2 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Что такое синдром ротора

Синдром Ротора

Описание

Синдром Ротора характеризуется, как наследственный пигментный гепатоз. Заболевание напоминает собой течение синдрома Дабина — Джонсона, в легкой форме. Обычно синдром Ротора случается в детском возрасте, как результат наследственного фактора по аутосомно-рецессивному типу. При синдроме обнаруживают в гепатоцитах признаки жировой дистрофии.

Синдром Ротора связан с чрезмерным скоплением в крови прямого билирубина, что является следствием нарушения функции клеток печени. В итоге в кишечник прямой билирубин не выводится вместе с желчью, а возвращается обратно в кровь. Это способствует скапливанию в клетках печени, расположенных вблизи желчных протоков, темнокоричневого пигмента, состав которого до сих пор пока неизвестен.

Симптомы

Сразу отметим, что при синдроме Ротора одинаково часто болеют и девочки, и мальчики.

При синдроме Ротора наблюдаются:

  • проявления хронической желтухи, выраженные нечетко;
  • субъективные признаки неотчетливы. К ним относятся: горечь во рту, повышенная астения, в правом подреберье частые боли, снижение аппетита;
  • печень имеет нормальные размеры, увеличение наблюдается лишь у некоторых больных;
  • повышенный билирубин в крови за счет конъюгированной фракции;
  • билирубинурия, потемнение мочи;
  • функциональные пробы печени и анализ крови (общий) не изменены;
  • пероральная холецистография – результаты положительные;
  • после нагрузки бромсульфалеином – задержка на 45 минут красителя;
  • гистологическая картина в биоптатах печени нормальная, накопления пигмента нет.

Диагностика

В основном, диагностирование синдрома устанавливается способом объемного клинического обследования.

В качестве диагностики синдрома Ротора показаны лабораторные анализы, а именно:

  • общий анализ крови, кала, мочи;
  • биохимический анализ крови;
  • определение в моче содержания билирубина, уробилина;
  • выявление в кале стеркобилина;
  • анализ крови на маркеры (серологические) вирусов гепатита В, С, D .

Также применяются следующие методы исследования:

  • радиоизотопная гепатография;
  • УЗИ желчевыводящих путей и печени;
  • бромсульфалеиновая проба;
  • холецистография с использованием контрастного вещества;
  • пункционная биопсия печени с дальнейшим гистохимическим и гистохимическим исследованием биоптата.

Профилактика

Основными профилактическими мерами для предупреждения синдрома Ротора являются:

  • соблюдение диеты;
  • избежание эмоциональных нагрузок;
  • ограничение физических нагрузок.

К повышению в крови уровня билирубина приводят следующие факторы:

  • острая инфекция;
  • стресс;
  • прием лекарств;
  • злоупотребление алкоголем.

Лечение

На сегодняшний день особого лечения у детей синдрома Ротора не разработано. Необходимо, чтобы ребенок соблюдал определенный щадящий режим. Следует исключить эмоциональные и чрезмерные физические нагрузки.

Большое внимание следует уделить высококалорийной диете с соблюдением дробного питания. Необходимо исключить: жареные, острые, копченые блюда, жирные сорта рыбы и мяса, продукты консервированные, грибы, чеснок и лук, различную сдобу, какао и шоколад, пряности, газированные напитки и мороженое. Также ограничить потребление соли в день до 10 грамм.

В качестве лекарственной терапии назначают препараты, усиливающие процессы выведения из организма билирубина. Рекомендуются желчегонные препараты и витамины, проведение фототерапии.

В критических случаях необходимо переливание крови. Лечение довольно продолжительное, порою длится годами.

В основном течение синдрома Ротора хоть и многолетнее, но благоприятное, без каких-либо серьезных нарушений общего состояния.

Синдром Ротора: причины, симптомы, диагностика, лечение

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Синдром Ротора (хроническая семейная негемолитическая желтуха с конъюгированной гипербилирубинемией и нормальной гистологией печени без неидентифицированного пигмента в гепатоцитах) имеет наследственную природу, передается аутосомно-рецессивньм путем.

Патогенез синдрома Ротора аналогичен патогенезу синдрома Дабина-Джонсона, но дефект экскреции билирубина выражен меньше.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]

Симптомы синдрома Ротора

Первые клинические признаки синдрома Ротора появляются в детском возрасте, болеют одинаково часто мальчики и девочки.

Основные симптомы синдрома Ротора следующие:

  • нерезко выраженная хроническая желтуха;
  • субъективные признаки (утомляемость, боли в правом подреберье, горечь во рту, снижение аппетита) неотчетливы; .
  • печень нормальных размеров, лишь у некоторых больных несколько увеличена;
  • содержание билирубина в крови повышено преимущественно за счет конъюгированной фракции;
  • наблюдается билирубинурия, периодически — повышенное выделение уробилина с мочой, потемнение мочи;
  • общий анализ крови и функциональные пробы печени не изменены;
  • пероральная холецистография дает нормальные результаты;
  • после нагрузки бромсульфалеином наблюдается повышенная задержка красителя через 45 мин;
  • в биоптатах печени нормальная гистологическая картина, накопления пигмента не выявляются.

Течение синдрома Ротора благоприятное, многолетнее, без существенных нарушений общего состояния. Периодически возможно обострение заболевания под влиянием тех же факторов, которые вызывают обострение синдрома Дабина-Джонсона. Возможно развитие желчнокаменной болезни.

Что беспокоит?

Диагностика синдрома Ротора

  1. Общий анализ крови, мочи, кала.
  2. Определение содержания в моче билирубина, уробилина.
  3. Определение стеркобилина в кале.
  4. Биохимический анализ крови: содержание билирубина и его фракций, холестерина, липопротеинов, триглицерадов, мочевины, креатинина, аланиновой и аспарагиновой аминотрансфераз, печеночно-специфических ферментов (фруктозо-1-фосфатальдолаза, орнитинкарбамоилтрансфераза, аргиназа).
  5. УЗИ печени и желчевыводящих путей.
  6. Радиоизотопная гепатография.
  7. Бромсульфалеиновая проба. Бромсульфалеин краска, которая выделяется печенью подобно билирубину. После внутривенного введения краска быстро захватывается из крови печенью и затем более медленно выделяется в желчь. Внутривенно вводят 5% стерильный раствор бромсульфалеина в количестве 5 мг/кг массы тела. Кровь для исследования берут из локтевой вены другой руки через 3 и 4.5 мин. Показатель концентрации бромсульфалеина через 3 мин принимают за 100%; по отношению к нему вычисляют процент красителя, оставшегося через 45 мин. В норме через 45 мин остается около 5% краски. При нарушении экскреторной функции печени процент оставшейся в крови краски значительно больше.
  8. Пункционая биопсия печени с гистологическим и гистохимическим исследованием биоптата.
  9. Анализ крови на серологические маркеры вирусов гепатита В, С, D.

[11], [12], [13]

Синдром Дабина-Джонсона и синдром Ротора

Синдром Дабина-Джонсона — наследственный пигментный гепатоз, он появляется в результате нарушения транспортировки билирубина из гепатоцитов в желчь. Заболевание это встречается нечасто и передается, как правило, по наследству.

Причины заболевания

У синдрома Дубина-Джонсона и синдрома Ротора существует аутосомно-рецессивный тип, передаваемый по наследству. Болезнь провоцирует наследственный дефект, в котором происходит мутация гена, который подавляет протеин (он обеспечивает передачу органических кислот).

В конце концов происходит нарушение гепатобилиарных передач, имеющих органическое происхождение. Вследствие этого в кровотоке повышается уровень конъюгированного билирубина, в моче без труда можно обнаружить билирубинурий.

Если уровень превышает 0.3 мг/дл вкупе с повышенным общим сывороточным билирубином (больше 2.0 мг/дл.), а также уровень прямого билирубина по отношению к сывороточному билирубину больше чем на 15 %, то диагноз может быть «конъюгированная гипербилирубинемия» («конъюгационная желтуха»).

Читать еще:  Средства при циррозе

Этиология и патогенез

Синдром Дабина-Джонсона обладает аутосомно-рецессивным видом наследования. Повреждение гена проявляется в его мутировании, он детерминирует протеин, эффективно передает органические анионы. После этого происходит дисфункция гепатобилиарной транспортировки билирубина. В конце концов проявится:

  • увеличение в кровотоке концентрации фракций конъюгированного билирубина;
  • в моче повышается уровень билирубинурия.

Конъюгационная желтуха определяется, если общее содержание билирубина больше 0.31 мг/дл, а значение билирубина более 2.0 мг/дл. Также состав билирубина более 15.1 % от значения билирубина, он может быть больше 2.0 мг/дл.

Возможные осложнения

Явственные проявления возникают между двадцатью и тридцатью годами. Общее заболевание обозначается желтухой, при которой нет никакого раздражения. Иногда могут возникать с правой стороны тяжесть и небольшие боли, которые могут немного возрастать по аналогии с желудочными коликами. Внешние проявления бывают такие:

  • быстрая усталость;
  • отсутствие аппетита;
  • угнетенное состояние.

Иногда наблюдаются рвотные позывы, гепатит может активироваться после интеркуррентных заражений, а также чрезмерных нагрузок. Нередко у беременных женщин может также проявлять себя при беременности и приеме различных таблеток.

Если вы в поисковой строке набрали «синдром дубина джонсона синдром ротора», то вы узнаете, что эти заболевания также могут протекать параллельно с патологиями синдромного характера:

  • неконъюгированной гипербилирубинемией;
  • гепатиты, вызванные инфекцией или крепкими алкогольными напитками;
  • печеночными метастазами.

Симптомы

Первым признаком синдрома Дубина-Джонсона становится гепатит в период беременности. Это может быть на фоне приема гормональных лекарств, которые выписаны врачом с целью ее купирования.

При подобном недуге печень заметно меняет свой цвет, она становится темно-коричневой с зеленым отливом. При изучении под микроскопом явственно проступают темные пятна, которые возникают при изменении секреции метаболитов:

При этом структура самого органа остается прежней. Также возможно изменение колера селезенки. Недуг прогрессирует, при этом больной чувствует слабость, тошноту, нарушение аппетита. Возникают болевые ощущения в области желудка и кишечника.

В области печени также возникает небольшая боль. Моча темнеет, кал становится белесым. Что характерно при этом недуге: печень остается в прежних параметрах (крайне редко возможно увеличение не более чем на 1.5—2 см).

Анализы крови также не подтверждают наличие какой-либо патологии. Все эти симптомы точно указывают на еще один наследственный недуг — синдром Ротора. Такое заболевание не подразумевает печеночную пигментацию.

Прогноз

Если говорить о прогнозах, то ничего особенно не меняется. Заболевание имеет вялотекущий характер и продолжается в течение многих лет. При этом печень может работать практически без сбоев. Также это не отражается на общем состоянии здоровья и не влияет на жизненно важные органы. Наличие подобного заболевания также не отражается на продолжительности жизни.

Как диагностировать

Существуют определенные технологии, которые позволяют выявить наличие подобного недуга:

  • Визуальный осмотр кожного покрова.
  • Анализы мочи и кала.
  • Исследование крови.
  • Взятие проб с использованием фенобарбитала (этот состав резко понижает концентрацию билирубина).
  • Бромсульфалеиновые тесты (экскреторная функция печени нарушена).
  • Обследование с использованием УЗИ (этот метод позволяет понять размеры и толщину стенок протоков, также селезенка изменяет свои параметры в строну увеличения, конкременты не проявляются).
  • Рентгеновское исследование желчных протоков (желчный пузырь заполняется специальным контрастирующим составом).
  • Лапароскопия (устанавливается колер самой печени).
  • Пункционная биопсия органа, когда уменьшается наличие определенного пигмента.

Необходимо отличать синдром Дубина-Джонсона от синдромов Ротора, Жильбера, Криглера-Найяра. Также следует отсеивать такие недуги, как:

  • механический гепатит;
  • гепатит А;
  • первичный биллиардный цирроз.

Лечение заболевания

Не выработана система специальной терапии, реабилитация проводится по таким правилам:

  1. Купируются причины, которые провоцируют недуг (различные инфекции, усталость от чрезмерной трудовой деятельности, стрессовые ситуации, слишком большие дозы крепкого алкоголя, лекарства, которые отрицательно влияют на функцию печени).
  2. Разрабатывается комплексная диета (исключаются из употребления жиры и консервы, активно употребляется пища с витаминами группы В), также практикуются различные физические упражнения, прогулки на свежем воздухе.
  3. Активно используются желчегонные лекарства.

Если соблюдать все правила, развитие недуга можно эффективно предотвратить. Не будет возникать осложнений, больной будет себя чувствовать практически здоровым человеком.

Профилактика

Если данная патология наблюдается у ребенка дошкольного возраста, родителям рекомендуется проговорить всю ситуацию с медиками, возможно, необходимо будет сдать генетические тесты.

Прогноз заболевания положительный при условии соблюдения указанных рекомендаций в течение всей жизни. Заболевание передается по наследству, поэтому причину происхождения следует установить на начальной стадии в раннем возрасте, тогда будет больше гарантий, что не возникнут серьезные осложнения.

Синдром Ротора

Что такое синдром Ротора

Синдром Ротора – это редкая патология, которая носит врожденный характер и характеризуется умеренным пожелтением кожных покровов. Выявляется на первых неделях жизни младенца. Заболевание протекает легко, не вызывает неприятных ощущений и имеет весьма благоприятный прогноз.

Подвержены патологии в одинаковой степени девочки и мальчики. Развивается болезнь в результате большого скопления билирубина в крови, которое возникает из-за нарушения работы печени, или в случае ее жировой дистрофии.

Причины развития заболевания

Синдром Ротора – это наследственное заболевание, которое передается по аутосомно-доминантному типу. Так, при наличии у одного из родителей дефектного гена, все дети будут рождаться с данной патологией.
Такая аномалия вызывает нарушение выведения билирубина в желчные протоки, в результате чего он в повышенном количестве скапливается в крови и окрашивает кожу в желтый цвет.

Симптомы синдрома Ротора

Основным признаком патологии является желтушность кожных покровов, что вызвано повышенным содержанием билирубина. При этом окрашиванию могут поддаваться и слизистые оболочки, а также склеры глаз. Желтуха может быть хронической – постоянное окрашивание кожи в желтый цвет и периодическая – пигментация наблюдается в период обострения и повышенной концентрации билирубина в крови.

Порой у пациентов наблюдается потемнение мочи, может возникать чувство тяжести и боли в правом подреберье. Крайне редко больного донимают тошнота и рвота, горечь и неприятный привкус во рту, а также болезненные ощущения в животе. У пациента отсутствует аппетит, значительно снижается работоспособность и наблюдается быстрая утомляемость и постоянная слабость.

Диагностика болезни

Для диагностирования заболевания обязательно требуется консультация генетика и гастроэнтеролога. Важно установить наследственный и врожденный характер болезни. Это позволит сделать генетический анализ.

Для подтверждения диагноза выполняется биохимический анализ крови, который позволяет оценить уровень билирубина в крови. Общее исследование мочи проводится для выявление уробилиногена, который является продуктом восстановления билирубина.

Дополнительно выполняется инструментальная диагностика – ультразвуковое исследование печени и желчевыводящих путей, бромсульфалеиновая проба, холецистография с применением контраста. В некоторых случаях проводится биопсия печени с дальнейшим гистологическим исследованием образца тканей.

Лечение и профилактика синдрома Ротора

Поскольку синдром Ротора – это генетическое заболевание, оно не подлежит лечению. Возможно лишь устранение симптоматики. В частности, применяются желчегонные средства и кишечные сорбенты. Для выведения билирубина применяются специальные медикаментозные препараты. Также врач прописывает желчегонные средства и витаминно-минеральные комплексы.

Читать еще:  Результаты вирусной нагрузки страница 6

В исключительных случаях, когда наблюдается чрезмерная концентрация билирубина, проводится переливание крови. Также рекомендовано проведение фототерапии. Такая процедура способствует расщеплению билирубина в крови на более простые соединения, которые проще выводятся из организма.

Важно обеспечить больному нормальные физические и эмоциональные условия, чтобы предотвратить рост билирубина. Так, стоит исключить сильные эмоциональные переживания, стресс, нервное перенапряжение и повышенные физические нагрузки.

Необходимо нормализовать питание – прием пищи должен быть частым, но в небольших количествах. Также важно обеспечить высококалорийный рацион. Из меню стоит исключить копчености, жирные продукты, консервацию, лук и чеснок, грибы, шоколад, приправы, газированные напитки. Важно следить и за потреблением соли. Суточная дозировка соли не должна превышать 10 г.

Синдром Ротора: причины возникновения, признаки, методы лечения

В человеческом организме существует две формы желчного пигмента билирубина: токсичная, называемая свободным или неконъюгированным билирубином, и нетоксичная форма — конъюгированный или прямой билирубин. При повышении билирубина в крови (гипербилирубинемия) возникает состояние, известное как синдром Ротора (СР).

Это редкое врожденное расстройство, которое обычно проявляется у грудничков и детей постарше. Наличие патологии не зависит от пола, расы и этноса.

При синдроме Ротора происходит накопление неконъюгированного и конъюгированного билирубина в крови. Однако у большинства больных билирубин конъюгированный.

Что такое синдром Ротора

Синдром Ротора — это аутосомно-рецессивное состояние, которое относится к расстройствам, возникающих вследствие дефектов метаболизма и (или) выделения билирубина. Билирубин является побочным продуктом катаболизма небелковой части гемоглобина — гема.

При нормальном функционировании организма желчный пигмент попадает в печень, где соединяется с молекулой сахара — глюкуроновой кислотой. Эта реакция превращает билирубин в водорастворимое соединение, которое можно легко выводить из организма вместе с фекалиями.

Молекулярные причины синдрома Ротора включают в себя мутации в двух генах — SLCO1B1 и SLCO1B3. Они кодируют белки, которые являются членами семейства растворенных носителей мембранных транспортеров.

  • Ген SCLO1B1 кодирует белок, известный как полипептид 1B1, переносящий органический анион (OATP1B1).
  • Ген SLCO1B3 кодирует белок, представляющий собой органический анион-переносчик полипептида 1B3 (OATP1B3).
  • Эти два транспортных белка ответственны за поглощение билирубина печенью. В печени билирубин растворяется в пищеварительной жидкости, называемой желчью, а затем выводится из организма.

Симптомы

Билирубин продуцируется при разрушении эритроцитов. Он имеет оранжево-желтый оттенок, и накопление этого вещества может вызвать пожелтение кожи или белков глаз. Подобное состояние в обиходе называется желтухой.

Пожелтение белков глаз (также называемое конъюнктивальным желтухой) без зуда часто является единственным симптомом патологии. Редко возникают боли в животе и легкая лихорадка.

Диагностика

Синдром Ротора диагностируется на основании симптомов и различных лабораторных анализов. Физическое обследование обычно не выявляет аномалий, за исключением легкой желтухи. Печень нормального размера, только у некоторых пациентов слегка увеличена.

Для подтверждения диагноза врач может назначить:

  • Анализ на концентрацию билирубина в сыворотке крови.
  • Анализ билирубина в моче.
  • Анализ на гемолиз и активность фермента печени (для исключения других условий).
  • Анализ на общее количество порфиринов в моче. Повышенные на 250-500% выше контрольных значений концентрации продуктов глубокого распада кровяного пигмента — общего копропорфирина, и копропорфирина I — в моче являются предполагаемыми (хотя и не полностью специфичными) маркерами для синдрома Ротора.
  • Бромсульфалеиновую пробу. Это краситель, который переносится из крови в печень, как билирубин, и выделяется в желчь. Если через 45 минут не произошло вторичного повышения концентрации красителя в крови, взятой из локтевой вены, значит у пациента вероятнее всего синдром Ротора.

Лечение и прогноз

Большинство пациентов не жалуются на ухудшение самочувствия и не требуют какого-либо конкретного лечения. Легкая желтуха является их пожизненным спутником, но это состояние — доброкачественное и не требует специфической терапии. На продолжительность жизни оно также не влияет.

  • Однако из-за возможности развития желчнокаменной болезни человеку с диагностированным синдромом Ротора следует периодически обследовать печень и желчный пузырь;
  • Пациенты с повышенным билирубином находится в группе риска по возможности заболевания печени. Поэтому им лучше не пить спиртного, избегать гепатотоксических препаратов, контакта с людьми, страдающими вирусным гепатитом и других условий, негативно сказывающихся на состоянии печени;
  • Хотя у людей с синдромом Ротора не было выявлено побочных реакций на лекарственные средства, ряд широко используемых препаратов и (или) их метаболитов может иметь серьезные последствия для здоровья. Это связано с тем, что некоторые препараты поступают в печень через один из двух транспортерных белков, которые отсутствуют у людей с СР;
  • Поэтому люди с синдромом Ротора должны удостовериться, что врач, к которому они обратились, осведомлен об их диагнозе и не назначит опасный медикамент.

Профилактика

Это расстройство нельзя предотвратить, так как оно относится к числу генетических. То есть может быть передано по наследству.

Кроме генетического фактора нет никаких других факторов риска для возникновения синдрома Ротора. Важно отметить, что наличие фактора риска не означает, что человек со стопроцентной вероятностью получит гипербилирубинемию. У него будут повышенные шансы на ее появление по сравнению с человеком без факторов риска.

Если есть семейная история данного состояния, то консультация у генетика поможет будущим родителям оценить риски, прежде чем планировать ребенка.

Синдром ротора что это

Синдром Жильбера — Билирубин МКБ 10 … Википедия

Синдром Дабина — Джонсона — энзимопатическая желтуха, редкий пигментный гепатоз, характеризующийся нарушением экскреции связанного билирубина из гепатоцитов в желчные капилляры , что приводит к регургитации билирубина. Встречается преимущественно у мужчин. Причина… … Википедия

Синдром Дабина — Синдром Дабина Джонсона энзимопатическая желтуха, редкий пигментный гепатоз, характеризующийся нарушением экскреции связанного билирубина из гепатоцитов в желчные капилляры, что приводит к регургитации билирубина. Встречается… … Википедия

РОТОРА СИНДРОМ — (по имени филиппинского терапевта А. В. Rotor, 1907–1988; синонимы – идиопатическая гипербилирубинемия типа Ротора, хроническая семейная негемолитическая желтуха с конъюгированным билирубином) – наследственное заболевание с сочетанным нарушением… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

Ротора синдром — (А. В. Rotor, филиппинский терапевт; син. гипербилирубинемия идиопатическая типа Rotor) наследственная гипербилирубинемия, характеризующаяся умеренно повышенным содержанием связанного билирубина в крови и повышенным выделением копропорфирина с… … Большой медицинский словарь

Гепато́зы — (hepaloses hēpar, hēpat [os] печень + ōsis) общее название ряда болезней печени, характеризующихся нарушением обмена веществ в гепатоцитах с развитием в них дистрофических изменений при отсутствии либо незначительной выраженности воспалительных… … Медицинская энциклопедия

Ротор, Артуро — Артуро Беллеза Ротор англ. Arturo Belleza Rotor 200px Дата рождения: 7 июня 1907(1907 06 07) Дата смерти … Википедия

Читать еще:  Рак поджелудочной железы с метастазами

МКБ-10: Класс IV — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… … Википедия

МКБ-10: Класс E — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… … Википедия

МКБ-10: Код E — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… … Википедия

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Синдром Ротора (хроническая семейная негемолитическая желтуха с конъюгированной гипербилирубинемией и нормальной гистологией печени без неидентифицированного пигмента в гепатоцитах) имеет наследственную природу, передается аутосомно-рецессивньм путем.

Патогенез синдрома Ротора аналогичен патогенезу синдрома Дабина-Джонсона, но дефект экскреции билирубина выражен меньше.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]

Симптомы синдрома Ротора

Первые клинические признаки синдрома Ротора появляются в детском возрасте, болеют одинаково часто мальчики и девочки.

Основные симптомы синдрома Ротора следующие:

  • нерезко выраженная хроническая желтуха;
  • субъективные признаки (утомляемость, боли в правом подреберье, горечь во рту, снижение аппетита) неотчетливы; .
  • печень нормальных размеров, лишь у некоторых больных несколько увеличена;
  • содержание билирубина в крови повышено преимущественно за счет конъюгированной фракции;
  • наблюдается билирубинурия, периодически — повышенное выделение уробилина с мочой, потемнение мочи;
  • общий анализ крови и функциональные пробы печени не изменены;
  • пероральная холецистография дает нормальные результаты;
  • после нагрузки бромсульфалеином наблюдается повышенная задержка красителя через 45 мин;
  • в биоптатах печени нормальная гистологическая картина, накопления пигмента не выявляются.

Течение синдрома Ротора благоприятное, многолетнее, без существенных нарушений общего состояния. Периодически возможно обострение заболевания под влиянием тех же факторов, которые вызывают обострение синдрома Дабина-Джонсона. Возможно развитие желчнокаменной болезни.

Что беспокоит?

Диагностика синдрома Ротора

  1. Общий анализ крови, мочи, кала.
  2. Определение содержания в моче билирубина, уробилина.
  3. Определение стеркобилина в кале.
  4. Биохимический анализ крови: содержание билирубина и его фракций, холестерина, липопротеинов, триглицерадов, мочевины, креатинина, аланиновой и аспарагиновой аминотрансфераз, печеночно-специфических ферментов (фруктозо-1-фосфатальдолаза, орнитинкарбамоилтрансфераза, аргиназа).
  5. УЗИ печени и желчевыводящих путей.
  6. Радиоизотопная гепатография.
  7. Бромсульфалеиновая проба. Бромсульфалеин краска, которая выделяется печенью подобно билирубину. После внутривенного введения краска быстро захватывается из крови печенью и затем более медленно выделяется в желчь. Внутривенно вводят 5% стерильный раствор бромсульфалеина в количестве 5 мг/кг массы тела. Кровь для исследования берут из локтевой вены другой руки через 3 и 4.5 мин. Показатель концентрации бромсульфалеина через 3 мин принимают за 100%; по отношению к нему вычисляют процент красителя, оставшегося через 45 мин. В норме через 45 мин остается около 5% краски. При нарушении экскреторной функции печени процент оставшейся в крови краски значительно больше.
  8. Пункционая биопсия печени с гистологическим и гистохимическим исследованием биоптата.
  9. Анализ крови на серологические маркеры вирусов гепатита В, С, D.

[11], [12], [13]

Что такое синдром Ротора

Синдром Ротора – это редкая патология, которая носит врожденный характер и характеризуется умеренным пожелтением кожных покровов. Выявляется на первых неделях жизни младенца. Заболевание протекает легко, не вызывает неприятных ощущений и имеет весьма благоприятный прогноз.

Подвержены патологии в одинаковой степени девочки и мальчики. Развивается болезнь в результате большого скопления билирубина в крови, которое возникает из-за нарушения работы печени, или в случае ее жировой дистрофии.

Причины развития заболевания

Синдром Ротора – это наследственное заболевание, которое передается по аутосомно-доминантному типу. Так, при наличии у одного из родителей дефектного гена, все дети будут рождаться с данной патологией.
Такая аномалия вызывает нарушение выведения билирубина в желчные протоки, в результате чего он в повышенном количестве скапливается в крови и окрашивает кожу в желтый цвет.

Симптомы синдрома Ротора

Основным признаком патологии является желтушность кожных покровов, что вызвано повышенным содержанием билирубина. При этом окрашиванию могут поддаваться и слизистые оболочки, а также склеры глаз. Желтуха может быть хронической – постоянное окрашивание кожи в желтый цвет и периодическая – пигментация наблюдается в период обострения и повышенной концентрации билирубина в крови.

Порой у пациентов наблюдается потемнение мочи, может возникать чувство тяжести и боли в правом подреберье. Крайне редко больного донимают тошнота и рвота, горечь и неприятный привкус во рту, а также болезненные ощущения в животе. У пациента отсутствует аппетит, значительно снижается работоспособность и наблюдается быстрая утомляемость и постоянная слабость.

Диагностика болезни

Для диагностирования заболевания обязательно требуется консультация генетика и гастроэнтеролога. Важно установить наследственный и врожденный характер болезни. Это позволит сделать генетический анализ.

Для подтверждения диагноза выполняется биохимический анализ крови, который позволяет оценить уровень билирубина в крови. Общее исследование мочи проводится для выявление уробилиногена, который является продуктом восстановления билирубина.

Дополнительно выполняется инструментальная диагностика – ультразвуковое исследование печени и желчевыводящих путей, бромсульфалеиновая проба, холецистография с применением контраста. В некоторых случаях проводится биопсия печени с дальнейшим гистологическим исследованием образца тканей.

Лечение и профилактика синдрома Ротора

Поскольку синдром Ротора – это генетическое заболевание, оно не подлежит лечению. Возможно лишь устранение симптоматики. В частности, применяются желчегонные средства и кишечные сорбенты. Для выведения билирубина применяются специальные медикаментозные препараты. Также врач прописывает желчегонные средства и витаминно-минеральные комплексы.

В исключительных случаях, когда наблюдается чрезмерная концентрация билирубина, проводится переливание крови. Также рекомендовано проведение фототерапии. Такая процедура способствует расщеплению билирубина в крови на более простые соединения, которые проще выводятся из организма.

Важно обеспечить больному нормальные физические и эмоциональные условия, чтобы предотвратить рост билирубина. Так, стоит исключить сильные эмоциональные переживания, стресс, нервное перенапряжение и повышенные физические нагрузки.

Необходимо нормализовать питание – прием пищи должен быть частым, но в небольших количествах. Также важно обеспечить высококалорийный рацион. Из меню стоит исключить копчености, жирные продукты, консервацию, лук и чеснок, грибы, шоколад, приправы, газированные напитки. Важно следить и за потреблением соли. Суточная дозировка соли не должна превышать 10 г.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector