17 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Что такое гликогенозы и какой вред они наносят организму

Гликогенозы: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Представляет собой наследственную патологию, возникающую на фоне генетических дефектов ферментов, которые принимают участие в метаболизме углеводов.

Причины

Установлено, что фактор, отвечающий за развитие гликогеновых болезней, – генетический дефект, при наличии которого возникает недостаточность определенного фермента, который участвует в обмене глюкозы. Все гликогенозы, за исключением IX типа, наследуются по аутосомно-рецессивному принципу, что указывает на то, что мутационный ген находится на хромосоме, не сцепленной с полом, возникновение патологии возможно только при наследовании мутаций от каждого из родителей – при наличии двух рецессивных измененных генов в аллели. Если дефектным является один ген из пары, то другой, доминантный, является нормальным и обеспечивает организм необходимым количеством фермента. В этом случае человек является носителем гликогеноза, но сам при этом не болеет. В парах, где оба партнерах являются носителями, риск рождения больного ребенка достигает 25%. При гликогенозе IX типа ген с дефектом располагается в половой X-хромосоме. Гемизиготные мужчины имеют пару XY, в связи с чем больные гликогенозом передают патологию всем своим дочерям. Риск передачи мутации от женщины-носительницы потомству обоих полов равняется 50%.

Симптомы

Симптомы агликогеноза возникают на этапе новорожденности либо раннего детства. Дефицит гликогена в печени проявляется резко выраженной гипогликемией натощак. У таких больных появляется заторможенность, глубокий сон, потеря сознания, бледность кожных покровов, тошнота, рвота, судороги в ночное время либо в утренние часы. Внешне больные имеют низкий рост, имеют сниженную плотность костей, что увеличивает риск переломов. При болезни Гирке симптомы манифестируют в первые 4 месяца жизни ребенка. У больных отмечается плохой аппетит, приступы рвоты, низкая масса тела, увеличение печени и диспропорциональность строения тела (круглое лицо, большой живот, чрезмерно тонкие конечности).

Клинические признаки болезни Помпе выявляется на протяжении нескольких недель после рождения. В большинстве такие дети малоподвижны, у них выявляется ослабленный сосательный рефлекс, плохой аппетит. Также у всех пациентов отмечается изменение пропорций тела: у них увеличен в размерах живот, при этом их руки и ноги остаются неестественно тонкими. Отмечается поражение сердца, легких и нервной системы, в тяжелых случаях высок риск сердечной и легочной недостаточности.

У пациентов с болезнью Форбса отмечается развитие слабой или умеренной симптоматики. На первый план выходит гипогликемия постабсорбционного периода, гепатомегалия, накопление подкожного жира по всему туловищу.

Основными проявлениями болезни Андерсена являются мышечная слабость, плохая переносимость физической нагрузки и возникновение судорог.

Для болезни Томсона характерно развитие гепатомегалии, нистагма, атаксии, прогрессирующих неврологических нарушений.

Характерными симптомами болезни Мак-Ардля являются боли, спазматические сокращения, чрезмерная утомляемость и слабость мышц даже после незначительной нагрузки. Иногда тонические судороги переходят в генерализованные, что обусловлено появлением общей скованности.

Болезнь Герса характеризуется снижением толерантности к физическим нагрузкам, симптомами поражения печени. Также у больных отмечается угнетение аппетита, появление рвоты, тошноты и болей в правом боку.

При болезни Таруи возникает непереносимость физической нагрузки, сопровождающаяся тошнотой и рвотой, болезненными спазмами мышц. Прием глюкозы не повышает физическую устойчивость. После употребления пищи отмечается обострение симптомов.

Диагностика

При подозрении на гликогеноз потребуется изучение семейного анамнеза, клинический осмотр и проведение некоторых лабораторно-диагностических исследований. Для подтверждения диагноза ребенку может потребоваться проведение общего и биохимического анализа крови, гистологическое изучение биоптата, полученного из мышц и печени, также потребуются исследования ферментов, ультразвуковое исследование печени и молекулярно-генетическая диагностика.

Лечение

На данный момент специфических методов лечения данной патологии пока не разработано. Для снижения выраженности симптомов заболевания больному назначается диетотерапия и лекарственная коррекция симптомов, включающая назначение пациенту кокарбоксилазы, кортикостероидов и глюкагона, левокарнитина, желчегонных препаратов, гепатопротекторов, липотропных веществ. При признаках ацидоза потребуется внутривенное введение щелочных растворов. В тяжелых случаях может потребоваться хирургическое лечение, лицам с тяжелыми фатальными поражениями печени может понадобиться ортотопическая трансплантация органа.

Профилактика

Для снижения вероятности рождения ребенка с гликогенозомпарам с неблагоприятным анамнезом потребуется медико-генетическая консультация и пренатальная диагностика.

Гликогеновая болезнь: симптомы, причины возникновения, лечения и последствия

Гликогеновой болезнью называют ряд заболеваний, при которых гликоген накапливается в различных органах и тканях организма. Уже давно выявлено, что заболевание является наследственным. Вызывается тем, что нарушена активность фермента, отвечающего за обмен гликогена в организме. Болезнь паразитирует как в женском, так и мужском организме, и является, к сожалению, неизлечимой. Однако если вовремя принять необходимые меры по предотвращению симптомов, то человек может жить долго, почти не вспоминая о недуге.

Выделяют три типа заболевания: мышечное, печеночное и генерализованное.

В этой статье описаны типы наследования гликогеновой болезни.

Что такое гликоген?

Гликоген — это, по сути, некоторый запас глюкозы в клетках. Он представляет собой сложный углевод, поступающий в организм с пищей. Интересно то, что гликоген преимущественно находится в печени, а при расщеплении обеспечивает глюкозой абсолютно весь организм.

Для совершения каких-либо действий человеку необходима энергия, которую он получает как раз при расщеплении гликогена. Можно сделать вывод, что это один из важнейших ферментов для нормальной жизнедеятельности организма.

Причины

Гликоген – это очень важный фермент, состоящий из отдельных молекул глюкозы. Когда он расщепляется, глюкоза расходится по всему организму. Основной причиной гликогеновой болезни печени является то, что в местах хранения гликогена отсутствуют необходимые ферменты для его расщепления. В таком случае получается, что гликогена организм получает достаточно, а глюкозы для нормальной жизнедеятельности не хватает. Но несмотря на то что это основной фактор, все равно врачи выделяют еще 12 весомых причин возникновения гликогеновых болезней.

Почти всегда заболевание рождается вместе с ребенком. У некоторых детей гликоген не образуется в достаточном количестве, и поэтому он становится зависимым от определенного питания.

Самый распространенный тип гликогеновой болезни — 3. Патология связана с синтезированием неправильного гликогена.

Заболевание 0 типа

При гликогеновой болезни (локализации гена нулевого типа) присутствует симптом коматозного состояния, которое весьма опасно для жизни не только ребенка, но и взрослого человека. Происходит потеря сознания, человек перестает реагировать на внешние раздражители, а также происходит нарушение температурной регуляции организма и учащение либо замедление сердцебиения. Если коматозное состояние развилось у ребенка в раннем возрасте, то шансов на выживание у него критически мало. Если его организму удается перебороть данное состояние, то ребенок может остаться умственно отсталым, а также отставать в развитии физически.

Гликогеноз I типа

Проявляется с самого детства. Симптомы гликогеновой болезни у детей кроются в том, что пациенты страдают отсутствием аппетита, частыми и довольно сильными рвотными позывами. Часто встречается одышка в сопровождении постоянного кашля.

Из-за того, что гликоген откладывается в печени, она значительно увеличивается в размере, что можно распознать при тщательном обследовании. Могут развиваться симптомы геморроя, это означает периодическое кровоизлияние из анального отверстия. Также у детей увеличивается размер головы, она выглядит непропорционально по отношению к другим частям тела. Если ребенку удается выжить, развивается физическая отсталость человека. Самое страшное, что впоследствии у больного может развиться рак печени.

Стоит сказать и о том, что первый тип гликогеновой болезни и гипогликемия — аналогичные явления.

Тип второй

Гликогеноз второго типа имеет практически те же симптомы, что и первый тип заболевания. Это задержка умственного и физического развития, вялое состояние, частичная потеря аппетита. Со временем в размере увеличиваются селезенка, почки, а также сердце и печень. В связи с тем, что поражается нервная система, могут проявляться параличи. Кроме того, замечается ухудшение осанки и развитие сколиоза. Надо отметить, что этот тип не так угрожает жизни, как предыдущий, больной доживает до старости.

Что представляет собой гликогеноз III типа?

Имеет те же симптомы, что и первого типа, однако он не вызывает рак, и болезнь протекает относительно не тяжело. После полового созревания не такая агрессивная, замечается лишь снижение мышечного тонуса, истощение, слабость.

IV тип гликогеноза

Влечет за собой уже более выраженные симптомы, из них: желтуха, асцит, то есть увеличение живота, зуд кожных покровов. С самого рождения гликоген откладывается в печени, что может привести в конечном итоге к ее циррозу. К огромному сожалению, этот тип влечет за собой смертельный исход.

Пятый тип. Что это такое?

Этот тип заболевания поражает исключительно мышцы, так как в мышечные ткани откладывается нерасщепленный гликоген. Мышцы увеличиваются в объеме, структура ткани уплотняется, но это не делает мышцы сильными. Этот симптом приводит к спазмам и боли при физических нагрузках. Увеличивается потоотделение, возрастает риск возникновения тахикардии.

Необходимо отметить, что гликогеноз пятого типа абсолютно безопасен, нежели другие проявления заболевания. Человек способен прожить долго, при этом все его органы будут функционировать нормально.

Гликогеноз VI типа

Симптомы этого типа, как и в большинстве случаев, можно распознать с самого рождения. Увеличение размеров головы, а также снижение веса, что проявляется вследствие отсутствия аппетита. В крови замечается повышенное содержание жиров по отношению к другим микроэлементам.

Тип седьмой

Симптомы схожи с симптомами прочих метаболических заболеваний. То есть это недостотачность ферментов фосфоглицератмутазы, фосфоглицераткиназы, лактатдегидрогеназы, бета-енолазы. Диагноз ставят с помощью биопсии мышечной ткани. Также сдают анализ крови. Больным рекомендуется избегать употребления углеводов и повышенных физических нагрузок.

Признаки гликогеноза VIII типа

Здесь симптомы уже значительно отличаются от всех вышеперечисленных. У больного замечены нарушения нервной системы, при которых наблюдается нарушение координации движений. Также можно наблюдать непроизвольные и беспорядочные движения мышц рук, ног, лица. Развивается печеночная недостаточность, сама печень увеличивается в размерах. У пациентов нет никаких шансов на выживание, обычно все умирают, еще не достигнув подросткового возраста.

Гликогиноз IX типа

Тип заболевания с самым маленьким спектром симптомов. Замечается лишь печеночная недостатачность.

Тип десятый

Самое интересное, что это редчайший тип гликогеновой болезни. Она выявлялась всего один раз за всю историю медицины. Сопровождалась болями в мышцах. Как и при других типах, наблюдалось увеличение печени в размерах.

Болезнь типа XI

Более-менее безопасный тип из всей группы заболеваний. Замечается увеличение печени в размерах. Незначительное замедление в росте, а с возрастом возможно развитие рахита. Однако когда человек достигает возраста полового созревания, болезнь перестает так активно прогрессировать, пациент начинает идти на поправку.

Биохимия гликогеновой болезни указывает, что она требует регулярного контроля как со стороны маленького пациента и родителей, так и доктора.

Лечение

Гликогеновая болезнь является генетическим заболеванием, передающимся по наследству, а потому, как и в большинстве случаев, практически неизлечима. Но нужно отметить, что при соблюдении необходимых мероприятий можно вести вполне себе обычную жизнедеятельность. Конечно, это не относится к гликогенозу первого, четвертого и восьмого типов, потому как в этих случаях человек умирает, не достигнув среднего возраста.

Для предотвращения в организме метаболических процессов врачи прописывают больным специальные диетотерапии, соблюдая которые, можно остановить прогресс заболевания. Для начала врач исследует все биохимические и метаболические процессы пациента, а затем назначает ту диету, которая позволит поддержать необходимый уровень глюкозы в крови. В таких диетах, как правило, преобладают белки и углеводы, в то время как жиры сведены к минимуму.

Для детей, чтобы было удобно пополнять им запас энергии среди ночи без постоянных кормлений, отлично подходит кукурузный крахмал. В воде нужно разбавлять примерно один к двум, такой запас крахмала поможет полностью отказаться от ночных кормежек ребенка, потому как дозы крахмала хватает примерно на шесть-восемь часов.

Если поддержать благоприятное состояние ребенка такими диетами не удается, то придется прибегнуть к более неприятным процедурам, таким как введение смеси, обогащенной мальтодексином.

Читать еще:  Размер печени взрослого человека норма

При заболевании первого типа обычно ограничивают поступление в организм галактозы и фруктозы, сахарозу ограничивают при глигогенозе третьей степени. Это обычно молочные продукты, большое количество фруктов и ягод, изюм, курага, различные сиропы и сахар-рафинад.

Но к сожалению, в некоторых случаях определенных диет может катастрофически не хватать, тогда приходится питать организм внутривенно в стационарных условиях. Также происходит кормление через назогастральный зонд.

В случае гликогеноза второго типа все намного сложнее. Пациентам назначается специализированная терапия с участием необходимых ферментов. Препарат «Меозим» раз в две недели вводится больному по двадцать милигррамм. «Меозим» — это искусственно созданный человеком фермент глюкозидаз.

Однако сложность этой процедуры заключается в том, что данный препарат запрещен в ряде стран. Его действительно используют в медицине только в США, некоторых странах Европы и в Японии. Нужно понимать, что лечение препаратом нужно начинать как можно раньше, потому как и эффект будет гораздо сильнее.

Также используют и прочие медикаменты, среди них «Алопуринол» или никотиновая кислота. Кроме того, используют препараты, компенсирующие количество кальция и витаминов B и Д в организме.

Если болезнь паразитирует только в одних мышцах, больному прописывают ежедневное употребление фруктозы, 50-100 грамм вполне достаточно. Такие процедуры компенсируют нехватку необходимых организму витаминов.

Помимо лечения с помощью различного рода препаратами, врачи используют и хирургическое вмешательство. Это может быть трансплантация печени, то есть пересадка от донора к больному либо части, либо всей печени. Нужно знать, что операция проводится только при гликогенозе первого, третьего и четвертого типов, поэтому необходимо всегда очень точно определять тип заболевания, чтобы избежать лишних затрат. Если операция проводится при гликогинозе третьего типа, это значит, что родную печень больного уже практически никак невозможно спасти.

Иногда больным могут вводить такие препараты, как глюкагон или анаболические гормоны.

Что такое гликогенозы и какой вред они наносят организму

Гликоген относится к сложному углеводу группы полисахаридов и состоит из цепочки молекул глюкозы. С поступлением углеводной пищи в организме начинается сложный синтез с накоплением гликогена. Если этих питательных веществ недостаточно, тогда белки в печени превращаются в гликоген, чтобы поддержать нужный уровень энергии.

Особенности

Образованию гликогена в печени и мышцах способствует правильный и регулярный сбалансированный рацион. Длительные голодания и строгие диеты приводят к нехватке энергии. При снижении уровня глюкозы в крови накопленный гликоген начинает расщепляться, а в метаболизм включаются собственные ресурсы. Этот процесс обеспечивает постоянное сохранение уровня глюкозы на стабильном уровне, что необходимо для полноценной функциональности всех органов.

Распад гликогена в мышцах и печени бывает нормальным, повышенным или сопровождается нарушениями. В последнем случае специалисты фиксируют состояние, именуемое гликогенозом.

Биохимические показатели

Общие запасы гликогена у взрослого человека достигают 300-400 грамм. Это основной резервуар для хранения молекул глюкозы в клетках. Вещество принимает форму гранул, которые находятся в цитоплазме клеток печени и мышечной ткани. Несмотря на внушительные показатели общего запаса в граммах, уровень гликогена в калориях не высок. А также следует иметь в виду:

  • Особенности мобилизации гликогена в печени и мышцах заключаются в возможном увеличении его синтеза. При этом его количество может достигать 5-6% от общей массы печени. В мышечной ткани концентрация вещества гораздо ниже, и составляет не более 1%.
  • Синтез гликогена в печени происходит под воздействием ферментов, если уровень глюкозы значительно понижается. Регулирование метаболизма и расщепления гликогена осуществляет нервная система и гормоны. Например, при повышенной нагрузке или стрессовых ситуациях, адреналин вызывает распад гликогена в печени.
  • Биохимия гликогена в здоровом организме не меняет своих показателей, а жизнедеятельность процессов сохраняется на достаточном уровне. Но при наследственных дефектах, когда ферменты не справляются со своей работой, у пациентов развиваются редкие синдромы или гликогенозы. Нарушенный углеводный обмен гликогенозы носит патологический характер, и способен сопровождаться серьезными осложнениями.
  • Гликогенозы относятся к редким генетическим заболеваниям, связанным с нарушением накопления и распада гликогена. Клинические проявления патологий обнаруживаются при повышенном накоплении полисахарида или его недостаточной переработке.

Причины и классификация

Всего в медицине описывается более 10 форм гликогеноза. Отличия синдромов заключаются только по характеру ферментативного нарушения. Существует и общая классификация, разделяющаяся на печеночные и мышечные гликогенозы.

Печеночные формы разделяются:

Характеризуется полным отсутствием гликогена в печени. Проявляется сразу после незначительного голодания младенца, например, при позднем прикладывании к груди. Агликогеноз практически всегда сопровождается комой.

Болезнь Гирке относится к самой тяжелой форме нарушения обмена гликогена. Патология основана на генетических отклонениях, проявляется в раннем возрасте. Часто приводит к летальному исходу из-за серьезных мутаций в ферментах.

Болезнь Кори или Форбса. Форма может протекать в двух клинических стадиях. Пациенты страдают от генерализированной недостаточности фермента в печени. В 15% случае наблюдаются клинические поражения органа.

Развивается на фоне недостатка ветвистого фермента гликогена. В зависимости от степени нарушений и характера течения встречается в разном возрасте. Клинические проявления отличаются между собой.

Болезнь Герса с недостаточностью реакции глюкагона и инсулина.

Болезнь Помпе с недостаточностью кислой мальтозы. Гликогеноз этого типа имеет в основе аутосомно-рецессивные нарушения гликогенового обмена. Классифицируется в качестве нейро-мышечной патологии.

Недостаточность выработки фермента фосфорилазы.

Болезнь Таруи с недостаточной активностью фермента фосфофруктокиназы.

В основе нарушений лежит недостаточность лактат дегидрогеназы.

Включает в себя совокупность изменений в синтезе гликогена и различные формы наследования:

  1. печеночное нарушение (сцепление с Х-хромосомой);
  2. комбинация мышечного и печеночного варианта;
  3. аутосомно-рецессивный печеночный тип;
  4. мышечное нарушение (сцепление с Х-хромосомой);
  5. аутосомно-рецессивный мышечный тип;
  6. неустановленный тип наследования с поражением сердца.

Гликогенозы у детей в большинстве случаев развиваются в 1 форме. Редкое нарушение фиксируется в 1 случае на 25000 новорожденных детей. Гликогеноз имеет явные клинические признаки сразу после появления ребенка на свет. Обнаруживается нарастание печени до необычной формы и размеров. При незначительном голодании появляются ярко выраженные симптомы гликемии и увеличение кислотного уровня в организме.

Итак, основная причина развития гликогеноза любого типа заключена в генетической мутации. Болезнь передается по рецессивному типу. У больного ребенка оба родителя бывают с нормальным здоровьем, но они обладают дефектным геном.

Существуют случаи, когда гликогеноз не проявляется в течение нескольких поколений, но впоследствии у здоровой пары рождается ребенок с патологией. Появление мутационного гена не зависит от образа жизни или сопутствующих патологий.

Симптомы

В характере гликогеноза заложен один тип развития, независимо от его формы. Расщепление и синтез гликогена не осуществляется, что приводит к его накоплению. На фоне переизбытка полисахарида проявляются яркие симптомы. Они имеют различие в классификации:

  • 0 тип. Приступы в виде потери сознания и судорог отмечаются с первых часов жизни между кормлениями и в утреннее время до первой порции молока. Симптомы патологии склонны к прогрессии. Несвоевременное лечение вызывает у ребенка серьезный сбой в физическом и психическом развитии. При осложнениях наступает летальный исход.
  • 1 тип. Наблюдается стойкое поражение печени и кишечника. Первые симптомы наблюдаются в периоде до 1 месяца. У ребенка снижается аппетит или наступает полный отказ от еды. При прогрессии проявляется рвота, сбой в дыхательном рефлексе, судороги и кома. Печень и почки увеличиваются, половое и физическое развитие замедляется. У ребенка явно выражена непропорциональность тела, а тонус мышц понижен. Чтобы предотвращать симптомы, пациентам приходится постоянно употреблять еду.
  • 2 тип. Происходит поражение почек, мышечной и нервной ткани, селезенки и лейкоцитов. Начальные симптомы возникают с первых дней после рождения или в возрасте до 6 месяцев. У ребенка нарушается дыхание, аппетит пропадает, а плаксивость повышается. При адекватном лечении в зрелом возрасте наблюдаются симптомы в виде бронхитов, пневмонии и мышечной дистрофии. При длительном голодании рефлексы понижены, возникает паралич. Без корректировочного лечения наступает летальный исход.
  • 3 тип. Симптомы болезни видны в пределах 3 месяцев после рождения. Нарушение ферментации отмечается в ткани печени, красных кровяных тельцах и мышечной системе. Слои сердца постепенно утолщаются, что вызывает сбой в работе мышцы. У больного наблюдается ухудшение сердечного ритма и плохое кровообращение. После взросления прогрессия болезни приостанавливается.
  • 4 тип. У младенца развивается желтуха, цирроз печени и увеличивается селезенка. Сахар в крови значительно понижен. Под поражение попадают лейкоциты и почки.
  • 5 тип. Проявляется чаще у мальчиков, влияет только на мышечную систему. Признаки связаны с мышцами, которые увеличиваются в объеме и уплотняются. Через 10 лет гликогеноз прогрессирует, вызывая спазмы и слабость мышц.

  • 6 тип. В первый год жизни печень увеличивается в размерах, явно просматривается отставание в физическом развитии, лицо приобретает кукольно выражение. Концентрация жиров в крови понижается, а сахар увеличивается.
  • 8 тип. Происходит поражение печени и головного мозга. В течение первых дней жизни печень значительно увеличивается. Развиваются неврологические симптомы, движение глазных яблок становится непроизвольным. Симптомы прогрессируют практически во всех случаях, отчего у ребенка наблюдается отставание в развитии.
  • 9 тип. Наиболее благополучный гликогеноз по симптомам и прогнозу. При нарушении ферментации вредное влияние оказывается только на печень. К основному симптому относится увеличение органа.
  • 10 тип. Происходит влияние на мышцы и клетки печени. За всю медицинскую практику этот тип гликогеноза обнаруживался всего один раз. Первый симптом заключается в увеличении печени, после пятилетнего возраста возникают мышечные боли и спазмы. Прогноз благоприятен.
  • 11 тип. Первый симптом — огромная по размерам печень. Рост задерживается, отмечаются предпосылки к рахиту. С началом пубертатного периода (полового созревания) орган постепенно уменьшается, рост стабилизируется, а признаки рахита исчезают.

Диагностика

В исследовании гликогеноза в основном ключевую роль играют лабораторные тесты:

  1. Проводятся многочисленные анализы крови на уровень глюкозы и молочной кислоты. Обязательно проверяют активность внутриклеточных ферментов (трансаминаз).
  2. В процессе диагностики определяется гликемическая шкала по отношению к лактозе в разное время суток.
  3. Проверка активности ферментов в печени, кишечнике и почках является основным стандартом при диагностировании гликогеноза.
  4. Если встает вопрос о сомнительности патологии и уровне поражения печени, проводится биопсия с прижизненным забором гепатоцитов.
  5. За последний период выявление патологии осуществляется методом полимеразной цепной реакции.
  6. Внутриутробная диагностика возможна для 2 типа гликогеноза. Для этого у беременной проводят пункционный забор амниотической жидкости (околоплодных вод).

Лечение

Существует несколько методов лечения:

Диета

Гликогеноз 1 типа корректируется с помощью кормлений. Они должны быть частыми, не прерываться в ночной период. В пище обязательно присутствует глюкоза, большое количество белка, а жиры ограничивают. Из рациона полностью исключаются продукты с галактозой (цельное молоко, сгущенные сливки). При отягчающих обстоятельствах показано парентеральное кормление (введение питательных веществ капельным путем).

Медикаментозная терапия

Для регуляции гликогена используются препараты, увеличивающие концентрацию глюкозы в крови. После их введения размеры печени значительно уменьшаются. Время между кормлениями ребенка и приемами пищи взрослого человека становится больше.

  1. Прогликем Диазоксид (от 5000 рублей).
  2. Дилантин (от 800 рублей).

Хирургическое лечение

Часто применяется при 1 и 3 типах гликогеноза. Для этого проводят специальное шунтирование. Оно заключается в создании дополнительного кровотока к печени на участке воротной вены или в обход к ней.

Клинические рекомендации врача для каждого пациента индивидуальны. Разработка лечения происходит с учетом возраста больного и формы гликогеноза.

Прогноз

Несмотря на большие достижения в области медицины, больше 50% детей с гликогенозом умирают в пределах 12 месяцев от рождения. Основной причиной является неконтролируемая гипогликемия с нарушением обмена веществ в головном мозге. При ранней диагностике болезни есть шансы на достижение зрелого возраста. При патологии 4 типа патология прогрессирует безвозвратно, а летальный исход у пациентов наступает до 3 лет.

К сожалению, предупредить мутационные изменения в ферментах невозможно. В большинстве случаев лечение наследственной патологии оказывается дорогостоящим, без него поддержка жизни невозможна. В редких случаях при глубоких нарушениях и циррозе выживаемость составляет 2-3 года.

Читать еще:  Что такое карцинома и сколько с ней живут

Также вы можете посмотреть видеоролик, где вам расскажут о симптоматике гликогеноза, а также как протекает этот опасные недуг.

Гликогенозы

Гликогенозы и агликогенозы (болезнь накопления гликогена, гликогеновая болезнь) представляют собой группу передающихся по наследству заболеваний. Характеризуются они различного рода нарушениями синтеза и/или расщепления гликогена (сложного углевода, который состоит из соединенных в цепочку молекул глюкозы), а также его избыточным отложением в тканях организма, преимущественно в печени и мышцах.

Нарушения метаболизма, сопровождающиеся избыточным накоплением в тканях гликогена или же характеризующиеся образованием в них патологически измененных разновидностей гликогена, носят название гликогенозы. И наоборот, нарушения, связанные с недостаточным содержанием гликогена в тканях и сопровождающиеся проявлениями судорожного синдрома, отставанием в умственном и физическом развитии, получили название агликогенозы.

Гликогенозы и агликогенозы обусловливаются ферментативной недостаточностью и встречаются у одного человека на 40-68 тысяч населения.

В зависимости от того, активность какого фермента нарушилась, в настоящее время принято выделять двенадцать типов гликогенозов. Все они, за исключением IV типа, наследуются по аутосомно-рецессивному типу.

Разновидности гликогенозов

Помимо классификации по номерам, заболевания, связанные с нарушением метаболизма гликогена, также принято делить по патогенетическому признаку на гликогенозы:

1. Печеночные гликогенозы, развиваются вследствие нарушения нормальных ферментативных реакций в печени. Характеризуются избыточным отложением гликогена в печени, чем провоцируется ее патологическое увеличение (гепатомегалия) с сопутствующими ему симптомами.

Наиболее распространенным среди заболеваний данного типа является болезнь Гирке (или гликогеноз I типа), сопровождающаяся нарушением депонирования гликогена в печени. При этом нарушения, затрагивающие процессы обмена гликогена, по сути вторичны, а их развитие провоцирует ферментативная недостаточность глюкозо-6-фосфатазы, которая наследуется по рецессивному типу и вследствие которой становится невозможным превращение глюкозо-6-фосфата в глюкозу.

У пациентов с болезнью Гирке отмечается низкий уровень содержания глюкозы в крови натощак. Для того чтобы в крови поддерживалось нормальное количество глюкозы, требуется практически непрерывное ее поступление вместе с пищей. Однако в реальных условиях, когда непрерывное поступление глюкозы является невозможным, здоровый человеческий организм запасает и при необходимости расходует гликоген, образующийся вследствие полимеризации глюкозы.

При болезни Гирке у пациентов способность организма синтезировать из глюкозы гликоген сохраняется, как и способность откладывать гликоген в тканях различных органов (главным образом печени), обратный же процесс в тех случаях, когда уровень глюкозы в крови снижается, при этом невозможен. Таким образом, преобразование глюкозы в гликоген, являющееся для здорового человека физиологически нормальным процессом, в таких условиях способно спровоцировать развитие дополнительных патологий. В особо тяжелых ситуациях, гипогликемия вызывает сильные судороги, а вследствие хронически подавляемой выработки инсулина происходит задержка роста.

Гликогеноз III типа также принадлежит к категории печеночных гликогеновых заболеваний. Его другие названия – болезнь Форбса, болезнь Кори или лимитдекстриноз. Главным его признаком является скопление избыточного количества аномального гликогена в тканях печени, в миокарде и в скелетных мышцах. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и провоцируется отсутствием фермента амило-1,6-глюкозидазы, являющегося катализатором распада 1-6 связей в молекуле гликогена.

Клиническая картина по своим проявлениям сходна с проявлениями гликогенозом I типа, однако выражена не так ярко. Дефект фермента выявляется в лейкоцитах крови, наличии аномального гликогена в эритроцитах. При болезни Кори молекулы гликогена отличаются наличием очень коротких наружных ветвей (в отличие от гликогеноза IV типа, характеризующегося недостаточностью ветвящего фермента и отложением гликогена с аномально длинными цепями в молекуле). Однако, несмотря на то, что при гликогенозе IV типа (болезнь Андерсена, спровоцированная дефектом фермента амило-(1,4-1,6)-трансглюкозилазы) в тканях печени откладывается значительно меньше гликогена, чем при гликогенозе III типа, ее течение является менее доброкачественным и несет угрозу жизни ребенка (гликогеновая болезнь III типа имеет доброкачественное течение и не является угрозой для жизни). Это связано с тем, что при IV типе гликогеноза организм реагирует на присутствие в нем аномального гликогена развитием цирроза печени, что, в свою очередь, приводит к летальному исходу.

Гликогеноз VI типа представляет собой достаточно редкое заболевание. Оно также называется болезнью Херса и обусловливается наличием дефектов фосфорилазы в печени. Патология сопровождается выраженной гепатомегалией при отсутствии каких-либо нарушений функций печени и задержки роста. При этом в тканях печени депонируется гликоген, структура которого является полностью нормальной. Симптоматически этот вид гликогеноза сходный с гликогеновой болезнью I типа, однако его проявления выражены не настолько сильно.

2. Мышечные гликогенозы характеризуются тем, что нарушения, которые они вызывают, затрагивают энергоснабжение скелетных мышц. Этот тип заболеваний выявляется, как правило, при физических нагрузках и проявляется в виде:

  • Миальгии (выраженной мышечной боли);
  • Миоглобинурии;
  • Судорожного синдрома;
  • Повышенной слабости;
  • Ферментемии мышечными энзимами.

К этой группе заболеваний относятся гликогеноз V типа (или болезнь Мак-Ардля), гликогеноз VII типа, а также непронумерованные в соответствии с классификацией Кори дефицит мышечной фосфоглицеромутазы и дефект М-субъединицы лактатдегидрогеназы (ЛДГ).

Болезнь Мак-Ардля считается наиболее редко встречающейся патологией. Она наследуется по аутосомно-рецессивному типу и поражает исключительно скелетные мышцы, в которых наблюдается полное отсутствие фосфорилазы.

Характерной особенностью гликогеноза VII типа является сниженное содержание фосфофруктокиназы в скелетной мускулатуре (порядка 13% от ее нормального количества в здоровом организме). Клиническая картина данного гликогеноза сходна с проявлениями болезни Мак-Ардля, протекающей в нетяжелой форме, при этом пациенты способны выдерживать умеренную физическую активность.

3. Гликогенозы смешанного типа (генерализованные) затрагивают как печень и скелетную мускулатуру, так и прочие органы. Их симптомы гораздо более разнообразны, нежели симптомы гликогеновой болезни печеночного или мышечного типа, а течение более прогрессирующее.

Основа лечения гликогенозов и агликогенозов

Лечение гликогенозов и агликогенозов зависит исключительно от типа заболевания. Но в любом случае его главной целью остается недопущение развития гипогликемии.

Гликогенозы ( Болезнь накопления гликогена , Гликогеновая болезнь )

Гликогенозы – наследственные болезни, в основе которых лежит генетический дефект производства ферментов, принимающих участие в метаболизме углеводов. Характерный общий признак – чрезмерное отложение гликогена в миоцитах, гепатоцитах и других клетках организма. Гликогенозы проявляются симптомами гипогликемии, гепатомегалии, мышечной слабости, печеночной, сердечной, дыхательной и почечной недостаточности. Диагностика включает биохимический анализ крови, морфологическое исследование биопсийного материала мышц и печени, определение активности ферментов, молекулярно-генетические тесты. Лечение основано на лечебном питании, медикаментозной коррекции метаболических расстройств, в ряде случаев требуются операции.

МКБ-10

Общие сведения

Исследование гликогенозов ведется с 1910 года. В 1928-29 годах была описана симптоматика гликогеноза I типа – «болезни накопления гликогена». Лишь в 1952 году удалось выявить ферментный дефект и установить его связь с развитием симптомов. Патогенетические механизмы и способы лечения до сих пор остаются не до конца изученными. К настоящему времени выделено 12 типов гликогенозов, наиболее полно исследовано 9. Распространенность низкая, в среднем составляет 1 случай на 40-68 тысяч населения. Эпидемиологические показатели одинаковы среди представителей обоих полов, но при X-рецессивном наследовании мужчины болеют чаще. Симптомы проявляются в период новорожденности или в раннем детстве, течение чаще непрерывно прогрессирующее.

Причины гликогенозов

Единственным фактором, провоцирующим развитие гликогеновых болезней, является генетический дефект, в результате которого возникает недостаточность определенного фермента, участвующего в обмене глюкозы. Все гликогенозы за исключением IX типа наследуются по аутосомно-рецессивному принципу. Это означает, что мутационный ген расположен на хромосоме, не сцепленной с полом, проявление заболевания возможно только при наследовании мутаций от каждого из родителей – при наличии двух рецессивных измененных генов в аллели. Если дефектным является один ген из пары, то другой – доминантный, нормальный – обеспечивает организм достаточным количеством фермента. Человек при этом становится носителем гликогеноза, но не болеет. В парах, где оба партнера – носители, вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. При гликогенозе типа IX патологический ген локализован в половой X-хромосоме. Гемизиготные мужчины имеют пару XY, всегда больны гликогенозом, передают дефект всем своим дочерям. Вероятность передачи мутации от женщины-носительницы детям обоих полов составляет 50%.

Патогенез

Патогенетическая основа всех гликогенозов – невозможность процесса синтеза и распада гликогена, его накопление в тканях. Гликоген является единственным резервным полисахаридом организма, своеобразным энергетическим «депо» – после приема пищи излишек глюкозы превращается в гликоген печени и мышц, затем постепенно расщепляется обратно до глюкозы. Благодаря этому механизму поддерживается стабильный уровень сахара в плазме крови, клетки и ткани организма непрерывно обеспечиваются энергией. При агликогенозе (0 тип) – отсутствует фермент гликогенсинтетаза, ответственная за производство гликогена. Пациенты страдают от тяжелой гипогликемии.

При гликогеновых болезнях типов 1-11 возникает генетически обусловленная недостаточность какого-либо фермента, катализирующего цепочку глюкоза-гликоген-глюкоза. 1 тип характеризуется дефектом глюкозо-6-фосфатазы и глюкозо-6-фосфаттранслоказы, 2 тип – альфа-1,4-глюкозидазы, 3 тип – амило-1,6-глюкозидазы, 4 тип – D-1,4-глюкано-α-глюкозилтрансферазы, 5 тип – гликогенфосфорилазы миоцитов, 6 тип – крахмалфосфорилазы гепатоцитов, 7 тип – фосфоглюкомутазы, 8 тип – фосфофруктомутазы, 9 тип – киназы фосфорилазы гепатоцитов. Из-за сниженной активности или полного отсутствия фермента гликоген накапливается в мышцах, печени, редко – в других тканях. Изменяется структура и функциональность органов, развиваются различные формы органной недостаточности.

Классификация

С учетом ферментативного дефекта и особенностей клинических проявлений выделяют 12 вариантов гликогенозов, от 0 до XI. Кроме того, описаны случаи комбинированных типов, когда определяется дефицит двух ферментов, а также случаи неидентифицируемых типов, при которых выделить ферментный дефект не удается. Согласно ведущему патогенетическому механизму гликогеновые болезни подразделяются на три больших группы:

  • Печеночные. Включают гликогенозы всех типов, кроме II, V и VII. Гликоген откладывается преимущественно в гепатоцитах. Характерна гепатомегалия, гипогликемия через 2 часа после поступления углеводов. При I типе заболевания также поражаются почки, при III и IV типах развиваются миопатии.
  • Мышечные. В данную группу входят болезни типов VII и V. Изменена ферментативная активность в мышечной ткани, нарушено энергообеспечение мышц. Типичные симптомы – миалгии, судороги.
  • Смешанные. Гликогеноз II типа отличается тем, что в патологический процесс вовлекаются все гликогенсодержащие ткани. Гликоген скапливается в лизосомах и цитоплазме клеток. Страдают многие органы, возрастает риск смерти по причине сердечной или дыхательной недостаточности.

Симптомы гликогенозов

Агликогеноз развивается в периоде новорожденности либо раннего детства. Низкое содержание гликогена в печени проявляется резко выраженной гипогликемией натощак. Наблюдается заторможенность, глубокий сон, потеря сознания, бледность кожи, тошнота, рвота, судороги ночью и в утренние часы. Внешне пациенты низкорослые, имеют пониженную плотность костной ткани, повышенный риск переломов. При болезни Гирке (I тип) симптомы дебютируют в первые 4 месяца жизни. Характерен плохой аппетит, приступы рвоты, недостаток веса, увеличение печени, диспропорциональность строения тела – круглое лицо, большой живот, тонкие конечности.

Клинические признаки болезни Помпе (II тип) определяются в течение нескольких недель после рождения. Дети вялые, малоподвижные, с ослабленным сосательным рефлексом, сниженным аппетитом. Гепатомегалия изменяет пропорции тела – живот увеличивается, руки и ноги остаются тонкими. Поражается сердце, легкие, нервная система. Высок риск сердечной и легочной недостаточности. У пациентов с болезнью Форбса (III тип) симптомы слабой и умеренной выраженности. На первый план выходит гипогликемия постабсорбционного периода, гепатомегалия, накопление подкожного жира в области туловища. Ведущие симптомы болезни Андерсена (IV тип)– мышечная слабость, плохая переносимость физической нагрузки, судороги.

Болезнь Томсона представлена гепатомегалией, нистагмом, атаксией, прогрессирующими неврологическими нарушениями с мышечной гипертонией, децеребрацией. Типичные проявления болезни Мак-Ардля (V тип) – боли, спазматические сокращения, чрезмерная утомляемость и слабость мышц даже после незначительной нагрузки. Иногда тонические судороги переходят в генерализованные, что сопровождается общей скованностью. Проявления болезни Герса (VI тип) менее выраженные, пациенты способны переносить легкие и умеренные физические нагрузки, не испытывая дискомфорта. Дополнительно обнаруживаются признаки поражения печени – угнетение аппетита, рвота, тошнота, боли в правом боку.

Течение болезни Таруи (VII тип) включает непереносимость физической нагрузки, сопровождающуюся тошнотой и рвотой, болезненными спазмами мышц. Поступление глюкозы не повышает способность совершать физические действия. После употребления пищи симптомы обостряются. Наиболее мягкое течение свойственно болезни Хага (IX тип). У больных детей увеличивается печень, задерживается моторное развитие и рост, формируется мышечная гипотония. С возрастом симптомы самостоятельно редуцируются. Гликогеноз X типа крайне редок, характеризуется гепатомегалией, при длительном течении снижается переносимость физических нагрузок. Гликогеноз XI типа сопровождается значительным увеличением печени, задержкой роста и физического развития, рахитом. У подростков нередко наблюдается сокращение объема печени, ускорение роста.

Читать еще:  Трансплантация печени жизнь с пересаженной печенью

Осложнения

При разновидностях гликогенозов, сопровождающихся гипогликемией, существует риск развития гипогликемической комы. Как правило, выраженное снижение уровня глюкозы в крови происходит при пропуске приемов пищи, особенно после ночного сна (пропуск завтрака). Пациенты испытывают головокружение и судороги, теряют сознание. Тяжелые формы мышечных гликогенозов при продолжительном течении и отсутствии терапии приводят к дистрофии скелетных мышц, сердечной недостаточности. Осложнением некоторых печеночных гликогенозов является цирроз печени.

Диагностика

При подозрении на гликогеноз ребенку рекомендуется консультация врача-генетика, педиатра, гастроэнтеролога, гепатолога. В первую очередь специалист собирает анамнез, проводит клинический опрос и осмотр. Поскольку заболевание передается аутосомно-рецессивным способом, семейные случаи выявляют редко. Распространены жалобы на слабость, апатичность ребенка, бледность и желтушность кожи, отказ от еды или повышенный аппетит, трудности пробуждения утром, тремор, судороги. При осмотре врач отмечает увеличение размера печени, выпирание живота, задержку роста, мышечную гипотрофию, специфическое отложение подкожной жировой клетчатки, ксантомы. Лабораторные и инструментальные методы позволяют подтвердить диагноз гликогеноза, исключить врожденный сифилис, токсоплазмоз, цитомегалию, патологии печени, болезнь Гоше, миотонию, прогрессирующую мышечную дистрофию, амиотрофии. К обязательным методам исследований относят:

  • Биохимическое исследование крови. По результатам анализа обнаруживается гипогликемия с уровнем глюкозы натощак 0,6-3 ммоль/л, лактатацидоз с концентрацией молочной кислоты 3-10 ммоль/л (кроме гликогеноза 4 типа). Дополнительно выявляется увеличение показателей триглицеридов, общего холестерина, ЛПНП, ЛПОНП, мочевой кислоты, печеночных ферментов.
  • Исследование биоптата печени, мышц. При изучении ткани печени наиболее распространенными характеристиками являются повышенное количество гликогена и его глыбчатое распределение в цитоплазме гепатоцитов, иногда – в вакуолизированных ядрах. Определяется выраженная белковая и/или крупно- и мелкокапельная жировая дистрофия гепатоцитов, их некроз, ограниченные очаги фиброза в местах гибели клеток. Возможны признаки цирроза. При мышечных типах болезней исследуется мышечный биоптат, в котором просматриваются субсарколеммальные накопления структурно нормального гликогена.
  • Исследование ферментов. Активность ферментов изучается в культуре кожных фибробластов, биоптате мышечной и печеночной ткани, лейкоцитах. При гликогенозах с хроническим медленно прогрессирующим течением снижение функциональности фермента легкое или умеренное. При тяжелом течении фермент отсутствует либо его активность минимальна.
  • УЗИ брюшной полости. Отмечается выраженное увеличение печени, особенно левой ее доли. Характерна гиперэхогенность и структурная диффузная неоднородность паренхимы (множественные мелкие гиперэхогенные эхосигналы, распределенные равномерно). В дистальных отделах паренхимы прохождение ультразвука ослаблено. Возможно обнаружение структурно разнообразных печеночных аденом, увеличение размеров почек, селезенки и поджелудочной железы.

Комплекс диагностических исследований подбирается индивидуально в зависимости от возраста пациента и предполагаемого типа гликогеновой болезни. Может потребоваться молекулярно-генетическая диагностика (секвенирование генов с целью выявления мутации), электромиография, ЭХО-КГ, ОАК, коагулограмма.

Лечение гликогенозов

Специфические методы терапии не разработаны. Патогенетическое лечение проводится консервативно, направлено на устранение гипогликемии, метаболического ацидоза, кетоза, гиперлипидемии, коррекцию дисфункции гепатобилиарного комплекса и желудочно-кишечного тракта. При развитии осложнений (серьезном поражении внутренних органов) выполняются хирургические операции. Медицинская помощь пациентам включает следующие направления:

  • Диетотерапию. Для минимизации метаболических нарушений составляется индивидуальный план питания. Больным рекомендуется снизить количество жиров, сахарозы, фруктозы и галактозы для уменьшения гиперлипидемии и ацидоза. При первом типе гликогеноза назначается диета с увеличенным потреблением углеводов. В частности, показано употребление сырого кукурузного крахмала с медленной усвояемостью, позволяющей предупредить гипогликемию. При типах 3, 4 и 9 вводится рацион с преобладанием животного белка и дробным питанием.
  • Лекарственную коррекцию симптомов. В рамках комплексного лечения применяется кокарбоксилаза для увеличения производства ацетилкофермента А, кортикостероидов и глюкагона для стимуляции глюконеогенеза. Дефицит карнитина компенсируется левокарнитином. При вторичных тубулопатиях, печеночных и билиарных дисфункциях используются желчегонные препараты, гепатопротекторы, липотропные вещества. При признаках ацидоза показаны щелочные растворы внутривенно. При почечной дисфункции, протеинурии – ингибиторы АПФ. При гиперурикемии – аллопуринол. При нейтропении – гранулоцитарный колониестимулирующий фактор.
  • Хирургическое лечение. Пациентам с тяжелыми фатальными поражениями печени может потребоваться ортотопическая трансплантация органа. Показанием к операции является цирроз с осложнениями, часто развивающийся при третьем и четвертом типе патологии. В отдельных случаях хирургическое вмешательство целесообразно при аденомах печени с высоким риском трансформации в злокачественную опухоль. Трансплантация почек иногда выполняется больным с хронической почечной недостаточностью.

Прогноз и профилактика

Эффективность терапии, вероятность осложнений и летального исхода зависят от типа патологии. Одни гликогенозы незначительно ухудшают качество жизни больных, компенсируются по мере взросления, другие – не поддаются лечению и неизбежно завершаются смертью. Для снижения риска рождения ребенка с гликогенозом супружеским парам из группы риска – имеющим семейный отягощенный анамнез, детей с подтвержденным диагнозом – требуется медико-генетическое консультирование, пренатальная диагностика.

Гликогеноз: что это такое, симптомы у детей

Выработкой гликогена в организме занимается печень, а печень пациента, больного гликогенозом, как правило, не производит синтез гликогена или делает это частично.

Такое заболевание, как гликогеноз, встречается примерно один раз на 45–60 тыс. человек. В любом случае, вызвано бывает оно сбоями в генетике.

Причины гликогеноза

Как мы уже сказали выше, единственная причина гликогеноза находится в области генетики. В ходе мутации у совсем здоровых родителей, часто даже не знавших о том, что в их роду был кто-то болен гликогенозом, рождается больной ребенок. На самом деле, хоть родители малыша и не болеют данным заболеванием, они являются переносчиками гена, имеющего мутации.

Из-за указанного генетического нарушения, сбоя, в организме пациента, который болен гликогенозом, наблюдается или недостаток гликогена, или его избыток (когда гликоген накапливается в органах и тканях).

Так как данное заболевание является врожденным, то чаще всего оно обнаруживается уже у детей. И у детей, и у взрослых с данным недугом происходит нарушение синтеза глюкозы, появляются серьезные проявления гипогликемии.

Основные симптомы заболевания

Существуют различные типы гликогеноза, но есть общая для всех этих типов симптоматика. У всех пациентов, больных гликогенозом:

  1. увеличены размеры печени и селезенки: данное увеличение органов можно не только увидеть с помощью лучевой диагностики, но и прощупать;
  2. нередко встречаются судороги на фоне слабого мышечного тонуса;
  3. присутствуют одышка, нарушения дыхания, гипоксия;
  4. развиваются неврозы;
  5. имеются некоторые нарушения в развитии, но не в интеллектуальных способностях;
  6. появляется нефропатия, которую провоцирует накопленная в организме мочевая кислота.

Как правило, выявление заболевания у детей, даже у новорожденных не составляет проблем. Однако для подтверждения диагноза используют различные анализы (изучение гликемического профиля, биопсия клеток печени или мышечной ткани).

Какие виды или типы гликогеноза существуют

Гликогеноз в науке и практике подразделяется на виды или типы, которые выделяются в зависимости от того, какого фермента не хватает в организме, а также места накопления гликогена (он может накапливаться как в печени, так и в мышцах).

  • Для 0 типа гликогеноза характерно полное отсутствие гликогена в печени, из-за чего у пациента может развиваться гипогликемическая кома.
  • Гликогеноз 1 типа называется также болезнью Гирке. Данный вид гликогеноза передается от родителей к детям, если оба родителя являются носителями мутировавшего гена. Пациенты, страдающие гликогенозом 1 типа, почти не имеют фермента, который отвечает за синтез и распад гликогена в почках, печени, тонком кишечнике. Уже у новорожденных детей проявляются яркие симптомы: рвота, гипогликемический синдром в виде судорог, нарушение усвоения пищи. Для больных детей характерны такие внешние признаки, как определенная непропорциональность в развитии частей тела, слабое развитие вторичных половых признаков, нарушение тонуса мышц.
  • Гликогеноз 2 типа еще называют аутосомно-рецессивным заболеванием Помпе. Этот тип заболевания очень быстро развивается, из-за чего первые симптомы и серьезные проблемы появляются уже в первые дни после рождения ребенка. Проблема в том, что нарушение работы фермента в организме ребенка, страдающего гликогенозом 2 типа, проявляется по всему организму: идет полный сбой работы внутренних органов и систем. При гликогенозе 2 типа наблюдается поражение мышцы сердца, все отделы сердца оказываются сильно увеличенными.
  • 3 тип гликогеноза называется также болезнью Корн. При данной патологии изменения происходят в клетках крови, печени и в мышцах. Очень часто данное заболевание развивается у детей после 6 месяцев, однако как только ребенок достигает пятилетнего возраста, болезнь медленно отступает. В целом этот тип гликогеноза имеет положительный прогноз.
  • Гликогеноз 4 типа также именуют болезнью Андерсена. Это тяжелый вид гликогеноза, при котором нарушается белковый обмен, происходит почти полое поражение печени: ткань печени постепенно перерождается, наступает цирроз печени. Болезнь Андерсена передается по наследству с учетом половой принадлежности.
  • Явным признаком гликогеноза 5 типа или Миофосфорилазной недостаточности является поражение мышц, особенно страдает скелетная мускулатура. У пациентов наблюдается деформация конечностей, а также постоянные судороги. Этот тип также передается с учетом пола: от отца к сыну, по мужской линии. Очень близок к этому типу другой, 7 тип гликогеноза или болезнь Таруи. Симптомы и поражения в этих случаях близки.
  • Гликогеноз 6 типа или заболевание Герса проявляется ранним поражением печени ребенка. Причем поражение это имеет изолированный характер.
  • При болезни Томсона, гликогенозе 8 типа у пациентов наблюдаются изменения в печени, сбои в работе нервной системы. Сейчас эта патология довольно редка. При ее наличии ребенок до года уже страдает от симптоматики невротического характера, отстает в развитии.
  • Для гликогеноза 9 типа, которым болеют только мальчики, характерна развивающаяся и нарастающая гепатомегалия.
  • В медицинской практике гликогеноз 10 типа выявлен лишь однократно, поэтому нет оснований для его подробного описания, он фактически не встречается.
  • Гликогеноз 11 типа является редкой формой, при его течении могут наблюдаться различные симптомы других типов заболевания. Дети, страдающие этим типом, развиваются медленно, у них констатируется рахит, так как в крови малышей не хватает фосфора.

Как выявляется гликогеноз

Как правило, гликогеноз выявляется достаточно рано. После первых жалоб ребенка или родителей, сообщающих о том, что ребенок вялый, отказывается от еды или, наоборот, постоянно голоден, что у малыша нередко наблюдаются судороги, необходимо срочное обследование.

Ребенка осматривают врачи, изучается его история болезни. Врачи констатируют увеличение печени, появление жировой клетчатки под кожей, изменение пропорций тела за счет ненормального развития, нарушения работы мышц.

А уже в лаборатории после сдачи анализов исключают заболевания, при которых возможна схожая картина развития болезни (заболевания печени, токсоплазмоз, сифилис, дистрофия мышц и пр.).

Перечислим обязательные методы исследований, которые проводят в этом случае:

  1. исследование крови (биохимическое);
  2. забор и изучение клеток печени и мышечной ткани;
  3. изучение активности ферментов в лейкоцитах, мышцах, печени, подкожном слое;
  4. ультразвуковое исследование области печени и прилегающих органов.

Лечение гликогеноза

До сих пор еще не найдены универсальные и специфические методы лечения гликогеноза. Как правило, медикаментозное лечение направлено уже на устранение последствий заболевания.

В свете такой ситуации важными оказываются все способы борьбы с заболеванием.

  1. Врачи настаивают на строгой диете, которая составляется в зависимости от типа гликогеноза (в определенных диетах назначается разное соотношение потребления белков, жиров и углеводов).
  2. Также проводят медикаментозную терапию, стимулируя выработку тех или иных ферментов в организме человека: для создания ацетилкофермента А, кортикостероидов и глюкагона применяется кокарбоксилаза.
  3. Нередко тем пациентам, у которых наблюдается цирроз печени, возникший в результате гликогеноза, назначают операции по пересадке органа. Операцию проводят тогда, когда печень пациента перестает нормально функционировать.

Разумеется, с учетом тяжести описанного заболевания, все люди, особенно планирующие стать родителями, должны быть бдительны. Есть типы гликогенозов, с которыми живут всю жизнь, а есть те типы, которые за короткий срок могут привести к летальному исходу.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector