12 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Что такое гемохроматоз печени

Гемохроматоз печени: причины, симптомы, диагностика и лечение

В любом организме железо, как и многие другие микроэлементы, занимает значимое место. Но из-за избытка этого вещества в теле оно оказывает совершенно противоположное влияние на здоровье. Состояние, при котором количество железа в организме существенно превышает положенную норму, именуется гемохроматозом печени.

Описание патологии

Что собой представляет данное заболевание? Гемохроматозом печени называется генетическое рецессивное патологическое состояние, которое характеризуется чрезмерным всасыванием и отложением железа в печени и прочих органах. Это наследственное заболевание, которое может привести к развитию таких сопутствующих проблем, как цирроз, эндокринные сбои, гиперпигментация кожи. Несмотря на системную патологическую анатомию при гемохроматозе печени, больше всех от происходящих в организме изменений страдает именно этот орган.

Риски и возможные последствия

На фоне этого заболевания может развиться сахарный диабет, возникнуть сильные боли в суставах, состояние в целом значительно ухудшается. Избыток железа связан с чрезмерным всасыванием в пищеварительном тракте. Через какое-то время микроэлемент накапливается в других тканях, вызывая перегрузку. Признаками этого состояния первым делом выступают боли в суставах, общая слабость, ненормальное изменение оттенка кожи, различные нарушения сексуальных функций, сердечная недостаточность и травмирование самой печени. В некоторых случаях все это приводит к проявлению проблем со щитовидной железой и даже к раку. Раннее выявление причин и лечение гемохроматоза печени позволяет предотвратить развитие всяческих осложнений.

Кстати, название этой патологии не является единственным. Многие медики именуют это заболевание также пигментным циррозом, бронзовым диабетом и сидерофилией. В научной литературе зачастую гемохроматоз печени называют синдромом Труазье-Ано-Шоффара.

Распространенность

Чаще всего бронзовый диабет оказывается именно наследственной болезнью. Так что, если кто-либо из ваших родственников столкнулся с этим заболеванием или на одном из обследований в вашей семье был выявлен мутирующий ген, есть смысл в том, чтобы пройти проверку. У многих людей гемохроматоз можно с легкостью выявить при помощи простого анализа крови либо особого тестирования. К слову, мутирующий ген, являющийся причиной развития заболевания, рецессивный, а это означает, что для появления клинической патологии наличие его должно быть у обоих родителей.

Последняя статистическая информация свидетельствует о том, что в США приблизительно миллион людей предрасположены к этому заболеванию. Из них всего 150 тысяч человек имеют подтвержденный диагноз. В результате можно сказать, что риск развития гемохроматоза печени составляет лишь 0,33 %. К слову, сейчас приблизительно 10 % населения планеты имеют в своем ДНК патологические гены. Чаще всего заболевание встречается у представителей светлой расы. А более подвержены ему оказались представители сильного пола: у них заболевание развивается примерно в 10 раз чаще.

Причины гемохроматоза печени

Самой распространенной предпосылкой к заболеванию является именно наследственность. Патологический ген перестает контролировать обмен железа в организме и передается детям от родителей. Но помимо этого, следует сказать о еще нескольких причинах гемохроматоза печени, которые намного реже провоцирует развитие болезни.

  • Инфекционные формы гепатита В и С хронического характера.
  • Стеатогепатит неалкогольного вида, который приводит к возникновению жира в печени.
  • Отказ от работы протоки поджелудочной железы.
  • Всевозможные злокачественные образования, из которых чаще всего проявляется рак и лейкоз.
  • Оперативное вмешательство при циррозе тоже способно привести к нарушениям нормального метаболизма. Чаще всего такие манипуляции производятся для возобновления кровообращения в главном сосуде печени при запущенной форме заболевания.

За счет особенностей патологии, чаще всего она встречается в семье. Но все же начинать диагностику гемохроматоза печени следует именно с определения причины, которая привела к зарождению болезни. Если же виной патологическому состоянию вовсе не мутирующий ген, лечение необходимо начать с ликвидации фактора, провоцирующего сбои в метаболизме железа.

Разновидности

Сегодня известно только два вида бронзового диабета, немного различающихся между собой:

  1. Первичный гемохроматоз печени, который представляет собой патологию, передающуюся по наследству в виде мутирующего гена. А за счет того, что именно он контролирует обменные процессы железа в организме, в дальнейшем проявляются всяческие нарушения.
  2. Неонатальный гемохроматоз печени — довольно-таки редкое заболевание, возникающее у младенцев практически сразу после рождения. Этой патологии свойственно быстрое прогрессирование. Возможные причины такого явления пока еще не выявлены.

Формы клинической картины

Существует также несколько различных стадий гемохроматоза печени.

  • Первая — характеризуется допустимым количеством железа в организме, несмотря на нарушения обменных процессов.
  • Вторая — переизбыток микроэлемента в таком случае пока еще не приводит к отчетливым проявлениям симптоматики заболевания.
  • Третья — характеризуется четкой клинической картиной, свойственной этому заболеванию.

Какой-либо прогноз без дальнейшего лечения — одна из самых неблагоприятных ситуаций для любого пациента. В таком случае больной, скорее всего, вряд ли проживет больше 5 лет с момента постановки диагноза. Обычно причиной гибели становится острая недостаточность самой печени, почек или даже сердца.

При отсутствии должной терапии у пациента вполне вероятно даже возникновение кровотечения в пищеварительном тракте. Пожилые люди, столкнувшиеся с таким диагнозом, в большей степени подвержены образованию рака печени.

Симптоматика

Всевозможные признаки гемохроматоза печени в большей или меньшей степени выражены, в зависимости от стадии болезни. Чем больше времени проходит с момента заболевания, тем более выразительной становится клиническая картина. Основные симптомы гемохроматоза печени, как правило, более заметны именно на третьей стадии:

  • Ощутимая слабость и заметная утомляемость.
  • Постоянное низкое артериальное давление.
  • Быстрая потеря массы тела.
  • Гиперпигментация, которая заключается в сильном потемнении кожи, слизистых и глазных склер. Этот признак проявляется в 70 % всех случаев заболевания.
  • Развитие сахарного диабета.
  • Отечность и боли в суставах, из-за чего движения постепенно становятся скованными или даже ограниченными.
  • Полное отсутствие либо медленное понижение сексуальных функций.
  • Развитие различных болезней: в особенности часто почечная, сердечная, печеночная недостаточность и цирроз.

Ввиду того что гемохроматоз может провоцировать большое количество других патологий, можно говорить и о вероятности проявления вторичных признаков болезни.

Постановка диагноза

Для того чтобы убедиться в наличии у пациента именно этого заболевания, необходимо произвести тщательную всестороннюю диагностику. Установить такой диагноз можно на основании определенных обследований:

  • Диагностика гемохроматоза печени должна начинаться со сбора и анализов анамнеза больного. Наиболее важен период возникновения первой симптоматики.
  • Необходим также сбор и анализ анамнеза ближайших родственников для выявления вероятности развития наследственного гемохроматоза печени.
  • Осуществление генетического обследования ради обнаружения мутирующего гена.
  • Исследование параметров метаболизма в организме, которое дает общие сведения о количестве железа.
  • Пункционная биопсия печени для обнаружения избытка микроэлементов.

Зачастую пациенту также требуется консультация других специалистов, поскольку бронзовый диабет провоцирует развитие множества сопутствующих заболеваний. Первоначально человек, заподозривший возникновение этой болезни, должен прибегнуть к услугам гепатолога либо гастроэнтеролога — эти врачи решат необходимость дальнейшего обследования и консультаций с другими медиками.

Лечение гемохроматоза печени

Ввиду того что эта патология является генетической, по-настоящему эффективных способов терапии не существует. Лечение нацелено на защиту внутренних систем от травмирования, а также очищение всего организма от пагубных токсинов. На качество и длительность жизни пациента с таким диагнозом существенно влияет питание больного и его привычки.

Методы терапии

Терапия при этом заболевании направлена прежде всего на прекращение процесса накопления железа в организме, а также вывод его. Кроме того, очень важно поддерживать полноценную функциональность всех систем, не допуская развития осложнений.

  • Соблюдение специальной диеты, которая направлена на уменьшение количества пищи с высоким содержанием железа и белков.
  • Прием лекарственных средств, необходимых для принудительного связывания избыточных микроэлементов для последующего их вывода из организма.
  • Кровопускание, при котором выпускается примерно 0,5 литра жидкости из поверхностных сосудов для улучшения общего состояния организма. Благодаря этой процедуре существенно снижаются проявления пигментации.
  • Симптоматическое лечение, необходимое для предотвращения сильных последствий патологии и поддержания тела в том состоянии, которое было ему свойственно на момент постановки диагноза.

Лечение проводится исключительно в стационаре, в том числе и многие процедуры, например кровопускание. А вот прием назначенных медикаментов и соблюдение определенного рациона пациент контролирует самостоятельно.

Диета

Соблюдение специального меню при лечении гемохроматоза печени — обязательное условие оздоровления. Эта методика направлена в первую очередь на сокращение количества в рационе продуктов, содержащих железо. Пациенты с подтвержденным диагнозом должны придерживаться нескольких правил, касающихся питания:

  • В первую очередь больному следует отказаться от употребления всевозможных спиртных напитков. Ведь алкоголь способствует тому, что пищеварительный тракт всасывает большее количество железа. К тому же спирт является токсичным и отправляет весь организм.
  • Необходимо отказаться от сигарет, а также избегать пассивного курения, поскольку из-за этого нарушается метаболизм, а это усложняет течение терапии.
  • Следует также сократить количество в меню мучных изделий. Очень важно первым делом отказаться от черных разновидностей хлеба.
  • Необходимо перестать употреблять деликатесы, сделанные из животных почек и печени.
  • Нужно сократить в своем рационе продукты, содержащие большое количество витамина С. Этот элемент тоже способствует повышенному всасыванию железа.
  • Очень важно исключить из меню морепродукты, из которых самыми опасными для пациентов с диагнозом «гемохроматоз» считаются омары, водоросли, креветки и крабы.
  • А вот употребление кофе и крепкого чая черных сортов нужно, напротив, активизировать. Ведь эти напитки включают в свой состав танины, которые удачно замедляют усваивание железа организмом.

Вредные и полезные продукты

В случае установления гемохроматоза печени пациенту необходимо в обязательном порядке пересмотреть собственный рацион и скорректировать способ своего питания.

При этом следует иметь в виду, что больше всего железа содержится в таких продуктах:

  • яичный желток;
  • куриные сердца;
  • крольчатина;
  • говяжий и свиной язык;
  • перепелиные яйца;
  • патока;
  • тыквенные семечки;
  • черная икра;
  • красное мясо;
  • белые грибы;
  • пивные дрожжи;
  • яблоки;
  • кунжут;
  • халва;
  • черная смородина;
  • бананы;
  • всевозможные бобовые;
  • гречневая крупа.

Таким людям следует обратить особое внимание:

  • на картофель;
  • свеклу;
  • капусту;
  • морковку;
  • огурцы;
  • тыкву;
  • репчатый и зеленый лук;
  • томаты;
  • клюкву;
  • сельдерей;
  • мед;
  • вишню;
  • виноград;
  • разнообразные кисломолочные продукты;
  • цитрусовые фрукты.

Заключение

Гемохроматоз печени нуждается в незамедлительном всестороннем лечении и правильном диагностировании. Только так пациент может значительно увеличить срок собственной жизни, а также предотвратить развитие и усугубление всевозможных проблем. А возникают они обычно при отсутствии дальнейшей комплексной терапии.

Гемохроматоз печени или бронзовый диабет

Железо играет в организме человека важную роль, но, как и накопление большинства других микроэлементов, его чрезмерное присутствие в теле начинает оказывать противоположное воздействие. Состояние, когда количество запасов железа в организме начинает превышать норму, называется гемохроматозом печени.

Что это такое

Гемохроматоз печени представляет собой наследственную болезнь, обусловленную некоторыми генетическими мутациями, вследствие которых нарушается обмен железа в организме человека с последующим его накоплениям в тканях. В тело железо попадает из пищи, которую человек употребляют. Органами, которые больше всего страдают из-за его переизбытка, является печень, поджелудочная железа, миокард, селезенка, кожа и эндокринные железы. Из-за этого во всех них со временем начинают развиваться другие болезни вторичного характера.

Гемохроматоз печени имеет несколько названий, которые являются идентичными друг другу. Данное заболевание часто называют пигментным циррозом или бронзовым диабетом, сидерофилией или синдромом Труазье-Ано-Шоффара.

Согласно Международной классификации болезней (мкб 10) гемохроматоз относится к классу Болезни расстройства питания и нарушения обмена веществ, группе Нарушения обмена веществ, имея код Е83.1.

Последние данные по статистике говорят, что в Соединенных Штатах примерно 1 миллион человек предрасположены к гемохроматозу. Всего лишь 150 тысяч из этих 1 миллиона имеют соответствующий диагноз. Можно предположить, что вероятность развития заболевания у человека составляется всего 0,33%.

На данный момент примерно 10% населения Земли имеют в своей ДНК рецессивные гены гемохроматоза печени. Больше всего от этого заболевания страдают жители Ирландии, из-за чего иногда его называют «кельтской болезнью».

Причины

Наиболее популярной причиной развития бронзового диабета печени является наследственный фактор. Мутирующий ген перестает отвечать за регуляцию обмена железа и передается людям по наследству от родителей детям. Но кроме этого можно выделить еще пару причин, который менее часто провоцируют развитие бронзового диабета:

  • Хирургическое вмешательство для возобновления кровотока в основном сосуде печени при циррозе печени иногда приводит к нарушениям обмена вещества.
  • Вирусные гепатит В и гепатит С хронического характера – инфекционные заболевания печени.
  • Неалкогольный стеатогепатит, производящий к образованию клеток жира в печени.
  • Прекращение функционирования протоки поджелудочной железы.
  • Злокачественные образования, среди которых можно выделить лейкоз и рак печени.

Диагностику гемохроматоза необходимо начинать с определения причины, приводящей к возникновению заболевания. В случае если это не мутация генов, лечения нужно начинать с устранения фактора, провоцирующего нарушение обмена железа.

Что происходит с организмом при избытке железа, врачи наглядно покажут в этом видео.

Формы и стадии

На сегодня учеными обнаружено только две формы гемохроматоза печени, несколько отличающиеся друг от друга:

  • Первичная (идиопатическая) форма

Первичная форма представляет собой болезнь, передающуюся по наследству, которую запустила мутация определенного гена. Вследствие того, что этот ген отвечает за обменный процесс железа, происходит дальнейшее его нарушение в организме человека.

  • Неонатальная форма

Неонатальная форма гемохроматоза является достаточно редкой болезнью, проявляющейся у младенцев сразу же после рождению и имеющей быстрое прогрессирование. Причины этого процесса пока что не выяснены.

Выделяют три степени гемохроматоза:

  1. Первая стадия, когда, несмотря на наличия нарушений обменных процессов, количество железа еще не превысило допустимого предела.
  2. Вторая стадия, при которой перенасыщение организма железом не привело к четким симптоматическим проявлениям болезни.
  3. Третья стадия, характеризующаяся клиническими проявлениями заболевания в виде общих симптомов, связанных с накоплением железа в разных органах тела.

Лечение необходимо начинать как можно быстро, желательно на первой стадии болезни, так как некоторые последствия, к которым приводит переизбыток железа, могут быть постоянными. Чем больше органов будет втянуто в процесс, тем худшим будет состояние больного и, соответственно, более неблагоприятным прогноз.

Прогноз без осуществления терапии, является неблагоприятным для пациента. В этом случае больной не сможет прожить дольше 4-5 лет с момента установления диагноза. Зачастую причиной гибели становится недостаточность таких органов, как печень, сердце или почки. У больного может начаться острое варикозное кровотечение в желудочно-кишечном тракте. Пожилые больные с длительной продолжительностью течения болезни без терапии подвержены возникновению рака печени.

В этом видео вам расскажут о риске развития бронзового диабета.

Симптоматика

Симптому гемохроматоза проявляются в зависимости от стадии развития заболевания. Чем дольше времени проходит с момента начала болезни, тем более яркой становится картина. Гемохроматоз определяют следующие симптомы:

  • значительная слабость и повышенная утомляемость;
  • низкое артериальное давление;
  • стремительная потеря веса тела;
  • гиперпегментация, проявляющаяся в потемнении кожных покровов, склер глаз и слизистых оболочек тела;
  • сахарный диабет;
  • развитие некоторых заболеваний, таких как сердечная, почечная и печеночная недостаточности и цирроз печени;
  • отечность и боли в суставах, вследствие чего ограничиваются движения;
  • отсутствие или постепенное снижение сексуальных функций;
  • потемнее кожи из-за того, что большое количество железа взаимодействует с пигментом меланином. Этот симптом проявляется в 70% случаев заболевания.

Так как гемохроматоз печени способен вызывать достаточно много других заболеваний разных важных органов, можно говорить еще и о вторичных симптомах, которые характеризируют эти болезни.

Диагностика

Для того чтобы поставить диагноз гемохроматоз печени, необходима тщательная всесторонняя диагностика.

Диагноз устанавливается основании следующих обследований:

  1. Сбор и анализ анамнеза пациента, самым важным компонентов которого является период появления первых симптомов.
  2. Сбор и анализ семейного анамнеза для определения возможной передачи по наследству.
  3. Проведение генетического анализа на обнаружения мутирующего гена.
  4. Сбор общих сведений о количестве железа в организме на основании параметров метаболизма тела.
  5. Пункционная биопсия печени с последующим окрасом препарат на обнаружения наличия железа.

В некоторых случаях необходимо консультации других врачей, так как гемохроматз вызывает болезни разных органов, а также различные причины могут послужить фактором его развития. Зачастую первоначально пациент должен обратиться к гастроэнтерологу или гепатологу, который и примет решение о дальнейшем обследовании, сдачи анализов и консультациях с другими специалистами.

Лечение

Терапия гемохроматоза печени направлена на остановку накопления железа в организме человека, а также постепенный его вывод. Необходимо также поддерживать все органы в функциональном состоянии, не допуская возникновения осложнений.

Лечение включает в себя:

  • Соблюдение лечебной диеты, направленной на ограничение количества железосодержащей пищи и белков.
  • Прием препаратов, для искусственного связывания компонентов железа и последующего их вывода из тела человека.
  • Кровопускание, предназначенное для выведения из организма до 500 миллилитров крови из поверхностных сосудов, чтобы улучшить общее состояние организма, снизить проявления пигментации и уменьшить печень в размерах.
  • Симптоматическая терапия, нацеленная на уменьшения развития последствий болезни и поддержания органов тела в том состоянии, в котором они находились на момент диагностирования.

Диагностика, как и лечение, проводится в стационарных условиях, некоторые процедуры, такие как кровопускание, тоже. Прием препаратов и диета должны соблюдаться человеком в домашних условиях самостоятельно.

Диета

Применение диеты в качестве лечения гемохроматоза печени является обязательным условием терапии. Направленным этот метод должен быть на уменьшение потребления продуктов, которые содержат железо, а также веществ, помогающих его быстрому и большему усваиванию.

Больному необходимо соблюдать несколько правил, ограничивающих его питание.

  1. Необходимо исключить из употребления любые спиртные напитки, так как алкоголь способствует повышению всасывания желудочно-кишечным трактом железа из продуктов питания, а также является токсическим веществом, отравляющим организм в целом.
  2. Нужно бросить курить, а также исключить возможность пассивного курения, так как этот процесс нарушает метаболизм организма, что существенно осложняет течение и терапию заболевания.
  3. Требуется ограничить употребления мучных изделий, среди которых лучше всего полностью отказаться от черных сортов хлеба.
  4. Необходимо полностью перестать употреблять блюда из печени или почек животных.
  5. Нужно ограничить прием пищи, которая содержет в своем составе много витамина С, так как он способствует повышенному всасыванию железа из других продуктов питания желудком.
  6. Необходимо исключить из рациона продукты морского происхождения, среди которых самыми опасными для пациента являются крабы, креветки, омары и водоросли.
  7. Необходимо повысить употребление черного крепкого чая и кофе, так как данные напитки содержат танины, способные замедлять усвоение организмом железа.

Больному гемохроматозом печени обязательно необходимо знать, какая пища обладает высоким содержанием железа, какие – низким.

Больше всего в количественном показателе железа содержится в следующих продуктах:

  • печень свиньи, коровы и курицы,
  • легкие,
  • желток яиц,
  • сердце курицы,
  • язык,
  • мясо кролика,
  • перепелиные яйца,
  • черная икра,
  • красное мясо,
  • белые сушеные грибы,
  • патока,
  • яблоки,
  • пивные дрожжи,
  • морская капуста,
  • семечки тыквы,
  • какао,
  • чечевица,
  • кунжут,
  • гречневая каша,
  • горох,
  • черника,
  • халва,
  • различные виды бобовых,
  • черная смородина,
  • курага,
  • миндаль,
  • бананы.

Продукты с малым содержанием железа:

Диета без железа Какие овощи и фрукты продукты имеют меньше железа?

  • грибы лисички,
  • картофель,
  • тыква,
  • клюква,
  • свекла,
  • капуста,
  • зеленый и репчатый лук,
  • сельдерей,
  • чечевица,
  • помидоры,
  • морковь,
  • огурец,
  • кукуруза,
  • тыква,
  • баклажаны,
  • мед,
  • персики,
  • зеленый горошек,
  • виноград,
  • вишня,
  • молочные продукты: творог, кефир, сметана, молоко,
  • цитрусовые фрукты.

Как и причины болезни, связанные с нарушением обмена веществ, гемохроматоз требует незамедлительного всестороннего комплексного лечения и диагностики. В таком случае больные имеют шанс существенно повысить срок своей жизни, а также избавиться от множества проблем, которые может вызвать заболевание, не подвергающееся терапии.

Что такое гемохроматоз печени

Причины болезни

Поскольку данное заболевание недостаточно известно среди людей, не связанных с медициной, они не имеют четкого представления о том, что такое гемохроматоз. Поэтому наиболее популярными вопросами при его упоминании являются «Гемохроматоз — что это такое? Насколько это опасно для здоровья?» Как обычно, однозначный ответ на последний вопрос дать тяжело, поскольку определенная опасность для здоровья действительно существует. Хорошая новость в том, что при грамотном лечении состояние больного можно значительно облегчить.

Гемохроматоз – это нарушение обмена железа в организме, обусловленное генетическими сбоями, ведущее к нарушению работы внутренних органов.

Данное заболевание также известно как бронзовый диабет и пигментный цирроз благодаря характерной окраске кожных покровов и внутренних органов, обусловленной избытками железа. Чаще всего гемохроматозом болеют мужчины после 40 лет.

Исходя из специфики причин заболевания, выделяют две его основные формы:

  1. первичный гемохроматоз (также известный как идиопатический гемохроматоз), обусловленный врожденным нарушением деятельности ферментной системы, в результате которого во внутренних органах откладываются избытки железа. В свою очередь, данная форма делится на четыре подвида:
  • аутосомно-доминантный;
  • аутосомно-рецессивный;
  • HFE-неассоциированный;
  • ювенильный

Как нетрудно догадаться, главным критерием данной классификации являются особенности генетических отклонений, способствующих возникновению болезни.

  1. вторичный гемохроматоз, обусловленный приобретенных нарушений работы ферментной системы. Как правило, такие нарушения возникают вследствие других заболеваний. Эта форма гемохроматоза также делится на подвиды:
  • метаболический;
  • посттрансфузионный;
  • алиментарный;
  • неонатальный;
  • смешанный.

Симптомы

Наиболее характерным признаком заболевания является специфический цвет кожи, который можно охарактеризовать как бронзовый. Кожные покровы меняют свой цвет практически на всем теле, хотя ладони обычно остаются нормального цвета. У многих пациентов отмечается потеря волос как на голове, так и на теле. Появляется снижение работоспособности, быстрая утомляемость, депрессия и апатия, а также боли в суставах. Развивается недостаточность печени, почек и сердца. В большинстве случаев пациенты жалуются на потерю веса и резкое снижение аппетита.

Специфические симптомы гемохроматоза у женщин: нарушение менструального цикла, развитие бесплодия, пониженное либидо.

Специфические симптомы гемохроматоза у мужчин: постепенная атрофия яичек, которая ведет к резкому снижению уровня тестостерона. Вследствие гормонального дисбаланса развивается импотенция, может наблюдаться гинекомастия (увеличение груди по женскому типу).

Патогенез

В зависимости от пола, возраста и веса в организме здорового человека содержится от 300 до 1500 мг железа. У женщин процент содержания данного элемента, как правило, немного меньше, чем у мужчин.

Основная часть железа входит в состав гемоглобина (частично – в состав ферментов и пигментов). В течение суток человек употребляет вместе с пищей 5-25 мг железа, однако при этом усваивается при всасывании в кишечнике только 1-2 мг. Часть усвоенного железа при этом благополучно выводится из организма.

При любой форме заболевания (будь то наследственный гемохроматоз или неонатальный гемохроматоз) всасывание железа значительно усиливается: за сутки в организме откладывается 3-4 мг этого элемента, при этом выведение тоже нарушается.

Как нетрудно посчитать, за год в организме может накопиться 1 мг лишнего железа, что способствует разрушению молекул белков и ДНК в органах, где происходит депонирование. Примерно в половине случаев гемохроматозный цирроз переходит в рак печени.

Диагностика

При выявлении гемохроматоза диагностика должна носить комплексный характер. Поскольку последствия гемохроматоза затрагивают функциональное состояние целого ряда органов и систем, необходимо проводить исследования сразу в нескольких направлениях.

  1. тщательное изучение истории болезни. Здесь важно знать, отягощена ли наследственность (были ли у родственников заболевания такого рода). Положительный ответ можно расценивать как предпосылку к наследственным видам болезни (например, аутосомно-доминантный или аутосомно-рецессивный гемохроматоз);
  2. при подозрении на наследственную этиологию назначается генетическое тестирование на предмет выявления дефектного гена;
  3. анализ крови на предмет изучения содержания железа и его метаболизма. Для этой цели прекрасно подойдет биохимический анализ крови;
  4. общий анализ крови – здесь обращаем внимание на возможное повышение уровня лейкоцитов, что может свидетельствовать о воспалительных процессах. Немаловажно также повышенное содержание гемоглобина – именно с ним и связан напрямую процент железа в организме. Пониженный уровень тромбоцитов будет косвенным свидетельством поражения печени;
  5. анализ крови на сахар. Проводится при подозрении на сахарный диабет – распространенное осложнение гемохроматоза;
  6. биопсия печени. Эта диагностическая процедура предусматривает забор маленького образца ткани для гистологического исследования. Если в тканях будет наблюдаться скопление гемосидерина (пигмента, образующегося при распаде гемоглобина, в основу которого входит оксид железа), значит, дела плохи – аккумуляция этого вещества в печени является признаком гемохроматоза;
  7. сцинтиграфия печени. Данная диагностическая процедура помогает получить двухмерное изображение органа. В организм вводятся радиоактивные изотопы, которые испускают специфическое свечение, накапливаясь в органах и тканях, и это свечение улавливается специальной гамма-камерой;
  8. электрокардиография проводится для определения возможных патологий со стороны миокарда (сердечной мышцы), которые могут быть вызваны накоплением избытка железа;
  9. рентген суставов. Это исследование проводят для того, чтобы определить возможные повреждения суставов – чаще всего это гипертрофический остеоартрит;
  10. консультация у эндокринолога.

Лечение

Лечение гемохроматоза должно быть комплексным и направленным на выведение железа из организма. Очень важно подтвердить диагноз. Если после лабораторной диагностики гемохроматоз в инвитро подтвержден, пациенту назначаются:

  • железосвязывающие препараты. Данный тип лекарственных средств при попадании в организм связывается с молекулами железа и выводит их из организма. Одним из наиболее распространенных препаратов, способствующих выведению излишков железа из организма пациента, является 10% раствор десферала, который применяется внутривенно. Средняя длительность курса составляет 3 недели, хотя продолжительность может варьироваться в зависимости от тяжести течения заболевания;
  • флеботомия. Этот метод известен еще с незапамятных времен как кровопускание. Флеботомией наши пращуры пробовали лечить чуть ли не все болезни, причем иногда это даже срабатывало. Гемохроматоз печени – как раз тот случай, когда кровопускание оказывает отличный терапевтический эффект за счет уменьшения количества эритроцитов в общей массе крови – а значит, и уменьшения количества железа. Кроме того, флеботомия способствует уменьшению пигментации и снижению гипертрофии печени. Здесь, однако, очень важно не увлекаться – принцип «чем больше, тем лучше» не сработает. Вполне достаточно избавить пациента от 300-400 мл крови. Потеря крови больше 0.5 литра может плохо сказаться на его самочувствии;
  • симптоматическое лечение. В данном случае устраняются любые симптомы возникшей печеночной, почечной, сердечной недостаточности, а также сахарного диабета.

Диета

Гемохроматоз, признаки которого обусловлены избытками железа в организме, лечится не только фармакологическими препаратами, но и специальной диетой.

Разумеется, такая диета будет направлена на сокращение железа в рационе. Следует с осторожностью употреблять мясные продукты (особенно свинину и говядину), фисташки, гречневую кашу, шпинат, бобы, кукурузу, петрушку. Чем темнее мясо, тем больше оно содержит железа – важно помнить об этом при составлении своего меню. Важно также не употреблять аскорбиновую кислоту в больших количествах, поскольку она улучшает усвоение железа. Сокращение богатых железом продуктов в рационе не означает полного отказа от них. Гемохроматоз, признаки которого обусловлены передозировкой железа, не обязывает пациента к полному отказу от мяса или гречки – просто необходимо сократить их употребление, заменив темное мясо более светлыми сортами, а гречку – пшеничной крупой.

От алкогольных напитков тоже придется отказаться: они плохо воздействуют на печень, которой и без того уже досталось, к тому же в пиве и вине тоже содержится железо.

Гемохроматоз (бронзовый диабет): как лечить, диета

В данной статье можно узнать о причинах развития заболевания, характерных симптомах, способах диагностики и последствиях патологии.

Гемохроматоз является генетическим заболеванием. Ему подвержены гомозиготные люди, у которых на 4 хромосоме есть аномальный ген HFE, способный мутировать. Если у человека этот ген отсутствует, даже при избыточном поступлении железа в организм он не заболеет.

Нормальный показатель Fe в организме — 3-5 граммов. Примерно 2 из них поступают через кишечник и столько же выводится в сутки, остальное образуется при разрушении эритроцитов и снова используется организмом.

Как железо попадает в печень? В просвете кишечника элемент связывается с белком-транспортером, который переносит его к энтероцитам — клеткам двенадцатиперстной кишки. Затем железо переносится апотрансферином в секреторный орган, где оно соединяется с еще одним белком — трансферином. Его насыщенность железом в норме составляет 33%, а при гемохроматозе показатель достигает 100%.

Почему железо накапливается в организме? Этому явлению способствует ряд причин:

  1. Наследственный гемохроматоз печени, который обусловлен мутацией гена HFE, белка трансферина или других транспортеров железа, а также ранней формой заболевания у детей.
  2. Вторичный гемохроматоз, который развивается на фоне следующих состояний:
    • талассемия, при которой прогрессирует разрушение эритроцитов, активно выделяется гемоглобин с последующим распадом и высвобождением железа;
    • заболевания печени (алкогольный и вирусные гепатиты B и С, порфириновая болезнь);
    • переливание крови, при котором «чужие» эритроциты разрушаются быстрее и высвобождают железо;
    • гемодиализ;
    • внутривенное введение препаратов железа.

К чему может привести бронзовый диабет? Часто последствием становится фиброз печени, то есть здоровые клетки — гепатоциды — заменяются соединительной тканью. Орган становится более плотным, происходит рубцевание паренхимы, которое приводит к развитию цирроза и впоследствии — печеночной недостаточности.

Типичные симптомы гемохроматоза

Ранняя стадия болезни проявляется слабостью и общим недомоганием, поэтому пациенты не могут самостоятельно распознать серьезность проблемы и часто затягивают с визитом в поликлинику. На более поздних этапах появляется следующая симптоматика:

  1. Окрашивание кожи в бурый, бронзовый оттенок. Это происходит в 90% случаев. Чаще всего изменение цвета затрагивает лицо, переднюю часть предплечья и кисти, район пупка, сосков и гениталий. Явление объясняется накапливанием темно-желтого пигмента гемосидерина, который синтезируется в результате разрушения гемоглобина и ферритина.
  2. Выпадение волос на туловище и лице.
  3. Болевые ощущения в животе неопределенной локализации. Возникают в 1/3 случаев. Они сопровождаются пищеварительными расстройствами: тошнотой с головокружением, рвотными позывами, потерей аппетита и жидким водянистым стулом.
  4. Развитие сахарного диабета происходит минимум в 60% случаев. Это связано с накоплением Fe в поджелудочной железе, ее фиброзом и последующим нарушением функционирования, в том числе выработки инсулина. Все это приводит к стабильно высокому уровню сахара в крови.
  5. Увеличение размеров печени (70% случаев) и селезенки (65% случаев).
  6. Цирроз печени с рубцеванием тканей наблюдается у 30-50% пациентов.
  7. Боли в суставах сопровождают 44% больных. Начинаются они с межфаланговых областей на 2 и 3 пальцах и постепенно появляются в локтях, коленях, плечах, иногда — в тазобедренных. Артралгия также может проявляться деформацией и ограничением подвижности суставов. Если наблюдаются такие симптомы, нужно показаться ревматологу.
  8. Импотенция у мужчин из-за гормонального дисбаланса.
  9. Аминорея у женщин, при которой менструация отсутствует более полугода.

Среди редких проявлений болезни:

  • гормональные нарушения (гипопитуитаризм, гипогонадизм);
  • сердечно-сосудистые (нарушение сердечного ритма, работы миокарда).

Существует так называемая классическая триада гемохроматоза: пигментация, сахарный диабет и цирроз печени. Она дает о себе знать, когда концентрация железа достигает более 20 граммов, то есть становится в 5 раз больше нормы.

Диагностика болезни

Врач проводит визуальный осмотр и назначает анализы. Особое внимание при внешнем осмотре специалист уделяет цвету кожи и ее волосяному покрытию.

При пальпации правого подреберья определяется увеличенная печень, на ощупь она имеет гладкие края и твердую консистенцию. При циррозе отмечается бугристость органа. Также распознается увеличенная в размерах селезенка, которая у здорового человека не прощупывается.

В рамках диагностики проводится ряд лабораторных исследований:

  • Общий анализ крови. Он нужен не для диагностики болезни, потому что является не информативным с этой точки зрения, а для исключения анемии.
  • Биохимический анализ крови, который показывает повышенный билирубин (более 25 мкмоль/л), увеличение АЛТ (≥50) и АСТ (≥47), превышение содержания сахара (более 5.8) при установленном диабете.
  • Динамические пробы. Принимается специальный препарат для изучения обмена железа. Если его метаболиты выделяются с мочой, тест считается положительным (заболевание есть).

Лечение гемохроматоза

Терапия осуществляется под строгим контролем гастроэнтеролога. Прежде всего врач назначит диету, которая исключает продукты с большим содержанием железа, а также те, что способствуют его усвоению.

Так, из привычного рациона нужно полностью убрать:

  • мясные субпродукты: почки, печень (само мясо можно не исключать, но сократить его потребление);
  • молочную продукцию;
  • морепродукты (крабы, креветки, водоросли);
  • большое количество мучных изделий, особенно черного хлеба;
  • овощи, зелень и фрукты, богатые витамином С (белокачанная, цветная капуста, брокколи, шпинат, свежая зелень, перец, цитрусовые, ягоды) и витаминно-минеральные комплексы, БАДы. Аскорбиновая кислота является катализатором всасывания железа.

При гемохроматозе печени рекомендуется пить черный чай, который содержит танины: они тормозят усвоение железа. Любителям кофе позволено готовить только некрепкие напитки.

Для поддержания здоровья печени и общего состояния назначаются витаминные комплексы, содержащие фолиевую кислоту, витамины группы В и Е. Они ускоряют выведение железа из организма, обладают антиоксидантным эффектом, который полезен при большом образовании свободных радикалов во время окисления железа. Также витамины способствуют регенерации тканей печени.

Немедикаментозное лечение также подразумевает флеботомию — сливание крови через прокол в вене, как во время взятия донорского материала. В неделю сливается по 500 мл, и так в течение двух-трех лет, пока ферритин не достигнет уровня 50. Чтобы поддерживать его на этой границе, проводят кровопускание, но гораздо реже — по индивидуальному назначению специалиста.

В качестве лекарственных средств используются хелаторы («Деферокасамин», «Десферал»), которые выводят железо из организма. Их назначают в виде внутримышечных инъекций по 1 грамму в сутки. Но большой эффективности препараты не демонстрируют, при этом имеют побочные эффекты при долгом приеме в виде помутнения хрусталика.

Возможные осложнения

Гемохроматоз может привести к серьезным патологиям:

  1. Циррозу печени, когда ее клетки замещаются соединительной тканью, и орган перестает нормально выполнять свои функции (дезинтоксикацию организма, участие в синтезе белков). Так развивается печеночная недостаточность.
  2. Артропатии, вызванной нарушением обмена веществ в суставах и проявляющаяся болями, изменением их подвижности и деформацией.
  3. Снижению функции щитовидной железы, которое сопровождается уменьшением выработки гормонов. Это приводит к проблемам усвоения белков и углеводов.
  4. Гипогонадизму — падению уровня половых гормонов, ведущее к импотенции и бесплодию. Это происходит из-за нарушения в синтезе гормонов гипофиза.
  5. Сепсису — наиболее тяжелому осложнению, при котором инфекция распространяется по крови. Происходит сильная интоксикация, поражение всех органов и систем, что значительно подрывает состояние пациента.

Прогноз

Прогноз выживаемости больных гемохроматозом:

  • в течение 10 лет — 80%;
  • в течение 20 лет — 50-70%.

В качестве профилактики болезни врачи рекомендуют обследоваться на содержание ферритина и трансферина всей семей. При обнаружении нарушений проводится биопсия печени, а также рекомендуется полностью отказаться от употребления спиртных напитков.

Гемохромaтоз печени

Гемохроматоз печени – это генетическое аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся повышенным всасыванием и отложением железа в печени и других паренхиматозных органах. В клинике превалирует триада признаков: цирроз, гиперпигментация кожных покровов, эндокринные нарушения. Диагностика основана на изучении семейного анамнеза, выявлении нарушений обмена железа, МРТ печени с последующей биопсией, выявлении гомозиготного носительства гена гемохроматоза. Специфическое лечение включает назначение препаратов, выводящих излишки железа из организма, эфферентные методики – кровопускание, цитаферез. Заболевание неизлечимо.

Общие сведения

Гемохроматоз печени – наследственное заболевание, при котором происходит нарушение метаболизма железа в организме, его избыточное отложение в органах и тканях. Несмотря на системный характер нарушений, наиболее тяжело при гемохроматозе поражается печень – в ней развиваются цирротические изменения. Отложение железа в коже проявляется гиперпигментацией, в железах внутренней секреции – эндокринными нарушениями, сахарным диабетом.

Впервые патология была описана в 1871 г., с тех пор исследования в этой области не прекращаются. На сегодняшний день выявлен ген, отвечающий за развитие гемохроматоза, связанный с HLA-комплексом гистосовместимости. Ген этот рецессивный, поэтому для появления клиники гемохроматоза необходимо наличие данной мутации у обоих родителей пациента. Гемохроматоз печени – заболевание редкое, гетерозиготное носительство встречается у 10% населения, а гомозиготность – лишь в 0,3%. Мужчины страдают в десять раз чаще женщин.

Причины

Генетическая природа гемохроматоза печени и его тесная связь с HLA-комплексом гистосовместимости была доказана в 1976 году. В настоящее время ученым практически удалось выделить ген, отвечающий за развитие данного заболевания. Носительство гена может быть гомозиготным, при котором отмечается развернутая клиническая картина, и гетерозиготным. У носителей гетерозиготных генов обычно выявляется небольшое повышение уровня железа в крови, однако излишнего отложения в тканях, а значит и клинических проявлений, не возникает.

Патогенез

В норме утилизация железа организмом регулируется потребностями тканей в этом микроэлементе. Железо всасывается в начальных отделах тонкой кишки и связывается в крови с транспортным белком трансферрином. По мере необходимости железо поступает в ткани и там используется либо откладывается в связанной форме, в виде ферритина. Самые емкие депо железа – эритроциты, печень и мышцы. С течением времени ферритин в тканях начинает разрушаться с образованием пигмента гемосидерина. Не менее трети всех запасов железа хранится в виде гемосидерина, его количество повышается при нарушениях обмена железа.

В организме здорового человека в среднем содержится примерно 4 г железа. С пищей ежедневно поступает около 10-20 г железа, но потребляется из них не более десятой части, причем при необходимости перенос железа внутрь клеток может производиться даже против градиента концентрации. При полном заполнении депо железа данный элемент практически прекращает всасываться в кишечнике, а при его недостатке скорость всасывания возрастает в десятки раз.

При мутации гена гемохроматоза печени поломка в ферментной системе приводит к формированию ложного сигнала о низком уровне железа в организме. Ионы этого металла начинают всасываться в повышенном количестве, что в результате приводит к накоплению не менее чем 1 г излишков железа в год. После того, как весь пул железосвязывающих белков будет связан с металлом, железо, как сильный элемент, активирует окислительные процессы в клетке. Это приводит к образованию большого количества свободных радикалов, а те, в свою очередь, вызывают некроз клеток, повышенный синтез коллагена, раковое перерождение тканей.

Симптомы гемохроматоза печени

Для появления первых симптомов обычно требуется не менее 20 лет, пока общее содержание железа в организме не превысит 20-40 г. На начальном этапе заболевания, даже при наличии генетической предрасположенности, перегрузки организма железом не наблюдается. Следующим этапом является перегрузка тканей ионами железа без клинических проявлений. И только на поздней стадии появляются типичные клинические признаки.

Первыми проявлениями гемохроматоза печени на протяжении долгих лет могут служить лишь слабость, повышенная утомляемость, снижение половой функции у мужчин (снижение либидо и т. п.) и аменорея у женщин. Нарушение обмена железа приводит к кальцинозу суставов, трофическим изменениям в коже и хрящах, половых органах. На более поздних стадиях заболевания клиническая картина становится развернутой: отложение гемосидерина в коже сопровождается гиперпигментацией открытых мест, подмышечных впадин и промежности.

Из внутренних органов первой поражается печень: происходит некроз гепатоцитов, избыточное образование коллагена, что в будущем приводит к циррозу. Изначально печень увеличивается в размерах, становится плотной, болезненной при пальпации. Затем орган уменьшается, развивается симптоматика печеночно-клеточной недостаточности и портальной гипертензии. Более чем у 80% пациентов отмечаются эндокринопатии: поражаются гипофиз и эпифиз, щитовидная, поджелудочная и половые железы. Практически у всех больных с эндокринопатиями развивается сахарный диабет, зачастую инсулинозависимый.

Очень часто в процесс вовлекаются суставы, центральная нервная система. Отложение гемосидерина в сердце отмечается у 90-100% пациентов, но клиническая симптоматика возникает не более чем у трети больных. Гемохроматоз сердца проявляется кардиомиопатией, гипертрофией миокарда, тяжелой сердечной недостаточностью.

Диагностика

Консультация гепатолога необходима не только для оценки клинических данных, но также для подробного разбора семейного анамнеза, выявления наследственного характера заболевания. Если в ходе осмотра и беседы с пациентом возникает подозрение на гемохроматоз печени, назначается ряд дополнительных анализов и консультация генетика. УЗИ гепатобилиарной системы при гемохроматозе печени позволяет выявить значительное повышение эхогенности печеночной ткани за счет отложений гемосидерина.

Аналогичные изменения можно обнаружить и в других органах при проведении ультрасонографии поджелудочной железы, УЗИ щитовидной железы, ЭхоКГ. Если предварительный диагноз подтверждается с помощью МРТ печени, то пациент направляется на пункционную биопсию печени с последующим морфологическим исследованием биоптатов. Абсолютным доказательством правомочности диагноза является обнаружение дефектного гена гемохроматоза печени при кариотипировании.

Лечение гемохроматоза печени

Методов полного излечения патологии в современной гастроэнтерологии не существует, поэтому терапия направлена на купирование симптомов заболевания. Для начала назначается диета с пониженным содержанием железа и повышенным уровнем белка. В последующем используются методики, позволяющие усилить выведение железа из организма. Наиболее доступный способ уменьшить пул железа – кровопускание. Для правильного расчета объема кровопускания учитываются уровни гемоглобина, гематокрита, трансферрина. При заборе 500 мл крови теряется 200-250 мг железа. В среднем производится эксфузия 300 мл крови дважды в неделю.

Более сложным методом, требующим специального оборудования, является цитаферез – при этом осуществляется удаление клеточных элементов, а плазма возвращается в кровяное русло. Сеансы кровопусканий или цитафереза проводятся до развития умеренной анемии. Так как на фоне исходной анемии использование эфферентных методик ограничено, то в качестве подготовки и сопровождения цитафереза назначается рекомбинантный эритропоэтин. Данный препарат усиливает утилизацию железа, благодаря чему снижается его концентрация в тканях, повышается гемоглобин. Курс введения эритропоэтина – 10-15 недель.

Другим методом лечения гемохроматоза печени является использование дефероксамина – 500 мг этого препарата выводит из организма почти 45 мг железа. Курс лечения дефероксамином составляет не менее 30-40 дней. Одновременно проводят симптоматическую терапию цирроза печени, сердечной и печеночной недостаточности, сахарного диабета.

Прогноз и профилактика

Течение заболевания длительное, а прогноз благоприятный лишь при своевременном начале лечения. Если патогенетическая терапия была инициирована до значительной перегрузки организма железом, развития цирроза, диабета и полиорганной недостаточности — выживаемость увеличивается на несколько десятилетий. В случае развития цирроза риск гепатоцеллюлярной карциномы возрастает в 200 раз. Смерть обычно наступает от печеночной недостаточности и ее осложнений. Профилактика не разработана.

Гемохромaтоз печени

Гемохроматоз печени – генетическое аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся повышенным всасыванием и отложением железа в печени и других паренхиматозных органах. В клинике гемохроматоза печени превалирует триада признаков: цирроз, гиперпигментация кожных покровов, эндокринные нарушения. Диагностика основана на изучении семейного анамнеза, выявлении нарушений обмена железа, МРТ печени с последующей биопсией, выявлении гомозиготного носительства гена гемохроматоза. Специфическое лечение гемохроматоза печени включает назначение препаратов, выводящих излишки железа из организма, эфферентные методики – кровопускание, цитаферез. Заболевание неизлечимо.

Гемохромaтоз печени

Гемохроматоз печени – наследственное заболевание, при котором происходит нарушение метаболизма железа в организме, его избыточное отложение в органах и тканях. Несмотря на системный характер нарушений, наиболее тяжело при гемохроматозе поражается печень – в ней развиваются цирротические изменения. Отложение железа в коже проявляется гиперпигментацией, в железах внутренней секреции – эндокринными нарушениями, сахарным диабетом. Впервые гемохроматоз печени был описан в 1871г., с тех пор исследования в этой области не прекращаются. На сегодняшний день выявлен ген, отвечающий за развитие гемохроматоза, связанный с HLA-комплексом гистосовместимости. Ген этот рецессивный, поэтому для появления клиники гемохроматоза необходимо наличие данной мутации у обоих родителей пациента. Гемохроматоз печени – заболевание редкое, гетерозиготное носительство встречается у 10% населения, а гомозиготность – лишь в 0,3%. Мужчины страдают гемохроматозом печени в десять раз чаще женщин.

Причины гемохроматоза печени

Генетическая природа гемохроматоза и его тесная связь с HLA-комплексом гистосовместимости была доказана в 1976 году. На сегодняшний день ученым практически удалось выделить ген, отвечающий за развитие данного заболевания. Носительство гена может быть гомозиготным, при котором отмечается развернутая клиническая картина, и гетерозиготным. У носителей гетерозиготных генов обычно выявляется небольшое повышение уровня железа в крови, однако излишнего отложения в тканях, а значит и клинических проявлений, не возникает.

В норме утилизация железа организмом регулируется потребностями тканей в этом микроэлементе. Железо всасывается в начальных отделах тонкой кишки и связывается в крови с транспортным белком трансферрином. По мере необходимости железо поступает в ткани и там используется либо откладывается в связанной форме, в виде ферритина. Самые емкие депо железа – эритроциты, печень и мышцы. С течением времени ферритин в тканях начинает разрушаться с образованием пигмента гемосидерина. Не менее трети всех запасов железа хранится в виде гемосидерина, его количество повышается при нарушениях обмена железа.

В организме здорового человека в среднем содержится примерно 4 г железа. С пищей ежедневно поступает около 10-20 г железа, но потребляется из них не более десятой части, причем при необходимости перенос железа внутрь клеток может производиться даже против градиента концентрации. При полном заполнении депо железа данный элемент практически прекращает всасываться в кишечнике, а при его недостатке скорость всасывания возрастает в десятки раз. При мутации гена гемохроматоза печени поломка в ферментной системе приводит к формированию ложного сигнала о низком уровне железа в организме. Ионы этого металла начинают всасываться в повышенном количестве, что в результате приводит к накоплению не менее чем 1г излишков железа в год. После того, как весь пул железосвязывающих белков будет связан с металлом, железо, как сильный элемент, активирует окислительные процессы в клетке. Это приводит к образованию большого количества свободных радикалов, а те, в свою очередь, вызывают некроз клеток, повышенный синтез коллагена, раковое перерождение тканей.

Симптомы гемохроматоза печени

Для появления первых симптомов гемохроматоза печени обычно требуется не менее 20 лет, пока общее содержание железа в организме не превысит 20-40 г. На начальном этапе заболевания, даже при наличии генетической предрасположенности, перегрузки организма железом не наблюдается. Следующим этапом заболевания является перегрузка тканей ионами железа без клинических проявлений. И только на поздней стадии гемохроматоза печени появляются типичные клинические признаки.

Первыми проявлениями гемохроматоза печени на протяжении долгих лет могут служить лишь слабость, повышенная утомляемость, снижение половой функции у мужчин (снижение либидо и т. п.) и аменорея у женщин. Нарушение обмена железа приводит к кальцинозу суставов, трофическим изменениям в коже и хрящах, половых органах. На более поздних стадиях заболевания клиническая картина становится развернутой: отложение гемосидерина в коже сопровождается гиперпигментацией открытых мест, подмышечных впадин и промежности.

Из внутренних органов первой поражается печень: происходит некроз гепатоцитов, избыточное образование коллагена, что в будущем приводит к циррозу. Изначально печень увеличивается в размерах, становится плотной, болезненной при пальпации. В будущем, на фоне формирования цирроза, печень уменьшается, развивается симптоматика печеночно-клеточной недостаточности и портальной гипертензии.

Более чем у 80% пациентов с гемохроматозом печени отмечаются эндокринопатии: поражаются гипофиз и эпифиз, щитовидная, поджелудочная и половые железы. Практически у всех пациентов с эндокринопатиями развивается сахарный диабет, зачастую инсулинозависимый. Очень часто поражаются суставы, центральная нервная система.

Отложение гемосидерина в сердце отмечается у 90-100% больных, но клиническая симптоматика возникает не более чем у трети пациентов. Гемохроматоз сердца проявляется кардиомиопатией, гипертрофией миокарда, тяжелой сердечной недостаточностью.

Диагностика гемохроматоза печени

Консультация гастроэнтеролога необходима не только для оценки клинических данных, но также для подробного разбора семейного анамнеза, выявления наследственного характера заболевания. Если в ходе осмотра и беседы с пациентом возникает подозрение на гемохроматоз печени, назначается ряд дополнительных анализов и консультация генетика.

УЗИ гепатобилиарной системы при гемохроматозе печени позволяет выявить значительное повышение эхогенности печеночной ткани за счет отложений гемосидерина. Подобные изменения можно обнаружить и в других органах при проведении ультрасонографии панкреас, УЗИ щитовидной железы, ЭхоКГ. Если предварительный диагноз подтверждается с помощью МРТ печени, то пациент направляется на пункционную биопсию печени с последующим морфологическим исследованием биоптатов. Абсолютным доказательством правомочности диагноза является обнаружение дефектного гена гемохроматоза печени при кариотипировании.

Лечение и прогноз гемохроматоза печени

Методов полного излечения гемохроматоза печени в гастроэнтерологии не существует, поэтому терапия направлена на купирование симптомов заболевания. Для начала назначается диета с пониженным содержанием железа и повышенным уровнем белка. В последующем используются методики, позволяющие усилить выведение железа из организма.

Наиболее доступный способ уменьшить пул железа – кровопускание. Для правильного расчета объема кровопускания учитываются уровни гемоглобина, гематокрита, трансферрина. При заборе 500 мл крови теряется 200-250 мг железа. В среднем производится эксфузия 300 мл крови дважды в неделю. Более сложным методом, требующим специального оборудования, является цитаферез – при этом осуществляется удаление клеточных элементов, а плазма возвращается в кровяное русло. Сеансы кровопусканий или цитафереза проводятся до развития у больного гемохроматозом печени умеренной анемии. Так как на фоне исходной анемии использование эфферентных методик ограничено, то в качестве подготовки и сопровождения цитафереза назначается рекомбинантный эритропоэтин. Данный препарат усиливает утилизацию железа, благодаря чему снижается его концентрация в тканях, повышается гемоглобин. Курс введения эритропоэтина – 10-15 недель.

Другим методом лечения гемохроматоза печени является использование дефероксамина – 500 мг этого препарата выводит из организма почти 45 мг железа. Курс лечения дефероксамином составляет не менее 30-40 дней. Одновременно проводят симптоматическую терапию цирроза печени, сердечной и печеночной недостаточности, сахарного диабета.

Течение заболевания длительное, а прогноз благоприятный лишь при своевременном начале лечения. Если патогенетическая терапия была инициирована до значительной перегрузки организма железом, развития цирроза, диабета и полиорганной недостаточности — выживаемость увеличивается на несколько десятилетий. В случае развития цирроза риск гепатоцеллюлярной карциномы возрастает в 200 раз. Смерть обычно наступает от печеночной недостаточности и ее осложнений. Профилактики гемохроматоза печени не существует.

Читать еще:  Что это за показатель
Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector