • творожные продукты;
  • супы;
  • нежирные виды мяса и рыбы;
  • фрукты;
  • овощи;
  • компот и чай.

Медикаментозное лечение

Медикаментозное лечение включает:

  • барбитураты;
  • желчегонные средства (Артишока экстракт, Холебил, Хофитол);
  • гепатопротекторы (Карсил, Эссенциале, порошок из расторопши плямистой);
  • энтеросорбенты (активированный уголь, Сорбекс, Энетросгель);
  • средства против рвоты, тошноты;
  • пищеварительные ферменты.

Дополнительно пациенту рекомендована фототерапия: под воздействием синего света разрушается билирубин, который скапливается в тканях, что снижает желтушность кожи и склер. Чтобы не обжечь глаза при лечении, надевают специальные очки.

Профилактические действия

Чтобы предупредить развитие болезни Жильбера, необходимо вести здоровый образ жизни и не провоцировать активацию генетического дефекта фермента.

К профилактике заболевания относят:

  • употребление минимального количества лекарственных средств, которые могут быть токсичными для печени;
  • рациональное питание (преобладание фруктов, овощей, каш, нежирных сортов мяса и рыбы, отказ от жареной, консервированной пищи);
  • поддержание физического здоровья не интенсивными тренировками;
  • отказ от алкогольных напитков и курения, приема анаболиков, стероидов с целью достижения высоких результатов в спорте;
  • регулярное посещение врача и лечение гастрита, гепатита, язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, желчнокаменной болезни, панкреатита, холецистита, если они есть.

Если болезнь Жильбера была диагностирована в супружеской паре или у их родственников, они должны получить консультацию генетика перед тем, как планировать беременность, чтобы ребенок родился здоровым, без этого заболевания.

Прогноз

К счастью, прогноз болезни благоприятный, однако высокий уровень желчного пигмента будет на протяжении всей жизни. Если лечение проведено правильно, с использованием фенобарбитала, уровень билирубина остается в норме.

При любом отклонении от диеты и рекомендаций возможно возвращение желтухи и диспепсических явлений. Чтобы избежать рецидива, важно придерживаться здорового образа жизни и стараться не провоцировать расстройства желудочно-кишечного тракта. Расстройство в большинстве случаев не чем не опасен.

В этой статье мы постарались подробно, простым языков, рассказать вам, что такое болезнь Жильбера, осветили симптомы и лечение данного расстройства, надеемся информация в данном материале была вам полезной.

Синдром Жильбера: что это такое простыми словами

При синдроме Жильбера пациент чувствует тяжесть в правом подреберье, страдает от интермиттирующей желтухи, астеновегетативных и диспепсических расстройств. Иногда отмечается гепатомегалия, ксантелазмы век и субфебрилитет.

Чтобы подтвердить диагноз, надо провести исследования, сделать функциональные пробы, изучить клиническую картину и собрать семейный анализ. Пациент должен будет принимать витамины, гепатопротекторы, желчегонные травы и индукторы микросомальных ферментов, а также заботиться о режиме своего питания.

Что такое синдром Жильбера

Сначала надо понять, какие функции выполняются печенью. Здоровый орган отвечает за фильтрацию и синтезирует желчь, без которой невозможно перерабатывать белки, жиры и углеводы. Печень также обезвреживает и удаляет токсины, участвует в обмене веществ.

Чем опасен синдром? Прежде всего, в организме полностью не перерабатывается и не выводится билирубин, а этот желчный пигмент токсичен.

Как передается это заболевание? По наследству. Дефектный ген, регулирующий нормальный обмен билирубина, провоцирует развитие патологии, при которой у пациента иногда бывает умеренная желтуха. Тем не менее, биохимические показатели (в том числе печеночные пробы) не выходят за пределы нормы.

С наследственной болезнью чаще сталкиваются мужчины, их заболевание проявляет себя обычно в пубертатном возрасте. Серьезные гормональные изменения сильно влияют на метаболизм билирубина. Затем болезнь в течение всей жизни периодически «напоминает о себе».

Причины заболевания

Когда распадается гемоглобин эритроцитов, в сыворотке крови появляется билирубин, точнее, два его вида: прямой (или конъюгированный, связанный) и непрямой (свободный).

У непрямого билирубина отмечены цитотоксические свойства, которые сильнее всего влияют на клетки головного мозга. Конъюгация глюкуроновой кислоты и непрямого билирубина в клетках печени нейтрализует пигмент, затем он поступает в желчевыводящие пути. Кишечник утилизирует промежуточные соединения билирубина, незначительная часть пигмента выходит вместе с мочой.

Существует ген, ответственный за кодировку микросомального фермента под названием «УДФ-глюкуронилтрансфераза». Мутация этого гена приводит к нарушению переработки билирубина. Если активность УДФ-глюкуронилтрансферазы падает до 30% от нормы, то гепатоциты не могут усваивать и удалять положенное количество непрямого билирубина.

Клетки печени также теряют способность захватывать и транспортировать пигмент. Из-за этого в сыворотке крови накапливается неконъюгированный билирубин; именно повышенный билирубин откладывается в тканях, придавая им желтый цвет.

Как уже говорилось, у синдрома Жильбера — код E80.4 (по МКБ-10). У заболевания аутосомно-рецессивный тип наследования, и в то же время у ребенка может быть всего один родитель, обладающий дефектным геном.

Что может привести к клиническим проявлениям синдрома?

  • Во-первых, долгое голодание и обезвоживание.
  • Во-вторых, переутомление, эмоциональное перенапряжение и такое деликатное состояние, как менструация.
  • Также могут сыграть свою роль оперативные вмешательства и некоторые инфекционные болезни, например, ОРВИ и грипп, вирусный гепатит, кишечные заболевания.
  • Опасны и определенные вещества, т.е. этанол и некоторые лекарства: антибиотики (ампициллин, рифампицин, стрептомицин) и гормоны (андрогены, глюкокортикоиды, этинилэстрадиол).
  • Стать «провокаторами» могут кофеин, парацетамол и салицилат натрия.

Генетический механизм наследования

У болезни Жильбера аутосомно-рецессивный тип наследования. Здесь надо сделать отступление и поговорить о генетике.

Каждый человек — обладатель двойного комплекта генов, один получен от матери, второй — от отца. Именно дублирование в большинстве случаев спасает от генетических мутаций, поэтому наследственные болезни дают о себе знать при гомозиготной форме, когда оба гена повреждены.

Гораздо чаще аномален лишь один ген из двух (гетерозиготный вариант). В таком случае есть два варианта развития ситуации:

  1. При доминантном типе наследования поврежденный ген сильнее здорового «напарника». Даже если всего один ген аномальный, то проявляется синдром Жильбера.
  2. При рецессивном типе наследования аномальный ген подавляется полноценным геном, который компенсирует ущербность «плохого» двойника. У синдрома Жильбера — рецессивный тип наследования, и только гомозиготная форма наследования вызывает проблемы.

Заболевание не зависит от половой принадлежности (это связано с аутосомным механизмом), в этом его отличие от гемофилии, ведь от нее страдают только мужчины.

О чем говорит аутосомно-рецессивный механизм наследования патологии? Во-первых, родители тех, кто болеет синдромом Жильбера, далеко не всегда болеют сами. Во-вторых, у пациентов с синдромом Жильбера есть высокий шанс обзавестись здоровыми детьми.

Еще недавно специалисты считали, что синдром — аутосомно-доминантное заболевание, которое проявляется при аномальности всего одного гена. Новые генетические исследования на молекулярном уровне удивили ученых, узнавших о том, что половина человечества — носители аномального гена.

Доминантный тип наследования практически не дает шанса не получить в наследство синдром Жильбера. Остается порадоваться, что это не так.

Некоторые источники пока предоставляют устаревшие сведения об аутосомно-доминантном типе.

Симптомы синдрома Жильбера

  • Волнообразно протекающая болезнь обычно возникает у детей 12 лет и старше. Синдром Жильбера тесно связан с интермиттирующей желтухой с разной степенью выраженности: от легкой желтушности склер до ярко-желтого цвета слизистых и кожи.
  • Наблюдается либо диффузное окрашивание, либо частичная желтизна в подмышечных впадинах, на ладонях и стопах, в носогубной области. Внезапные эпизоды желтухи усиливаются под действием разных факторов и проходят сами по себе.

Признаки синдрома Жильбера у новорожденных иногда похожи на симптомы транзиторной желтухи. Еще одно проявление синдрома — возникновение ксантелазм век.

  • Многие пациенты говорят о том, что ощущают дискомфорт в области живота и тяжесть в правом подреберье. Больные плохо спят, страдают от потливости, чувствуют себя подавленными и быстро устают, т.е. сталкиваются с астеновегетативными расстройствами.
  • Кроме того, пациенты теряют аппетит, их мучают метеоризм, отрыжка и тошнота, нарушения стула, т.е. диспепсические явления.
  • Печень несколько увеличивается в 20% случаев болезни, в 10% случаев немного увеличивается селезенка.
  • Иногда наблюдается дисфункция желчного пузыря и сфинктера Одди, возникает холецистит, развивается холелитиаз.
  • Около трети больных вообще ни на что не жалуется.

Если болезнь не сильно выражена и появляется только время от времени, то синдром Жильбера остается в тени. Иногда патологии сопутствует дисплазия соединительной ткани; при синдромах Марфана и Элерса-Данлоса это частое явление.

Диагностика

Как диагностировать синдром Жильбера?

  1. Надо проанализировать клинические проявления и собрать семейный анамнез.
  2. Кроме того, нужно изучить результаты анализа крови, мочи и ПЦР.
  3. Также потребуется провести функциональные пробы, т.е. сделать пробы никотиновой кислотой и фенобарбиталом и тест с голоданием.
  4. Конечно, нельзя обойтись без УЗИ органов брюшной полости.

Собирающий анамнез доктор должен учитывать половую принадлежность своего пациента и возраст, в котором появились клинические признаки. Помимо этого, надо знать, были ли у ближайших родственников эпизоды желтухи, есть ли хронические болезни, провоцирующие желтуху.

Пальпация печени не должна вызывать боль, а сам орган остается мягким на ощупь. Иногда печень немного увеличивается.

Непрямая фракция билирубина поддерживает количество общего билирубина на уровне от 34,2 до 85,5 мкмоль/л, как правило, не больше 51,3 мкмоль/л. АЛТ и АСТ, общий белок и фракции, холестерин обычно не изменяются.

Читать еще:  Рыба пелядь сырок описторхозная или нет есть ли в ней паразиты

Есть несколько способов подтвердить синдром Жильбера:

  • Если прием фенобарбитала снижает уровень билирубина, то диагноз верен.
  • Повышения уровня билирубина после низкокалорийной диеты или голодания на 50-100% также свидетельствует о синдроме Жильбера.

УЗИ органов брюшной полости позволяет уточнить диагноз, как и УЗИ печени и желчного пузыря. Кроме того, пациента отправляют на дуоденальное зондирование и тонкослойную хроматографию. Чтобы исключить трудноизлечимые цирроз печени и хронический гепатит, в редких случаях проводят биопсию печени. Биоптаты при синдроме Жильбера не показывают патологических изменений.

Существуют заболевания, которые можно спутать с синдромом Жильбера. Это атрезия желчных ходов и врожденные циррозы, гемолитическая анемия и хронические вирусные гепатиты.

Помимо этого, важно дифференцировать синдром Жильбера с первичной шунтовой гипербилирубинемией и постгепатической персистирующей гипербилирубинемией.

Также важно отличать синдром Жильбера от синдрома Ротора, синдрома Дабина-Джонсона и синдрома Криглера-Найяра 2 типа.

Лечение

Симптомы и лечение синдрома Жильбера почти не влияют друг на друга. Ни взрослые, ни дети обычно не нуждаются в специальной терапии, т.к. болезнь Жильбера не настолько опасна.

К противопоказаниям относится голодание, употребление алкоголя, пребывание под солнцем, ограниченное употребление жидкости и использование гепатотоксических препаратов. В диете не должны присутствовать тугоплавкие жиры, острая и жареная пища, консервы, жирное мясо.

Обострение синдрома Жильбера сопровождается назначением «Зиксорина» и фенобарбитала курсами по 1-2 недели с перерывом 2-4 недели. Больному придется перейти на стол №5. Особое питание и применение индукторов микросомальных ферментов помогут снизить уровень билирубина. То же действие оказывает активированный уголь и фототерапия.

Чтобы избежать ЖКБ и холецистита, можно вспомнить о лечении народными средствами, т.е. о приеме желчегонных трав. Профилактику проводят с помощью витаминов группы В, гепатопротекторов («Урсосан» и «Урсофальк»), «Лив-52» и «Эссенциале». Помимо этого, пациенты употребляют холеретики — «Аллохол», «Холагол», «Холосас».

Прогноз и профилактика

Хорошие новости: для человека любого возраста прогноз благоприятен. Доброкачественная пожизненная гипербилирубинемия не влияет на продолжительность жизни и не приводит к изменениям печени.

Планирующие беременность пары с синдромом Жильбера в анамнезе должны проконсультироваться с генетиком. Консультация поможет оценить риск появления патологии у малыша. Если у ребенка диагностирован синдром Жильбера, то это не причина отказываться от вакцинации.

Что такое генетический синдром Жильбера и как лечить заболевание?

Синдром Жильбера (семейная желтуха, пигментный гепатоз) – это доброкачественная печеночная патология, характеризующаяся эпизодическим, умеренным повышением концентрации билирубина в крови.

Недуг напрямую связан с дефектом гена, передаваемого по наследству. Болезнь не ведет к тяжелому поражению печени, но поскольку в ее основе лежит нарушение синтеза фермента, отвечающего за обезвреживание токсичных веществ, возможно развитие осложнений, связанных с воспалением желчных протоков и образованием камней в желчном пузыре.

Синдром Жильбера – что это такое простыми словами

Чтобы понять суть патологии, необходимо подробнее остановиться на функциях печени. У здорового человека этот орган хорошо выполняет основные фильтрующие функции, то есть синтезирует желчь, которая необходима для расщепления белков, жиров и углеводов, участвует в обменных процессах, нейтрализует и выводит из организма токсичные вещества.

При синдроме Жильбера печень не способна в полной мере перерабатывать и выводить из организма токсичный желчный пигмент билирубин. Связано это с недостаточной выработкой специфического фермента, отвечающего за его нейтрализацию. В результате свободный билирубин накапливается в крови и окрашивает склеры глаз и кожные покровы в желтый цвет.Поэтому заболевание в просторечии называют хронической желтухой.

Синдром Жильбера – наследственное заболевание, дефект гена, отвечающего за правильный обмен желчного пигмента билирубина. Течение болезни сопровождается периодическим возникновением умеренной желтухи, но при этом печеночные пробы и остальные биохимические показатели крови остаются в норме. Наследственное заболевание чаще диагностируется у мужчин и впервые проявляется в подростковом и юношеском возрасте, что связано с изменением метаболизма билирубина под влиянием половых гормонов. При этом симптомы болезни возникают периодически, на протяжении всей жизни. Синдром Жильбера – МКБ 10 имеет код К76.8 и относится к уточненным болезням печени с аутосомно-доминантным типом наследования.

Причины

Ученые отмечают, что синдром Жильбера не возникает на «пустом» месте, для его развития нужен толчок, запускающий механизм развития болезни. К таким провоцирующим факторам относятся:

  • несбалансированное питание с преобладанием тяжелой, жирной пищи;
  • злоупотребление алкогольными напитками;
  • длительный прием некоторых медикаментозных средств (антибиотиков, кофеина, препаратов из группы НПВС);
  • лечение глюкокортикостероидными препаратами;
  • прием анаболиков;
  • соблюдение жестких диет, голодание (даже в медицинских целях);
  • перенесенные ранее хирургические вмешательства;
  • чрезмерные физические нагрузки;
  • нервное перенапряжение, хронические стрессы, депрессивные состояния.

Клинические симптомы заболевания может спровоцировать дегидратация (обезвоживание организма) или инфекционные заболевания (грипп, ОРВИ), вирусный гепатит, кишечные расстройства.

Симптомы синдрома Жильбера

Общее состояние пациентов с синдромом Жильбера, как правило, удовлетворительное. Симптомы болезни проявляются периодически, под влиянием провоцирующих факторов. Основными признаками недуга являются:

  • желтушный синдром разной степени интенсивности;
  • слабость, быстрая утомляемость при минимальной физической нагрузке;
  • расстройства сна – он становится беспокойным, прерывистым;
  • образование единичных или множественных желтых бляшек (ксантелазм) в области век.

При повышении концентрации билирубина в крови желтеть может все тело, либо отдельные области кожного покрова в области носогубного треугольника, стоп, ладоней, подмышечных впадин. Желтизна глаз отмечается при снижении уровня билирубина. Степень выраженность желтухи тоже различна – от незначительного пожелтения склер, до яркой желтушности кожных покровов.

К прочим, условным признакам заболевания, которые проявляются не всегда, относятся:

  • тяжесть в правом подреберье;
  • ощущение дискомфорта в брюшной полости;
  • повышенная потливость;
  • приступы головной боли, головокружения;
  • вялость апатия, либо, напротив раздражительность и нервозность;
  • выраженный кожный зуд;
  • вздутие живота, метеоризм, отрыжка, горечь во рту;
  • расстройства стула (диарея или запор).

Генетическое заболевание имеет некоторые особенности течения. Так, у каждого четвертого пациента с синдромом Жильбера наблюдается увеличение печени, при этом орган выступает из -под реберной дуги, но его структура обычная, болезненность при пальпации не ощущается. У 10% пациентов отмечается увеличение селезенки и сопутствующие патологии – дисфункции желчевыводящей системы, холецистит. У 30% больных недуг протекает практически бессимптомно, жалобы отсутствуют и заболевание может долгое время оставаться незамеченным.

Чем опасен синдром Жильбера?

Желтый цвет кожных покровов и склер при синдроме Жильбера определяет избыток желчного пигмента билирубина. Это токсичное вещество, которое образовывается при распаде гемоглобина. В здоровом организме билирубин в печени связывается с молекулой глюкороновой кислоты и в таком виде уже не представляет опасности для организма.

При недостаточной выработке печенью специфического фермента, нейтрализующего свободный билирубин, его концентрация в крови нарастает. Основная опасность неконъюгированного билирубина в том, что он хорошо растворяется в жирах и способен взаимодействовать с фосфолипидами в клеточных мембранах, проявляя нейротоксичные свойства. В первую очередь от влияния токсичного вещества страдает нервная система и клетки головного мозга. Вместе с кровотоком билирубин разносится по всему организму и вызывает дисфункции внутренних органов, негативно влияя на работу печени, желчевыводящей и пищеварительной системы.

У пациентов с синдромом Жильбера отмечается ухудшение работы печени и повышенная чувствительность органа к влиянию гепатотоксических факторов (алкоголя, антибиотиков). Частые обострения недуга ведут к развитию воспалительных процессов в желчевыводящей системе, формированию камней в желчном пузыре и являются причиной неважного самочувствия, снижения работоспособности и ухудшения качества жизни больного.

Диагностика

При постановке диагноза врач должен опираться на результаты лабораторных и инструментальных исследований, учитывать основные клинические симптомы и данные семейного анамнеза – то есть, выяснить, страдали ли близкие родственники заболеваниями печени, желтухой, алкоголизмом.

В процессе осмотра выявляется желтушность кожи и слизистых оболочек, болезненность в правом подреберье, незначительное увеличение размеров печени. Врач учитывает пол и возраст больного, уточняет, когда появились первые признаки заболевания, выясняет, имеются ли сопутствующие хронические болезни, вызывающие желтуху. После осмотра пациент должен сдать ряд анализов.

Общий и биохимический анализ крови на синдром Жильбера поможет определить повышение уровня общего билирубина за счет его свободной, непрямой фракции. На развитие синдрома Жильбера укажет значение до 85 мкмоль /л. При этом прочие показатели – белок, холестерин, АСТ, АЛТ остаются в пределах нормы.

Анализ мочи – изменения в электролитном балансе отсутствуют, появление билирубина укажет на развитие гепатита, при этом моча приобретает цвет темного пива.

Анализа кала на стеркобилин позволяет установить наличие этого конечного продукта превращения билирубина.

Метод ПЦР – исследование направлено на выявление генетического дефекта гена, отвечающего за процессы обмена билирубина.

Римфациновая проба – введение больному 900 мг антибиотика вызывает повышение уровня непрямого билирубина в крови.

Маркеры на вирусы гепатита В, С, Д при синдроме Жильбера не определяются.

Подтвердить диагноз помогут специфические тесты:

  • фенобарбиталовая проба – на фоне приема фенобарбитала уровень билирубина снижается;
  • тест с никотиновой кислотой – при внутривенном введении препарата концентрация билирубина в течение 2-3 часов повышается в несколько раз.
  • тест с голоданием – на фоне низкокалорийной диеты наблюдается увеличение уровня билирубина на 50-100%.
Инструментальные методы исследования:

  • УЗИ брюшной полости;
  • УЗИ печени, желчного пузыря и протоков;
  • дуоденальное зондирование;
  • исследование печеночной паренхимы радиоизотопным методом.

Биопсия печени проводится только в том случае, когда имеются подозрения на хронический гепатит и цирроз печени.

Генетический анализ – считается самым быстрым и эффективным. Гомозиготный синдром Жильбера можно определить благодаря ДНК – диагностике с исследованием гена УДФГТ. Диагноз подтверждается в том случае, когда количество ТА повторов (2-х нуклеиновых кислот) в промоторной области дефектного гена достигает 7 или превышает этот показатель.

Перед началом терапии специалисты рекомендуют обязательно проводить генетический анализ на синдром Жильбера, чтобы убедиться в правильной постановке диагноза, так как в процессе терапии заболевания используются медикаменты с гепатотоксическим действием. Если врач-диагност ошибется, от такого лечения в первую очередь пострадает печень.

Лечение синдрома Жильбера

Схему терапии врач подбирают с учетом тяжести симптомов, общего состояния пациента и уровня билирубина в крови.

Если показатели непрямой фракции билирубина не превышают 60 мкмол /л, у пациента наблюдается только легкая желтушность кожных покровов и отсутствуют такие симптомы, как изменение поведения, тошнота, рвота, сонливость – медикаментозное лечение не назначается. Основу терапии составляет корректировка образа жизни, соблюдение режима труда и отдыха, ограничение физических нагрузок. Пациенту рекомендуют увеличить употребление жидкости и соблюдать диету, исключающую употребление жирных, острых, жареных блюд, тугоплавких жиров, консервов, алкоголя.

На этом этапе практикуется прием сорбентов (активированного угля, Полисорба, Энтеросгеля) и методы фототерапии. Инсоляция синим светом позволяет перейти свободному билирубину в водорастворимую фракцию и покинуть организм.

При повышении уровня билирубина до 80 мкмоль/л и выше, больному назначают Фенобарбитал, (Барбовал, Корвалол) в дозировке до 200 мг в стуки. Продолжительность лечения –2-3 недели. Диета становится более строгой. Пациент должен полностью исключить рациона:

  • консервированную, острую, жирную, тяжелую пищу;
  • сдобу, сладости, шоколад;
  • крепкий чай и кофе, какао, любые виды алкоголя.

Упор в питании делается на диетические сорта мяса и рыбы, каши, вегетарианские супы, свежие овощи и фрукты, галеты, сладкие соки, морсы, компоты, нежирные кисломолочные напитки.

Госпитализация

Если уровень билирубина продолжает повышаться, отмечается ухудшение состояния, больной нуждается в госпитализации. В условиях стационара в схему терапии включают:

  • гепатопротекторы для поддержания функций печени;
  • внутривенное введение полиионных растворов;
  • прием сорбентов;
  • прием ферментов, улучшающих пищеварение;
  • слабительные средства на основе лактулозы, ускоряющие выведение токсинов (Нормазе, Дюфалак).

В тяжелых случаях внутривенно водят альбумин или делают переливание крови. На этом этапе рацион пациента строго контролируется, из него убирают все продукты с содержанием животных жиров и белка (мясо, рыбу, яйца, творог, масло и пр.). Больному разрешено питаться свежими фруктами и овощами, кушать вегетарианские овощные супы, каши, галеты, обезжиренные молочные продукты.

В периоды ремиссии, когда острые симптомы заболевания отсутствуют, назначают курс поддерживающей терапии, направленный на восстановление функций желчевыводящей системы, предотвращение застоя желчи и образования камней. С этой целью рекомендуют прием Гепабене, Урсофалька или отваров трав с желчегонным действием. Строгих ограничений в рационе питания в этот период нет, но пациент должен избегать употребления алкоголя и продуктов, которые могут спровоцировать обострение болезни.

Периодически, два раза в месяц рекомендуется делать слепое зондирование (тюбаж). Процедура необходима для выведения застойной желчи, заключается она в приеме натощак ксилита или сорбита. После этого следует полежать с теплой грелкой на правом боку в течение получаса. Процедуру лучше делать в выходной день, так как она сопровождается появлением жидкого стула и частыми походами в туалет.

Служба в армии

Многие молодые люди интересуются, берут ли в армию с синдромом Жильбера? Согласно расписанию болезней, в котором подробно представлены требования к здоровью призывников, пациентов с генетической желтухой призывают на срочную военную службу. Этот диагноз не является основанием для отсрочки или освобождения от призыва.

Но при этом делается оговорка, согласно которой молодому человеку должны быть предоставлены особые условия службы. Призывник с синдромом Жильбера не должен голодать, подвергаться тяжелым физическим нагрузкам, питаться только здоровой пищей. На практике, в армейских условиях, практически невозможно выполнить эти требования, поскольку обеспечить все необходимые предписания можно только в штабах, куда рядовому солдату попасть проблематично.

В то же время диагноз синдром Жильбера служит основанием для отказа при приеме в высшие военные заведения. То есть, для профессиональной службы в рядах Вооруженных сил молодые люди признаются негодными и медицинская комиссия не допускает их к сдаче вступительных экзаменов.

Народные средства

Генетическая желтуха – одно из заболеваний, при котором применение народных средств приветствуется многими специалистами. Приведем несколько популярных рецептов:

Комбинированная смесь

Лечебный состав готовится из равного объема меда и оливкового масла (по 500мл). В эту смесь добавляется 75 мл яблочного уксуса. Состав тщательно перемешивают, переливают в стеклянную емкость, хранят в холодильнике. Перед приемом размешивают деревянной ложкой и принимают по 15-20 капель за 20 минут до еды. Симптомы желтухи отступают уже на третий день лечения, но смесь необходимо принимать как минимум неделю, чтобы закрепить положительный результат.

Сок лопуха

Листья растения собирают в мае, в период цветения, именно в это время в них содержится наибольшее количество полезных веществ. Стебли лопуха в свежем виде пропускают через мясорубку, с помощью марли отжимают сок, разводят его напополам с водой и принимают по 1ч.л. перед едой в течение 10 дней.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector