5 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Что такое генотип

Что такое генотип и фенотип, как это связано с геномом и генофондом

Здравствуйте, уважаемые читатели блога KtoNaNovenkogo.ru. Генетика является молодой наукой, но она произвела революции в нашем понимании эволюционных процессов.

Одним из основных понятий является генотип, фенотип, геном и генофонд. Все эти понятия взаимосвязаны, поэтому сегодня мы поговорим об этом в комплексе.

Однако акцент будет сделан именно на генотипе — что это такое и как соотносится с другими основополагающими постулатами генетики. Будет интересно, не переключайтесь.

Генотип — это.

Если коротко, то генотип – это совокупность генов конкретного организма. Иногда термин «генотип» употребляется для обозначения обособленного гена или группы генов.

Понятие «генотип» вошло в науку в начале ХХ века с подачи датского биолога, профессора В.Йохансена. Но прежде чем говорить о генотипе, логично будет дать определение его основе – гену.

В классической генетике ген – это сложная молекулярная система, содержащая определённую информацию о ряде важнейших функций организма и выступающая как структурная единица наследственности.

По мере развития естественных наук, особенно после открытия ДНК как носителя генетической информации, понятие «ген» постепенно расширялось, но так и не получило универсального определения в научном мире.

Тем не менее генетики сходятся на том, что ген являет собой участок молекулы ДНК, который содержит сведения о последовательности аминокислот в конкретном белке (т.е. о его первичной структуре).

Генотип – это не просто сумма самостоятельных, независящих друг от друга генов, а очень сложная целостная система – генетическая среда, где работа отдельного гена находится под влиянием других генов.

Генотип, несущий в себе набор генетической информации, держит под контролем строение, жизнедеятельность и развитие организма.

В то же время особи с одинаковым генотипом в разной окружающей среде, как правило, отличаются друг от друга по характерным признакам, то есть по фенотипу, о котором будет сказано ниже.

Генотип животных и растений формируется в результате слияния мужских и женских гамет. Его определяют при помощи анализирующего скрещивания, в основе которого лежит скрещивание особи с неизвестным набором ген с особью, гомозиготной по рецессивному гену (она служит в качестве «анализатора»).

Иными словами, анализирующее скрещивание позволяет установить генотип одного из родителей по фенотипам потомков.

  1. Если в результате такого скрещивания всё потомство получится однородным, значит, анализируемая особь – гомозиготная (с идентичным набором гамет).
  2. Если же произойдёт расщепление, то анализируемая особь – гетерозиготная (с разными сортами гамет).

Генотип является устойчивой структурой, однако может измениться в результате мутации, в процессе которой нарушается структура ДНК. Причиной мутации могут стать естественные или искусственные факторы, такие как радиация, ультрафиолетовое облучение, воздействие химических веществ и др.

Генотип и фенотип

Эти два понятия тесно связаны между собой и в то же время несут разную смысловую нагрузку.

  1. Генотип содержит закодированную наследственную информацию, представленную генетическим кодом, который можно расшифровать только при помощи биологических тестов.
  2. Фенотип же формируется в процессе взаимодействия генотипа особи с внешней средой и является способом проявления генетического кода. Его можно наблюдать визуально по таким признакам, как окраска волос (шерсти), цвет и разрез глаз, форма носа, манера поведения и т.п.

Если вкратце, то фенотип – это проявление генотипа в конкретных условиях.

У фенотипа есть не только внешние, но и внутренние признаки, к которым относятся:

  1. анатомические (строение и взаиморасположение внутренних органов);
  2. физиологические (строение и функционирование клеток);
  3. биохимические (структура белка, состав гормонов и ферментов).

Фенотип формируется под воздействием окружающей среды.

А это значит, что при определённых условиях разные генотипы способны создавать похожие друг на друга фенотипы, равно как и наоборот: из одинаковых генотипов могут получиться разнообразные фенотипы.

Генотип передаётся по наследству и остаётся неизменным (если исключить возможность мутации), в то время как фенотип может меняться на протяжении жизненного цикла.

Однако эти изменения происходят в пределах определённой границы, называемой «нормой реакции»: ведь в фенотипе не может проявиться ничего сверх того, что уже «записано» в генотипе.

Норму реакции можно проиллюстрировать на таком примере. Вес взрослой коровы определённой породы в силу генетических особенностей не может быть больше или меньше конкретной величины, вне зависимости от того, в каких условиях она содержится.

Так же и удой: даже при самом хорошем уходе он не превысит отметки, максимальной для данной породы. А в ответ на плохое содержание корова вообще может не дать молока – и это будет логично и справедливо.

Взаимосвязь генотипа и фенотипа отчётливо прослеживается у однояйцевых близнецов: имея абсолютно одинаковый набор генов (генотип), они практически неотличимы в первые дни жизни.

Но по мере взросления начинают проявляться фенотипические отличия: выражение лица, цвет волос, манера поведения и т.д.

В генотипе сосредоточен весь потенциал организма, то есть всё то, на что он способен. В фенотипе проявляется лишь часть этого потенциала, то есть только часть генов реализуется в ряд конкретных внешних или внутренних признаков.

Генотип, геном и генофонд

Термин «геном» был предложен немецким биологом Г.Винклером на 10 лет позже, чем было сформулировано понятие «генотип».

Геном тоже обозначает совокупность генов, однако в отличие от генотипа ген здесь рассматривается как нуклеотидная последовательность ДНК в гаплоидных клетках (с одинарным набором хромосом), а не как аллеля (альтернативная форма одного и того же гена) в диплоидном наборе хромосом.

Чтобы не запутаться в дебрях генетики, важно понять главное:

Генотип является индивидуальной характеристикой (отдельные особи одного вида с одинаковым набором генов могут отличаться по аллельным признакам), в то время как геном – это видовая характеристика (особи одного вида имеют набор одинаковых генов).

Геном, будучи наследственным материалом организма, хранится в нескольких (иногда в одной) хромосомах, число которых уникально для конкретного вида.

Размер генома (по количеству содержащихся в нём генов) варьируется в широких пределах, достигая нескольких десятков тысяч единиц. Меньше всего геномов найдено у простейших вирусов (несколько сотен), больше всего – у представителей растительного мира (например, в рисе их более 46 000).

Согласно данным последних исследований геном человека состоит из 46 хромосом (23 пары), в которых насчитывается порядка 22-25 тысяч генов.

Генофонд представляет собой совокупность всех генотипов в особях определённой популяции, в нём закодирована генетическая память, которая передаётся из поколения в поколение.

Особи из разных популяций могут скрещиваться и давать потомство. Генофонд вида складывается из генофонда популяций.

К характерным особенностям генофонда относятся следующие отличительные качества:

  1. При постоянных условиях окружающей среды генофонд остаётся неизменным.
  2. При изменении внешних условий преимущество получают особи, гены которых обладают полезными для выживания свойствами признаками. Именно эти особи будут передавать наиболее ценные качества своему потомству при половом размножении.
  3. Ответственные за наиболее «выгодные» признаки гены накапливаются из поколения в поколение, создавая основу для изменения генофонда.
  4. Изменчивость генофонда как механизм естественного отбора носит направленный характер и способствует улучшению приспособленческих функций организма.

Происходящие в популяции эволюционные изменения можно проследить на следующих примерах. В суровых климатических условиях (сильный холод, зной) возрастает доля генотипов, повышающих теплоизоляцию организмов.

В других случаях сохранение популяции во многом зависит от генов, кодирующих окраску животного (в целях улучшения маскировки), либо синтез защитных ферментов (жидкости, газа), либо манеру поведения и т.д.

Всё это делает популяцию (или вид в целом) более устойчивой к внешней среде, а следовательно, обеспечивает её выживаемость.

Человек, как и большинство живых организмов, получает свой генотип от родителей, который и определяет природные свойства человека, прежде всего строение организма и работу головного мозга.

Случается, что некоторые гены (у родителей или их потомков) оказываются повреждёнными (мутированными), однако на генотипе это практически не сказывается, так как вызванные такими генами мутации нестабильны и в наследовании почти не повторяются. Отсюда следует, что геном человека обладает абсолютной устойчивостью.

Вместо заключения

В заключение следует отметить, что исследование наследственности и изменчивости человека осложняется невозможностью применения многих стандартных методов генетического анализа, таких как скрещивание или экспериментальное получение мутаций.

Сюда же стоит добавить и такие факторы, как позднее половое созревание и относительная малочисленность потомства.

Что такое генотип и фенотип

Каждый человек должен знать, что такое генотип и фенотип.

Это основы биологии, которые когда-нибудь могут пригодиться.

Что такое генотип

Это совокупность наследственной информации в организме. Иными словами, это сумма генов, образующая единую систему.

В отличие от генофонда, он описывает не весь вид, а отдельную особь.

Как определить генотип

Для определения генотипа животных и растений используют анализирующее скрещивание. В его основе лежит скрещивание неопределенной особи и особи с гомозиготным (одинаковым) набором хромосом.

Так как вторая особь образует одну гамету рецессивного признака, определить первую особь легко и просто.

А вот человеку, чтобы узнать свой набор генов, нужно сдать анализы в специальной лаборатории.

Как изменяется генотип

Изменение набора генов может быть вызвано мутацией. Во время данного процесса изменяется структура ДНК, которая может передаваться по наследству. Мутации возникают по разным причинам.

Например, из-за ультрафиолетовых лучей, радиации или под действием химических веществ.

Мутации делятся на:

  • генные,
  • хромосомные,
  • геномные,
  • соматические,
  • цитоплазмические.

Генные мутации подразумевают под собой изменение строения одного гена, хромосомные модификацию строения хромосомы, геномные изменения количества хромосом.

Также мутации бывают спонтанными и искусственными. Первые возникают самопроизвольно и случаются на протяжении всей жизни. Вторые же искусственно вызваны в лаборатории.

Читать еще:  Электрофорез в домашних условиях возможен ли

Мутации в основном носят летальный или нейтральный характер. Изредка мутации бывают полезны для организма.

Набор генов также может изменяться из-за комбинативной изменчивости. В ее основе лежит перекомбинация генов в ходе полового процесса.

В результате какого процесса формируется генотип потомства

Он формируется в результате слияния родительских гамет. Например, при слиянии двух гомозиготных организмов, потомок получит генотип аа.

Что такое фенотип в биологии

Фенотип (англ. phenotype) в биологии это совокупность признаков, формирующихся на основе генотипа. Однако, под влиянием окружающей среды, набор свойств может меняться, из-за чего появляются индивидуальные различия.

По свойствам организма не всегда можно понять, какой генотип у особи. У организмов может быть одинаковый набор свойств даже при разном наборе генов. Например, у красного цветка может быть генотип и АА, и Аа. В данном случае для определения набора генов применяется анализирующее скрещивание.

Фенотипы человека

Фенотипы человека это характеристики, присущие личности в данный момент времени. Другими словами, это совокупность свойств организма.

Фенотипические признаки

Фенотипические признаки человека это рост, вес, цвет волос, оттенок глаз, тон кожи, а также группа крови. Большинство людей имеют сразу несколько фенотипов: в основном два, но иногда три или четыре. Отдельное внимание стоит уделить генетическим болезням. Зачастую у них есть особенные фенотипические признаки и проявления.

Свойства организма также делятся на количественные и качественные. Первые выражают количество, могут изменяться и подсчитываться. Примером количественного признака является масса. Она изменяется в течение жизни, но может подсчитываться.

Качественные же признаки являются словесными характеристиками. Это, например, цвет волос, окрас шерсти или оттенок семян. В общем, это те качества, которые можно описать определениями.

Количественные признаки в отличие от качественных зависят от нескольких генов. При этом они сильнее подвержены влиянию окружающей среды.

Альтернативные признаки это две взаимоисключающие характеристики организма. Например, женский и мужской пол.

От чего зависит фенотип

Совокупность свойств организма зависит от набора генов и условий окружающей среды.

При какой форме изменчивости изменяется лишь фенотип

Модификационная или ненаследственная изменчивость трансформация свойств организма под влиянием окружающей среды. По-другому, это можно назвать адаптацией. В данном случае изменениям подвергается лишь фенотип, набор генов остается неизменным.

При этом модификационная изменчивость не может передаваться из поколения в поколение. Существует необратимая и обратимая ненаследственная изменчивость. Пример первой образование шрама на месте царапины. Пример второй загар.

Заключение

Как известно, изучением наследственности и изменчивости занимается генетика. Ученые говорят, что это наука будущего. Значит, ее основы должен знать и помнить каждый человек.

Что такое генотип при гепатите С и какой вид является самым опасным?

Генотип гепатита C представлен определенным набором генетической информации патогенного возбудителя. Под общим названием заболевания скрывается несколько видов вируса. Они классифицируются на типы и квазитипы.

Современной медицине известно 11 генотипов вирусного гепатита C, однако ВОЗ признает только 6 основных разновидностей. Условно они обозначаются цифрами, имеют множество подтипов.

Разновидности вирусных агентов, какой генотип гепатита C самый опасный, зачем проводится генотипирование, сколько стоят исследования – рассмотрим подробно.

Генотипы гепатита C

Вирусные возбудители являются живыми микроорганизмами. Они характеризуются клеточной структурой, имеют определенный набор генов.

У каждой разновидности агентов имеется свой генный набор. Поэтому они по-разному воздействуют на человеческий организм. Отличия могут быть незначительны, как в ситуации с подтипами гепатита C.

Генотип гепатита C определяют по набору РНК и ДНК. При разных комбинациях они приводят к одному и тому же недугу. Ученые выделяют 11 штаммов, но ВОЗ признает только 6.

Зачем определяют генотип?

Когда необходимо узнать к какой разновидности относится возбудитель, спровоцировавший заболевание, рекомендуется исследование – генотипирование.

Определение конкретного генотипа необходимо по таким причинам:

  1. Знание генотипа позволяет медицинским специалистам назначить максимально эффективную схему терапии. Для лечения используется множество медикаментов, результативность которых обусловлена типом.
  2. «Поведение» того либо иного генотипа позволяет спрогнозировать течение патологического процесса. Благодаря этому можно составить схему лечения на «опережение».

Исследование позволяет составить более верный прогноз, даст информацию о времени, которое необходимо для излечения.

Как определяется генотип

Генотипы вируса гепатита C определяются в лабораторных условиях. Больному необходимо сдать кровь.

Особой подготовки перед забором не требуется, важно соблюсти общие правила.

Сдают кровь на голодный желудок, за несколько дней до обследования отменяют лекарства, корректируют рацион.

Для определения конкретного генотипа используются методики:

  • Прямой способ секвенирования. Инновационный анализ, который позволяет обнаружить даже мельчайшие частички РНК и/или ДНК. Несмотря на то, что болезнь известна медикам уже около 40 лет, вирус целиком ученые так и не смогли выделить.
  • ПЦР. Тест помогает «узнавать» фрагменты вируса в крови пациента. Отличается высокой степенью эффективности, достоверности. Методика бывает качественной и количественной.
  • Метод обратной гибридизации с зондами на мембране. Нуклеиновые кислоты переносят на мембрану, где в последующем они размножаются. После получения достаточного количества материала определяется генотип.

Современные методики отличаются чувствительностью к фрагментам РНК и ДНК. Но даже при наличии заболевания могут дать «отрицательный результат». Ошибка обусловлена загрязнением биологического материала, либо в крови вируса до такой степени мало, что тест просто не воспринимает наличие чужеродного объекта.

По этой причине рекомендуется сдавать несколько анализов, обязательно провести исследование через 2 недели после первого.

Разновидности генотипов вирусного гепатита

Согласно статистике, представленной ВОЗ, типы 1-2-3 были зарегистрированы во всех уголках мира, а 4-й генотип обнаруживают чаще всего в Северной Америке, 6-й в Южной Африке.

Если распространенность привязать к возрастной группе человека, то квазитип 1в (52%) диагностируют чаще у взрослых людей, а у детей только в 25%.

При этом генотипы 5 и 6 у детей никогда не выявлялись.

Примерно в 9% клинических картин в крови пациента обнаруживают несколько разновидностей вирусного возбудителя, что будет означать – смешанную форму.

Первый

Классифицируется на подтипы a, b, c. Диагностируют у людей во всем мире, особое распространение зафиксировано в странах бывшего Советского Союза. В РФ, РБ и Украине чаще всего обнаруживают подтипы a, b.

В соответствии с описанием в медицинских учебниках, у первого генотипа имеется особенность – он практически не поддается медикаментозному воздействию. В отличие от других разновидностей вирусный агент с легкостью подстраивается под новые условия, то есть методы лечения. Что никак не сказывается на его жизнеспособности.

Именно по этой причине врачи считают, что самый опасный – это 1-й генотип. Среди подтипов наиболее опасный это 1b, потому что в 90% картин трансформируется в хроническое течение, приводит к различным осложнениям.

Успешность проводимого лечения базируется на таких факторах:

  1. Давность патологии. Если заболеванию свыше 5 лет, то прогноз неутешительный. Терапия дает слабый результат, ее длительность значительно возрастает.
  2. Степень вирусной нагрузки в организме больного. Чем степень меньше, тем эффективнее проходит лечение, меньше курс.

На время терапевтического курса рекомендуется коррекция образа жизни – правильное питание, отказ от алкоголя, курения и др. вредных привычек, что повышает шансы на полное выздоровление.

Второй

Существуют подвиды a, b, c. Распространенность во всем мире примерно одинакова. Но в сравнении с другими разновидностями, встречается несколько реже, сопровождается низкой вирусной нагрузкой, медленным прогрессированием.

Осложнения выявляют редко, выздоровление в 90% случаев. По этой причине этот генотип носит название «щадящего». Лечение подразумевает комбинацию препаратов с интерферонами и лекарствами на основе вещества рибавирин. Наблюдается хороший терапевтический эффект при применении препаратов противовирусного воздействия, например, Даклатасвира.

Третий

У этого генотипа только два подвида – это a, b. Чаще всего диагностируется в странах бывшего Советского Союза. Является наиболее изученным генотипом, хорошо поддается консервативной терапии.

При правильно подобранном лечении шансы на полное излечение свыше 80%. Но продолжительность терапии не менее 24-х недель. Лечат посредством лекарств нового поколения. При выявлении подтипа b рекомендуется лекарство Интераль.

Терапия требуется обязательно, в противном случае развиваются осложнения – фиброзное поражение, стеатоз (на фоне отсутствия лечения развивается у 80% пациентов, у которых 3-й генотип).

4-5-6 генотипы

Самое большое количество подвидов наблюдается у четвертого генотипа – это a, b, c, d, e, f, h, I, j, преимущественно встречается в странах Северной Америки. У 5-6 разновидности только по одному подтипу – это 5a и 6a.

Малоизученные генотипы вирусной патологии. Этиология – вирус проникает в организм человека посредством контакта кровь-кровь, передается при сексе.

Специфической терапии для борьбы с этими гепатитами не существует, поэтому в лечении используют лекарства с интерферонами, рибавирином, дорогостоящие противовирусные медикаменты – Ледипасвир, Софосбувир.

Стоимость и вероятность ошибки

Генотипирование способно показывать генотип заболевания, что напрямую влияет на схему лечения, дозировку лекарственных препаратов, длительность терапевтического курса. Когда направление на выявление генотипа было получено от лечащего врача, то исследование проводится бесплатно.

Когда пациент решил самостоятельно пройти генотипирование, то придется заплатить. Цена обусловлена ценовой политикой лаборатории, характером исследования. Анализ можно сделать в лабораториях: Хеликс, Гемотест или Инвитро. Стоимость генотипирования от 2500 рублей, срок – от 2 дней.

Вероятность ошибки достаточно мала, поскольку используются современные методики установления генотипа вируса. Неверный результат может быть по причине загрязнения биологического материала, неправильной подготовки.

Поэтому врачи нередко советуют сдать анализ в двух разных лабораториях, чтобы сравнить полученные результаты. Надо учитывать, что одновременно в крови могут быть 2 генотипа, и просто каждая лаборатория выявит по одному. В такой ситуации придется проходить исследование еще раз, чтобы исключить вероятность ошибки.

Читать еще:  Чем полезен овес для организма человека

Генотип и фенотип человека — что это за понятия?

Генотип и фенотип — это такие понятия, с которыми знакомятся подростки в последних классах общеобразовательной школы. Но не все понимают, что означают эти слова. Мы можем догадываться, что это какая-то классификация характеристик людей. Чем же отличаются эти созвучные названия?

Генотип человека

Генотипом называют все наследственные характеристики человека, то есть совокупность генов, расположенных в хромосомах. Генотип формируется в зависимости от задатков и адаптационных механизмов особи. Ведь каждый живой организм находится в определенных условиях. Животные, птицы, рыбы, простейшие и другие виды живых организмов приспосабливаются к тем условиям, где они обитают. Так и человек, живя в южной части Земного шара, может легко переносить высокую температуру воздуха или слишком низкую посредством цвета кожи. Такие адаптационные механизмы срабатывают не только относительно географического расположения субъекта, но и других условий, одним словом это и называют генотипом.

Что такое фенотип?

Чтобы знать, что такое генотип и фенотип, нужно знать определение этих понятий. С первым понятием уже мы разобрались, а что же означает второе? Фенотип включает в себя все свойства и признаки организма, которые он приобрел в процессе развития. Рождаясь, человек уже имеет свой набор генов, которые определяют его приспосабливаемость к внешним условиям. Но в процессе жизни, под влиянием внутренних и внешних факторов, гены могут мутировать, видоизменяться, поэтому появляется качественно новая структура характеристик человека — фенотип.

История возникновения этих понятий

Что такое генотип и фенотип можно понять, узнав историю возникновения этих научных терминов. В начале ХХ века активно изучалась наука о строении живого организма и биология. Мы помним о теории эволюции и возникновения человека Чарльза Дарвина. Он первым выдвинул Временную гипотезу об отделении клеток в организме (геммулы), из которых впоследствии могла появиться другая особь, так как это половые клетки. Таким образом, Дарвин развивал теорию о пангенезе.

Спустя 41 год, в 1909 году ученый ботаник Вильгельм Иогансен на основе уже известного в те годы понятия «генетика» (введенном в 1906 году) ввел в терминологию науки новое понятие — «ген». Ученый заменил им многие слова, которыми пользовались его коллеги, но которые не отражали всю суть врожденных свойств живого организма. Это такие слова, как «детерминанта», «зачатка», «наследственный фактор». В этот же период Иогансен ввел и понятие «фенотип», подчеркивая наследственный фактор в предыдущем научном термине.

Генотип и фенотип человека — в чем разница?

Выделяя два понятия о свойствах и характеристиках живого организма, Иогансен четко определил разницу между ними.

  • Гены передаются потомству индивидуумом. Фенотип же особь получает в ходе жизненного развития.
  • Генотип и фенотип отличаются еще тем, что гены у живого существа появляются вследствие соединения двух наборов наследственной информации. Фенотип появляется на базе генотипа, претерпевая различные изменения и мутации. Эти изменения происходят под воздействием внешних условий существования живого организма.
  • Генотип определяется путем проведения сложного анализа ДНК, фенотип индивидуума можно увидеть при анализе основных критериев внешнего вида.

Нужно отметить, что живые организмы имеют разный уровень приспосабливаемости и чувствительности к окружающим их условиям. От этого зависит, насколько сильно фенотип будет изменен в процессе жизни.

Отличие людей между собой по генотипу и фенотипу

Хоть мы и принадлежим к одному биологическому виду, но между собой сильно отличаемся. Нет двух одинаковых людей, генотип и фенотип каждого будет индивидуальным. Это проявляется, если поместить абсолютно разных людей в одинаково несвойственные для них условия, например, эскимоса отправить в селения Южной Африки, а жителя Зимбабве попросить пожить в условиях тундры. Мы увидим, что этот эксперимент не увенчается успехом, так как эти два человека привыкли обитать в свойственных им географических широтах. Первым отличием людей по гено- и фенотипическим особенностям является адаптация к климато-географическим факторам.

Следующее отличие продиктовано историко-эволюционным фактором. Оно заключается в том, что в результате миграций населения, войн, культуры определенных народностей, их смешения, сформировались этносы, имеющие свою религию, национальные характеристики и культуру. Поэтому можно увидеть явные различия между стилем и способом жизни, к примеру, славянина и монгола.

Отличия людей также могут быть по социальному параметру. Здесь учитывается уровень культуры людей, образования, социальных притязаний. Недаром существовало такое понятие, как «голубая кровь», свидетельствовавшее о том, что генотип и фенотип дворянина и простолюдина значительно отличались.

Последним критерием различий между людьми является экономический фактор. В зависимости от обеспечения человека, семьи и общества возникают потребности, а, следовательно, и различия между индивидами.

Что такое генотипы? Значение генотипа в научной и образовательной сферах

Генетика не раз поражала нас своими достижениями в области изучения генома человека и других живых организмов. Простейшие манипуляции и вычисления не обходятся без общепринятых понятий и знаков, которыми не обделена и эта наука.

Что такое генотипы?

Под термином понимают совокупность генов одного организма, которые хранятся в хромосомах каждой его клетки. Понятие генотипа следует отличать от генома, т. к. оба слова несут различный лексический смысл. Так, геном представляет собой абсолютно все гены данного вида (геном человека, геном обезьяны, геном кролика).

Как формируется генотип человека?

Что такое генотип в биологии? Изначально предполагали, что набор генов каждой клетки организма отличается. Такая идея была опровергнута с того момента, как ученые раскрыли механизм образования зиготы из двух гамет: мужской и женской. Так как любой живой организм образуется из зиготы путем многочисленных делений, нетрудно догадаться, что все последующие клетки будут иметь абсолютно одинаковый набор генов.

Однако следует отличать генотип родителей от такового у ребенка. Зародыш в утробе матери имеет по половине набора генов от мамы и от папы, поэтому дети хоть и похожи на своих родителей, но в то же время не являются их 100% копиями.

Что такое генотип и фенотип? В чем их отличие?

Фенотип – это совокупность всех внешних и внутренних признаков организма. Примерами могут служить цвет волос, наличие веснушек, рост, группа крови, количество гемоглобина, синтез или отсутствие фермента.

Однако фенотип не является чем-то определенным и постоянным. Если наблюдать за зайцами, то окраска их шерсти меняется в зависимости от сезона: летом они серые, а зимой белые.

Важно понимать, что набор генов всегда постоянный, а фенотип может варьироваться. Если принять во внимание жизнедеятельность каждой отдельной клетки организма, любая из них несет абсолютно одинаковый генотип. Однако в одной синтезируется инсулин, в другой кератин, в третьей актин. Каждая не похожа друг на друга по форме и размерам, функциям. Это и называется фенотипическим проявлением. Вот что такое генотипы и в чем проявляются их отличия от фенотипа.

Данный феномен объясняется тем, что при дифференцировке клеток зародыша одни гены включаются в работу, а другие находятся в “спящем режиме”. Последние либо всю жизнь остаются неактивными, либо вновь используются клеткой в стрессовых ситуациях.

Примеры записи генотипов

На практике изучение наследственной информации проводится с помощью условной шифровки генов. Например, ген карих глаз записывают большой буквой «А», а проявление голубых глаз – маленькой буквой «а». Так показывают, что признак кареглазости доминантный, а голубой цвет – это рецессив.

Так, по признаку люди могут быть:

  • доминантными гомозиготами (АА, кареглазые);
  • гетерозиготами (Аа, кареглазые);
  • рецессивными гомозиготами (аа, голубоглазые).

По такому принципу изучают взаимодействие генов между собой, причем обычно используют сразу несколько пар генов. Отсюда возникает вопрос: что такое 3 генотип (4/5/6 и т. д.)?

Такое словосочетание означает, что берутся сразу три пары генов. Запись будет, например, такой: АаВВСс. Здесь появляются новые гены, которые отвечают за совершенно другие признаки (например, прямые волосы и кудряшки, наличие белка или его отсутствие).

Почему типичная запись генотипа условна?

Любой ген, открытый учеными, носит определенное название. Чаще всего это английские термины или словосочетания, которые в длину могут достигать немалых размеров. Орфография названий сложна для представителей зарубежной науки, поэтому ученые ввели более простую запись генов.

Даже учащийся старшей школы иногда может знать, что такое генотип 3а. Такая запись означает, что за ген отвечают 3 аллели одного и того же гена. При использовании настоящего названия гена понимание принципов наследственности могло бы быть затруднено.

Если речь идет о лабораториях, где проводятся серьезные исследования кариотипа и изучение ДНК, то там прибегают к официальным названиям генов. Особенно это актуально для тех ученых, которые публикуют результаты своих исследований.

Где применяются генотипы

Еще одна положительная черта использования простых обозначений – это универсальность. Тысячи генов имеют свое уникальное название, однако каждый из них можно представить одной лишь буквой латинского алфавита. В подавляющем большинстве случаев при решении генетических задач на разные признаки буквы повторяются вновь и вновь, при этом каждый раз расшифровывается значение. Например, в одной задаче ген B – это черный цвет волос, а в другой – это наличие родинки.

Вопрос “что такое генотипы” поднимается не только на занятиях по биологии. На самом деле условность обозначений обусловливает нечеткость формулировок и терминов в науке. Грубо говоря, использование генотипов – это математическая модель. В реальной жизни все сложнее, несмотря на то, что общий принцип все-таки удалось перенести на бумагу.

Читать еще:  Реактивные изменения печени реактивный гепатит что это за болезнь

По большому счету генотипы в таком виде, в котором мы их знаем, применяются в программе школьного и вузовского обучения при решении задач. Это упрощает понимание темы “что такое генотипы” и развивает у учащихся способность к анализированию. В будущем навык использования такой записи также пригодится, однако при реальных исследованиях настоящие термины и названия генов более уместны.

В настоящее время гены изучаются в различных биологических лабораториях. Шифрование и использование генотипов актуально для медицинских консультаций, когда один или несколько признаков прослеживаются в ряде поколений. На выходе специалисты могут прогнозировать фенотипическое проявление у детей с определенной долей вероятностью (например, появление в 25% случаев блондинов или рождение 5% детей с полидактилией).

Геном. Генотип. Фенотип

1. Фенотип как результат реализации генотипа в определенной среде.

2. Количественная и качественная специфика проявления генов в признаках.

3. Взаимодействие неаллельных генов.

Геном – совокупность генов, характерных для гаплоидного набора хромосом данного вида. При оплодотворении геномы родителей объединяются и образуют клеточный генотип зиготы.

Генотип – совокупность всех генов организма (генетическая конституция). Из генотипа зиготы в процессе онтогенеза возникает много сотен различных клеточных фенотипов. Отдельные клеточные фенотипы формируют фенотип всего организма. Весь процесс жизни от образования зиготы до естественной смерти контролируется генами. Генотип постоянно испытывает воздействие внешней среды, он взаимодействует со средой, что приводит к формированию всех признаков и свойств организма.

Фенотип – все признаки организма, формирующиеся в результате взаимодействия генотипа и среды. (Иогансен – 1803год) свойства любого организма зависят от генотипа и от среды, поэтому формирование организма – результат взаимодействия генетических факторов и факторов внешней среды.

Долгое время считалось, что в зиготе находятся разные хромосомы для разных клеток, однако теперь известно, что в зиготе имеется та же генетическая информация, что и во всех клетках данного организма. В специализированных клетках работают гены, характерные для функций данных клеток, а все остальные – до 95% — заблокированы. Каждая эмбриональная клетка потенциально может стать любой клеткой организма, т.е. специализироваться в любую сторону – полипотентные клетки. Каждая клетка организма способна дифференцироваться только по одному пути. Направление специализации определяется внешней средой (химическим окружением хромосом – цитоплазмой). На самых ранних этапах эмбриогенеза, генотип уже взаимодействует со средой. Взаимодействие удобно просматривать на примере глобиновых генов. До и после рождения эти гены работают неодинаково. В раннем эмбриогенезе включается ген, отвечающий за альфа-цепь гемоглобина (он активен на протяжении всей жизни), а ген, отвечающий за синтез бета-цепи, неактивен. Зато есть ген, отвечающий за синтез гамма-цепи. После рождения ген бета-цепи начинает работать, а гамма — блокируется. Эти изменения связаны с особенностями дыхания. Фетальный гемоглобин легко доносит воздух до зародыша.

Фенотипическое проявление генотипа в зависимости Ио среды изменяется в пределах нормы реакции. От родителей потомки получают специфические типы химических реакций на разные условия среды. Совокупность всех химических реакций определят метаболизм – обмен веществ. Интенсивность обмена веществ варьирует в широких пределах. У каждого человека свои особенности обмена веществ, которые передается от поколения к поколению, и подчиняются законам Менделя. Различия в обмене веществ реализуются в конкретных условиях среды на уровне синтеза белка.

Дифференцированная реакция растений примулы в разных условиях окружающей среды. При обычной температуре 20-25 градусов и нормальном давлении – красные цветы, при повышенной температуре или давлении – белые цветы. Семена обладают теми же свойствами.

Муха – дрозофила имеет ген, формирующий замыкание крыльев на спину. Если мух с мутантным генов выводить при температуре22-25 градусов, крылья загнуты. При более низкой температуре – нормальные крылья и лишь у некоторых – загнуты. Ген обуславливает синтез термочувствительного белка. Поэтому, обсыхая после выхода из куколки, при повышенной температуре происходит деформация крыльев.

Никакие признаки не наследуются. Признаки развиваются на основе взаимодействия генотипа и среды. Наследуется только генотип, т.е. комплекс генов, который определяет норму биологической реакции организма, изменяющую проявление и выраженность признаков в разных условиях среды. Таким образом, организм реагирует на свойства внешней среды. Иногда один и тот же ген в зависимости от генотипа и от условий внешней среды по-разному проявляет признак или меняет полноту выраженности.

Степень проявления фенотипа – экспрессивность. Образно ее можно сравнить со степенью тяжести болезни в клинической практике. Экспрессивность подчиняется законам распределения Гаусса (некоторые в малом или среднем количестве). В основе изменчивости экспрессивности лежат и генетические факторы, и факторы внешней среды. Экспрессивность – очень важный показатель фенотипического проявления гена. Количественно ее степень определяют, используя статистический показатель.

Генетический признак может даже не проявляться в некоторых случаях. Если ген есть в генотипе, но он вовсе не проявляется – он пенетрирован. (русский ученый Тимофеев-Рисовский 1927 год). Пенетрантность – количество особей (%), проявляющих в фенотипе данный ген, по отношению к количеству особей, у которых этот признак мог бы проявиться. Пенетрантность свойственна проявлению многих генов. Важен принцип – «все или ничего» — либо проявляется, любо нет.

— наследственный панкреатит – 80%

— вывих бедра – 25%

— пороки развития глаз

Хорея Гентингтона проявляется в непроизвольном подергивании головы. Конечностей, постепенно прогрессирует и приводит к смерти. Может проявиться в раннем постэмбриональном периоде, в зрелом возрасте или не проявиться вообще. И экспрессивность, и пенетрантность поддерживаются естественным отбором, т.е. гены, контролирующие патологические признаки могут иметь разную экспрессивность и пенетрантность: заболевают не все носители гена, а у заболевших степень проявления будет различна. Проявление или неполное проявление признака, а так же его отсутствие зависит от среды и от модифицирующего действия других генов.

1919 год Бриджес ввел термин ген-модификатор. Теоретически любой ген может взаимодействовать с другими генами, а значит, и проявлять модифицирующее действие, но некоторые гены – модификаторы в большей степени. Они часто не имеют собственного признака, но способны усиливать или ослаблять проявление признака, контролируемого другим геном. В формировании признака кроме основных генов проявляют свое действие и модифицирующие гены.

Брахидактилия – может быть резкая или незначительная. Помимо основного гена, есть еще модификатор, который усиливает эффект.

Окраска млекопитающих – белая, черная + модификаторы.

Ген может действовать плейотропно (множественно), т.е. опосредовано влиять на течение разных реакций и развитие многих признаков. Гены могут оказывать влияние на другие признаки на разных стадиях онтогенеза. Если ген включается в позднем онтогенезе, то оказывается незначительное действие. Если на ранних стадиях – изменения более значительны.

Фенилкетанурия. У больных есть мутация, которая выключает фермент – фенилаланин – гидролазу. Поэтому фенилаланин не превращается в тирозин. В результате в крови количество фенилаланина повышается. Если выявить эту патологию рано (до 1 месяца) и перевести ребенка на другое питание, развитие идет нормально, если позднее – понижен размер головного мозга, умственная отсталость, не развиваются нормально, отсутствует пигментация, умственные способности минимальны.

Плейотропность отражает интеграцию генов и признаков.

У человека есть патологический ген, приводящий к синдрому Фанкони (порок развития или отсутствие большого пальца, порок или отсутствие лучевой кости, недоразвитие почки, коричневые пигментные пятна, нехватка кровяных телец).

Есть ген, связанный с Х-хромосомой. Невосприимчивость к инфекциям и нехватка кровяных телец.

Доминантный ген, сцепленный с Х-хромосомой – пилонефрит, лабиринтная тугоухость.

Синдром Марфани – паучьи пальцы, вывих хрусталика глаза, пороки развития сердца.

Полимерия. Если гены располагаются, каждый в своем отдельном локусе, но их взаимодействие проявляется в одном и том же направлении – это полигены. Один ген проявляет признак незначительно. Полигены дополняют друг друга и оказывают мощное действие – возникает полигенная система – т.е. система является результатом действия одинаково направленных генов. Гены подвергаются значительному влиянию главных генов, которых более 50. полигенных систем известно множество.

При сахарном диабете наблюдается умственная отсталость.

Рост, уровень интеллекта — определяются полигенными системами

Комплементарность – явление, при котором 2 неаллельных гена. Находясь в генотипе, одновременно приводят к формированию нового признака. Если присутствует один из пары – проявляется он.

Примером служат группы крови у человека.

Комплементарность может быть доминантная и рецессивная.

Для того чтобы человек имел нормальный слух, необходимо чтобы работали, согласовано многие гены, и доминантные и рецессивные. Если, хотя бы по одному гену он будет гомозиготен по рецессиву – слух будет ослаблен.

Эпистаз – такое взаимодействие генов, когда ген одной аллельной пары маскируется действием другой аллельной пары. Это обусловлено тем, что ферменты катализируют разные процессы клетки, Когда на одном метаболическом пути действуют несколько генов. Действие их должно быть согласовано во времени.

Механизм: если В выключится, он замаскирует действие С

В – эпистатический ген

С – гипостатический ген

Макьюсик:

« Соотношение между генотипом и фенотипом такое, как между характером человека и его репутацией: генотип (и характер) – внутренняя суть индивидуума, фенотип (и репутация) – это то, каким он выглядит или представляется окружающим».

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском:

Лучшие изречения: На стипендию можно купить что-нибудь, но не больше. 9160 — | 7306 — или читать все.

188.64.174.65 © studopedia.ru Не является автором материалов, которые размещены. Но предоставляет возможность бесплатного использования. Есть нарушение авторского права? Напишите нам | Обратная связь.

Отключите adBlock!
и обновите страницу (F5)

очень нужно

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector